黑色素瘤是一种起源于黑素细胞的皮肤恶性肿瘤，可发生于正常皮肤，也可由色素痣恶变形成。该病病因不明，起病隐袭，恶性程度高、易转移、预后差，约占皮肤恶性肿瘤的1%。恶性黑色素瘤可见于任何年龄，多见于中、老年人，好发于白色人种。治疗以手术治疗为主。我国恶性黑色素瘤的发病率不高，但有逐渐增高的趋势。

表浅播散型黑色素瘤

占所有皮肤恶性黑色素瘤的70%，早期为扁平状，至垂直生长期时皮损进一步增大，周边呈锯齿状。

结节型黑色素瘤

占所有皮肤恶性黑色素瘤的15%~30%，侵袭性较强，颜色较深，多为蓝黑色，类似血泡或血管瘤，也有红色、灰色、紫色，甚至无色。

雀斑型黑色素瘤

较少见，约占所有皮肤恶性黑色素瘤的4%~10%，几乎均局限于头颈部，多为棕黄色皮损，周边纤细、迂曲，呈锯齿状，较少出现转移。

肢端雀斑型黑色素瘤

仅占所有皮肤恶性黑色素瘤的2%~8%，病变特征性出现于手掌、足底或甲床下，呈棕黄色或褐色，可突然出现颜色改变。多发生于老年人，发病较快，侵袭性强，容易出现转移。

目前黑色素瘤的病因尚未明确，可能与种族与遗传、烧伤以及外伤和刺激有关，已发现一些可以增加发病的诱因，如过多紫外线暴露、黑色素瘤家族史、某些疾病或药物影响等。

种族与遗传

家族性黑色素瘤患者通常较散发性患者年轻，并且常为多发性。

日晒

黑色素瘤多见于对过度日晒极度敏感的人群。但浅表扩散性黑色素瘤的发生与偶尔的强烈日晒，尤其是幼年孤立的严重晒伤事件关系密切。

外伤与刺激

创伤与刺激可使良性色素性皮肤病恶变，不少年轻患者常有多年前“点痣”史。

肤色白皙

皮肤的黑色素较少，其保护免受紫外线照射损伤的作用也较小。相比肤色较深者，金色或红色的头发、浅色的眼睛、易晒伤或长雀斑者患黑色素瘤的可能性更大。

过多紫外线暴露

来自阳光、晒黑灯和晒黑床的紫外线照射，可增加患皮肤癌的风险，尤其是黑色素瘤。

黑色素瘤家族史

黑色素瘤可呈家族性发病，若两位或两位以上近亲患黑色素瘤，这个人患黑色素瘤可能性会大大增加。此外，极少数家族患有遗传性皮肤疾病，如着色性干皮病，其皮肤对阳光极为敏感，大大增加了患黑色素瘤风险。

免疫系统衰弱

免疫系统衰弱的人患黑色素瘤风险增加，如曾接受器官移植者。

某些疾病或药物

有些疾病或药物会使皮肤对阳光更敏感，或抑制免疫系统，从而增加罹患黑色素瘤风险。

• 黑色素瘤的发病率并不算高，中国2015年的数据是每十万人中有8例，目前黑色素瘤发病正逐年增加。
  

• 与欧美主要分布在皮肤浅表的皮肤型不同，中国约有50%的患者的黑色素瘤是分布在四肢末端皮肤的肢端型，更容易发生转移。

• 30岁以上的成年人多见，男女比例为2:1。
  

• 特别是有皮肤受伤的病史。
  

• 曾多次大量受到X线照射的人群。
  

• 少数病例也称家族性倾向。

异常痔

以老年人为主，好发于脸缘，特别是内毗部，或由黑痣、色素沉着斑等恶变而成。

硬结

早期病变，如黑痣为隆起的小硬结，其色素分布可浓淡不一，在结节外围还可有卫星结节分布，附近色素弥散，血管充盈。早期恶变症状可总结为“ABCDE”表现，即形状不对称、边缘不规则、颜色不均、直径、演变或隆起。有些黑色素瘤还表现为小的、均匀病灶，边界清晰。

