智力发育障碍

此为该疾病最常见的症状，在小儿脑发育的关键期(母体妊娠期至约2岁)缺乏碘，将导致大脑发育不良，表现为智力发展缓慢，语言障碍，说话时间较正常儿童延迟，学习及记忆能力不及同龄儿童水平。

生长缓慢

类似于智力发展缓慢，患儿同时有体格发育缓慢，生长速度较同龄儿童显著下降，肢体短小，站立行走等运动能力的获得也较正常儿童慢。

压迫症状

小儿碘缺乏症患儿由于缺碘，可导致甲状腺肿大，产生一系列压迫症状，患者可出现憋气、呼吸费力，严重者有缺氧、声音嘶哑以及咽下困难等症状。

单纯聋哑

在胎儿时期，因缺碘导致耳蜗发育障碍，目前关于大脑胚胎学的数据表明，缺碘症的关键时间是孕中期，即怀孕14~18周。此时，形成了大脑皮层和基底神经节的神经元，这也是耳蜗形成的时间(10~18周)，有的患者在出生后有先天性的听力障碍，故语言学习能力大打折扣，故部分患者表现为单纯聋哑。

特殊面容

患儿不仅肢体短小，面部也同样发育落后，常见面容为眼缝窄平、双眼距宽、鼻梁扁平如蛙状、舌头大，常张口伸舌状，多流口水，耳大且软、出牙晚、牙不齐、头发稀疏、皮肤干燥、表情呆滞、没有精神。

部分患者可有斜视，即双眼不能正视前方，在母体怀孕期间摄入碘不足，导致胎儿体内碘不足，引起胎儿早产或新生儿畸形等。

脑功能不全

甲状腺激素可以影响脑神经细胞的生长、迁移和树突的发育，还可以促进外周组织的生长和成熟，在小儿脑发育的关键期(母体妊娠期至约2岁)缺乏碘，将导致大脑发育不良，导致永久性的不可逆转的脑功能不全。

甲状腺肿

垂体正常的生理功能有赖于甲状腺激素的支持和保证，若甲状腺激素的合成以及释放不足，可对垂体负反馈抑制减弱，垂体分泌促甲状腺激素过多而导致甲状腺组织增生、腺体肿大。

性功能不全

甲状腺激素可以联合生长激素共同作用于性腺，促进性器官以及其功能的发育，小儿缺碘症患者由于碘摄入减少等原因使得体内碘缺乏，导致甲状腺激素合成减少，从而使患儿出现性功能不全。

小儿碘缺乏症可定期体检筛查，早发现早治疗，一旦发现患儿体内碘量减少应及时就医。可选择儿科或内分泌科就诊，进行体格检查、甲状腺B超、甲状腺功能等检查。注意与脑损伤、慢性甲状腺炎等疾病相鉴别。

• 有不良饮食习惯的儿童进行定期体检，一旦体检中发现小儿碘缺乏症体征都需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 发现婴儿出生后有智力发育障碍、生长减慢、特殊面容等症状，高度怀疑小儿碘缺乏症时，应及时就医并治疗。
  

• 已经确诊小儿碘缺乏症的患者，需要积极治疗，若见憋气、呼吸费力、声音嘶哑以及咽下困难等症状，应立即就医。

患者优先考虑去儿科就诊，也可至内分泌科就诊。

• 因为什么来就诊的？
  

• 甲状腺肿大是一过性还是持续的？
  

• 目前都有什么症状？(如智力发育障碍、生长减慢、特殊面容等症状)
  

• 是否有不良饮食习惯？
  

• 既往有无其他的病史？

体格检查

通过视诊，可判断患儿身高，身体发育水平是否及正常水平，看患儿面容是否自然；触诊甲状腺，可大致判断有无甲状腺肿大及程度、有无甲状腺结节等；触诊全身，判断患儿有无水肿等，通过体格检查及评估是否有运动障碍、言语障碍等，以初步判断是否患有该疾病。

