X-连锁淋巴增生症是一种罕见的、常常是致死性的原发性免疫缺陷病，与EB病毒感染密切相关，患儿在感染EBV(EB病毒)前通常无症状，或仅表现为轻微的免疫异常，只有在感染EB病毒后，触发了免疫缺陷的机制，才会表现出各种各样的临床症状，包括肝炎、肝脾大、贫血和淋巴瘤等。该病预后不良，70%的患者在10岁前死亡，极少有患者能活过40岁。

X-连锁淋巴增生症1型

X-连锁淋巴增生症1型简称XLP1。XLP1是由于SH2D1A编码的调节细胞内信号的衔接蛋白缺陷所致。常表现为发热、皮下淤点、贫血、鼻出血、肝脾肿大等。

X-连锁淋巴增生症2型

X-连锁淋巴增生症2型简称XLP2。XLP2为XIAP编码凋亡抑制物缺陷所致。常表现为肝脾肿大、腹痛、腹泻等。

X-连锁淋巴增生症是一种免疫调节异常性疾病，与EB病毒感染密切相关，主要由于免疫细胞的代谢或功能障碍引起的机体免疫调节功能异常所致，一些自身免疫的发生可能与此有关。

X-连锁淋巴增生症为X连锁隐性遗传病，与EB病毒感染密切相关，患儿在感染前通常无症状，在感染EB病毒后，触发了免疫缺陷的机制，外周血T细胞正常，B细胞和免疫球蛋白正常或减少。

如长期接触化学物质、长期接受电离辐射等，可诱发染色体突变，促使本病的发生。

X-连锁淋巴增生症1型多见于男性或男性儿童，发病率为1/100万~3/100万。X-连锁淋巴增生症2型多见于男性，发病率为1/500万。

本病好发于有家族史的人群，主要是与母亲有血缘关系的男性。

X-连锁淋巴增生症1型

为最常见的临床表型，主要表现为丙种球蛋白异常血症和淋巴瘤，患者可出现发热、皮下淤点、贫血、鼻出血、肝脾肿大等相关表现。

X-连锁淋巴增生症2型

表现为反复发作的非EB病毒诱发的脾大、低丙种球蛋白血症和消化道表现，如结肠炎或炎症性肠病，患者可出现肝脾肿大、腹痛、腹泻等。

发现有发热、鼻出血或身体其他部位出血，且家人有患X-连锁淋巴增生症，高度警惕本病应及时去血液科就诊，做基因检测、实验室检查、影像学检查、病理学检查等明确本病的诊断。若基因检测发现SH2D1A编码的调节细胞内信号的衔接蛋白缺陷和XIAP编码凋亡抑制物缺陷，可确诊本病。此外本病还应与再生障碍性贫血和克罗恩病相鉴别。

• 患者出现鼻出血、牙龈出血、发热等需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 患者发现有肝脾肿大、淋巴结的情况应及时就医。
  

• 患者出现克罗恩病、再生障碍性贫血等并发症的情况应立即就医。

大部分患者优先考虑去血液科就诊。

• 这种情况有多长时间了？
  

• 目前都有什么症状？(如发热、鼻出血、牙龈出血、皮下出血等)
  

• 是否有以下症状？(如肝脾肿大、淋巴结肿大等症状)
  

• 家族中其他人有无类似发病史？(尤其是与母亲有血缘关系的男性)
  

• 既往有无其他的病史？
  

• 有无遗传病史？
  

• 是否长期接触化学物质或电离辐射？

实验室检查

血中的血小板、白细胞减少外周血T细胞正常，B细胞和免疫球蛋白正常或减少。

影像学检查

患者出现肝脾肿大、淋巴结肿大通过B超或CT检查可发现肿大。

病理学检查

对肿大的肝脾和淋巴结取病理组织检查。

基因检测

对基因SH2D1A编码进行检查，可发现是否基因突变或者基因缺陷。

体格检查

关注患者的全身情况，如贫血、营养不良和生长发育情况，以及出血点、皮疹、淋巴结和肝脾肿大情况。

实验室检查

血中的血小板、白细胞减少外周血T细胞正常，B细胞和免疫球蛋白正常或减少。EBV相关抗体阳性或DNA扩增阳性，部分患儿可出现CD4/CD8降低。

患者出现发热、贫血、腹泻、脾肿大或淋巴结肿大等症状时，基因检测发现SH2D1A编码的调节细胞内信号的衔接蛋白缺陷和XIAP编码凋亡抑制物缺陷，可确诊本病。实验室检查显示血中的血小板、白细胞减少外周血T细胞正常，B细胞和免疫球蛋白正常或减少。EBV相关抗体阳性或DNA扩增阳性，部分患儿可出现CD4/CD8降低。

