选择性lgA缺乏症是一种免疫缺陷，常认为是常染色体隐性遗传，亦有认为显性遗传，有些病例遗传背景不明，本病患者多数存在第18对染色体的畸变，表现在第18对染色体的长臂，短臂上的缺陷或呈环状改变。由于选择性lgA缺乏症有些患者同时有该染色体异常的其他临床特征，如吹风样口型，眼球震，眼口距离缩短，外耳道狭窄，肌力减退，智力低下等。

选择性lgA缺乏症患者多数存在第18对染色体的畸变，表现在第18对染色体的长臂，短臂上的缺陷或呈环状改变，从而出现临床症状。

基因突变

选择性lgA缺乏症患者多数存在第18对染色体的畸变，但第18号染色体畸变的病例并不都存在lgA缺乏，选择性lg4缺乏症亦有第18号染色体完全正常者。选择性lgA缺乏症血液中带有Smlg标志的B细胞并不少，但淋巴组织中缺乏能分泌lgA的浆细胞，提示本病在B淋巴细胞分化为浆细胞的过程中有缺陷，即不能成熟为lgA分泌细胞，说明患者存在一种排斥IgA合成的抑制性T细胞，TH细胞异常，可能亦是原因之一。

很多国家都有关于选择性lgA缺乏症的报道，但其患病率存在很大差异，这可能同遗传因素、测定方法、诊断标准、受检对象的条件等有关。欧美一些国家发现，在社区人群中选择性lgA缺乏症患者约占1/223~1/1000，在献血者中约占1/400~1/3000。

有遗传因素的人群

选择性lgA缺乏症是一种临床较少见的遗传性疾病病，大多是常染色体隐性遗传，当家族中有人出现此病，则发病的风险会上升。

呼吸道症状

常见，选择性lgA缺乏症患者容易发生呼吸道感染，常表现为咳嗽、咳痰、打喷嚏、流鼻涕、发热、咽痛等表现。

胃肠道症状

常见，因IgA系统与肠道的关系十分密切，故选择性lgA缺乏症也容易出现胃肠道症状。较多见的是恶心、呕吐、腹泻、腹痛等表现。

中枢神经系统

除部分患儿出现智力障碍外，值得注意的是患有运动失调及毛细血管扩张症伴有IgA缺乏者几乎无例外地都有智力障碍。这些中枢神经系统的变化是慢性感染还是一种自身免疫状态还待深入研究。

自身免疫性疾病

约有50%IgA缺陷病患者合并自身免疫病，如系统性红斑狼疮(SLE)、类风湿性关节炎(RA)、恶性贫血、桥本甲状腺炎等。血清中检出的自身抗体也常见，如抗胶原组织的自身抗体(44%)、抗IgG抗体(37%)、抗IgA抗体(40%)、抗IgM抗体(30%)、抗甲状腺球蛋白(17%)。另外，合并慢性活动性肺炎、Sjogren征、皮肌炎、溶血性贫血或阿狄森氏病者也有报道。

恶性肿瘤

像其他免疫缺陷一样，本病可伴发网状细胞肉瘤、上皮细胞癌、食道癌、肺癌等，其发病可能与整个免疫失调有关。

特发性血小板减少性紫癜

患者的起病较隐袭，表现为散在的皮肤出血点及其他较轻的出血症状，如紫癜、淤斑、鼻衄、牙龈出血等。选择性IgA缺乏症的患者常因免疫系统问题出现特发性血小板减少性紫癜。

哮喘

因选择性IgA缺乏，抗原易于入侵，是支气管哮喘发病的一个重要原因。主要表现为反复发作的喘息、气促、胸闷和(或)咳嗽等症状，如发生哮喘且诊治不及时，随病程的延长可产生气道不可逆性缩窄和气道重塑，严重者可并发死亡。

选择性IgA缺乏症属于免疫性疾病，当患者出现上呼吸道感染、肠道疾病时要及时到内分泌科就诊，通过病史查询、免疫学检查可对本病进行诊断，但要注意本病要与共济失调性毛细血管扩张症相鉴别。

• 对于有遗传风险的人群，重视体检，有问题需在医生的指导下进行进一步的检查。
  

• 当患者出现上呼吸道感染、肠道疾病时，应及时就医。
  

• 已经确诊选择性IgA缺乏症的患儿，若出现呼吸困恼、哮喘等表现时，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去内分泌科就诊。
  

• 若患者出现上呼吸道感染等表现时，可考虑到呼吸科。
  

• 当患者出现恶心、呕吐、腹泻等表现时，可到消化科就诊。

• 有无呕吐或者腹泻等情况？
  

• 有什么自觉症状吗？
  

• 之前有进行什么检查吗？
  

• 什么时候开始出现反复感染的？
  

• 家里有无免疫缺陷的病史出现？

免疫学检查

大部分患者血清IgA降低，其分泌物中有游离的分泌成分。少数病人缺少血清IgA而分泌性LgA正常。血清内有正常数量的表面带有IgA的淋巴细胞，但缺乏分泌IgA的浆细胞。T-细胞数减少，T细胞干扰素产物下降，加入有丝分裂素以后，转移因子释放减少。