甲状腺B超

患儿常有甲状腺肿大或者有甲状腺结节，做甲状腺超声可反应甲状腺有无肿大、有无结节，以辅助诊断该疾病。

甲状腺功能检查

碘是甲状腺激素合成的主要原料，该疾病的发生主要是因缺碘导致甲状腺激素不足导致的一系列症状，因此检测血甲状腺激素、促甲状腺激素水平可确诊该疾病。

尿碘水平

尿碘可反映患儿体内碘水平，通常每24小时低于100μg时，提示碘不足。

骨X线检查

缺碘导致甲状腺激素不足，导致骨发育较正常水平差，不如正常水平长得更结实，长度更长，可在一定程度上反映缺碘的严重程度。骨龄落后表现为骨龄落后，成骨中心及骨骺不能按时出现。颅骨脑回压迹增多，颅底短小，蝶鞍偶见增大。

脑CT或MRI

对于出现智力发育迟缓者，可以通过脑CT或MRI检查来反映患儿脑发育程度，判断疾病严重程度和预后。

听力检查

检查是否合并听力障碍。

• 典型小儿碘缺乏症症状如智力发育障碍和生长减慢、甲状腺肿大导致压迫症状、单纯聋哑以及特殊面容等症状。
  

• 患儿有不良饮食习惯、母亲有缺碘等相关病史。
  

• 尿碘浓度＜20μg/L提示重度碘缺乏，20~49μg/L提示中度碘缺乏，50~99μg/L提示轻度碘缺乏。

脑损伤

脑损伤患儿症状可能与碘缺乏症表现类似，但通过脑损伤多由外伤病史导致，而进行脑脊液检查多呈血性，以此可和小儿碘缺乏症鉴别。

慢性甲状腺炎

慢性甲状腺炎属自身免疫性甲状腺疾病，是由于淋巴细胞分泌促甲状腺激素受体的抗体(TRAb)，促甲状腺激素受体的抗体刺激甲状腺滤泡增生和功能亢进，临床表现毒性弥漫性甲状腺肿大，浸润性眼病和胫前黏液性水肿，此临床症状与小儿碘缺乏症不同，以此可以鉴别。

小儿碘缺乏症患者治疗原则主要是对因治疗，消除诱因，根据病人的身体情况以及缺碘程度，选择不同的治疗方法，轻度者可以通过饮食治疗，必要时加药物辅助，出现甲状腺肿大严重压迫症状时，可以手术切除治疗。

碘化钾、碘油

小儿碘缺乏病主要是由于碘摄入或释放不足，导致甲状腺激素合成不足而出现的一系列临床症状。碘化钾、碘油可以直接补充碘，为甲状腺激素的和合成提供原料，这种激素在儿童期可以促进骨骼和神经系统的发育，故可以减轻症状，改善患者的病情。

甲状腺激素

该疾病最本质的原因是缺碘导致甲状腺激素不足导致各种症状，所以对于严重的患儿可直接补充甲状腺激素制剂或左旋甲状腺素片等药物。补充血清甲状腺激素从而缓解症状，改善预后。

甲状腺全切除术、甲状腺次全切除术

患有小儿碘缺乏病时，患儿常有甲状腺肿大的症状，可能会压迫后方的气管，导致呼吸时气体难以通过，故患儿表现憋气、呼吸费力等症状，因此需要切除肿大的甲状腺，可以减轻压迫症状。根据肿大程度以及患者身体情况选择次全切除或全切除手术方法，一般多采用次全切除，注意保留腺叶背面部分，有助于保护喉返神经以及甲状旁腺。术后需要注意有无术后呼吸困难以及声音嘶哑、饮水呛咳等并发症出现。

本病经过积极治疗，一般可以治愈。

小儿碘缺乏症患者一般不会影响自然寿命，经过及时的正规治疗后，可获得较好的预后。

小儿缺碘及时治疗一般无后遗症，若发现不及时或不正规治疗，可遗留后遗症。若为胎儿期缺碘，造成的中枢神经系统发育障碍是不可逆的，可遗留智力缺陷、身材矮小、性功能不全等后遗症。

