锥体功能不良综合征亦称先天性全色盲，是一种以先天性是以畏光、眼球震颤、视力低下、全色盲及明视损害为临床特征的综合征。主要表现为眼球震颤、色盲、畏光。锥体功能不良综合征为先天性、遗传性疾病，故无有效治疗方法。戴有色眼镜减轻强光刺激，除可减轻畏光症状外，部分患者尚可稍微提高视力。视力障碍和缺陷终生存在，但无危及生命之处。

锥体功能不良综合征暂时未找到确切病因，可能与遗传有关系，本病好发于有家族遗传史的患儿。

锥体功能不良综合征病因未明，可能存在遗传倾向。

小儿锥体功能不良综合征临床较少见，目前缺乏明确的流行病学数据。

好发于有小儿锥体功能不良综合征家族史者。

视力变化

在一般照明下，视力多在0.1左右，约相当杆体的视功能水平。昼盲为其主要表现。在高照明下视力降低，在低照明下，部分患者视力可略提高。

色觉较差

因锥体功能不良，故表现色觉障碍，仅有低劣辨色功能，更多的是完全不能分辨颜色，视物均呈不同亮度的灰色。

畏光

本病患者均有不同程度的畏光症状，常有明室及户外畏光，表现为频繁眨眼、低头用双手遮光的姿态，在暗室内或夜间可以如常人一样睁眼视物。

眼球震颤

因患者锥体功能不良或有中心暗点，缺乏固视能力，为寻找最佳视线或避免强光刺激而形成眼球震颤。如锥体尚有部分功能存在或假黄斑形成时，眼球震颤可以很轻或消失。眼球震颤往往是本病征最早出现的体征，一般为水平震颤，可随年龄增长而减轻。

眼底病变

多数患者有视网膜黄斑区的改变，如中心窝反光消失，视网膜血管变细或视盘颞侧色淡。

视野有暗点

周边视野一般正常，有的患者可有不同程度的中心暗点。

行动困难

因视力差、色觉障碍，对患儿日常生活造成很多不便。

眼底疾病

由于椎体功能不良，眼底黄斑发生病变，严重者可导致失明。

如患儿出现畏光、视力减退、羞明等症状时需要及时到儿科就诊，做视网膜电图、诱发电位、暗适应曲线确诊。本病需要与眼球震颤、弱视、遗传性黄斑变性进行鉴别。

当患儿出现畏光，在明亮处难以睁眼，会用手去遮挡光线，有时出现流眼泪，在黑暗处却可以睁眼，视力极差。出现摆动性眼球震颤或微小震颤，有色盲症状时应及时就医。

小儿锥体功能不良综合征多数患者优先去儿科就诊，也可以选择眼科就诊。

• 目前都有什么症状？

• 视力如何？

• 是否有以下症状？(如畏光、红绿颜色分辨不清等症状)

• 家族是否有小儿锥体功能不良综合征患者？

• 既往有无其他的病史？

视网膜电图

将一个引导电极与角膜接触，将另一个面积较大的参照电极放在额部，当给视网膜以光刺激时，可在示波器上记录到一系列电变化。

诱发电位

给予神经系统某一部位适宜刺激，在神经系统相应部位所记录到的电位变化。

暗适应曲线

将被试的眼睛暴露于强光下，然后使眼睛处于全暗环境中。在暗适应过程中，不时测定对一短暂闪光的阈值，所得结果即可绘成曲线。

可根据临床症状和眼睛检查结果明确诊断，即患者出现畏光、视力差、色盲等症状。出现明视视网膜电图缺乏或波幅降低，对白光闪烁的反应低于正常的97%以上，但暗视视网膜电图正常。患者视觉诱发电位的初期存在反应消失或延迟，暗适应较常人敏捷，初期曲线多有改变。

眼球震颤

眼球震颤是患者出现不自主、有节律性、往返摆动的眼球运动，但无畏光等症状。本病患者不止有眼球震颤的表现，还有畏光表现。

弱视

患者矫正视力低于正常视力，但无畏光、眼球震颤等症状。本病患者视力仅表现为昼盲，有畏光、眼球震颤等症状。

遗传性黄斑变性

有一定的色觉异常及中心暗点，视力低下；但无明显畏光症状，也无特异的明视系统受损的表现。本病患者可有畏光表现，周边视野一般正常，仅有少部分患者可表现为有中心暗点。

对于小儿锥体功能不良综合征目前无有效的治疗方法，可以配戴有色眼镜以减轻症状，获得较好视力。本病目前无法治愈，需要长期配戴有色眼镜。

小儿锥体功能不良综合征一般无需药物治疗。

小儿锥体功能不良综合征无法通过手术治疗改善。

佩戴有色眼镜

目前该病的唯一治疗方法，配戴减轻强光刺激的有色眼镜，患儿的视力有轻微的上升，但还是没有办法回到正常人的视力水平。

小儿锥体功能不良综合征无法治愈，但可佩戴有色眼镜，不影响日常生活。

小儿锥体功能不良综合征不影响自然寿命。

患病初期可每月复查一次，根据病情做进一步治疗及护理指导。病情稳定后，无明显的症状变化可每半年到一年复查一次。

小儿锥体功能不良综合征患者无特殊注意事项，保证膳食多样化健康饮食，保证营养均衡。按时定量饮食，食物清淡低脂者最好，适当补充动植物蛋白。

• 饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。

• 以适当的吃一些清淡易消化的食物为宜，如粥、面条等。

• 平时生活中坚持吃低脂肪食品，如鱼类、瘦肉等。

• 多吃些蔬菜和水果，补充维生素C等，维生素C可增加血管弹性，保护血管。

小儿锥体功能不良综合征的患儿因视力低下，且需要佩戴眼镜，自理能力不如普通人。需要及时帮病人做好卫生护理，避免有细小障碍物或尖锐物，远离强光源。

运动

运动对于小儿锥体功能不良综合征的患者有很大的作用，有利于维持肢体的机能，降低血糖、血压。建议在医师指导下开展有氧体育锻炼，慢跑、练太极拳等，避免极限运动。

日常护理

勤检查室内是否有障碍物或强光源并及时告知患者。

由于小儿椎体功能不良可能与遗传有关，所以加强产前基因检测对预防小儿椎体功能不良有一定的意义。建立良好的生活习惯，积极的心态，充足休息避免其他并发症的发生。