畸形性骨炎又名Paget病。本病系1876年由JamesPaget首先报道，是一种慢性局灶性骨代谢异常性病变，本病临床表现以骨重建增加、骨肥大、骨结构异常而导致疼痛和骨骼畸形为特点，可出现病理性骨折、恶性骨肿瘤、骨性关节炎和神经系统疾病等严重并发症；该病多累及中轴骨骼﹐常见的发病部位有骨盆、腰椎、股骨、颅骨及胫骨，本病发病无性别差异，具有明显的人种、年龄和地域性差异，英国最为常见，美国较低，而北欧、中东、中国和日本则十分少见，中老年人多发，具有家族遗传性，此病部分患者对症治疗经十余年或数十年可没有症状，部分患者可出现恶化，预后不良。

根据X线表现，畸形性骨炎分为海绵型和硬化型两型：

海绵型

最常见，好发于颅盖骨，早期累及外板，呈斑片状骨疏松，而内板反呈硬化，此为最重要的特征之一，病灶逐惭扩大，内外板及板障均有不规则增厚，外板轮廓模糊不清，病变区中见多数散在棉球状增密影，晚期骨壁增厚可达正常骨壁之数倍，骨结构高度紊乱，骨板与板障界线消失，颅底受累，可继发颅底凹陷症。

硬化型

较为少见，表现为弥漫性增生硬化，密度均匀增高，囊状骨破坏区消失并伴有病骨体积增大。

畸形性骨炎病因至今未明确，目前有几种学说，包括病毒学说、遗传学说、内分泌紊乱学说以及自主神经紊乱学说。

病毒学说

不少学者认为本病可能是一种慢性病毒感染。许多学者用免疫组织化学和分子生物学技术查出病人存在病毒抗原和病毒mRNA。

遗传学说

畸形性骨炎在某些国家或地区常见，如英国、西欧、东欧和受欧洲移民影响的国家，包括北美、澳洲、南非的国家和新西兰，而亚洲和非洲撒哈拉地区罕见。其明显的区域性发病及受累家族中多个成员患病，均提示遗传因素在病因上起重要作用。近年来，随着对本病的研究深入，有学者发现本病的家族聚集现象很明显。

内分泌紊乱学说

有人认为变形性骨炎的发生与内分泌系统功能异常有关。Gutteridge对30例变形性骨炎和甲状旁腺功能亢进患者、行甲状旁腺切除术后的跟踪结果支持上述假说。

自主神经紊乱学说

病人自主神经功能障碍可引起血运紊乱、心脑排血量增加，滋养骨的动脉血量增加导致骨质局部充血，进而促使成骨细胞代偿性增加和新生骨的异常增加，并可造成骨组织结构紊乱。

性别因素

由于本病流行病学统计，男女比例为3∶2，所以男性比较好发本疾病。

年龄因素

本病好发于40岁以上，发病率约3%，40岁以下者极少见到。

外伤因素

当受到外伤以后，如果骨头受到创伤，治疗不及时可能会导致炎症的发生。

维生素缺乏

当发生维生素缺乏的时候，容易导致患者自身出现一些畸形，所以患此疾病的几率较大。

畸形性骨炎发病年龄多在50岁以上，40岁以前很少发病，至今尚未见18岁以下的病例报道。有阳性家族史者占14%，提示本病有遗传倾向。此病男女均可累及，男女发病比例为3:2。发病率随地区、种族、年龄而有很大差异，以美国、南非、澳大利亚、新西兰、西欧等地多发，地中海沿岸地区和中东地区的发病率低于上述地区，非洲和亚洲此病少见。国内报告甚少，近五年来，北京、河北、河南、山东、甘肃及台湾等省均有该病的报道。

有畸形性骨炎家族史的人

由于本病有一定的遗传倾向导致。

中老年人

畸形性骨炎发病年龄多在50岁以上。

• 早期病变多局限于一骨，累及全身者少见。病变好发于脊柱、骨盆、股骨、颅骨等处，上肢诸骨、胸骨及肋骨受累者少，手足小骨更少。根据受累骨之多少，临床分为单骨型与多骨型两种，一般以多骨型较常见，病变进展缓慢，早期症状不明显。其主要症状是疼痛与骨质增大、弯曲畸形、病理骨折等。

• 在下肢长骨病变中，病人常有疲劳感。患骨变粗，皮质骨消失或变薄，与松质骨及髓腔的界限不清，骨质极为脆弱，局部充血，温度增高，因负重或肌肉牵拉发生显微骨折、股骨弯曲或短缩畸形。颅骨受累时，主要表现为外板增生，板障消失，头颅较正常人增大。

