肝脏损伤型α1抗胰蛋白酶缺乏症

α1抗胰蛋白酶缺乏症可引起肝脏损伤，可引起肝炎、肝硬化等病变，主要表现为腹胀、食欲减退、全身皮肤及巩膜黄染、大便陶土色等症状。

肺损伤型α1抗胰蛋白酶缺乏症

α1抗胰蛋白酶缺乏症可引起肺损伤，主要引起肺气肿，主要表现为咳嗽、咳痰、胸痛、气急等症状。

部分患者可长期无症状，仅于体检或因其他疾病检查时发现血清学α1抗胰蛋白酶异常，或因并发症就诊时才诊断为α1抗胰蛋白缺乏症。患者可伴发上消化道出血、贫血等症状。

肝炎

由于体内α1抗胰蛋白酶缺乏导致肝脏的正常结构与功能被破坏，引起身体一系列不适症状，以及肝功能指标的异常。

肝硬化

肝炎进一步发展为肝硬化，表现为弥漫性的肝损伤、肝脏逐渐变形变硬。

肺气肿

由于体内α1抗胰蛋白酶缺乏导致肺的正常结构与功能被破坏，终末细支气管远端的气道弹性减退，气道膨胀、肺容积增大，甚至伴有气道壁被破坏的现象。

上消化道出血

某些患者由于门脉高压还可引起上消化道出血，应注意观察身体状况，及时发现、及时治疗。

肝癌

因α1抗胰蛋白酶合成分泌障碍，导致α1抗胰蛋白酶在肝细胞内质网内贮积，严重患者可能引起肝癌。

当患者出现腹胀、大便陶土色等症状，或出现咳嗽、咳痰等症状，或两类症状同时出现时，应怀疑α1抗胰蛋白酶缺乏症，可根据家族病史、临床表现、血清学检查以及影像学检查进行诊断，需要与慢性阻塞性肺气肿、肝硬化等疾病进行鉴别。

• 有α1抗胰蛋白酶缺乏症家族史的新生儿，在出生后应做血清学检查，若发现α1抗胰蛋白酶缺乏应及时就医。
  

• 当患者出现腹胀、黄染、大便陶土色等肝脏损伤的症状，或出现咳嗽、咳痰、胸痛、气急等肺气肿的症状时，或两类症状同时出现时，应怀疑α1抗胰蛋白酶缺乏症存在的可能，需及时前往医院就诊。

• 大多患者优先考虑去消化内科。
  

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如腹胀、黄染、大便陶土色等肝脏损伤的症状，或出现咳嗽、咳痰、胸痛、气急等肺气肿的症状时等，可到肝胆外科、呼吸内科等相应科室就诊。

• 因为什么来就诊的？
  

• 目前都有什么症状？(如腹胀、皮肤发黄、大便陶土色、咳嗽、胸痛等)
  

• 皮肤发黄多长时间了？
  

• 既往有无其他的病史？(如肝脏疾病、肺部疾病等)
  

• 近期有无做过肝功能检查？血清学检查？
  

• 有无亲属得过α1抗胰蛋白酶缺乏症？

血清学检查

通过血清学检查，可发现血清球蛋白水平下降，其中α1抗胰蛋白酶水平下降是α1抗胰蛋白酶缺乏症的特征性改变。

肝功能检查

通过肝功能检查，可判断肝脏的功能是否完好，或者是否存在病变以及病变的程度如何。

肺功能检查

通过肺功能检查，可判断肺的功能是否完好，或者是否存在病变以及病变的程度如何。

蛋白表型检测

蛋白表型检测主要用于α1抗胰蛋白酶水平异常者的进一步检测，通过等电聚焦法检测蛋白表型，可准确判断本病存在与否。蛋白表型检测是确诊α1抗胰蛋白酶缺乏症的金标准。

基因检测

通过特定的基因分析技术分析鉴定患者基因，可明确基因突变是否存在以及突变的类型，是诊断α1-抗胰蛋白酶缺乏症的根本方法。

影像学检查

通过X线平片或CT检查，可明确肝脏和肺部病变的具体位置以及大小。

• 对怀疑有α1抗胰蛋白酶缺乏症的病人，早期行血清学检查，发现血清球蛋白水平下降，特别是α1抗胰蛋白酶水平下降。对于α1抗胰蛋白酶水平异常者进一步进行蛋白表型检测，通过等电聚焦法检测蛋白表型，可准确判断本病存在与否。蛋白表型检测是确诊α1抗胰蛋白酶缺乏症的金标准。
  

