遗传性良性上皮内角化不良是以口腔黏膜无症状白色斑片及在充血的球结膜上出现泡样、胶状的斑片为特征的先天性综合征，属于具有高度外显率的常染色体显性遗传病，损害主要发生在口腔及眼，口腔损害在出生时即有或出生后不久发生，随着年龄增长，大约15岁以后损害也随之加重。表现为无症状的、柔软白色海绵状褶皱，当受累黏膜伸展开时，可出现不透明的针尖大的隆起。本病以对症治疗为主，预后较好。

遗传性良性上皮内角化不良主要发病因素是遗传因素，遗传方式为具有高度外显率的常染色体显性遗传，基因学研究已将这种疾病的基因定位于染色体4q35。

遗传因素

此病属于遗传病，遗传方式为具有高度外显率的常染色体显性遗传。基因学研究已将这种疾病的基因定位于染色体4q35，受累个体出现基因的重复分离。

遗传性良性上皮内角化不良目前尚无流行病学数据。

遗传性良性上皮内角化不良好发于有家族史的人群，遗传方式为具有高度外显率的常染色体显性遗传。

口腔损害

口腔损害在出生时即有或出生后不久发生，通常到11~20岁才被发现。以颊黏膜、唇红缘、舌的下面及齿龈为主，喉头、腭和舌的两侧很少累及，而腭垂、咽和舌背几乎不累及。黏膜呈白色、乳白色、海绵状、浸渍、皱璧，表面粗糙，常类似白色海绵状痣，但未见口腔癌变者。

眼损害

眼损害在出生后1年内发生，在结膜充血基础上发生小的如结膜黄斑，大者呈隆起疱样胶状斑块损害，略呈三角形，从角膜缘伸向两侧鼻和太阳穴，分布于鼻侧和题侧的球结膜边缘。畏光和刺激感是常见的症状，特别是儿童更为明显，随着角膜上形成血管，可发生永久性失明。眼损害在春夏季常加剧，秋天可缓解。

失明

随着眼部损害逐步进展，角膜上可形成血管，逐渐会形成永久性失明。

口腔黏膜(包括唇红缘)出现白色海绵状皱褶，或伴随眼部出现异常的红血丝、畏光、流泪等症状，应及时就医于口腔科、皮肤科或眼科，进行相应的问诊、体格检查、辅助检查等，对遗传性良性上皮内角化不良进行诊断，还应与结膜炎、口腔黏膜白斑等疾病进行鉴别。

如患者的口腔黏膜(包括唇红缘)出现白色海绵状皱褶，或伴随眼部出现异常的红血丝、畏光、流泪等症状，请患者及时就医。

• 口腔黏膜(包括唇红缘)出现白色海绵状皱褶的症状，患者应就医于口腔科或皮肤科。
  

• 眼部出现异常的红血丝、畏光、流泪等症状，患者应就医于眼科。

• 哪里不舒服？
  

• 这个症状持续多久了？
  

• 家属或亲属有过类似的症状吗？
  

• 之前有看过其他医生吗？
  

• 在家服用过什么药物吗？
  

• 以前得过什么疾病吗？
  

• 以前做过手术吗？
  

• 对什么药物和其他过敏吗？

病史

询问患者的家属及亲属有没有类似的症状。此病具有遗传性，可对疾病的诊断提供一些方向。

体格检查

注意观察患者的皮损位置、大小、颜色、形状、性质等。如出现口腔斑块、结膜黄斑、结膜疱样胶状损害，可怀疑此病。

组织病理学检查

取患者皮损边缘，送去病理科镜下检查，等待病理科结果即可。如检查结果符合此病的组织病理学特点，如表皮增生、棘层肥厚，有含空泡的棘细胞和良性角化不良细胞，表皮是以蜡样的嗜酸性粒细胞为特征，即可进行诊断。

根据体格检查发现的皮损特征再配合辅助检查结果，即可进行正确的诊断。

病史

患者的家属及亲属有过类似的症状。

体格检查

发现口腔黏膜无症状性斑块、结膜黄斑、结膜疱样胶状斑块。

组织病理学检查

结果符合此病的组织病理学特点，如口和眼的损害可有类似的组织学特征，表现为表皮增生、棘层肥厚，有含空泡的棘细胞和良性角化不良细胞。

口腔黏膜白斑

口腔黏膜白斑病的损害形态多样，表现为均质型、疣状型、颗粒型、溃疡型，但一般不出现眼部损害，而本病一般出现口腔及眼部损害，通过临床表现即可鉴别。

遗传性良性上皮内角化不良目前没有特异性的治疗方法，症状较轻时可选择不进行干预治疗，到青春期病情便会停止发展。视力障碍的患者应及时寻求眼专科医生的帮助，可试用维A酸和维生素A进行药物治疗。

此病一般可不进行治疗，青春期后病情不会继续发展，如患者出现眼部的视力障碍时，应寻求眼专科医生的帮助。

0.1%维A酸乳膏

具有调节上皮细胞及其他细胞的生长与分化的作用，可用于此病，可减少鳞屑的生成。

维生素A软胶囊

对于维持视觉功能、细胞增殖分化调节、细胞间信息交流和免疫应答具有着重要的功效。对于此病疗效不确切，可试用。

该病通常无需手术治疗。

遗传性良性上皮内角化不良目前无法治愈。

此病一般不会影响患者的寿命。

如未出现严重的症状，患者无需复诊。

遗传性良性上皮内角化不良的患者日常饮食应注意营养充足，多进食富含维生素A、胡萝卜素的食物，保护眼睛，并注意饮食清淡有营养。

• 多食富含维生素A以及胡萝卜素的食物，如胡萝卜，补充身体所需营养素，对疾病恢复有益。
  

• 宜进食保护眼睛的食物，如动物肝肾、鸡蛋、菠菜等。

• 多进食富含优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉等，注意饮食清淡，避免刺激性食物。
  

遗传性良性上皮内角化不良患者日常应注意保持口腔干净卫生，养成良好的用眼习惯，保持良好的情绪状态。患者自己也应积极关注自己的病情，注意观察自身的病情的转归及恶化情况，并将其告知医生。此外，还应多加注意用药的禁忌。

• 注意保持口腔干净卫生，餐后及时刷牙。
  

• 养成良好的用眼习惯，避免疲劳用眼。
  

• 应保持良好的情绪状态，避免处于较大的精神压力下。

• 遵医嘱进行用药，避免自行停药或增减药量。
  

除医生对患者的病情进行监测外，患者自己也应积极关注自己的病情。注意观察自身的口腔斑块及黏膜黄斑的变化情况，并将其告知医生，以调整自身的治疗方案。

患者应了解维A酸乳膏、维生素A软胶囊等药物注意事项，如患者为孕妇、在备孕期、肾衰竭者应注意谨慎用药。此外，两种药物可引起的皮肤刺激症，如灼热感、脱屑等，应据情况考虑是否停药。

遗传性良性上皮内角化不良为先天遗传性疾病，目前无有效的预防措施。