小儿海蓝组织细胞增生症是一种常染色体隐性遗传性疾病，较为罕见，发病年龄从婴儿到老年，多数患者年龄低于40岁。病因目前尚不明确，临床上分为原发性和继发性两类，继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤等。本病起病隐匿，早期症状不明显，多有肝脾肿大，随病情发展，严重者可能出现肝硬化、肺纤维化等。

小儿海蓝组织细胞增生症的病因和发病机制复杂，目前尚不明确，可能由遗传因素与后天因素共同作用。如果患有如过敏性紫癜、系统性红斑狼疮、多发性骨髓瘤等疾病，存在患继发性小儿海蓝组织细胞增生症的风险。好发于有类似家族病史者、脂代谢异常疾病患者、血液疾病患者、肝脾功能亢进者，生活方式不健康等因素可诱发。

遗传因素

原发性患者多由于遗传因素引起患病，此病表现为常染色体隐性遗传，部分患者为其他基因问题导致酶异常。

后天因素

多为继发性患者病因。患者可能由于高脂血症、脂肪肝、肝脾功能亢进等疾病导致机体酶系统出现异常，引起疾病。其他类型疾病如过敏性紫癜、淋巴瘤和骨髓瘤等，损害机体功能，可能增高患病风险。

不健康的饮食结构，如长期或大量食用高糖、高脂食物，或缺乏运动，导致机体酶系统负荷过大、代谢异常，增大患病风险。

本病较为罕见，无明显年龄、人种和地区差异。

有类似家族病史者

携带致病基因或缺陷基因，患原发性小儿海蓝组织细胞增生症风险增高。

脂代谢异常疾病患者、血液疾病患者、肝脾功能亢进者

相关疾病导致机体酶系统出现异常或负荷过大，导致体内黏多糖代谢异常造成堆积，引发疾病。

眼底斑点区白色环

一种眼底的异常改变，是小儿海蓝组织细胞增生症造成体内黏多糖代谢异常的表现之一，视网膜渗出形成斑块，眼底可见白色环。

肝脾肿大

由于酶系统异常或负荷过大，机体代谢出现异常，器官代偿性功能亢进，同时由于代谢物积蓄，导致肝、脾脏肿大。

紫癜

因血小板减少导致皮肤和黏膜出血，皮肤出现紫红色斑点，一般不高出皮面，揉、压等动作不褪色，一般会在两周左右消退。

婴儿和少数患者伴黄疸，可能由于脂类代谢物在肝脏积累，影响肝脏功能，导致组织损伤，引发黄疸。

肝硬化

酶系统、代谢功能异常导致肝组织损伤、坏死，出现纤维组织增生等病理性变化，最终可能引起肝硬化甚至肝功能衰竭。

肺纤维化

病情进展累及肺部，导致肺结节、肺纤维化等，影响肺功能。

小脑共济失调

少数病人病情进展累及脑，出现小脑功能的损伤，出现走路困难、站立不稳等表现。

当出现长时间腹胀、腹痛，皮肤有紫红色斑点，眼底出现白环，应及时就医。通过体格检查、血液检查、超声检查、骨髓检测等结合临床表现，可以对本病作出诊断。

出现长时间腹胀、腹痛，腹部触及异物感；皮肤出现紫红色斑点，揉、压等动作不褪色，眼底出现白环，应及时就医。如果家族中有相关病史，意味着更高的发病风险，应及时进行相关检查。

大多数患者优先考虑到儿科就诊。也可以选择到急诊科、消化内科、肝胆外科进行就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 目前有什么症状？（如腹胀、便血、紫癜、黄疸等）