• 根据家族病史，出现腹胀、黄染、大便陶土色、咳嗽、咳痰等临床表现，血清学检查显示血清球蛋白水平下降和蛋白表型检测结果反映出个体差异，可明确诊断。
  

• 通过特定的基因分析技术分析鉴定患者基因，可明确基因突变是否存在以及突变的类型，是诊断α1-抗胰蛋白酶缺乏症的根本方法。
  

慢性阻塞性肺气肿

慢性阻塞性肺气肿患者与α1抗胰蛋白酶缺乏症患者的鉴别要点在于，慢性阻塞性肺气肿患者随着病情发展可能出现桶状胸，血清学检查可见α1抗胰蛋白酶缺乏症患者的血清α1抗胰蛋白酶水平异常，且蛋白表型和基因检测可进一步确诊。

肺源性心脏病

两者的鉴别要点在于α1抗胰蛋白酶缺乏症的特异性表现，血清学检查可见α1抗胰蛋白酶缺乏症患者的血清α1抗胰蛋白酶水平异常，且蛋白表型和基因检测可进一步确诊。

α1抗胰蛋白酶缺乏症尚无有效根治性方法，目前针对α1抗胰蛋白酶缺乏症的治疗方法主要是补充α1抗胰蛋白酶和针对肝脏和肺损伤的对症治疗。

通过改善生活习惯，尽量减少α1抗胰蛋白酶缺乏症对组织器官的损伤，如戒烟限酒、合理饮食、避免伤口或肺部感染等。

α1抗胰蛋白酶

将纯化的α1抗胰蛋白酶静脉输注入人体内，使得蛋白酶抑制剂与弹性蛋白酶之间达到平衡。也可通过输注正常人的血浆或血浆制品来补充α1抗胰蛋白酶。

达那唑

达那唑属于人工合成的类固醇类药物，能促使人体内α1抗胰蛋白酶分泌增加。

氨甲基酮肽

氨甲基酮肽为人工合成的碱化剂，可用于慢性支气管炎合并肺气肿者和α1抗胰蛋白酶缺乏者。

肝移植术

肝移植术适用于α1抗胰蛋白酶缺乏症患者的肝硬化严重到肝功能丧失或发生肝癌时。肝脏移植成功后，可使得肝脏分泌α1抗胰蛋白酶恢复正常。

肺减容术

肺减容术适用于重度肺气肿患者，通过切除肺气肿患者病变最严重组织，使得病人的肺通气功能障碍得以缓解。

对症治疗，对于α1抗胰蛋白酶缺乏症的肝、非病变及其并发症，可采取相应的对症治疗方法进行治疗。

本病经过正规治疗后可治愈，患者的生活质量有所提高。

如果护理得当，治疗及时，并发症控制良好，一般不会影响自然寿命。若出现严重并发症，重者可能导致死亡。

未实施手术治疗的患者，每半年一次复查，复查项目包括肝脏和肺部的CT检查、肝功能检查、肺功能检查、血清学检查等。实施过手术治疗的患者，出院后每月复查一次，检查内容主要为伤口愈合情况以及肝功能检查和肺功能检查。

患者应以清淡饮食为主，戒烟限酒、保持清洁。对于手术治疗后的患者，宜从流质饮食开始，过渡到半流质饮食，再到正常饮食。

• 宜清淡饮食，忌油腻、辛辣、刺激性食物。
  

• 宜戒烟限酒，控制体重。
  

• 手术治疗患者术后，饮食宜从流质饮食开始，如汤类、牛奶等，过渡到半流质饮食，如稀饭等粥类，再到正常饮食，但仍应注意清淡饮食。
  

• 宜多吃新鲜水果和蔬菜，多吃富含膳食纤维的食物。
  

α1抗胰蛋白酶缺乏症患者的护理以促进患者病情恢复为目的，同时还需注意环境清洁、安静，注意休息，避免过度活动。

• 保持大便通畅，避免用力排便。
  

• 病室应保持安静、空气清新。
  

• 做好身体护理，保持自身清洁干净。
  

• 术后患者应卧床休息，尽量避免下床走动。出院后可进行一些轻松的活动，如散步、打太极拳等。

在院时，病情监测可通过进行血清学检查、肝功能检查、肺功能检查、CT扫描等方法检查疗效。出院后，可通过定期前往医院检查以监测病情。

手术治疗的患者术后，注意避免挤压引流管，并保持其通畅，同时应注意防止伤口被污染，注意换药时间。

由于α1抗胰蛋白酶缺乏症是先天代谢性疾病，目前还没有特异而有效的预防方法，只能通过早期筛查和产前检查来预防疾病发生。

对于有家族病史的患者、有肝脏疾病、肺疾病的患者，应留心观察，通过CT扫描、血常规等做好早期筛查，如有异常及时就医。

对于可能发生α1抗胰蛋白酶缺乏症的胎儿，做好产前检查，可通过取脐带血进行血清学监测、蛋白表型分析、基因检测。