急性间歇性血卟啉病

发病年龄青春期前及60岁以后很少，以腹痛及(或)神经症状为特征，腹痛突然发生，程度不一，部分局限或泛发全腹，但不固定，腹软，无固定压痛，可伴恶心、呕吐、便秘，有时腹部可触及肠环，肠鸣音正常或减弱。神经症状多发生于腹痛时及腹痛后，个别者可先于腹痛或单独出现，表现为肢体上行性瘫痪、感觉异常，腱反射消失，但可出现踝阵挛阳性，面瘫、多汗、心动过速，发作时出现，缓解时消失，体位性低血压脑干受累可出现吞咽障碍、声带麻痹、声音嘶哑、失音等呼吸中枢麻痹先兆，还可出现抽搐、谵妄、昏迷及精神分裂症、瘾病和神经衰弱。发作时尿呈红葡萄酒样，也可排出时正常，暴晒、加酸、加热后变红。因体内卟啉不增加，故无光感性皮肤损害。部分病人只有尿排出8-氨基酮戊酸、卟胆原增加，无症状及急性发作，称隐匿性。

迟发性皮肤型

中年以后男性多见，皮肤呈湿疹、荨麻疹样，夏季为痒疹样皮疹和多型性红斑，身体暴露部位皮肤常因轻微创伤受压而出现带水泡的红斑，泡内渗血、糜烂、结痂并形成瘢痕，皮肤多毛，色素沉着，粟粒疹及皮肌炎，硬皮病等表现。

混合型

该型多发年龄为10~30岁，具备上述两型症状，病程中粪卟啉和尿胆原增加。

遗传性粪卟啉型

有明显家族史，可发于任何年龄，平时无症状，仅有粪卟啉Ⅲ增多，个别病人出现光感性、皮肤损伤。

腹胀

如果该病导致胃肠道功能障碍，会使患者出现便秘的情况，而经常便秘者腹部呈饱胀感，重者全腹膨胀，影响呼吸，甚至影响工作和生活。

皮肤红斑

因为体内卟啉的影响，在日光下暴晒一段时间后，皮肤可出现湿疹样、荨麻疹样改变，多影响容貌美观。

心动过速

该病可以影响患者的神经系统，在该病发作时，特别时发生神经症状时，可以出现如心动过速的情况，可以影响患者生活。

当患者出现腹部绞痛、恶心、呕吐、便秘以及神经和精神症状时，应及时去消化内科或急诊科就诊，可通过一般检查、实验室检查、影像学检查、神经肌电图、DNA基因检测确诊。本病需要与溃疡病、硬皮病、皮肌炎进行鉴别。

• 患者出现腹部绞痛、恶心、呕吐、便秘时应在医生的指导下进一步检查。

• 患者出现四肢软瘫时应及时就医。

• 患者出现心动过速及腹胀时立即就医。

• 患者出现腹部绞痛、恶心、呕吐、便秘时应及时去消化内科。

• 患者出现四肢软瘫、神经错乱以及心动过速时应立即去急诊科。

• 腹部绞痛症状持续多长时间了？

• 现在自身还有其他什么症状吗？

• 之前对此做过什么治疗吗？

• 之前用过什么药物吗？

• 家族中有没有血卟啉病病史？

体格检查

询问患者病史，根据现有的腹部绞痛、恶心、呕吐、便秘等症状来初步判断病症进展到什么程度了，也可根据好发人群锁定本病。

尿液及粪便检查

24小时尿内尿卟啉、粪卟啉排出增多，24小时尿卟胆原、δ-氨基酮戊酸增加，测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏，提示存在卟啉代谢紊乱，尿卟胆原试验阳性为诊断本病的重要根据。

肝功能检查

所谓肝功能检查的方法，一般指的是肝功能生化学指标检查，包括一系列指标，如谷丙转氨酶、谷草转氨酶的变化，它们是反应肝功能非常敏感的指标。

影像学检查

通过B超、X线检查或CT检查可以确定肝脏是否存在病变，神经系统是否存在异常情况以及患者的胃肠道是否出现不正常的功能代谢。

神经肌电图检查

神经肌电图主要是指用肌电图测神经的传导速度，以及重复神经电刺激或者单纤维肌电图，无特异性。较典型的是运动神经复合肌肉动作电位幅度减低，感觉神经损害存在但程度较低。

DNA基因检测

基因检测可用于诊断遗传性疾病，进行遗传咨询分析，判断遗传病家族成员发生遗传病的概率，确定致病基因的携带者和产前诊断。

诊断该病最重要的依据是尿中存在丙氨酸(ALA)及胆色素原(PBG)，刚解出的尿色多正常，但若将尿置于直接日光中，尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。这是胆色素原(PBG)在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果。产生的尿卟啉有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光。如将尿液变成强酸性，煮沸30min，尿色迅速变成暗红色或棕红色。本病比较少见，易被忽视。

溃疡病

多发生于青壮年，主要症状是上腹部疼痛，可无明显症状或出现隐匿症状，这种疼痛与饮食有关，常因饥饿、服药、酸性食物或饮料而诱发。与肝性血卟啉病发病人群一致，也有腹部绞痛的症状，应根据其他辅助检查来明确诊断。

硬皮病

主要表现是增厚硬化的皮肤，严重者伴有内脏组织进行性纤维化等多器官受累情况，常累及胃肠道、肺脏、肾脏、心脏等。而肝性血卟啉病严重者可有消化系统功能受损症状，但还需要根据免疫特异性和影像学等辅助检查来明确诊断。

