阴茎发育不良是指阴茎在发育时由于各种因素导致阴茎发育异常，其长度或外形等异于正常的情况。可分为高促性腺激素性腺机能低下症、低促性腺激素性腺机能低下症、部分性抗雄激素综合征、特发性四类。阴茎静息状态下长度位于发育正常同龄儿童阴茎长度的1~2.5倍标准差之间、外观及解剖结构基本正常、伴或不伴阴囊睾丸发育异常。

• 高促性腺激素性腺机能低下症，常见于先天性遗传疾病，染色体常有异常，病变原发于睾丸。

• 低促性腺激素性腺机能低下症，病变原发于下丘脑或垂体。

• 部分性抗雄激素综合征，即阴茎对雄激素不敏感如雄激素受体异常，导致阴茎对睾酮敏感性低下等。

• 特发性。

阴茎发育不良的病因和发病机制极为复杂，至今未完全阐明。不同类型其病因不尽相同，即使在同一类型中也存在异质性。总的来说，遗传因素及环境因素共同参与其发病。主要可以分为先天性和后天性因素。其中以先天性原因为主，而先天性病因中又通常多见于下丘脑-垂体-性腺轴功能减退或失调。

先天性因素

• 低促性腺激素水平性腺功能减退，如下丘脑或垂体功能障碍。

• 高促性腺激素水平性腺功能不足，如睾丸功能障碍。

• 雄激素抵抗，如5α-还原酶缺乏或部分雄激素不敏感，这可能与雄激素受体，5α-还原酶受体和类固醇生成因子1基因突变有关。

• 无明显病因的特发性组和其他少见的原因如生长激素缺乏症。

后天性原因

手术、肿瘤、外伤、烧伤、感染、硬化性苔藓，继发于周围和上覆结构的先天性解剖异常，如埋藏阴茎，包茎和包皮环切继发的粘连引起的医源性原因。

肥胖者脂肪细胞过多，可导致脂肪堆积使阴茎发育障碍。可能的机制为肥胖可通过影响性腺轴、内分泌激素水平导致性发育落后阴茎发育不良。

阴茎发育不良是罕见病，发病率较低，但无准确流行病学数据。

• 有家族史的幼儿。

• 肥胖幼儿。

• 内分泌异常幼儿。

阴茎发育不良患者主要表现为阴茎短小、发育延迟等症状。

对于有家族史的幼儿、肥胖幼儿、内分泌异常患儿，要定期进行筛查。对于有疑似阴茎发育不良临床表现的患者，如阴茎短、小者更应该及时就诊与泌尿生殖科，做阴茎大小的测定、实验室检查等明确诊断，并与埋藏阴茎、隐匿阴茎相鉴别。

• 对于高危人群，定期体检非常有必要，重视体检中的阴茎长度检查。无论是不是高危人群，一旦体检中出现阴茎长度发育延迟都需要在医生的指导下进一步检查。

• 在体检或其他情况下发现阴茎短小、发育延迟等症状，高度怀疑阴茎发育不良时，应及时就医。

大多患者优先考虑去泌尿生殖科就诊。

• 目前都有什么症状？(如阴茎短小、发育延迟等)

• 阴茎大小、长度正常发育吗？

• 年龄多大了？

• 既往有无其他的病史？

• 是否有相关家族史？

阴茎大小的测定

男孩中表现为阴茎短小者较为常见，可以是小阴茎或阴茎发育延迟，但也可以因肥胖或先天性阴茎形态发育异常而表现为阴茎短小，因此要判定阴茎是否有发育不良必须对阴茎进行准确的检查和测定，然后与该年龄期正常参考值进行比较，才能得出结果。阴茎大小的测定应严格规范，并包括阴茎长度及冠状沟处阴茎的周径。测定时阴茎应无勃起表现，用手提阴茎头并尽量使其伸直，然后测定耻骨联合至阴茎头端的距离为阴茎长度，并同时测定其冠状沟处周径；对伴肥胖或阴茎形态变异者，应尽量推开脂肪及周围组织。以使测量结果尽可能符合实际。

实验室检查

通过对阴茎大小测定与阴茎正常参考值比较后即可断定是小阴茎或是阴茎发育不良，但为明确病因及制定治疗方案，除了解有无家族遗传史、妊娠异常史及与脑发育不良有关的体征外，还应根据阴茎发育障碍程度选择相关的实验检查。

染色体核型检查

小阴茎中约有半数左右病例有染色体异常，如47XXY，45X0/46XY等。

MRI

MRI检测以确定脑部有无下丘脑、垂体畸形。

性激素检查

性激素检查常是判定下丘脑-垂体-睾丸轴激素分泌有无异常的重要方法，包括体卵泡刺激素、糖蛋白类促性腺激素等。如黄体生成素、卵泡生成激素高而睾酮低者应怀疑原发性睾丸功能低下。

人绒毛膜促性腺激素试验、促性腺激素释放激素兴奋试验

为进一步确定睾丸功能状况，可用来此法证实，如刺激试验反应阴性(血清睾酮水平无变化)，则证实为原发；如黄体生成素、卵泡生成激素和睾酮均低。应怀疑促性腺激素分泌不足的性腺机能减退，此时首先应行人绒毛膜促性腺激素刺激试验以除外睾丸功能异常，然后再行促性腺激素释放激素兴奋试验，以鉴定垂体前叶功能，如结果正常常可判定病变在下丘脑，但也有可能系垂体长期处于低刺激状态，腺体内酶底物匮缺所致。

