基底细胞痣综合征是一种以皮肤结节或色素斑、斑块，多发性上皮样囊肿，骨骼畸形，脑积水，智力低下，隐睾等为主要表现的常染色体显性遗传性疾病。本病可发病于身体任何部位，好发人群为白种人，主要表现为丘疹、掌跖小凹陷、颌骨囊肿，可伴有方颅、内眦间距增大、斜视等并发症。

结节溃疡型

结节增大，中心形成溃疡，周围绕以珍珠样隆起的边缘，溃疡浸润可向深处进展，破坏软组织及骨组织。

色素型

此型与结节溃疡型不同之处是，为黑褐色色素沉着，有些象恶性黑色素瘤。

硬皮病型或纤维化型

此型的表现是形成一种硬变的黄色斑块，边缘不清，表皮可长时间地保持完整，直至最后才出现溃疡。

浅表型

表现为一块或数块红斑，或呈脱屑性红斑片，可有轻微地浸润，并逐渐地增大，边缘呈细小珍珠样隆起或绕成线堤状，皮损表面可形成小的溃疡灶或结痂。

基底细胞痣综合征发病原因为遗传因素，不良生活环境可引起基因变异从而诱发本病。本病不具有传染性，亦无其他明确的发病原因与诱发因素。

遗传因素

本病为常染色体显性遗传，外显率可高达95%，与人PTCH基因突变有关，包括Ptch1和Ptch2，目前共发现112个突变位点，但与临床表型无关。

不良生活环境

患者若长期受放射等影响，可发生基因杂合性缺失从而发生肿瘤，或引发基因异变而诱发本病。

本病可发病于身体任何部位，好发人群为白种人，无年龄、季节、地区等的发病差异，男女发病率相同，约为1：1。

本病可发病于任何人群，但白种人较为常见。

丘疹

表现为高出皮肤的局限性突起，小如针头，大如黄豆。

掌跖小凹陷

表现为1~3mm大小的角层冰凿样凹陷。

颌骨囊肿

上颌和下颌囊肿为单房性或多房性，自觉颌骨疼痛及触痛、发热、闭口困难和颌骨肿胀。

多发性基底细胞癌

是本病最突出的表现，出生时或出生后不久开始发病，皮肤损害发生在无日光刺激的部位，呈全身性分布，数目不定，多者可达数百个，皮损表现可呈结节型、色素型、硬斑样型或溃疡型的任何一种。

