主动脉弓及其分支畸形是指主动脉弓及其主要分支的起源、口径、位置、形态、路径、连接与数量等先天性发育畸形。主动脉弓及其分支畸形的解剖类型众多，主要有主动脉弓位置与数目异常，如右位主动脉弓、双主动脉弓，此外还有主动脉弓分支异常、主动脉弓离断、主动脉弓缩窄、迷走左或右锁骨下动脉等。

根据临床表现，可将本病分为：梗阻性和非梗阻性主动脉弓及其分支畸形。

• 梗阻性主动脉弓及其分支畸形，包括主动脉缩窄和主动脉弓中断。
  

• 非梗阻性主动脉弓及其分支畸形，包括双主动脉弓、右位主动脉弓/或伴迷走左锁骨下动脉等。

主动脉弓及其分支畸形主要时由于胚胎发育过程中主动脉演化异常所致，大多数患儿同时合并先天性心脏病，约15%有染色体异常。发病机制尚不清楚，母亲孕期生活习惯不良或父亲在备孕时生活习惯不良等可能会导致畸形发生。

胚胎发育异常

胚胎发育会造成主动脉弓大于异常，进而直接导致主动脉弓及其分支畸形。

染色体缺失

主要是与主动脉弓发育形成相关的基因的缺失，该片段的缺失与部分主动脉弓及其分支畸形相关。

家族遗传

部分主动脉弓及其分支畸形受遗传因素影响，如父母双方或者一方患有该病，则可能增加子女的发病率。

目前尚未发现明确的诱发因素，下列因素可能与发病有关：

• 母亲孕期生活习惯不良：女性在孕期没有注意保养，可能存在吸烟、饮酒、熬
  夜的情况，孕期內没有补充叶酸，可能会影响胎儿的正常发育，导致胎儿患主动脉弓及其分支畸形。
  

• 父亲在备孕时生活习惯不良：男性在备孕期间，若一直吸烟、饮酒，精子质量会变低，容易造成新生儿患有先天疾病。

主动脉弓及其分支畸形的发病率，约占先天性心脏畸形总人口的1%~2%，其可以独立发病，也可能同时伴有其它先天性心脏缺陷或遗传综合征。

新生儿：因主动脉弓及其分支主要是由于先天性因素导致，因此新生儿最容易因受到胚胎时期的影响而发病。

呼吸急促

婴儿出生后呼吸急促，呼吸频率加快。

咳嗽

新生儿出现连续不停地咳嗽。

哭声嘶哑

婴儿哭泣的时候声音沙哑像是喉咙中有异物堵住的感觉一样。

吞咽困难

婴儿吃奶时出现频繁吐奶的情况，常常伴随哭泣。

呼吸声尖锐

新生儿呼吸的时候出现“呼呼”的声音，声音比较尖锐，有气管受压狭窄所致。

紫绀

严重缺氧时还会出现皮肤及黏膜发紫。

反复呼吸道感染

畸形的血管压迫气管导致气道分泌物排出不畅，加上病儿常发生误吸，易并发反复呼吸道感染。

继发性哮喘

当呼吸道压迫导致和并发肺部感染导致呼吸困难时，常表现为哮喘的症状，有哮鸣音称之为继发性哮喘。

心功能不全

若病变得不到及时治疗，超过心脏代偿能力，会导致急性或慢性心功能不全。

当出生后出现呼吸异常、吐奶、声音嘶哑紫绀等症状时要及时就医，就医时首选儿科进行就诊，就医前做好充足的准备，做好新生儿保暖，可能需要进行影像学检查、心电图检查等多项明确病因。

呼吸不正常

包括新生儿呼吸急促、呼吸声尖锐。

吐奶、哭声嘶哑

婴儿吃奶时感到吞咽困难、经常吐奶，还常常伴随嘶哑的哭泣声。

皮肤及黏膜发紫

皮肤及口腔内呈青紫色，且长时间不消退。

连续咳嗽

婴儿经常不停咳嗽。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。
  

• 在儿科病情稳定后可转至小儿心脏科或心胸外科就诊。

• 是否存在呼吸困难或者气短?
  

• 呼吸感觉怎么样，有没有异响?
  

• 是否出现饮食困难，如进食时经常梗噎或者呕吐?
  

• 哭泣的声音是否嘶哑?
  

• 身上有无青紫色变化(紫绀)，尤其是指端、嘴唇等部位?
  

• 有无出现过暂时性的呼吸停顿或者知觉丧失?

心脏超声

在妊娠中期后即可进行产前超声检查，了解胎儿是否患有先天性主动脉弓及严重程度同时合并其它严重心脏畸形的胎儿可提前终止妊娠，对于不伴染色体异常的单纯主动脉弓畸形的胎儿也可以让接生的患者家属提前做好相关准备。该检查准确性接近90%，是产前检查重要的组成部分。对于出现症状的新生儿，超声心动检查也是诊断先心病的重要方法。

