心肌致密化不全是一种罕见的先天性心肌病，病因尚不清楚，常表现为阵发性心悸、胸闷和咳嗽、呼吸困难、疲倦和乏力等症状，容易误诊和漏诊，主要针对心力衰竭、心律失常以及合并心脏病畸形进行治疗，预后有较大差异，可长期无症状存活，也可以因心力衰竭而死亡。

心肌致密化不全是一种先天性心肌病，病因病理尚不明确，本病好发于有家族遗传史的人，儿童和成人都有发生，儿童发病早、症状典型，成人发病晚、症状不典型。

心肌致密化不全多认为可能是胚胎心脏发育过程中，基因突变引起病变区心肌致密化过程停滞，导致肌小梁隐窝持续存在，肌小梁发育异常粗大，心肌呈海绵状。心肌微循环系统由多个粗大的肌小梁取代，导致心肌供血失常，影响心肌收缩功能，而粗大的肌小梁又可使心室壁顺应性下降、舒张功能障碍。另外，心肌结构的变异、血流的紊乱，晚期易致心律失常和附壁血栓形成，甚至发生猝死。

心肌致密化不全是一种罕见的先天性心肌病。成人中经超声心动图和实验室检查诊断发现，发病率每年为0.05%~0.25%；在儿童所有类型原发性心肌病中，心肌致密化不全占9.2%~9.5%。心肌致密化不全的发病具有家族性发病倾向，家族发病率可达44%。

有家族遗传史的人

本病儿童和成人都有发病，具有家族性发病倾向，家族发病率可达44%。遗传性神经肌肉病、染色体缺陷的患者易患心肌致密化不全。

• 以心力衰竭为主要表现的患者症状为进行性心功能不全，以左心功能不全为主，包括劳力性呼吸困难、端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难、乏力、疲倦、头晕等。

• 以心律失常为主要表现的患者症状多为阵发性心悸。

胸痛

约有26%的患者可出现类似心绞痛发作的胸痛症状。

非特异性面容

还有部分患者呈现前额突出、低耳位、高上颚及小颌症等非特异性的面容。

心律失常

心律失常发生的生理机制尚不清楚，可能与心肌小梁及其分支的不规则连接、心肌血供不足，局部灌注减少，导致心肌电生理不稳定有关，进行性局部的心肌缺血和后继的瘢痕组织可能是室性心律失常发生的基础。心肌致密化不全患者的心律失常和心电图异常发生率非常高。其中以室性心律失常、束支传导阻滞、心房颤动最多见，其他心电图异常有心房扑动、房室传导阻滞、异常Q波、R波递增不良等。

心力衰竭

心肌致密化不全患者的心力衰竭原因尚不清楚，舒张功能障碍主要是由于心室内众多异常突起的小梁引起心室舒张和充盈受限所致，而慢性心肌缺血可能是收缩功能障碍的主要原因。

血栓栓塞

心肌致密化不全发生血栓栓塞的的原因可能是由于患者心肌间存在多个隐窝间隙，血液在隐窝间隙内流速减慢，血液淤滞，容易形成附壁血栓，附壁血栓脱落可导致体循环栓塞。目前认为心肌致密化不全不是血栓形成的独立危险因素，当心肌致密化不全合并心房颤动、心力衰竭等才增加栓塞发生的风险。

出现阵发性心悸、劳力性呼吸困难、端坐呼吸等症状的患者要去心血管内科就诊。医生确诊除了临床症状，主要依靠超声心动图，但结合超声心动图、CT、MRI、铊或锝核素心肌显像、心电图等检查，会使诊断更准确。心肌致密化不全需要与扩张型心肌病、肥厚型心肌病以及与心室负荷增高引起的心脏病等相鉴别。

• 出现劳力性呼吸困难、端坐呼吸、夜间阵发性咳嗽、乏力、疲倦、头晕等症状时，多是出现了进行性心功能不全的问题，需要及时就诊。

• 出现阵发性心悸的症状，多是心律失常，需要紧急收治入院进行检查和治疗。

• 出现前额突出、低耳位、高上颚及小颌症等非特异性的面容或类似心绞痛的胸痛症状，怀疑为本病时，需要及时入院做相关检查，以确诊或排除心肌致密化不全。

• 患者优先考虑到心血管内科就诊。

• 当患者出现如阵发性心悸需要立即就医，可到急诊就诊。

• 有没有阵发性心悸的症状？

• 有没有劳力性呼吸困难和端坐呼吸的症状？

• 是否有乏力和疲倦的感觉？

• 排除感冒的情况下在夜晚有无阵发性咳嗽的症状？

• 是否经常头晕？

超声心动图检查

超声心动图是心肌致密化不全诊断和家系筛查首选和最重要的方法，如有下述改变可作出诊断。

• 左心室腔内探及多发突入腔内的肌小梁，呈网络样交织，以心尖为主。
  

• 病变均累及左心室中段，以心尖部为主，室间隔底段基本正常。

• 突起的肌小梁间见深陷的隐窝，彩色多普勒血流成像(CDFI)显示其暗淡的血流信号与心腔内血流相通。

• 病变处心内膜节性缺失，病变区域外层的致密心肌变薄，运动幅度降低。

CT

能明显区分非致密心肌和致密心肌，能和核素心肌显像一样早期监测非致密心肌变化程度、扩展范围以及纤维化部位，帮助诊断疾病。

MRI

能显现非致密心肌和致密心肌的连接部位，在揭示非致密心肌长度、数目的变化情况比心室造影更优越。有研究者发现MRI能清晰显示非致密心肌的肌小梁和隐窝棚，帮助诊断疾病。

