幼年特发性关节炎是一组16岁以前起病，原因不明，以持续6周或以上关节肿痛为主要特征，可伴有其他组织、器官损害的慢性全身性疾病，并除外其他疾病所致关节炎。

全身型幼年特发性关节炎

出现关节炎的同时，发热时间大于两周，伴有皮疹、全身淋巴结肿大、肝脏肿大或脾脏肿大。

少关节型幼年特发性关节炎

1～4个关节受累，一般在1~3岁起病，以膝关节受累最为多见。

多关节型幼年特发性关节炎

5个或5个以上关节受累，多见于女孩，发病高峰为1~3岁和青春早期。

幼年特发性关节炎是一组高度异质疾病群，病因和发病机制仍未完全清楚，可能与基因背景、免疫因素和环境因素有关。

遗传因素

国内报告有阳性家族史者占21.2％，HLA2DR2与RF高度联锁，可能是导致多关节型幼年特发性关节炎发生的易患因素，而少关节型中未发现与之相关的DR基因。

免疫紊乱

幼年特发性关节炎患儿存在免疫紊乱已得到大量实验研究的证实，如血清IgG、IgA、IgM升高，与附着点相关的关节炎(ERA)和少关节型关节炎中人类白细胞抗原(HLA)-B27阳性率分别达100％和20％，各亚型幼年特发性关节炎CD4+、CD8+细胞数与正常对照比较有显著差异。

感染

感染既可能是幼年特发性关节炎触发因素，也可能是最常见的并发症，尤其是在皮质激素、免疫抑制剂使用后。多数人认为遗传因素决定的自身免疫损伤是幼年特发性关节炎发病的内因，感染为代表的环境因素是幼年特发性关节炎致病的外因。

病毒感染容易诱发幼年特发性关节炎。

患者年龄通常小于16岁，以慢性关节炎为主要特征，其中膝、腕和踝关节最常受累，颈椎、肩、肘、手指、髋、足趾等部位关节均可受累。北京儿童医院曾统计过，382名幼年特发性关节炎的患者，发现其中多关节炎型占20%，少关节炎型占41%，全身型占39%，并且男性患病人数多于女性。

幼年特发性关节炎好发于16岁以内的青少年。

全身型幼年特发性关节炎

发热呈持续发热，体温高峰≥39℃，可下降到＜37℃，至少连续3天，持续两周及以上，抗感染治疗无效，发热时可伴全身症状，如乏力、皮疹、关节疼痛、肌肉疼痛等，热退后症状好转。约80%患儿可出现发热相伴的淡红色斑丘疹，是全身型幼年特发性关节炎的典型皮疹表现。皮疹常表现为多发、圆形或类圆形、稍高出皮面、大小不一、淡红色的斑丘疹，皮疹可融合成片。发热时皮疹明显，热退后减少或消失，可出现于全身任何部位。关节炎关节炎可出现在病程的任何时期，单关节炎并不多见，持续疾病活动的患者多关节受累多见。膝、腕和踝关节最常受累，颈椎、肩、肘、手指、髋、足趾等部位关节均可受累。关节损伤可迅速发生，骨呈侵蚀性进展，关节间隙变窄，甚至在发病后两年内发生关节强直，是关节致残的主要亚型之一。

多关节炎型幼年特发性关节炎

发热最初6个月有5个关节受累，以女孩多见，多于儿童后期起病，后期可侵犯髋关节，最终约半数以上发生关节强直变形，而影响关节功能，除关节炎外，可出现类风湿结节。

少关节炎型幼年特发性关节炎

发热最初6个月有1~4个关节受累。本病又分为两个亚型，持续型少关节型表现为整个疾病过程中受累关节均在4个以下，扩展型少关节型表现为疾病发病后6个月发展成关节受累≥5个。多为大关节受累，膝、肘或腕等大关节为好发部位，常为非对称性。

少数患者发展为慢性关节炎，会出现关节功能残疾。合并慢性前葡萄膜炎可导致视力受损，并发巨噬细胞活化综合征可危及生命。

巨噬细胞活化综合征

一种致死性的严重并发症，其主要病因是巨噬细胞、组织细胞过度活化而吞噬机体的血细胞，可累及全身多个器官系统，甚至造成多器官衰竭，有起病突然、进展迅速、病死率高、预后不佳的特点。

肺炎支原体感染

肺炎支原体是人类支原体肺炎的病原体，同时也是导致青少年儿童呼吸道感染常见的病原体，其导致的肺炎及肺外并发症对儿童健康危害严重。肺炎支原体阳性的幼年特发性关节炎患儿在病程24个月随访时，其疾病相关系统症状评分和铁蛋白均较肺炎支原体阴性的幼年特发性关节炎患儿高，且多为非单相病程，表现为病情反复或迁延不愈，预后较差，提示肺炎支原体感染可能诱发甚至加重患儿的病情，从而影响幼年特发性关节炎的预后。