• 脊柱病变常发生在腰骶部，导致驼背及腰背疼痛。因患骨松软，轻度的外伤即可发生病理骨折，其发生率为15%～20%，发生骨折后仍能照常愈合。但因病人活动减少，骨质继续吸收，大量钙、磷进入血液循环，可并发高血钙症，如肾脏不及时排泄，可发生转移性钙盐沉着、尿闭等，甚至导致死亡。10%～15%的病人，可发生恶性变。继发为纤维肉瘤、软骨肉瘤或恶性巨细胞瘤等。可为多发性，较一般恶性肿瘤更为严重，为本症致死的主要原因。

病理性骨折，畸形严重

可因负重力线的改变发生关节痛，甚至行动困难，严重者可以并发病理骨折。

失明、耳聋

因外板增生，颅内体积常无改变，颅底孔道可变窄，引起脑神经压迫症状，常并发听神经障碍而听力下降，甚至耳聋；如视神经受压可出现失明等。

骨关节炎

当患者的炎症转移，侵袭到患者的关节部位时，容易造成骨关节炎，表现为关节处的疼痛、酸胀、僵硬的情况。

患者如果出现骨质增大、弯曲畸形、疲劳感、腰骶部疼痛等症状，怀疑是畸形性骨炎时，需积极就医治疗，配合医生进行查体、实验室、影像学等相关检查，明确诊断。

• 有畸形性骨炎家族史的人，应该定期体检，一旦体检中发现畸形性骨炎的症状、体征，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 发现局部疼痛、骨畸形病变时，应及时就医。

• 已经确诊畸形性骨炎的患者，若见骨折、高钙血症的症状，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去骨科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如纤维肉瘤、软骨肉瘤等，可到相应科室就诊，如肿瘤科等。

• 患者是否受到过外伤或者患有原发性疾病？

• 是否有畸形性骨炎家族遗传病史？

• 目前都有什么症状？(如疼痛、局部畸形、肿胀等)

• 是否有以下症状？(如失明、听力下降、少尿等症状)

• 既往有无其他的病史？

查体

可出现双颞部颅骨增大，前额隆起，头皮静脉曲张，一侧或双侧神经性耳聋或耳硬化症，眼底有血管样纹，躯干矮而驼背，形似猿猴。蹒跚步态，股或小腿前外侧弯且有骨膜压痛和温度升高。听觉丧失，不全麻痹或截瘫。因畸形性骨炎是代谢活跃而且血管严重受累的病变，故可发生高排性心力衰竭。弯曲的长骨与邻近关节的骨关节炎可发展为畸形，并可发生病理性骨折。

实验室检查

多数患者血清碱性磷酸酶(ALP)升高。血清ALP升高有助于本病的诊断，但正常时不能排除其可能。

X线学检查

在X线上可出现活动期以骨吸收为主的海绵型及修复期以成骨为主的硬化型改变。

CT检查

颅骨骨壁显著增厚，轮廓模糊，内外板增厚，密度减低与板障分界不清，骨结构素乱，内有大小不等的囊状低密度区及散在圆形或棉球状较高密度影，累及颅底者可显示血管和神经孔缩小。

MRI检查

海绵型骨壁显著增厚，T1WI为低信号，T2WI为稍高信号；硬化型由于有大量骨质增生，T,1WI和T2WI均呈低信号；畸形性骨炎恶变率不足1%，多转变为骨肉瘤，亦可为纤维肉瘤、网状细胞肉瘤等。当发生恶变时患者疼痛加重，出现溶骨性破坏并进行性扩大，邻近可出现软组织肿块或放射状肿瘤骨。

组织病理检查

特征为缓慢进行的破骨和成骨同时进行或交替进行，早期以骨溶解、吸收为主，并引起大量纤维组织增生，病变继续发展大量新骨出现，骨质增生，较晚期时编织骨或板状骨形成，并杂乱无序排列，新旧骨由于黏合线杂乱排列而呈“镶嵌状”改变，黏合线和镶嵌结构是其特征性病理改变。

临床上对有下列临床症状者应怀疑畸形性骨炎的可能，并应做进一步检查：

• 头颅逐年增大，伴有耳聋或其他脑神经受损症状；

• 上肢或下肢出现进行性加重的弓状畸形；

• 原因不明的病理性骨折；

• 不明原因的血ALP增高。

骨纤维结构不良

本病多发于青少年，以骨病损、疼痛、功能障碍及弓形畸形为症状特点，常伴有腰、臀部、大腿皮肤色素沉着；X线显示长骨发病常在干骶端，病变髓腔呈膨胀性溶骨改变，骨皮质变薄，厚薄不一，病变界线清楚，无骨膜反应，骨组织活检可以鉴别。