垂体前叶功能测定

进一步确定是垂体前叶还是下丘脑功能异常时，还需进行垂体前叶功能测定，包括血浆氢化可的松、生长素、甲状腺素、甲状腺素刺激激素或甲状腺结合球蛋白等。

小阴茎

• 阴茎形态大致正常，尿道开口于阴茎头的前提下，还应有如下表现，阴茎小，明显小于同龄儿，大多将阴茎长度小于同龄儿阴茎长度均值2.5个标准差以上者判为小阴茎，而且小阴茎的长度与直径比值正常，可伴有阴茎海绵体发育不良。新生儿期正常阴茎长度平均为3.75cm，而小阴茎不足1cm或更短；青春期正常儿阴茎迅速长大，但小阴茎者仍不足5cm，直径小于1.5cm，呈儿童型表现。

• 小睾丸，阴囊常不发育，睾丸小于同龄儿童，且质较软，同时常伴有睾丸下降不全。

• 性功能障碍，阴茎勃起无力或完全不能勃起。

• 第二性征不发育，青春期时胡须、腋毛及阴毛稀少，有的伴有乳腺发育、肥胖，甚至智力低下。

• 严重小阴茎可因尿道细小而出现排尿困难。

阴茎发育落后

正常情况下，一般在同龄组正常阴茎长度平均值正负2.5个标准差范围内均被认为正常。患者阴茎长度虽未达到小于两个标准差即小阴茎的诊断标准，但已接近此标准。

埋藏阴茎

此病为胚胎发育期间肉膜肌异常附着于阴茎海绵体，使阴茎皮肤束缚在腹壁上，阻碍了阴茎皮肤的正常发育，阴茎被迫埋藏于阴茎处的皮下而引起。阴茎外观短小，阴茎处仅见包皮似一鸟嘴包住阴茎，阴茎无皮肤包被，但如用手握住阴茎同时将周围皮肤后推，可显示阴茎体，且测量其大小大多在正常范围，此类病例大多无肥胖等异常。而阴茎发育不良患者阴茎长度小于正常，受肥胖影响，可以此鉴别。

隐匿阴茎

小儿期耻骨联合前区域尤如女性臀部一样是脂肪堆积的特殊部位，特别在肥胖儿童该部位脂肪堆积更为明显，小儿特别是阴茎尚未迅速增长的12~14岁以前的儿童期，阴茎极易被肥厚的皮下脂肪隐匿起来，阴茎皮肤及包皮被推向前，外观阴茎短小，有的甚至仅见包皮皱折，根本无阴茎外露，但如注意将阴茎根部周围脂肪组织推开，仍可扪及与年龄大小相当的阴茎，而阴茎发育不良患者阴茎长度小于正常，可以此鉴别。

阴茎发育不良需要长期治疗，其治疗方法主要包括促黄体激素释放激素有类似功能的HCG(人绒毛膜促性腺激素)等药物治疗，包皮环切术、阴茎整形术等手术治疗。

• 高促性腺激素性腺机能低下症，常见于先天性遗传疾病，染色体常有异常，病变原发于睾丸。此病主要为睾丸分泌异常，故宜用睾酮替代疗法，可局部外用睾酮霜或肌肉注射睾酮，尤其是多用于血清睾酮水平大致正常者。
  

• 低促性腺激素性腺机能低下症，病变原发于下丘脑或垂体，因下丘脑-垂体病变，可用与促黄体激素释放激素有类似功能的HCG(人绒毛膜促性腺激素)，根据疗效及复查性激素水平后再决定是否继续使用；如明确为下丘脑病变可给予促黄体激素释放激素直接替代，通过喷鼻或皮下注射给药。

• 部分性抗雄激素综合征，即阴茎对雄激素不敏感如雄激素受体异常，导致阴茎对睾酮敏感性低下等，可用雄激素受体调节剂。

• 特发性，主要为睾丸分泌异常，故宜用睾酮替代疗法，可局部外用睾酮霜或肌肉注射睾酮，尤其是用于血清睾酮水平明显低下者。

包皮环切术、阴茎整形术

包茎或包皮过长、蹼状阴茎、埋藏阴茎、隐匿阴茎等因阴茎头不能外露，并可因此导致反复感染而影响阴茎发育，因此也宜择期尽早进行整形治疗。

阴茎发育不良可治愈。

阴茎发育不良不会影响自然寿命。

阴茎发育不良治疗刚开始，至少每月复查一次阴茎长度；达到治疗目标，可6个月复查一次阴茎长度。

阴茎发育不良无特殊饮食调理。

阴茎发育不良患者的护理以坚持用药，避免穿紧身的裤子，避免感染为主。

• 了解雄激素的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，正确服用。

• 避免穿紧身的裤子，避免发育过程中对于阴茎过于摩擦等。

可定期检测阴茎的长短以检测病情的恢复情况。

阴茎发育不良患者经过包皮环切术后，除了上全身麻醉的小孩为了照顾安全上的考虑，需要短暂的住院观察之外，一般患者仍可从事日常工作，不需住院。青春期及成年的病患在手术后会因阴茎勃起，造成伤口的肿痛出血，若是轻微出血时，只需局部冷敷加压止血即可，若出血严重时，则应立即回院就诊。

由于阴茎发育不良的病因复杂，具有遗传相关性，目前无有效的预防措施，可通过以下方式减少发生的几率：

• 对于患有家族史的患儿，若发现阴茎发育迟缓等应该尽早检查并治疗。

• 对于肥胖患儿应减肥，减少热量的摄入。

• 对于内分泌异常患儿应积极调整内分泌功能以预防此病。