皮肌炎

主要表现有皮疹、肌肉无力、疼痛、食欲不振、发热、关节疼痛等，而肝性血卟啉病严重者有湿疹样、荨麻疹样红斑及四肢软瘫等症状，但具体还需要辅助检查来鉴别。

肝性血卟啉病目前无法完全治愈，需要终身治疗，可通过消除诱因、高糖治疗、激素治疗、补充血红素等一般治疗以及阿司匹林、盐酸哌替啶等药物或胆结石摘除手术、肝移植等手术改善。

高糖

高糖可以抑制ALA(丙氨酸)合成酶活性，使病情迅速缓解，急性发作时，静球注入10%葡萄糖溶液，配合高糖类饮食，能使症状迅速缓解，但需要注意由于高糖刺激胰岛素分泌，停止输注后可能会出现低血糖反应，症状改善后高糖输注应逐渐减量，对于糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。

激素

少数血卟啉病发作与月经周期有关，卟啉病一般于月经到来前几日发病，而月经开始后即停止，该发作可能由内源性的孕酮引起，通过应用促性腺激素释放激素抑制卵巢功能，可以有效缓解症状和预防发作。

吩噻嗪类药物

如果患者腹痛可以使用吩噻嗪类药物，如氯丙嗪、甲呱氯丙嗪、阿司匹林、丙氧基苯等，也可应用麻醉性镇静药如可待因、哌替啶或吗啡，但应慎防成瘾，有时腹痛加重与成瘾很难区分。

血红蛋白

血红蛋白可以防止周围神经瘫痪、呼吸麻痹引起死亡的危险，是抢救危重急性卟啉病的有效方法。可用羟铁血红蛋白生理盐水静脉缓慢注射，应用羟铁血红蛋白的最常见并发症是静脉血栓形成。

纠正电解质素乱

临床以低钠血症最常见，患者的低钠血症是由于多方面的因素所致。因此要依据病情给予补充电解质，同时治疗原发病。

胆结石摘除手术

红细胞生成性原卟啉症患者能生成含原卟啉的胆结石，需要外科手术摘除。手术适应症是进行此项手术需要有严格的限制条件，首先要求胆囊具有功能，保证在不切除胆囊的情况下能够将胆囊结石取干净，胆囊壁的炎症较轻。因为做完保胆取石手术后保留的胆囊经过积极、长期服药治疗，结石复发的概率仍然在10%~20%，胆囊有炎症的情况下，右上腹闷胀不适的症状仍然持续反复，无法缓解，而且胆囊炎症持续存在的情况下，有可能会导致胆囊癌，胆结石建议切除胆囊，除非患者有强烈的要求，并且要在严格的限制条件下才可以考虑保留胆囊。

肝移植

该病更严重的并发症是肝损害，有时需要进行肝移植，严重复发患者也需行肝移植。肝移植主要的问题是供肝，现在一般有两种方式的供肝，第一种是通过尸体的肝脏进行异体移植，另一种是活体肝脏移植。活体移植既要保证供体的生命安全，还要保证肝脏移植以后能够存活。该手术的适应症是当各种急性或者慢性肝病用其他内外科无法治愈，预计在短期内无法避免死亡，比如肝硬化和肝脏肿瘤等。小儿肝移植的适应症是胆道闭锁、先天性代谢障碍性疾病。

静脉放血

静脉放血对迟发性皮肤卟啉病患者有治疗价值，治疗上首选放血疗法。静脉放血疗法可以除去肝贮存过多的铁，减轻肝铁沉积症。尿卟啉排出显著减少或血红蛋白降至110g/L时，停止放血可使症状消失6~9个月，生化改善12~24个月，但个体差异较大。

避免诱因

低糖饮食、低蛋白饮食、饥饿、饮酒、感染、创伤、疲劳、精神刺激及应用磺胺、巴比妥类、雄激素等药物可以影响卟啉代谢酶的活性，使症状诱发或加重，当上述诱因消除后症状可减轻或消失，有光敏性皮肤损害者应避免日晒。

一般急性发作者疗效良好，长期反复发作者不可治愈，严重者危及生命。

根据不同病理类型引发的肝性血卟啉病，生存期不定。

肝性血卟啉病患者应注意低糖、低蛋白饮食，同时应注意饮食的间隔，避免饥饿，另外避免辛辣刺激性食物，做到严格戒酒。

• 宜多吃低蛋白的食物，避免吃高蛋白的食物，如鸡蛋、牛奶和羊肉等。
  

• 建议患者低糖饮食，少吃富含糖类的食物，如糕点、饼干等。
  

• 宜多吃易消化的软质食物，比如西红柿、小米粥等。
  

• 忌吃辛辣刺激性的食物，包括咖啡、可乐、醋、辣椒、酸味水果等。

肝性血卟啉病患者日常生活中应养成良好的生活习惯，同时保持乐观的心态，心情舒畅。严格遵循医嘱，合理用药。需要特别注意的是，患者需要禁用可诱发该病的药物。

• 养成良好的生活习惯，保证充足的睡眠，避免过度劳累。

• 有光感性皮炎的人，应该避免阳光照射。

• 严格遵循医嘱，合理用药，防止诱发。

该病易复发，应严密观察，谨慎使用巴比妥、磺胺类药、苯妥英钠及雌激素，防止复发。

肝性血卟啉病预防的关键在于消除诱因和防止复发，同时对好发人群进行定期体检筛查，应做到早发现、早治疗，防止耽误病情，引发并发症。

针对青壮年和患有肝性血卟啉病家族史的人群进行定期体检筛查，一旦发现异常指标，应及时就医，早治疗，防止并发症。

• 注意劳逸结合，不要太过劳累。

• 平时多锻炼身体，提高自身抵抗力。

• 因是家族遗传，应避免近亲结婚。