血管瘤

一般不改变椎体大小，很少累及终板和椎弓，椎体偶有塌陷，垂直骨小梁多增加，血生化指标多正常，放射性核素骨扫描有助于鉴别。

骨转移性肿瘤

当病变较小时，病变区可呈多发性小片状溶骨性改变，易误诊为溶骨性骨转移；若呈广泛硬化性改变，则易与成骨型骨转移性肿瘤相混淆；但本病有病史长，发展慢、骨畸形体积增大和上述X线特点以及碱性磷酸酶升高。

骨纤维异常增殖症

多见于青少年，血清碱性磷酸酶正常或略高，血钙正常。长骨发病常在干骶端，骨皮质变薄，病变界线清楚。畸形性骨炎长骨病变多表现为骨干增粗、骨皮质不规则增厚；颅骨病变骨纤维异常增殖症CT颅板以囊状膨胀性改变、磨玻璃样密度增高为主，畸形性骨炎表现为颅骨板障明显增宽，骨皮质明显增厚，颅骨外板疏松性内板硬化性改变为特点。

此病多数无症状或症状轻微者常不需治疗，可用水杨酸盐与非类固醇抗炎药减轻疼痛。少数症状明显者可行非手术治疗或手术治疗，而手术治疗同时亦需应用药物治疗。

降钙素

应用降钙素的目的主要是延缓骨吸收。降钙素可对多数病人起到抑制高骨转换率的作用，使血碱性磷酸酶(ALP)及尿羟脯氨酸(HYP)水平降低≥50%，同时临床症状明显改善，然而不少学者指出此种治疗不能阻止有活动性病变者并发症的发生，相当一部位病人不能将骨转换指标降至正常水平，尤其是不能完全阻止老年患者病情的发展。疗程至少1年，有时需长期应用。降钙素也可通过鼻喷的方式给药，用于接受无痛性治疗的患者。

二膦酸盐类

常用双膦酸钠药物—羟乙二磷酸二钠，疗程6个月，需要时隔3~6个月后重复给药。

普卡霉素

普卡霉素具有降低血钙，抑制骨代谢作用。连用7~10天，无明显副作用者可酌情再继续应用，亦可以较小剂量连用数周，或用较大剂量每1~2周静滴1次。本药的主要副作用是消化道反应、一过性肝肾损害及骨髓抑制等。

氟化钠

氟化钠作为辅助治疗，一般与维生素D等合用。药物治疗能影响无机离子的流量，并抑制骨细胞的活性，故有治疗作用。

其他药物

包括钙剂、维生素D、氢氧化铝、胰高血糖素、放射菌素D和吲哚美辛(消炎痛)等，但疗效均未肯定。

手术治疗的主要适应症为部分病理性骨折；严重关节炎；负重骨严重畸形。对于有神经压迫症状者药物治疗无效可行减压手术，而病理性骨折行内固定手术者骨不连发生率较高。颅底陷入症可考虑枕下开颅减压。有交通性脑积水时可行脑室-颈静脉分流术，椎板减压和椎孔成形术，可解除脊髓压迫或神经根压迫症状。长骨骨折应作相应处理，有畸形者可行截骨手术等。

症状轻微者能治愈，若出现恶变很难治愈。

• 症状轻微者一般不会影响自然寿命。

• 继发恶性肿瘤者，患者的自然寿命会根据治疗情况、病情而决定。

畸形性骨炎症状轻微者治疗结束应每3月复诊一次，定期体检，避免恶变。症状重，已经出现恶性肿瘤患者，应每2周复诊一次，追踪治疗。

此病无特殊饮食调理，注意饮食营养丰富、均衡即可。

遵医嘱合理、按时用药，手术病人做好术后护理，引导病人以良好的心态面对疾病，以免加重病情。

口服用药

了解各类止痛、控制高钙血症、纠正心衰等药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用。

术后护理

术后要保持切口部位的清洁、卫生，避免伤口感染，定期换药。定期翻身拍背，活动四肢，避免出现褥疮、坠积性肺炎等并发症。

畸形性骨炎病人往往伴有心理障碍。因此，对本病长期治疗除抑制异常的骨重建，阻止如听力丧失等并发症发生外，要注意病人伴有心理障碍，并作相应的心理治疗，以改善其生活质量。

畸形性骨炎至今病因未明，可能与遗传等因素有关，应做好优生优育。已发病的患者，应避免发生病理性骨折等并发症。

• 有畸形性骨炎家族史的人，应做好孕前、产前检查，优生优育，避免遗传下一代。

• 已发生畸形性骨炎的人，应该积极治疗，不要剧烈运动，避免发生病理性骨折。