X-连锁淋巴增生症1型

为最常见的临床表型，主要表现为丙种球蛋白异常血症和淋巴瘤，患者可出现发热、皮下淤点、贫血、鼻出血、肝脾肿大等相关表现。

X-连锁淋巴增生症2型

表现为反复发作的非EB病毒诱发的脾大、低丙种球蛋白血症和消化道表现，如结肠炎或炎症性肠病，患者可出现肝脾肿大、腹痛、腹泻等。

发现有发热、鼻出血或身体其他部位出血，且家人有患X-连锁淋巴增生症，高度警惕本病应及时去血液科就诊，做基因检测、实验室检查、影像学检查、病理学检查等明确本病的诊断。若基因检测发现SH2D1A编码的调节细胞内信号的衔接蛋白缺陷和XIAP编码凋亡抑制物缺陷，可确诊本病。此外本病还应与再生障碍性贫血和克罗恩病相鉴别。

• 患者出现鼻出血、牙龈出血、发热等需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 患者发现有肝脾肿大、淋巴结的情况应及时就医。
  

• 患者出现克罗恩病、再生障碍性贫血等并发症的情况应立即就医。

大部分患者优先考虑去血液科就诊。

• 这种情况有多长时间了？
  

• 目前都有什么症状？(如发热、鼻出血、牙龈出血、皮下出血等)
  

• 是否有以下症状？(如肝脾肿大、淋巴结肿大等症状)
  

• 家族中其他人有无类似发病史？(尤其是与母亲有血缘关系的男性)
  

• 既往有无其他的病史？
  

• 有无遗传病史？
  

• 是否长期接触化学物质或电离辐射？

实验室检查

血中的血小板、白细胞减少外周血T细胞正常，B细胞和免疫球蛋白正常或减少。

影像学检查

患者出现肝脾肿大、淋巴结肿大通过B超或CT检查可发现肿大。

病理学检查

对肿大的肝脾和淋巴结取病理组织检查。

基因检测

对基因SH2D1A编码进行检查，可发现是否基因突变或者基因缺陷。

体格检查

关注患者的全身情况，如贫血、营养不良和生长发育情况，以及出血点、皮疹、淋巴结和肝脾肿大情况。

实验室检查

血中的血小板、白细胞减少外周血T细胞正常，B细胞和免疫球蛋白正常或减少。EBV相关抗体阳性或DNA扩增阳性，部分患儿可出现CD4/CD8降低。

患者出现发热、贫血、腹泻、脾肿大或淋巴结肿大等症状时，基因检测发现SH2D1A编码的调节细胞内信号的衔接蛋白缺陷和XIAP编码凋亡抑制物缺陷，可确诊本病。实验室检查显示血中的血小板、白细胞减少外周血T细胞正常，B细胞和免疫球蛋白正常或减少。EBV相关抗体阳性或DNA扩增阳性，部分患儿可出现CD4/CD8降低。

克罗恩病

克罗恩病影响回肠末端，可引起叶酸和维生素B₁₂缺乏而有大细胞性贫血，但本病除贫血外还有出血表现，克罗恩病属于X-连锁淋巴增生症的并发症，且克罗恩病不具有遗传性。

再生障碍性贫血

某些化学、物理、病毒感染和免疫因素损伤造血干细胞和(或)造血微环境，致使造血干细胞数量减少或质的异常致分化、增殖发生障碍，导致骨髓造血衰竭、周围血液全血细胞减少，称为再生障碍性贫血，再生障碍性贫血骨髓检查可发现网织红细胞数量低于正常值。X-连锁淋巴增生症对骨髓的增生能力无影响。

造血干细胞移植是X-连锁淋巴增生症的最主要且有效的治疗方式，其他治疗方式如药物治疗、化疗都属于辅助治疗方式。基因治疗目前还处于研究阶段。如找不到合适的造血干细胞进行移植要长期持续服用药物缓解症状。

免疫球蛋白输注

预防感染，如果患者血中IgG含量低下，每隔3~4周要输注一次免疫球蛋白。

抗病毒治疗

1型X连锁淋巴增生症多由于EB病毒感染引起暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症和B细胞淋巴瘤，可以使用抗病毒药物治疗，如利巴韦林。

造血干细胞移植是唯一一种可能治愈的治疗方式，而且是本病首选治疗方法。成功与否取决于治疗时的年龄、移植前的感染情况等。

并发淋巴瘤时可以用化学治疗的方式治疗淋巴瘤。霍奇金淋巴瘤采用ABVD方案，非霍奇金淋巴瘤采用CHOP方案。

部分患者经造血干细胞移植后可治愈。

患者经造血干细胞移植后，成功率接近80%，不影响自然寿命。如未及时治疗，70%的患者在10岁前死亡，极少有患者能活过40岁。

患者由于颅内出血可能导致神经系统的后遗症包括偏瘫、口齿不伶俐等。

未行造血干细胞移植的患者每三个月复查一次。

患者在日常生活中应多食用富含丰富维生素和蛋白质的食物，增强患者自身的抵抗能力。为了防止出现其他并发症，戒烟、戒酒。少吃辛辣刺激的和高油脂食物。

• 宜食用富含维生素的水果和蔬菜，如香蕉、草莓、柚子、苹果、西瓜、猕猴桃等。
  

• 宜摄入高蛋白的食物如鱼肉等。
  

• 禁忌食用高油脂的食物如油炸食物等。

X-连锁淋巴增生症患者应多和医生病友沟通，对本病多了解，尽量减少自身对本病的恐惧心理，保持心情愉悦，积极配合医生治疗，等待适合的骨髓配型进行造血干细胞移植。做好饮食的正确规划。

• 患者多与医生病友交流，缓解自己的心理压力。
  

• 患者家属多看关于本病的相关知识帮助患者配合医生治疗。
  

• 在日常生活中保持心情愉悦。

患者家属要尽量避免精神刺激患者，保持患者情绪稳定。

X-连锁淋巴增生症在进行造血干细胞移植前需要长期的治疗，患者容易丧失信心。患者家属要帮助患者建立信心，保持积极的乐观的情绪。

女性患者或与女性患者有血缘关系的男性，在生育前进行遗传咨询和产前诊断可以帮助预防X-连锁淋巴增生症。

• 在家族中有女性患者或与女性患者有血缘关系患者，在生育前进行遗传咨询和产前诊断，生育后进行基因筛查。
  

• 已确诊的患者在治疗期间坚持服用药物，戒烟戒酒，避免发生并发症危及生命安全。