头-面血管瘤综合征是一种累及颜面部皮肤、中枢神经系统及眼部的神经皮肤综合征，以一侧面部三叉神经分布区不规则血管痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、同侧颅内钙化、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征的先天性疾病。多为散发病例，部分呈家族性发病。本病目前尚无法治愈，预后不良。

目前临床常采用ESRoach1992年提出的分类方法，将头-面部血管瘤综合征分为以下3型：

1型

同时有颜面部和软脑膜血管畸形，可伴青光眼，即经典型。

2型

仅有颜面部血管畸形而中枢神经系统不受累，可有青光眼。

3型

孤立性软脑膜血管畸形，一般不伴青光眼。

头-面血管瘤综合征是一种先天性的神经皮肤综合征，目前本病确切病因尚不清楚，多与胚胎期细胞突变有关。

既往研究认为在胚胎发育4~8周时原始头部脉丛发育异常导致。近年来逐渐发现，其胚胎期局部血管形成异常是由胚胎发育早期体突变导致的，本病可能由于GNAQ基因的体细胞嵌合突变导致。

头-面血管瘤综合征是一种罕见的先天性神经皮肤综合征。患者多为散发病例，部分呈家族性发病特点，多为儿童，常为单侧发病，至今尚未发现性别、地域及种族差异。头-面血管瘤综合征患病率为存活婴儿的１/5万至１/2万，随着更多病例被诊断，预计发病率更高。

头-面血管瘤综合征好发于有家族史的患儿。

颜面部血管畸形

颜面部皮肤血管畸形是本病标志性体征，表现为面部三叉神经分布区域的微血管畸形，单侧多见，双侧占15％，典型者沿三叉神经Ｉ、Ⅱ支范围分布，Ｉ支最多见，Ⅱ支少见。面部血管畸形呈鲜红斑痣或海绵状血管瘤表现，平于或略隆起于皮肤，颜色呈红色、紫红色或暗红色，边界清楚，斑片状，压之稍退色或不退色，不痛。除三叉神经分布区域之外，偶有血管畸形延伸至耳郭、口唇、牙龈、软腭、悬雍垂、舌及咽喉等其他面部区域或颅部皮肤，甚至颈部、躯干、肢体也可波及，多分布在面部血管畸形同侧。存在面部血管畸形患儿可见偏侧面部皮肤组织肥厚，口唇肥厚。

神经系统症状

由于软脑膜的血管畸形等一系列改变，导致患者出现神经系统症状，包括癫痫、对侧偏瘫、智力减退、偏头痛、卒中样发作等。

癫痫

癫痫是最常见的神经系统症状，癫痫发作约75％在１岁内出现，最常见的发作类型为血管畸形对侧部分运动性发作，并可继发全身性强直-阵挛性发作，严重者甚至发生癫痫持续状态危及生命。

对侧偏瘫

部分患儿出生后不久即发现一侧肢体无力，活动较对侧少，会走后表现为一侧下肢跋行或（和）手精细动作不灵活，并在病程中逐渐出现癫痫发作。部分患儿则在癫痫病程中逐渐出现一侧肢体无力，轻度偏瘫。

智力低下

患儿出现不同程度的智力发育迟缓，语言发育、认知能力及记忆力差，多见于癫痫发作频繁者。

偏头痛

患者出现偏头痛，可作为癲痫前驱症状出现或能刺激癫痫发作。

卒中样发作

常见于刚学会走路、年龄较小的，有轻微头部外伤史的患儿，表现为短暂的轻度偏瘫或视野缺失，持续数小时到数周，发作可为丛集性，可继发偏头痛或癲痫。

眼部症状

有36％~70％头-面部血管瘤综合征患者有眼部症状，多见于血管畸形累及上睑或额部的患者。眼部症状常表现为血管畸形同侧青光眼、突眼；还可有斜视、同侧偏盲、视力减退、管状视野、角膜血管翳、虹膜缺损、虹膜异色、瞳孔异常、晶状体浑浊，甚至脱位、白内障等。

先天畸形

头-面血管瘤综合征患者还可合并隐睾、脊柱裂、卵圆孔未闭等先天畸形。

死亡

可因颅内出血或癫痫持续状态而威胁生命。

头-面血管瘤综合征早发现、早诊断、早治疗，对于改善症状、预防并发症极其重要。对于有疑似头-面血管瘤综合征临床表现的患者更应该立即就诊，以明确诊断。

出现以下神经系统、眼部、皮肤症状，均应立即就医。

• 出现癫痫发作，抗癫痫药难于控制，随年龄增大常有智能减退，面血管瘤对侧可出现偏瘫和偏身萎缩等神经系统症状。

• 出现红葡萄酒色扁平血管痣，血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色，累及前额等皮肤改变。

• 出现青光眼和突眼、对侧同向性偏盲、视力减退等眼部症状。

• 大多患者优先考虑去神经外科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如视物模糊、肢端感觉异常等，可到相应科室就诊，如眼科。

• 目前都有什么症状？

• 症状持续多长时间了？

• 孩子发育有没有影响？

• 既往有无其他的病史？

• 家族中有没有人患同样的情况？

面部检查

针对一般血管畸形，临床上采用彩色多普勒超声检查即可清楚显示血管畸形的大小范围、皮下厚度及血供情况。在首次就诊时除行超声检查外，可行CT或MRI检查，以明确病变畸形血管是否与颅内血管相连。