克罗恩病

克罗恩病影响回肠末端，可引起叶酸和维生素B₁₂缺乏而有大细胞性贫血，但本病除贫血外还有出血表现，克罗恩病属于X-连锁淋巴增生症的并发症，且克罗恩病不具有遗传性。

再生障碍性贫血

某些化学、物理、病毒感染和免疫因素损伤造血干细胞和(或)造血微环境，致使造血干细胞数量减少或质的异常致分化、增殖发生障碍，导致骨髓造血衰竭、周围血液全血细胞减少，称为再生障碍性贫血，再生障碍性贫血骨髓检查可发现网织红细胞数量低于正常值。X-连锁淋巴增生症对骨髓的增生能力无影响。

造血干细胞移植是X-连锁淋巴增生症的最主要且有效的治疗方式，其他治疗方式如药物治疗、化疗都属于辅助治疗方式。基因治疗目前还处于研究阶段。如找不到合适的造血干细胞进行移植要长期持续服用药物缓解症状。

免疫球蛋白输注

预防感染，如果患者血中IgG含量低下，每隔3~4周要输注一次免疫球蛋白。

抗病毒治疗

1型X连锁淋巴增生症多由于EB病毒感染引起暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症和B细胞淋巴瘤，可以使用抗病毒药物治疗，如利巴韦林。

造血干细胞移植是唯一一种可能治愈的治疗方式，而且是本病首选治疗方法。成功与否取决于治疗时的年龄、移植前的感染情况等。

并发淋巴瘤时可以用化学治疗的方式治疗淋巴瘤。霍奇金淋巴瘤采用ABVD方案，非霍奇金淋巴瘤采用CHOP方案。

患者经造血干细胞移植后可治愈。

患者经造血干细胞移植后，成功率接近80%，不影响自然寿命。如未及时治疗，70%的患者在10岁前死亡，极少有患者能活过40岁。

患者由于颅内出血可能导致神经系统的后遗症包括偏瘫、口齿不伶俐等。

未行造血干细胞移植的患者每三个月复查一次。

X-连锁淋巴增生症患者在日常生活中应多食用富含丰富维生素和蛋白质的食物，增强患者自身的抵抗能力。为了防止出现其他并发症，戒烟、戒酒。少吃辛辣刺激的和高油脂食物。

• 宜食用富含维生素的水果和蔬菜，如香蕉、草莓、柚子、苹果、西瓜、猕猴桃等。
  

• 宜摄入高蛋白的食物如鱼肉等。
  

• 禁忌食用高油脂的食物如油炸食物等。

X-连锁淋巴增生症患者应多和医生病友沟通，对本病多了解，尽量减少自身对本病的恐惧心理，保持心情愉悦，积极配合医生治疗，等待适合的骨髓配型进行造血干细胞移植。做好饮食的正确规划。

• 患者多与医生病友交流，缓解自己的心理压力。
  

• 患者家属多看关于本病的相关知识帮助患者配合医生治疗。
  

• 在日常生活中保持心情愉悦。

患者家属要尽量避免精神刺激患者，保持患者情绪稳定。

X-连锁淋巴增生症在进行造血干细胞移植前需要长期的治疗，患者容易丧失信心。患者家属要帮助患者建立信心，保持积极的乐观的情绪。

女性患者或与女性患者有血缘关系的男性，在生育前进行遗传咨询和产前诊断可以帮助预防X-连锁淋巴增生症。有家族史的患者可进行早期筛查。

1型X-连锁淋巴增生症患者的平均发病年龄2.5岁、有家族史的患者生育后可在三岁内进行基因检测。

• 在家族中有女性患者或与女性患者有血缘关系患者，在生育前进行遗传咨询和产前诊断，生育后进行基因筛查。
  

• 已确诊的患者在治疗期间坚持服用药物，戒烟戒酒，避免发生并发症危及生命安全。