• 是否患有其他疾病？（如过敏性紫癜、系统性红斑狼疮、多发性骨髓瘤等）

• 家族中是否有人出现过类似疾病？

• 既往有什么病史？

体格检查

医生进行全面查体，初步判断是否有肝脾肿大等临床表现。

血液检查

检查血液中各成分含量变化，是否有血小板、血红蛋白等减少，有无脾功能亢进。

超声检查

超声图像显示是否出现肝、脾肿大及其程度，是否出现肝硬化。

骨髓检测

检查器官组织中是否有海蓝组织细胞，为确诊小儿海蓝组织细胞增生症的首选方法。

• 骨髓中发现大量海蓝组织细胞，肝、脾等组织中发现海蓝组织细胞，可对此疾病进行确诊。

• 血液检查发现脾功能亢进，血小板减少，血清酸性磷酸酶增高，可能患有此疾病。

• 超声检查肝、脾肿大，如无其他疾病因素，可能提示患有小儿海蓝组织细胞增生症。

小儿海蓝组织细胞增生症可出现肝脾肿大、紫癜、黄疸等症状，与肝炎临床症状类似。进行骨髓检查是诊断本病的关键，如发现大量海蓝组织细胞，结合临床表现则可鉴别并确诊。

小儿海蓝组织细胞增生症临床表现复杂，机制未明，目前尚无针对性治疗手段，主要治疗方法是根据患者不同临床表现对症治疗，以缓解症状，通过药物治疗或手术治疗、原发病治疗等进行缓解，以提高患者生活质量。

小儿海蓝组织细胞增生症常继发于原发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、儿童慢性肉芽肿、地中海贫血等疾病。应首先判定海蓝组织细胞增生为原发性或继发性，对于继发性患者，应首先针对原发疾病治疗。

• 小儿海蓝组织细胞增生症易发生肝功能损害，可使用还原型谷胱甘肽等保肝药物。

• 如出现消化道出血引起贫血，可根据患者情况进行输血治疗。

脾切除

脾大、脾亢患者可行脾切除术，能改善脾功能亢进，但对于儿童需考虑脾切手术后对其生活的影响。

骨髓移植

恢复患儿机体造血和免疫功能，弥补受损细胞功能不足。

如由于不良生活方式引起的疾病，可对患者生活方式进行纠正，调整饮食结构，养成规律的运动习惯，有助于病情缓解。

小儿海蓝组织细胞增生症目前无法治愈。

病情轻者经过规范治疗，多可长期存活。若患儿年龄小或病情重，则预后不良，影响自然寿命。

治疗初期或病情进展较快时，建议每月至少复查两次。经过治疗病情稳定后，可每月复诊一次。需进行血常规等检查血液成分变化。

患者因酶系统异常或器官损害，对高糖、高脂食物代谢不良，需少食或不食如油炸食物、糖果等食物，避免加重器官负担，导致病情进展。

小儿海蓝组织细胞增生症目前缺乏理想治疗方法，只能对症治疗，缓解患者临床表现。给予精心护理，能提高患者生活质量，使其尽量回归正常生活。医护人员、家人和朋友应给予患者足够情感支持，使其保持良好心态，以免加重病情。

• 医生指导患者改善日常生活习惯，尤其是养成合理、健康的饮食习惯，同时建立良好运动习惯，有助于病情恢复。

• 在医生指导下规范用药，定时定量服用药物。用药出现严重副作用时及时就医。

• 定期复查，出现病情变化需要及时就诊，以便及时调整治疗方案，避免贻误病情。

施用药物对症治疗时，应持续观察患者病情变化，随时调整药物使用，以达到最佳治疗效果。经过脾切除手术治疗的患者应持续监测术后恢复情况，同时严格防止感染。

患者由于对疾病不了解，可能产生恐惧、焦虑等不良情绪，不利于疾病治疗。医护人员应对患者及家属充分介绍疾病相关知识，并和患者家属、朋友一起给予患者情感支持，鼓励患者积极面对。同时，全面的临床护理能够保障患者和护理人员的充分交流，能够帮助患者更好地恢复。

如需进行脾切除术，术后需加强护理，严密观察创面渗血情况，及时更换敷料，根据引流液变化情况，引流管一般于一周内拔除。

小儿海蓝组织细胞增生症病因目前尚不明确，因此缺少特异而有效的预防方法。根据当前对发病原因的研究，建立良好的生活习惯，对预防疾病发生或避免疾病进一步加重十分有益。

• 避免近亲婚配。

• 到遗传生育门诊进行遗传咨询，根据情况可进行染色体分析等检查。

• 做好产前检查和产前诊断，对胎儿健康状况进行评估和监测。

• 及时治疗原发性疾病如系统性红斑狼疮、地中海贫血、多发性骨髓瘤等，避免病情加重及继发性海蓝组织细胞增生。

• 对脂肪肝、高脂血症等疾病引起重视，进行治疗，避免长期健康状况不良导致器官损伤。

• 从饮食和运动两方面着手，养成健康的生活方式。