颅脑

• 对于患者智力障碍，可行简易智能量表智能测试、Gesell智力测验或韦氏智力测定。

• 癫痫发作时脑电图检查可见异常放电。

• CT、MRI、DSA及功能性MRI等均是头-面血管瘤综合征重要的影像学检查手段。头颅CT可见钙化和单侧脑萎缩；头颅MRI可发现皮质萎缩、软脑膜血管瘤、静脉窦闭塞和脉络膜静脉扩张；DSA可见皮质浅静脉缺乏、静脉窦充盈缺损和异常扭曲的静脉。

眼部

对头-面血管瘤综合征患儿应行常规视力、视野、裂隙灯显微镜、前房角镜、眼底镜及B超检查，并注意监测眼压，可选择性行神经纤维层光学相干断层扫描(OCT)、吲哚菁绿血管造影(ICGA)、超声生物显微镜(UBM)、荧光素眼底血管造影(FFA)等检查。

目前头-面血管瘤综合征尚无统一诊断标准，大致可疑通过以下临床诊断以及检查结果进行确诊。

临床诊断

面部典型红葡萄酒色扁平血管痣，伴有面部三叉神经区血管畸形、癫痫、青光眼。

检查确诊

影像学检查可见颅内存在软脑膜脑回样强化，或存在皮质脑回样钙化及脑萎缩，或颅内软脑膜病灶切除病理诊断为毛细血管畸形。眼科检查如Ｂ超、吲哚青绿血管造影、眼底荧光血管造影可见存在脉络膜血管畸形。

结节性硬化病

是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可出现色素脱失斑、鲨鱼皮斑、牙齿损坏等情况。头颅CT或MRI可以发现室管膜下巨细胞星形细胞瘤，可以和头-面血管瘤综合征的脑萎缩、脉络膜静脉扩张等征像鉴别。

目前头-面血管瘤综合征尚无有效根治方案，一般以对各系统的症状采取对症治疗为主，改善预后。对症治疗包括药物治疗、手术治疗以及康复治疗。

面部血管畸形的治疗

对于位置较深、血流信号较丰富的血管畸形可以采用药物封闭治疗，临床常用的封闭药物有以曲安奈德为代表的糖皮质激素，以平阳霉素为代表的化疗药及以聚多卡醇为代表的血管硬化剂等。

神经系统症状的治疗

如果头-面部血管瘤综合征伴发癫痫，首选药物治疗，常用的抗癫痫药有丙戊酸钠、卡马西平、阿司匹林。口服小剂量阿司匹林可以预防血栓形成，减少其发作。对于偏头痛者采取脱水降颅压、营养神经、药物预防等对症治疗。

眼部症状的治疗

对于青光眼主要是降低眼内压治疗，防止眼内压增高致视神经损伤，药物治疗为首选方法。此外，口服普萘洛尔对于弥漫性脉络膜血管畸形有一定疗效。

早发型青光眼患者

主张在发病早期其视力、视野未发生明显改变时进行手术，效果较好，包括房角切开术、小梁切开术或联合小梁切除术。

迟发型青光眼患者

如药物控制眼压不良再行手术治疗，可选择滤过性手术(小梁切除术＋抗代谢药物)、引流阈植入术、非穿透性深层巩膜切除术及破坏性的睫状体光(冷)凝术等，尽量减少并发症的发生。

药物难治性癫痫者

可考虑手术治疗，常用术式有局灶皮质切除术、低功率双极电凝热灼术、解剖性或功能性半球切除术、胼胝体切断术等，较大血管畸形可行介入栓塞联合手术切除，伴有难治性癫痫的患者行脑叶切除术后癫痫症状可显著改善，甚至治愈。

康复治疗

针对有偏瘫患者，采用科学的、有效的康复，遵循全面训练、循序渐进、适宜大运动量的原则。通过康复训练，以尽早恢复功能，预防和减少并发症，改善心理状态，确保生活质量。

头-面血管瘤综合征尚无法治愈。

头-面血管瘤综合征患者由于受累部位和症状的差异，生存时间不一。

头-面血管瘤患者应注意膳食多样化，避免不规律进食、暴饮暴食，适当进食营养丰富、低脂肪、低胆固醇的食物，增强机体抗病能力，如香菇、木耳、芹菜、豆芽、海带、藕、鱼肉等。另外，炒菜宜选用植物油，不用动物油。

家属密切关注头-面血管瘤综合征患者病情变化，及时做出相应措施。对于昏迷患者，需将其头偏向一侧，保持呼吸通畅；长期卧床患者防治便秘；加强患者所用餐具的清洗、消毒。

• 保持宝宝身体清洁，常洗澡，以免汗液浸湿血管瘤表皮。毛细血管瘤有浅表皮血管瘤，表皮极薄，若长时间浸在汗液中易破烂。另外，洗澡时父母也要特别注意，不要划破宝宝血管瘤。

• 给宝宝经常修剪指甲。婴幼儿喜欢用手乱抓挠，特别是面部，因此要经常修剪婴儿指甲，以免抓破血管瘤。

• 发现宝宝有血管瘤要及时向专业医生询诊，确定血管瘤类型，做好日常观察。

密切关注患者意识情况，有所变化及时就医。

对于躁动不安的患者加强保护，防治意外损伤。

头-面血管瘤综合征是一种脑血管畸形，目前暂无有效预防措施，早发现、早治疗是防治的关键。

• 家属需密切关注幼儿生长发育，出现任何异常及时就医，早发现、早治疗，能够减缓疾病的发展和并发症的出现。

• 有家族史的夫妇需做好遗传学咨询，必要时终止妊娠。