X线胸片

可以初步判断该病类型及有无合并肺炎和心力衰竭。

心血管造影术

目的在于明确患者主动脉弓的外形结构，能够较清晰地显示
是否存在畸形及畸形的类型，为后续的治疗提供准确的依据。

CT

特别是增强CT可以清晰地显示先天性主动脉弓畸形的类型，以及气管及食管被异常血管包绕、受压位置等。该项检查可以部分替代心血管造影，创伤小更安全。

磁共振

无电离辐射，能够清晰显示血管的具体畸形及有无合并其他心脏畸形。

气管镜检查和食管造影

可以明确气管和食管的受压迫部位，并可在受压处观察到血管搏动，新生儿慎用。

当医生怀疑是主动脉弓及其分支畸形，将通常采用超声心动、传统血管造影术、大血管增强CT和磁共振血等来确诊。

主动脉弓及其分支畸形要与以下疾病相鉴别：

动脉缩窄

主动脉缩窄段病变的部位绝大多数(95%以上)在主动脉弓远段与胸降主动脉连接处，极少数病例缩窄段可位于主动脉弓，胸降主动脉甚至于腹主动脉，极少数病人有家族史，本病多见于男性，男女之比为3～5∶1，主动脉缩窄的临床表现，随缩窄段病变部位，缩窄程度，是否伴有其它心脏血管畸形及不同年龄组而异，通过超声心动图、CTA及MRI 所显示的血流征象可以进行鉴别。

动脉导管未闭

动脉导管未闭是小儿最常见的先天性心脏病之一，动脉导管是胎儿期血液循环的主要生理性血流通道，正常在出生后即功能上关闭，继而解剖上闭合，但在某些病理情况影响下，动脉导管仍持续开放，即成为动脉导管未闭，可产生左向右分流，通过血管造影可进行鉴别。

该病患者主要为新生儿，对于单纯主动脉及分支畸形而无脏器压迫及症状的病儿无需治疗，如果有血管梗阻或食管、气管压迫或合并其它先天性心脏病，目前最主要的治疗方式是在新生儿确诊之后，尽早接受手术治疗。除此之外，年龄接近青春期的较大患儿经皮介入治疗也是治疗手段之一。

• 对于心力衰竭的病儿，可应用正性肌力药物，如多巴胺、多巴酚丁胺等。对心功能不全、生命体征不稳定患者应及采用正性肌力药物帮助患者渡过危险期，为手术争取机会。
  

• 有呼吸道感染者术前应用抗生素，待感染控制后方可手术。
  

• 静脉营养液，术前应使用营养液改善全身情况。

适应证

主动脉弓及其分支畸形一旦合并呼吸困难和吞咽困难，均需及早手术治疗。即便婴幼儿期症状不明显，但在其生长发育过程中可能会出现后期症状及相应并发症，故也应做好早期手术治疗准备。

手术方式

• 如为单纯双主动脉弓，左、右弓有优势弓和非优势弓的区别，选择离断后者。
  

• 如为主动脉弓中断，手术主要包括切除狭窄段，将正常直径的主动脉吻合在一起，同时矫治其他合并畸形。
  

• 如为迷走锁骨下动脉，则将锁骨下动脉开口与同侧颈内动脉或头臂干吻合。
  

• 若需同时处理合并的其他畸形，则根据情况决定是否进行畸形的矫治。
  

术后并发症

主动脉弓及其分支畸形术后主要并发症为出血、慢性动脉瘤或术后高血压等。

• 出血：术后出血主要时因为手术时对血管造成损伤或者缝合不善，临床上主要表现为血压下降、心率增快，甚至出现失血性休克。
  

• 慢性动脉瘤：动脉局部膨胀形成瘤体。
  

• 高血压：手术后短时间内因手术刺激血压显著升高，可能会持续数小时或者数天。

终止妊娠

对于产前诊断出的先天性主动脉弓畸形，如合并其它心脏病或染色体异常，可根据病情程度决定是否终止妊娠。

经皮介入治疗

新生儿先天性主动脉弓畸形导致的主动脉弓缩窄只能通过手术纠正，症状较轻的病情稳定的患儿，可以等到接近青春期年龄采用经皮介入技术治疗。

手术大多能治愈，部分患者会出现手术并发症需积极治疗或再次手术。

手术效果好的一般不会影响自然寿命。

术后患者应遵医嘱复查心脏超声，必要时胸部CT，主要用于观察术后主动脉弓的形态，判断手术疗效还可能要经常复查心电图，主要是检查心脏的电生理变化。

主动脉弓及其分支畸形患者无需特殊饮食注意，术后饮食要注意合理安排膳食，以适合婴幼儿为主，不要吃过于油腻辛辣的食物，但要保证营养充足均衡的摄入。

主动脉弓及其分支畸形患者术前应注意保暖防止感染导致病情加重诱发心衰，术后应遵医嘱予以饮食控制、按时服药、及时复查。

术后注意事项：手术后一周患儿应卧床静养，采取半卧位，可缓解呼吸急促的症状。家长要注意遵从医嘱，配合医护治疗，不要随意用手触碰创口，不要洗澡，以免发生感染。

患者的气管和食管压迫症状可能不会于术后立马消失，有时会需要数周时间，才能达到症状完全消失，因此家长或患儿不要过于焦虑。

主动脉弓及其分支畸形为先天性心脏病。孕妇在孕期要保证自身和胎儿的健康，同时男方也应相应注意生活习惯。

备孕期妇女若在孕期存在生活习惯不良或新生儿父亲在妻子孕期有生活习惯不良史，请孕妇定期到医院行产检，及时排除胎儿主动脉弓及其分支畸形的情况。

• 男女双方在备孕前，应当询问家族中是否有遗传病或先天性心脏病史， 产前检查要详细全面,及时发现畸形或染色体异常，婴儿出生后要细致观察是否有呼吸急促等症状，早做诊断和治疗治疗。
  

• 女性在怀孕期间，应当格外注意自身行为，不要吸烟、饮酒、长期熬夜，天气晴朗时，可到户外散步、晒太阳，补充叶酸片或吃叶酸含量较高的食物，如橘子、香蕉、菠菜等，同时做好孕期检查。
  

• 男性在备孕前3个月，应当对自身的不良行为进行克制，做到不吸烟、不饮酒、作息规律，保持精力充沛。