出血、溃疡

后期可有中央溃疡，溃疡表面有痂，剔除结痂基底易出血。部分病例可在短期内迅速长成巨大的菜花样肿块。

恶性痣的外观差异很大，有些可能会显示以上的所有变化，而有些可能只有一个或两个异常的特征。晚期出现肝、肺、骨、脑等远处转移，因转移部位不同而症状不同，如转移至骨出现骨痛，肺转移表现为咳嗽、咳血等。

青光眼

一组进行性视神经损害、最终损伤视力的疾病统称，主要与病理性的眼压升高有关。

视网膜脱落

视网膜脱落的发生与视网膜周边部的格子状和囊样变性、视网膜裂孔形成、玻璃体液化和牵拉、视网膜下腔渗出物积聚等密切相关。

对于黑色素瘤早发现、早治疗很有意义，特别是有诱发因素及易感人群，要特别注意皮肤变化，当发现在摩擦部位出现痣的改变时要及时就诊。

• 当痣的色素加深、变大、瘙痒，出现出血、疼痛，可能为恶变，要及时就医。
  

• 高度怀疑黑色素瘤的患者，要及时到医院进行下一步检查，听取医生的建议，及时进行活检及病理确诊。

• 大多数患者应首先就诊皮肤科。
  

• 若患者出现其他并发症，如飞蚊症、血便等，可先去相应科室就诊，如眼科、消化内科等。

• 因为什么来就诊的?
  

• 痣的增大是突然出现还是慢慢一点点增大的？
  

• 目前都有什么症状？(如痣的突然出现及迅速增大、瘙痒、出血等)
  

• 是否有以下症状？(皮肤出现溃疡、淋巴结肿大、飞蚊感、咳嗽、骨骼疼痛)
  

• 既往有无其他病史？

体格检查

着重于皮肤、局部、区域淋巴结的检查，可进行初步诊断。

影像学检查

用于诊断和分期，区域淋巴结超声、胸部X线或CT、腹盆部超声、增强CT或磁共振、全身骨扫描，如果临床怀疑区域淋巴结转移，建议首选淋巴结超声。

实验室检查

血常规、肝肾功能和乳酸脱氢酶，这些指标主要为后续治疗做准备，同时了解预后情况。

免疫组织化学检测

检测黑色素细胞特征性标志物，对黑色素瘤与其他疾病的鉴别有帮助。

基因检测

有助于一些疑难杂症的病例诊断和鉴别诊断，还可预测分子靶向药物治疗预后和指导临床。

病理组织学检查

确诊黑色素瘤的必要步骤，通过对病灶活检进行组织学病理确认。对于临床初步判断无远处转移的黑色素瘤患者，活检一般应进行完整切除。如果病灶面积过大或已有远处转移需要确诊的，可行局部切取活检，以及相关淋巴结活检。

临床表现

典型的原有痣突然迅速增大，会突然出现多发痣，痣的颜色大小出现改变，并伴有皮肤瘙痒、溃疡。

病理组织学检查

发现黑色素肿瘤细胞，可确诊。

影像学表现

用于黑色素瘤的诊断和分期，可发现是否有远处转移，如果临床怀疑区域淋巴结转移，建议首选淋巴结超声。

非典型痣与黑色素瘤

非典型痣

为色泽、边界和大小不定的孤立性或多发性痣，可为散发性或家族性。非典型痣的主要特点为：病变大小悬殊(<5mm~>1cm)、色泽不均、外形不规则、边界不清、好发于躯干部。非典型痣有恶变可能，可发展为恶性黑色素瘤。

皮肤黑色素瘤

早期临床表现为痣或色素斑迅速增大、隆起、边缘不整，色素不均，破溃不愈等，进而可出现卫星灶、局部淋巴结肿大、移行转移(经由淋巴管在原发灶与区域淋巴结之间形成皮下结节)和远处转移。

基底细胞癌与黑色素瘤

基底细胞癌

人类最常见的皮肤恶性肿瘤。基底细胞癌常出现于阳光暴露的部分皮肤，其肿瘤生长缓慢，极少出现转移。病理表现为由肿瘤细胞表皮的基底层向深部浸润，癌巢周围为一层柱状或立方形细胞，肿瘤细胞染色深，排列不规则，胞内可含黑色素。治疗方法取决于肿瘤部位，手术、放疗或冷冻疗法均有效。