中枢神经系统病变

大脑镰、小脑幕、硬脑膜基底节可见钙化，常有智力迟钝、精神分裂症、脑电图异常、癫痫﹑先天性脑积水、脚胝体畸形等。

皮损

主要表现为皮肤结节、色素、硬皮病样、溃疡等。

骨骼系统异常

主要表现为肋骨分叉，掌和拇指骨末节缩短、脊柱后凸、侧凸或骨性结合等。

方颅

表现为头颅额部前凸，颞部向两侧凸出，头顶部扁平呈方形。

内眦间距增大

表现为两眼间距增大。

斜视

患者可表现出内斜视、外斜视、上下斜视。

患者出现皮损、丘疹、骨骼异常等症状应及时就诊，优先考虑患者去皮肤科，若出现其他躯体症状去相对应科室就诊，进行组织病理等检查并与皮肤肿瘤相鉴别后即可诊断。

• 患者出现皮损情况下需要需要在医生的指导下进一步检查。

• 出现骨骼异常及时就医。

• 出现颌骨囊肿情况应立即就医。

• 当患者出现神经系统症状时，如休克、癫痫等应立即就医。
  

• 患者优先考虑去皮肤科就诊。

• 出现骨骼异常症状去骨科。

• 出现颌骨囊肿症状去颌面外科。

• 有无出现神经系统症状，如癫痫、头晕、头痛等？

• 目前都出现什么症状，如皮损、丘疹等？

• 出现这种症状多久了？

• 有无遗传病家族史？

• 之前有无进行相关治疗？

组织病理学检查

患者可见基底细胞癌、囊肿、脂肪瘤、纤维瘤等改变，有助于医生确诊。

体格检查

患者可见额部隆起、上颌发育不全、眼距增宽，面部结节等症状，有助于医生对症治疗。

基因检查

通过基因检测患者是否有PTCH基因突变，是医生确诊的重要检查方式。

实验室及其他检查

常规实验室化验检查无特殊，X线拍片可见骨缺损和钙化，组织病理表现类似于基底细胞上皮瘤。

• 皮损为多发性基底细胞癌，可生时即有或生后不久发生。

• 好发于面部，特别是眼睑、鼻、颊和颈部，甚至整个体表，常对称，散在分布，呈单侧或线状排列。

• 损害为0.5~5mm直径大小的丘疹，自数个至数百个不等，个别损害于成年期后破溃。

• 其他颔骨囊肿、骨骼异常、可合并脂肪瘤、纤维瘤。

• 组织病理病变同寻常性基底细胞癌，病理亚型有实性、浅表性、纤维化、角化性、腺样和囊性等。

皮肤肿瘤

该病主要表现为脂溢性角化病、汗管瘤、多发性皮脂囊瘤，溃疡、出血，瘤体不对称等症状，通过患者临床症状及基因检查可与本病相鉴别诊断。

基底细胞上皮瘤

发病较晚、皮损数目少，多不伴发其他皮肤肿瘤、骨缺损，多无家族史。

线状或单侧基底细胞痣

痣样基底细胞癌综合征应与线状或单侧基底细胞痣作鉴别，后者有广泛非对称损害，由基底样毛囊错构瘤粉刺，表皮样囊种和部分区域的萎缩表皮组成，患者还可有脊柱侧凸，但没有其他明显内脏异常。

毛发上皮瘤

常发于眼睑和鼻周围，一般为粟粒至米粒大小的坚实，半透明的丘疹或结节，多为单发，亦可多发。组织病理显示瘤体无包膜，为角质性囊肿，囊内可有钙化。

基底细胞痣综合征主要通过药物治疗进行控制，常见药物有依曲替酯、依曲替酸等，严重者可使用手术治疗进行切除，治疗周期根据病情决定。

依曲替酯

适用于丘疹、皮损患者，孕妇、哺乳期妇女、肝功能不全者等禁用。

依曲替酸

适用于丘疹、皮损患者，主要不良反应为口干、唇炎、出汗、脱发等症状。

局部手术切除术

对患者病变部位进行切除，适用于药物治疗效果不明显或病情严重患者，见效快，治愈率高。

冷冻治疗

可以将皮肤表面的病变部分通过液氮将其冷冻，然后去除。

血卟啉衍生物治疗

当患者病情较为严重的时候，如果确诊为癌症的时候可以运用此种治疗，将病灶切除。

本病一般可治愈。

本病一般不影响患者自然寿命。

患者应遵医嘱按时服用药物，定期复诊，一般为1月一次，可进行实验室检查、组织病理学检查等判断病情恢复情况，防止病情恶化。

基底细胞痣综合征的患者一般无特殊饮食调理，营养均衡丰富即可。

基底细胞痣综合征的患者无需特殊护理，保持良好生活习惯等日常护理即可；另外，患者需保持心情愉快，避免情绪过度起伏，按时服用药物，注意身体状况，做好病情监测。

• 保持良好生活习惯，规律作息不熬夜。

• 积极运动锻炼身体，提高身体免疫力。

患者应定期复诊，观察身体状况，出现不良反应及时就诊。

患者应保持心情愉快，避免情绪过度波动以影响病情恢复。

遵医嘱按时服用药物，出现不良反应及时就诊。

基底细胞痣综合征为常染色体显性遗传病，主要预防措施从预防遗传着手，尽量避免近亲结婚，在孕前做好备孕措施，孕期定时进行孕检，出现异常及时治疗，防止患儿出生。

早期筛查主要从孕检开始，可进行超声、X线、生化等检查，出现异常及时治疗，防止患儿出生。

• 避免近亲结婚，近亲结婚遗传风险更大。

• 有家族遗传病史者孕前进行详细检查，做好备孕措施。

• 患者保持良好生活习惯及饮食习惯，保持身体健康，防止出现病情恶化。