变应性鼻炎

一种由基因与环境互相作用而诱发的多因素疾病，在幼年特发性关节炎患儿中，其发病率虽不高，但病死率却占总体2/3。合并变应性鼻炎时机体长期处于异常的炎性细胞因子环境中，对于疾病的治疗以及预后均有不利影响。

心脏损害

幼年特发性关节炎患儿心脏损害并不少见，特别是心肌酶升高、心律失常及心瓣膜病变，心电图、超声心动图对幼年特发性关节炎的心脏损害具有重要的诊断价值。

合并肾损害

以往多认为幼年特发性关节炎较少累及肾脏，近年来不断有并发肾损害的相关报道，且具有病情进展快、预后较差等特征，肾脏损害主要包括原发性肾脏损害和继发性肾脏损害两类，其常见的临床表现有蛋白尿、血尿、水肿以及肾功能减退等。

幼年特发性关节炎患者发病年龄较小，且症状较为严重。因此，16岁以下患者出现不明原因发热、关节炎等症状者，应引起警惕，就医治疗。

• 如果出现关节疼痛、肿胀，关节活动受限，发热同时可伴有寒战、怕冷、四肢无力、食欲下降、关节疼痛等表现，出现皮疹、消瘦，生长发育迟缓，胸痛并发有胸膜炎，出现胸痛、胸闷，咳嗽、憋气等表现，应及时就医。
  

• 如果出现先是眼睛疼痛、畏光、流泪等表现，随后视物不清，甚至完全不能看到东西，需立即拨打120急救或立即就医。
  

多数患者优先考虑去风湿免疫科就诊。

• 因为什么来就诊的？
  

• 发热有多久了？发热是一过性的还是持续性的？
  

• 主要是哪几个关节不舒服，影响活动吗？
  

• .是否有呼吸困难、干咳、视力受损等症状？
  

• 既往有无其他的病史？
  

• 家中其他人有无类似情况？

血常规

活动期患儿白细胞增多，常≥15×10^9/L并伴中性粒细胞比例和绝对数升高。血小板计数常升高，血红蛋白可有不同程度下降。红细胞沉降率和Ｃ-反应蛋白显著增加，血清铁蛋白增高，血免疫球蛋白IgG、IgA、IgM均可增高。