皮肤黑色素瘤

早期表现为正常皮肤上出现黑色损害，或原有黑痣在近期内扩大、色素加深。随着病灶的增大，皮损隆起呈斑块、结节状或菜花状，表面易破溃、出血，周围可有不规则的色素晕或色素脱失晕。若肿瘤于皮下生长，则呈皮下结节或肿块，若向周围扩散，还可出现卫星状损害。转移及扩散是本病的常见发展结局，首先发生局部淋巴结转移，血流转移发生较晚，但多发展成广泛转移，可累及肝、肺及皮肤等。手术切除为治疗原发性皮肤黑色素瘤的理想疗法。化疗多针对晚期或转移的患者。

黑色素瘤的治疗涉及到多个学科和多种方法，在治疗时要注意诊疗团队的模式，避免单科治疗的局限性。在实际应用中，医生会根据当地医疗水平、患者的自身情况、伴随疾病等特点指定诊疗方案。

化疗药物

包括紫杉醇、顺铂和铂等传统细胞毒性药物，可缓解症状，但疗效较差。

分子靶向药物

主要为维莫非尼，但存在光过敏、腹泻、皮疹等不良反应。

免疫治疗

包括白介素-2、溶瘤病毒、咪喹莫特乳膏等，可对癌细胞达到有效识别和杀灭，延长患者的生存期。

早期患者建议原发灶手术切除，对于肿瘤厚度大于1mm或者溃疡的患者推荐进行前哨淋巴结活检。晚期患者除了手术切除肿瘤外，还推荐区域淋巴结清扫。

对于不能耐受手术、手术切缘阳性但是无法进行第二次手术的患者，可行原发病灶的放射治疗。对于原发病灶切除安全边缘不足，但无法再次进行扩大切除手术的患者，也可使用放射治疗的方法。放射治疗还包括淋巴结清扫术后辅助、肝和脑的远处转移治疗。

黑色素瘤发现越早，治愈可能性愈大。

局限性无转移的患者五年相对生存率为98％，区域转移患者为64％，远处转移患者为23％。

• 对于原位癌患者，建议常规随访，每年至少一次皮肤检查。
  

• 对于ⅠA期～ⅡＡ期患者，前五年每个月1次，五年后根据临床一年1次，有特殊症状或体征时，建议影像学检查。
  

• 对于ⅡB期～Ⅳ期的患者，第一年每3～4个月一次，第2～3年每6个月一次，第3～5年每6～12个月一次，五年后根据情况及医嘱，一般为一年1次。

黑色素瘤患者注意避免食用容易引起过敏的食物，生活中的饮食注意以增强抵抗力为目标，多进食有营养的食物。

• 多进食富含蛋白质的食物，增强抵抗力。
  

• 避免进食容易导致过敏的食物。
  

• 忌食辛辣、油腻、刺激性的食物。

黑色素瘤患者日常生活中要注意皮肤的清洁卫生，保持干燥、洁净。注意心情不要过分紧张，避免加重病情。

• 在抗肿瘤过程中，患者难免会出现心理上的问题，要及时与患者沟通，调整患者的心态，积极对抗疾病。

• 患者应尽早开始康复锻炼。适当的锻炼有助患肢的康复、减轻水肿，提高生活质量。

• 避免阳光最强烈的时候外出曝晒。

• 户外运动穿好防晒服、戴好护目镜。

• 全年都要涂防晒霜。

• 避免使用晒黑灯和晒黑床。

• 定期对皮肤进行自查，有无新发的痣，原有的痣有无大小、颜色等变化。

在患者接受干扰素治疗期间，应避免接种一切免疫疫苗，如流感疫苗等。

由于黑色素瘤没有特定的病因，目前还没有有效的预防措施，但建立良好的生活方式对预防疾病的发生，或避免疾病进一步加重有益处。

高危人群的筛查，建议高危人群定期到医院进行复查，必要时到专科医院进行检查，不要自行处理。

目前尚无有效的预防措施。