铊或锝核素心肌显像

核素心肌显像不足的区域是与非致密心肌区域相符合的，对疾病的诊断有辅助作用。

心电图

心电图异常主要表现在心律失常，包括室性心律失常、房性心律失常、束支阻滞、室上性心动过速、Q波异常等。心电图可反映患者情况，对于疾病可作出大致的判断。

患者有阵发性心悸、劳力性呼吸困难、端坐呼吸、夜间阵发性咳嗽、乏力、疲倦、头晕的症状，同时超声心动图呈现心肌致密化不全的特征可以确诊。

扩张型心肌病

心肌致密化不全与扩张型心肌病患者超声心动图各项指标比较，前者左心房内径基本正常，而后者明显扩大；就左心室收缩末期容积和舒张期末期容积而言，扩张型心肌病较心肌致密化不全明显增加，射血分数却明显降低；心肌致密化不全患者舒张期顺应性异常较扩张型心肌病更常见，前者出现于约50%的患者中，而后者仅见于30%的患者中。

肥厚型心肌病

肥厚型心肌病心室壁呈不对称性肥厚，可有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳等症状，超声心动图是肥厚型心肌病与心肌致密化不全的主要鉴别方法。心肌致密化不全的左心房内径基本正常，且无左心室肌致密化不全中所见到的深陷的窦状隐窝。

目前，对心肌致密化不全患者的治疗还没有统一方案。主要是针对心力衰竭、心律失常以及合并心脏病畸形的治疗，对存在房颤及其他血栓形成风险时需要预防性抗凝治疗。治疗目的在于改善心力衰竭症状，预防与终止室性快速心律失常的发作，防止栓塞并发症。

• 心功能降低者予以强心、利尿、血管扩张药物改善心脏负荷的综合治疗。强心剂可用去乙酰毛花苷制剂和地高辛等，利尿剂可用呋塞米、氢氯噻嗪、螺内酯等。

• 心律失常者可给予相应的抗心律失常药物，室性心动过速的患者可以服用卡维地洛等β受体阻滞剂。

• 一旦经超声心动图等其他影像学检查法发现血栓存在，须给予抗凝治疗，如阿司匹林、低分子肝素和香豆素类物质。

• 心率缓慢的患者可植入起搏器，反复发作的室性心动过速可安装植入性心脏自动复律除颤器(ICD)。

• 如合并其他先天性心脏病，如房间隔缺损等可行介入或外科手术治疗。

• 顽固性进行性心力衰竭可行心脏移植手术治疗。

目前不能彻底治愈，可以有效改善临床症状。

心肌致密化不全可长期无症状存活，也可因进行性心力衰竭而死亡。

• 安装心脏起搏器的患者在手术6周以后，需要到医院做全面身体检查，并对起搏器进行调整，之后每三个月接受一次电话随访，以评估起搏器电池的使用状态。

• 每年至少一次到医院进行全面的体检，以评估疾病的进展情况。

心肌致密化不全发病病因不清楚，一般认为是基因突变导致的家族性遗传性疾病。在饮食方面没有特别注意之处，但是对于能引起高脂血症、糖尿病的油腻、高糖类食物要少吃，否则引起心脏病变，可能加重心肌致密化不全。

• 少吃能助咳生痰的生冷食物，如凉拌菜等。

• 少吃高糖、高脂、高盐饮食，如肥肉、酱腌菜等。

• 多吃富含维生素C的食物，如水果、蔬菜、植物油脂等。

• 多吃高钾低钠的食物，如豆制品等。

心肌致密化不全非常容易引起心力衰竭、心律失常、血栓栓塞等并发症，因此在平时应注意心悸、胸痛等症状的异常变化，定期检查超声心动图，监测心律，并遵医嘱用药，不宜做剧烈运动，天气寒冷时注意保暖，戒烟、戒酒，作息有规律，合理饮食。

• 用药要遵医嘱，定时、定量规律用药，不得自行中止用药或改变原有用药方案。

• 出现皮肤瘀斑、恶心、黑便等异常反应，需要及时就医。

• 行植入心脏起搏器等手术后，要保持伤口清洁、避免感染，一般术后5天即可以洗澡。

• 植入心脏起搏器6周后要复查身体，之后3个月接受一次电话随访。

• 不宜从事剧烈运动、重体力劳动，以免加重乏力体倦的症状。

• 冬季天气特别寒冷时要注意防寒保暖，以免加重咳嗽的症状。

• 生活起居规律，戒烟、戒酒，避免增加罹患心血管疾病概率和免疫力下降。

患者需要根据医嘱定期检查做超声心动图检查，以观察病情的变化。

• 心肌致密化不全容易出现心律失常、心力衰竭、血栓栓塞等严重并发症。因此，当出现劳力性呼吸困难、阵发性心悸、胸痛、晕厥等紧急症状时，需要立即就医。

• 使用美托洛尔、胺碘酮等抗心律失常药物时，如果用法不当，可能引起新的心律失常，用药前需要详细评估病情及适用情况，用药时需要在严密监护下使用。

• 使用阿司匹林等抗凝药物期间，如出现黑便、胃痛等症状时，需要立即向医生报告，在医生的指导下调整原有用药方案。

心肌致密化不全没有发现明确的病因，而且认为可能与基因突变有关，呈家族性遗传特点，因此尚没有有效的预防措施，但家族中有发病的成员，其他直系亲属应到医院做相关检查。

家族中有患心肌致密化不全者，同时出现阵发性心悸、劳力性呼吸困难、端坐呼吸、夜间阵发性咳嗽、乏力、疲倦、头晕等症状时，应到医院做超声心动图等检查。

本病无有效预防措施。