血尿

血尿为该病最常见症状之一，可有镜下血尿和肉眼血尿，其中出现肉眼血尿的症状比重较多。血尿可呈一过性，亦可呈现持续性，常认定为非肾小球性血尿。

尿路结石

多由草酸钙或磷酸钙形成，常表现出尿痛、遗尿、尿不尽等症状。

脓尿

反复尿路感染时会出现脓尿，尿颜色浑浊。

多尿、尿急

患者会出现膀胱激惹症状。

排尿困难综合征

无法正常进行排尿活动，多伴有遗尿的情况。

梗阻性肾病

尿路结石严重，导致肾功能受阻、身体浮肿、腰腹剧烈疼痛。

甲状旁腺功能亢进

当为吸收型尿钙增多时，为了维持血钙的正常含量，甲状旁腺会分泌过多的甲状旁腺激素，进而使甲状旁腺功能亢进。

尿路感染

如果病情未得到有效控制，会使多种病征合并，造成尿路感染。

骨质疏松

甲状腺功能亢进，使身体无法正常吸收钙离子，导致患者骨质疏松，还可造成身材矮小、肌无力等。

当出现血尿、尿频、尿急、尿痛、腰痛等症状，或有家族史者应该及时就诊泌尿外科，检查尿钙的含量进行确诊，早检查早防治，本病还应与其他原因所致的肾结石等疾病相鉴别。

• 对于长期出现尿频、烦渴、尿急、腰腹疼痛且无法缓解的情况，应该及时就医。

• 对于出现尿血明显、排尿困难或无法排尿、腰痛难忍等症状，应该立即就医。

• 大部分患者优先考虑去泌尿外科就诊。

• 若患者只是出现多饮、烦渴的症状，建议优先去小儿内科就诊。

• 若出现肾脏功能不适，如腰腹部剧烈疼痛无法正常进行日常活动，建议去肾内科就诊。

• 身体目前出现了什么症状？

• 家族中是否有该病病史？

• 这样的症状持续了多长时间？

• 患者的年龄是多少？

• 有没有尿路结石病史？

24小时尿钙测定

留取24小时的尿液，测定尿钙值，当尿钙＞4mg/kg时可初步诊断高尿钙。

尿常规、血常规

通过血常规和尿常规，检测尿液pH值、检查是否有血尿以及尿白细胞增多的情况，帮助诊断是否尿路感染或者肾功能异常。

B超、X线检查

利用光影像学，检查尿路是否存在结石。

血生化

检测血液中钙磷离子的浓度，将其与正常范围比对，有助于疾病的诊断。

肾组织病理检查

通过检查肾组织病理检查，确定肾小管萎缩以及间质纤维化的程度，进一步确定肾病变程度以及病情发展趋势。

钙负荷试验

可用来鉴别肠钙吸收亢进、肾漏出钙过多及原发性甲状旁腺亢进疾病。

检查发现尿液中钙离子含量增多，而血液中钙离子含量维持稳定即可确诊。

其他原因所致的肾结石

由其他原因所致的肾结石也会导致排尿困难，但不会导致尿液中钙离子含量增多。

长期皮质素治疗

长期皮质素治疗会引起肾上腺皮质萎缩，导致肾小管的功能受到障碍，可能会使尿液中钙离子含量增加，但不会出现尿痛、尿频等泌尿困难的情况。

如已确诊为小儿特发性尿钙增多症，医生一般会选择利尿剂对患者进行治疗，严重者还需采取手术治疗，改善预后。

双氢克尿噻

又称为氢氯噻嗪，该药物不仅能能促进远端肾小管重吸收钙，使尿钙维持在正常范围内，还可调节甲状旁腺激素及1,25二羟基维生素D3的分泌，使肠能够吸收正常，尿钙进而可维持稳定。

苄氟噻嗪片

该药的功能是增加利尿和减少尿钙排出。

磷酸纤维素钠

该药与苄氟噻嗪混合使用可减少肠钙的吸收，维持尿钙稳定。

内镜碎石术

内镜碎石适用于前尿道结石较小者，在内镜下取出碎石，尽量不要切开尿道，避免尿道狭窄。

腔内碎石术

腔内碎石适用于尿道球部和后尿道结石，医生会先将结石轻推到膀胱中，再采用内镜和钬激光碎石联合，将结石粉碎。

少部分小儿特发性尿钙增多症患者症状发现早，症状轻微可治愈，病情严重者通常较难治愈。

病情轻者，经积极治疗可恢复正常，不影响自然寿命。如果病情严重，预后多不理想，会影响寿命，具体生存期限视患者病情而定。

小儿特发性尿钙增多症可能会导致患儿骨质疏松，致使患儿易骨折，影响其正常生长发育。病情发展严重者还可导致肾功能受损，无法正常代谢，导致身体浮肿。

在服用药物6周后要追踪治疗，并且需要定期去医院复查血钙和尿钙的含量、肾功能是否正常、尿道是否有结石形成等。

小儿特发性尿钙增多症患者日常要限制钙和草酸的摄入，多饮水，注意饮食卫生，养成规律的饮食习惯。同时也要避免食用过凉、过热、辛辣刺激的食品，保持身体健康。

• 肠钙吸收亢进患儿需要低钙饮食，少吃乳制品、豆类、动物骨头及肝脏等，但患儿处于生长发育的阶段，要保证每天钙含量的摄入，肾漏出钙过多患者不需要低钙饮食。

• 避免食用含草酸盐的食物，如菠菜、竹笋、花生等。

• 应当多饮水，每天尽可能达到1500ml的尿液，帮助结石的排出。

小儿特发性尿钙增多症可能会导致尿路感染等并发症，所以要注意尿道口的卫生，避免交叉感染，要提高生活环境的质量，要保持患儿心情稳定，维持规律的作息。日常生活中要注意患儿的尿液情况，进行病情的监测。

• 合理安排作息时间，保证睡眠充足，减少外在因素带来的不良刺激。

• 保持尿道口的卫生，每日清洗，勤换贴身衣服，尽量不穿紧身的裤子。

日常生活中要实时注意排尿的颜色、排尿量、观察是否有尿血的情况等，实时监测病情，如果病症愈加严重，及时与医生联系，不得拖延。

若患儿出现血尿，应当避免如游泳、跑步等剧烈运动，以免加重病情。

由于小儿特异性尿钙增多没有明确病因，有家族病史者应定期检查，做好遗传咨询工作，早筛查、早防治，同时日常生活中坚持健康的生活方式，合理膳食，多饮水，多排尿，帮助代谢废物。

当家族中出现该病病史记录，并且有出现尿白色沉淀增多，遗尿等类似症状时，有必要去医院做尿常规及影像学检查，早筛查早防治。

• 由于该病有明显的遗传倾向，所以在婚前应采取体检，包括个人和家族病史、血清学检查等，做好遗传咨询工作。

• 孕妇在怀孕期间避免摄入过量高钙食物，同时胎儿需要进行系统的出生缺陷筛查，如家族中有疾病史还需做染色体检查。

• 合理膳食、合理喂养，维持身体内维生素D的正常代谢。