先天性皮肤松弛症状

皮肤面积超过正常面积，因而全身各处皮肤松弛下垂，尤其肩颈部、手肘、膝关节或者其他关节处有较大皱褶。

获得性皮肤松弛症状

症状多变，皮肤松弛部位、范围不确定，严重程度个体差异较大。

• 腹部皮肤可有巨大的皱襞而悬垂成袋状，面部皮肤尤其眼睑、耳垂等可有显著下垂而改变面貌。

• 还可出现热病或者药疹、荨麻疹及多形红斑、梅毒、结节性样变后的皮肤症状。

• 肺呈肺气肿改变，肺泡扩大，壁断裂，肺泡壁和肺动脉的弹性纤维增粗变短，外形模糊、断裂、颗粒状变性。

• 出现多发性疝患者表现为突出皮肤表面的包块，一般用手回推可以复位。多发生在腹股沟、脐周等处。

• 主动脉和大血管壁增厚，结构较正常为疏松，结缔组织中有空隙。

• 弹性纤维染色见弹性纤维增粗、变短、外形模糊、颗粒状变性，有时伴有粥样动脉硬化改变。

如果只出现皮肤松弛症状，未形成巨大的褶皱、无面貌的改变，可观察。如果出现并发疝气、胃肠道憩室、直肠脱垂，并发肺气肿等症状，请及时就医。

• 如果出现不符合年龄的皮肤症状，请及时就医明确诊断。

• 如果突然出现皮肤松弛症状，形成巨大的褶皱以及面貌的改变，必须立即就医，延缓疾病的发展。

• 如果出现疝气、胃肠道憩室、直肠脱垂，并发肺气肿等症状，请立即就医，先解决出现的并发症。

• 症状较轻且诊断不明确可去皮肤科就诊。

• 若皮肤松弛形成巨大的褶皱以及面貌的改变，可去整形外科行手术修整。

• 之前有没有做过心电图？结果怎么样？

• 有没有就诊过或自行口服药物？

• 目前症状有没有好转？(无变化、较前减轻、较前加重)

• 是否有呼吸困难、胸痛等不适症状？

• 既往有无其他的病史？(如皮肤过敏史、变态反应性疾病病史、家族遗传史，有无肺气肿、心肺功能异常等)

皮肤检查

观察有无皮肤松弛、下垂，出现巨大皱襞，面貌有无改变等。

基因检测

检查是否有遗传性病因等。

血液检验

有无免疫细胞学异常出现。

组织病理学检测

观察皮肤和血管细胞弹力纤维有无减少及变性。

本病较为常见就是皮肤的松弛症状，主要集中在头颈部和腹部。可根据以下症状及检查结果确诊：

• 皮肤面积超过正常面积，全身各处皮肤松弛、下垂，尤其肩颈部、手肘、膝关节或者其他关节处有较大皱褶，腹部皮肤可有巨大的皱襞而悬垂成袋状，面部皮肤尤其眼睑、耳垂等可有显著下垂而改变面貌。

• 皮肤组织学检测结果显示弹力纤维异常，易于溶解。

• 基因检测出现遗传性疾病因素，血液检查出现异常的免疫学细胞等。

本病因为其发病原因的特殊性，治疗周期较长，基本没有特殊疗法。症状轻时可使用射频激光、点阵激光治疗，面部皮肤松弛可以注射透明质酸得到改善，严重时可实行整形手术以改善形貌，但是现阶段没有有效的医疗手段使其治愈。

一般无特用药，氨苯砜可控制早期的水肿，延缓症状，但不能治愈。

• 可行透明质酸注射，改善面部松弛情况，也可用射频激光、点阵激光治疗。

• 症状较重，出现严重皮肤褶皱可于整形外科行手术治疗，例如多余皮肤、皮瓣切除，修整。但是有学者认为虽然可以行面部除皱术予以改善面部特征，但是手术效果难以长久保持。随着治疗手段不断发展，手术联合射频、激光或皮下填充剂等手段对于该疾病可能更为合理。

对于皮肤松弛症患者来说一般难以接受，这时候需要一定的心理疏导，解决本病所导致的抑郁症状等，使患者积极面对疾病，减少恐慌。

如果出现相关的并发症，建议专科治疗，例如疝气行疝气修补术，对于心肺功能异常者比较危险，需要到心内科、呼吸科对症支持治疗，先解决症状。

皮肤松弛症为终身疾病，目前尚不能治愈。

遗传类型的不同，表现及寿命影响也不同，显性遗传型主要为皮肤损害，预后较好，该类患者寿命一般正常。而隐性遗传性多伴心血管系统损害，受累者常于儿童期死亡。

• 如果只表现为轻微的皮肤弹性或者松弛度的改变，一般不需要复诊。

• 但是如果出现并发症或者其他不适随诊，特别是对于隐性遗传的儿童来说，通常伴有一定的肺气肿或者心脏方面疾病，其寿命受到影响，需要随诊。

• 如果行手术治疗延缓病情的发作，一般手术后一周、一个月、半年常规复查。

皮肤松弛症患者的饮食一般无明显的禁忌，饮食调理作用不大，合理、均衡地补充各种营养物质，提高机体免疫力即可。

皮肤松弛症患者需保持皮肤洁净，减少免疫缺陷型皮肤反应的产生，从小做起，注意筛查，并观察患者心理变化，进行疏导。

• 现无明显疗效药物可以治疗皮肤松弛症，对于获得性免疫性皮肤疾病后遗症引起的皮肤松弛症可口服氨苯砜进行治疗，一般只可以减缓早期的皮肤水肿。由于获得性皮肤松弛症患者较少，无法得知药物的有效作用，但是对于磺胺类药物过敏者禁用。

• 多参加各种运动锻炼加强体质。

• 保证休息以及充足的睡眠，避免过度劳累。

• 保持心情愉快，避免过度紧张、忧虑。

本病一般在家无法检测，只有定期在皮肤科行皮肤组织测验及弹力纤维测验才可明确病情。一般肉眼可见的皮肤松弛形成巨大褶皱，褶皱的程度可看作病情变化，可在家观察有无疝气的发生和心脏不适，通过并发症状来进行病情监测。

• 本病无针对性药物，所以不可偏听偏信胡乱吃药。

• 如果发病年龄较早并进行性发展，学龄前进行有效的手术治疗有利于患者的心理健康和社会适应力。

• 对于存在系统并发症的患者，手术还受手术耐受力、麻醉风险和生命预后等影响，对于隐形遗传的儿童而言，其并发的心肺疾病可极大的影响寿命。

遗传性皮肤松弛症可以通过基因诊断及产前诊断的方法来避免疾病在家族遗传，所以做好基因诊断和产前检查是从病因上降低本病发病率的有效方法。而对于极少见的获得性皮肤松弛症来来说，因为其病因不明，所以只能从减少皮肤刺激、增强免疫功能来减少本病的发生。

有遗传性皮肤松弛症家族遗传史可通过基因诊断及产前诊断的方法来避免疾病在家族中的遗传。

• 完善基因诊断及产前诊断，及时、早期诊断及治疗。

• 如果发生了皮肤肉芽肿性疾病，如结节病、梅毒等，注意预防皮肤的异常变化。

• 减少皮肤刺激，增强自身免疫力。