口腔损害

口腔损害在出生时即有或出生后不久发生，通常到11~20岁才被发现。以颊黏膜、唇红缘、舌的下面及齿龈为主，喉头、腭和舌的两侧很少累及，而腭垂、咽和舌背几乎不累及。黏膜呈白色、乳白色、海绵状、浸渍、皱璧，表面粗糙，常类似白色海绵状痣，但未见口腔癌变者。

眼损害

眼损害在出生后1年内发生，在结膜充血基础上发生小的如结膜黄斑，大者呈隆起疱样胶状斑块损害，略呈三角形，从角膜缘伸向两侧鼻和太阳穴，分布于鼻侧和题侧的球结膜边缘。畏光和刺激感是常见的症状，特别是儿童更为明显，随着角膜上形成血管，可发生永久性失明。眼损害在春夏季常加剧，秋天可缓解。

失明

随着眼部损害逐步进展，角膜上可形成血管，逐渐会形成永久性失明。

口腔黏膜(包括唇红缘)出现白色海绵状皱褶，或伴随眼部出现异常的红血丝、畏光、流泪等症状，应及时就医于口腔科、皮肤科或眼科，进行相应的问诊、体格检查、辅助检查等，对遗传性良性上皮内角化不良进行诊断，还应与结膜炎、口腔黏膜白斑等疾病进行鉴别。

如患者的口腔黏膜(包括唇红缘)出现白色海绵状皱褶，或伴随眼部出现异常的红血丝、畏光、流泪等症状，请患者及时就医。

• 口腔黏膜(包括唇红缘)出现白色海绵状皱褶的症状，患者应就医于口腔科或皮肤科。
  

• 眼部出现异常的红血丝、畏光、流泪等症状，患者应就医于眼科。

• 哪里不舒服？
  

• 这个症状持续多久了？
  

• 家属或亲属有过类似的症状吗？
  

• 之前有看过其他医生吗？
  

• 在家服用过什么药物吗？
  

• 以前得过什么疾病吗？
  

• 以前做过手术吗？
  

• 对什么药物和其他过敏吗？

病史

询问患者的家属及亲属有没有类似的症状。此病具有遗传性，可对疾病的诊断提供一些方向。

体格检查

注意观察患者的皮损位置、大小、颜色、形状、性质等。如出现口腔斑块、结膜黄斑、结膜疱样胶状损害，可怀疑此病。

组织病理学检查

取患者皮损边缘，送去病理科镜下检查，等待病理科结果即可。如检查结果符合此病的组织病理学特点，如表皮增生、棘层肥厚，有含空泡的棘细胞和良性角化不良细胞，表皮是以蜡样的嗜酸性粒细胞为特征，即可进行诊断。

根据体格检查发现的皮损特征再配合辅助检查结果，即可进行正确的诊断。

病史

患者的家属及亲属有过类似的症状。

体格检查

发现口腔黏膜无症状性斑块、结膜黄斑、结膜疱样胶状斑块。

组织病理学检查

结果符合此病的组织病理学特点，如口和眼的损害可有类似的组织学特征，表现为表皮增生、棘层肥厚，有含空泡的棘细胞和良性角化不良细胞。

口腔黏膜白斑

口腔黏膜白斑病的损害形态多样，表现为均质型、疣状型、颗粒型、溃疡型，但一般不出现眼部损害，而本病一般出现口腔及眼部损害，通过临床表现即可鉴别。

遗传性良性上皮内角化不良目前没有特异性的治疗方法，症状较轻时可选择不进行干预治疗，到青春期病情便会停止发展。视力障碍的患者应及时寻求眼专科医生的帮助，可试用维A酸和维生素A进行药物治疗。

此病一般可不进行治疗，青春期后病情不会继续发展，如患者出现眼部的视力障碍时，应寻求眼专科医生的帮助。

0.1%维A酸乳膏

具有调节上皮细胞及其他细胞的生长与分化的作用，可用于此病，可减少鳞屑的生成。

维生素A软胶囊

对于维持视觉功能、细胞增殖分化调节、细胞间信息交流和免疫应答具有着重要的功效。对于此病疗效不确切，可试用。

该病通常无需手术治疗。

遗传性良性上皮内角化不良目前无法治愈。

此病一般不会影响患者的寿命。

如未出现严重的症状，患者无需复诊。

遗传性良性上皮内角化不良的患者日常饮食应注意营养充足，多进食富含维生素A、胡萝卜素的食物，保护眼睛，并注意饮食清淡有营养。

• 多食富含维生素A以及胡萝卜素的食物，如胡萝卜，补充身体所需营养素，对疾病恢复有益。
  

• 宜进食保护眼睛的食物，如动物肝肾、鸡蛋、菠菜等。

• 多进食富含优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉等，注意饮食清淡，避免刺激性食物。
  

遗传性良性上皮内角化不良患者日常应注意保持口腔干净卫生，养成良好的用眼习惯，保持良好的情绪状态。患者自己也应积极关注自己的病情，注意观察自身的病情的转归及恶化情况，并将其告知医生。此外，还应多加注意用药的禁忌。

• 注意保持口腔干净卫生，餐后及时刷牙。
  

• 养成良好的用眼习惯，避免疲劳用眼。
  

• 应保持良好的情绪状态，避免处于较大的精神压力下。

• 遵医嘱进行用药，避免自行停药或增减药量。
  

除医生对患者的病情进行监测外，患者自己也应积极关注自己的病情。注意观察自身的口腔斑块及黏膜黄斑的变化情况，并将其告知医生，以调整自身的治疗方案。

患者应了解维A酸乳膏、维生素A软胶囊等药物注意事项，如患者为孕妇、在备孕期、肾衰竭者应注意谨慎用药。此外，两种药物可引起的皮肤刺激症，如灼热感、脱屑等，应据情况考虑是否停药。

遗传性良性上皮内角化不良为先天遗传性疾病，目前无有效的预防措施。