心脏超声

可检查有无心脏扩大、心包积液等浆膜炎表现。

胸部CT和腹部超声或CT

以排除肺部感染、纵隔肿瘤和腹腔占位性病变，也可早期发现风湿性肺间质改变等。

关节影像学检查

幼年特发性关节炎患儿关节病变早期主要表现为滑膜病变和关节积液，后期可出现骨质破坏，可进行以下检查：

X线检查

对早期关节病变的识别帮助不大。

磁共振检查

疾病早期可由淋巴结肿大及与滑膜增厚相关的关节腔积液，MRI是评估该病变的首选方法，增强检查对于发现滑膜炎较敏感。

多层螺旋CT

主要用于评价骨质改变，但应尽量避免用于儿童。

超声检查

可用于发现关节腔积液和滑膜炎，具有无侵袭性、应用广泛及快速的特点。

全身型幼年特发性关节炎

持续至少两周的不明原因发热(除外感染、肿瘤、自身免疫或单基因自身炎症性疾病)，每日发作至少连续三天，同时伴有以下两项主要指标或一项主要指标及两项次要指标。

主要指标

• 短暂、非固定红斑样皮疹；

• 关节炎。

次要指标

• 全身淋巴结肿大和(或)肝脏肿大和(或)脾脏肿大；

• 浆膜炎；

• 持续2周及以上关节痛(非关节炎)；

• 白细胞增多(≥15×10^9/L)伴中性粒细胞增多。
  

类风湿因子阳性幼年特发性关节炎

持续6周及以上关节炎，同时两次至少间隔三个月RF阳性或至少一次抗环瓜氨酸多肽抗体阳性。

与附着点炎症、脊柱炎相关的幼年特发性关节炎

外周关节炎合并附着点炎症，或关节炎(或附着点炎症)加上三个月及以上的炎性背痛和影像学显示的骶髂关节炎，或关节炎(或附着点炎症)加上以下任意2项：

• 骶髂关节压痛；

• 炎性背痛；

• HLA-B27阳性；

• 急性(症状性)前葡萄膜炎；

• 一级亲属中有脊柱关节炎病史。其中，若外周关节炎存在，则需持续至少6周以上。
  

早发ANA阳性幼年特发性关节炎

6岁以前起病，持续6周及以上的关节炎，同时两次至少间隔三个月免疫荧光检测抗核抗体(ANA)阳性且滴度≥1∶160。

败血病

当临床怀疑败血病时，应行关节腔穿刺及细胞培养，即可进行鉴别，幼年特发性关节炎一般无细菌培养。

反应性关节炎

反应性关节炎的症状一般不能持续超过6周，但幼年特发性关节炎的症状持续时间一般在6周以上。

肿瘤性病变

如儿童的成神经细胞瘤及白血病，此类病变一般不引起儿童的关节炎性病变。而幼年特发性关节炎以关节炎症状为主。

骨肿瘤

骨的恶性侵袭典型表现为跨越生长板生长，表现为T1加权像及T2加权像的骨髓信号的改变，这种表现在幼年特发性关节炎很少出现。

幼年特发性关节炎总的治疗目标是控制症状和体征，防止关节破坏，改善生活质量及心理健康，避免药物毒副反应。

急性发热期应卧床休息，待病情好转应适当活动，部分病例可进行适当体疗或理疗及功能锻炼，以防止关节畸形。

非甾体抗炎药

疾病初期可单独使用非甾体抗炎药治疗，有助于控制发热等全身症状，减轻关节疼痛和炎症，包括布洛芬、双氯芬酸、萘普生，注意不能同时服用两种及以上非甾体抗炎药。非甾体抗炎药不能阻止关节病变进展，不建议长期使用，并关注其肝肾毒性作用。

糖皮质激素

幼年特发性关节炎诊断明确或使用非甾体抗炎药1～2周不能有效控制全身炎症和关节症状，可以选择口服泼尼松，当系统症状严重，可选择静脉注射甲基泼尼松龙。

生物制剂

生物制剂是治疗幼年特发性关节炎的一类重要药物，主要有IL-1受体阻断剂和IL-6受体阻断剂，目前主要使用IL-6受体阻断剂(托珠单抗)。针对关节炎症亦可选择使用TNF-α拮抗剂，如疗效不好时，以上两类生物制剂之间可以相互转换。

抗风湿药物

这类药物可改善滑膜炎，防止或延缓关节结构破坏，其起效慢，通常用药时间＞1年。最常选用的改善病情的抗风湿药物为甲氨蝶呤。

髋关节置换术

髋关节严重畸形，并且活动能力很差时，可以在患者青春期后、骨骼发育完全时，进行髋关节的置换，改善患者的运动功能。

滑膜切除术

膝关节病变严重，可通过滑膜切除术切除增厚的滑膜，改善膝关节的功能。

物理治疗

在病情允许情况下应鼓励患儿进行力所能及的体育和社会活动，建议活动量循序渐进，以患儿自身能承受为准，逐渐增加。中重度损伤或有活动性关节炎的患者，应将活动限制在疼痛限度内。

幼年特发性关节炎能达到临床治愈，但需要长期规律服药。

幼年特发性关节炎一般不会影响自然寿命。

幼年特发性关节炎患者进行普通饮食即可，以富含纤维和维生素的食物为主，避免易导致过敏的食物。

• 忌鱼、虾、海鲜等可能引起过敏的食物。
  

• 宜进食高纤维、高蛋白的食物，如青菜和水果、瘦肉。

对于幼年特发性关节炎患儿进行护理干预，可缩短患儿的住院时间，提高其护理满意度。此外，患儿治疗的过程中应尽量减轻患儿病情，提高治疗效果。

用药护理

用药之前进行评估，需询问患儿有无过敏史，近期是否注射疫苗，有无高血压与呼吸道疾病等，用药时需根据患儿的体重配制药物。

关节功能护理

幼年特发性关节炎患儿应尽量卧床休息，减轻炎症，进行被动运动，对患儿进行热敷、按摩等护理，以防出现褥疮、口腔溃疡等。依据患儿的恢复情况，指导患儿进行关节功能训练。

合理运动

患者需在医生指导下，从低强度的运动开始，逐渐增加活动强度，避免过度的功能锻炼。

对患儿进行长期随访，关注患儿多脏器是否有受损情况。

患者如果出现任何不适，应注意及时就医。

幼年特发性关节炎病因尚不明确，微生物感染、遗传、免疫缺陷病是其危险因素，可从以上方面着手进行预防。

对于年龄小于16岁，出现不明原因发热、关节炎的患者，应立即就医，尽早明确诊断并及时治疗。

• 日常生活注意保暖、保持干净卫生的生活习惯，减少感染发生的机会，一旦发生感染，及时治疗。
  

• 及时对免疫缺陷病进行治疗，减少发生幼年型类风湿性关节炎的风险。
  

• 怀孕前进行遗传咨询，减少遗传性疾病的风险。怀孕时尽量避免药物、毒物、放射线等容易导致基因突变的因素。