小儿碘缺乏症患者一般可1~2月复查1次，复查体格检查以及患儿的生长发育情况并记录，复查时会检测血甲状腺激素水平、促甲状腺激素水平、尿碘率是否正常。

小儿碘缺乏症患者的饮食调理尤其重要，合理优质的饮食可以促进患者症状减轻并消退。小儿碘缺乏症患者主要是由于碘摄入不足，因此轻症者可以通过食物补充碘缓解症状。

• 忌食低蛋白、高碳水化合物，低蛋白、低能量可使血清中T3、T4、血浆蛋白结合碘(PBI)降低，血清促甲状腺素(TSH)升高。低蛋白、高碳水化合物可影响甲状腺对碘的吸收和利用。
  

• 忌食某些蔬菜，例如甘蓝、卷心菜、大头菜、荠菜等，此类蔬菜中含有葡糖硫苷棉豆苷的水解产物，可抑制碘的有机化过程。
  

• 玉米、小米、甜薯、高粱及各种豆类中在肠道中可释放出氰化物，进而被代谢成硫氰酸盐，可抑制甲状腺摄取碘化物，可加重患者缺碘症状并影响治疗效果。
  

• 忌食钙磷含量高的食物，可妨碍碘的吸收，抑制甲状腺素的合成，加速碘的排泄。
  

• 宜多食用富含碘的的食物，例如海产品中碘的含量较高，如海带、紫菜、干贝等，食用加碘的食盐，加碘盐是防治碘缺乏的重要措施，进入用户的食盐中按比例1：5万(含量不得低于20mg/kg)加碘，可有效地预防地方性甲状腺肿。1：2万(含量为50mg/kg)可预防地方性甲状腺功能减退症。现在我国大部分地区，食盐中已经加碘，明显减少了碘缺乏病的发生率。

小儿碘缺乏症患者，尤其是进行甲状腺手术患者，注意手术切口保持干燥洁净，避免感染，不要过分紧张，以免加重病情。

• 由于小儿碘缺乏症患者年龄较小，认知以及自我表达方面尚未成熟，家长需要了解各类药物的不良反应和注意事项，密切观察患儿服药后反应，一旦出现任何不适，需要及时就医检查，不要因为症状减轻自行减量或停药。
  

• 如果患者做了手术，术后应注意伤口愈合情况，保持伤口辅料干燥、清洁。手术后伤口附近注意清洁，避免沾水，洗澡也尽量避免，以全身擦拭为主，主要目的是避免伤口处沾湿。若有引流管，应注意观测引流是否通畅，避免引流物凝固堵住引流管的情况，若有该情况发生，及时就医。

小儿碘缺乏症患者需要定期复查并长期随诊，检测患儿发育情况并记录其身高、体重等指数，定期复查，复查时需要检测血甲状腺激素水平、促甲状腺激素水平、尿碘率是否正常。

部分小儿碘缺乏症患者需要进行甲状腺切除手术，需要注意该类患者要做好术前术后准备，术后需要密切观察病人的呼吸、体温、脉搏以及血压变化。术后呼吸困难或窒息是甲状腺术后最严重的并发症，部分患者在术中可能会损伤喉返神经或喉上神经。因此患儿家属以及医生需要注意其有无声音嘶哑或饮水呛咳等症状出现。

对于小儿碘缺乏症的预防，主要是对高危人群及时筛查，通过食用加碘食盐，多食用含碘的食物，增加其摄入，从而降低小儿碘缺乏症的发病率。此外孕妇需要定期体检，一旦发现碘缺乏需要及时补充。

对于小儿碘缺乏症的高危人群，如居住碘缺乏地区者、摄入不足者，一旦出现碘缺乏的症状，需要及时就医筛查，及时发现并治疗。

• 母体妊娠期间注意对碘的补充，饮食上注意食用含碘盐，进食含碘类丰富的食物，如鱼虾、海带等。需要定期体检，一旦发现碘缺乏需要及时补充。
  

• 居住地区若为低碘地域，需要增加碘摄入，注意多食用含碘丰富的饮食，海产品如鱼虾、海带等较好，食用加碘盐。