实验室检查

常规检查几乎查不到血清型IgA和分泌型IgA，采用敏感的技术则可查到微量IgA的存在。IgG和IgM少数病例偏高，大多在正常范围之内;IgD比正常低，而lgE则升高。在呼吸道和消化道粘膜下﹐IgA型浆细胞少，而 IgM型浆细胞增多。血清中自身抗体增高。外周细胞数正常、淋巴结和直肠活检也为正常浆细胞。

一般认为，具有下列条件可诊断：

• 血清lEA值<5mg/dl。
  

• 其他免疫球蛋白无缺损。
  

• 细胞免疫正常。
  

• 与IgA有关的体液抗体生成正常。

因选择性IgA缺乏症伴有细胞免疫异常的人较多，故在有免疫异常史时，细胞免疫正常不是必要的条件。根据临床表现如消化道疾病，反复的上呼吸道感染，即可诊断。患者分泌液和血清中的IgM可能增高，此为缺乏IgA的代偿作用。因为正常人的分泌液中不存在IgM，血清中有IgE。

共济失调性毛细血管扩张症

共济失调性毛细血管扩张症是一种累及神经、血管、皮肤、单核-巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病，可与选择性IgA缺乏症相类似，可进行免疫学检查，共济失调性毛细血管扩张症既缺乏IgA，又缺乏IgE。而选择性IgA缺乏症可在血清中发现IgE。

目前对选择性IgA缺乏症尚无满意的治疗方案，仅可对患者进行长期持续性的对症治疗，积极治疗原发疾病，部分患者可通过干细胞移植改善病情。

当选择性IgA缺乏症患者有SLE样自身免疫性疾病、腹泻和/或吸收不良症、伴贾第虫等肠道感染者应作对症处理，治疗原发病。

当患者出现呼吸道等感染情况时，应使用抗生素进行抗感染治疗。

本病一般无需手术治疗。

干细胞移植

目前认为，造血干细胞移植治疗选择性IgA缺乏症的机理在于大剂量免疫抑制作用和造血干细胞移植治疗后免疫重建两方面，可使患者血清IgA水平也逐渐恢复至接近正常的水平。但干细胞移植条件较高，花费较多，需谨慎选择。

选择性IgA缺乏症一般无需治疗，多数可自然痊愈，常在5岁以内IgA水平达到正常。

有些选择性IgA缺乏症的患者可活至60~70岁，有的患者则在10岁之内出现症状，取决于并发症的严重程度。

选择性IgA缺乏症的患者一定要长期随访，定期复查免疫学检查，可以观察患者的恢复情况。

选择性IgA缺乏症患者对应不同的症状有不同的饮食禁忌，但应保证患者的营养需求，适当增加蛋白质的摄入量，加强免疫能力。

• 某些激发免疫功能的食物，如芹菜、蘑菇、无花果、烟薰食物、苜蓿类种子、豆英等，应尽可能避免。
  

• 宜清淡，低脂肪、高蛋白食物，如瘦肉、豆类制品。
  

• 要注意低盐饮食，多食香蕉、苹果、橙子、西红布等含钾丰富的水果蔬菜，但如有肾功能衰竭、血钾高者则不能进食上述含钾高的食物，血糖高的患者还需限制甜食。

选择性IgA缺乏症的患者要注意休息和保持良好生活习惯和饮食习惯，加强日常护理工作，防范并发症的发生。

注意休息

保证患者的睡眠时间和睡眠环境，使患者有充足休息，避免过度工作和劳累，应劳逸结合，保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

防范感染

调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。避免寒冷刺激，注意保暖。

患者需注意体温和自身的症状表现，身体不适时可进行体温计自查体温，并注意感染的症状，如发热、头晕、呕吐等，若有不适尽早到医院就诊。

进行输血治疗时，禁忌输入含有IgA的血液制品，以免发生过敏反应，只能输注经过多次洗涤的红细胞或取自IgA缺陷者的血或血制品。

选择性IgA缺乏症症状较轻，一般可进行控制，无需早期筛查，并可通过建立良好的生活习惯和婚检和遗传咨询进行预防。

• 日常生活中不抽烟、控制体重、合理膳食和保持规律的起居生活，进行长期规律的运动锻炼，能提高机体免疫力，保持身体健康，有身体的不适需尽早到医院就诊。
  

• 对有免疫缺陷倾向者，如反复罹患呼吸道感染者，无明显传染因子的腹泻者，经常施用抗生素抗感染者等，在婚前应做免疫学检查，同时要做遗传查询，包括男女双方的个人既往史、家族史、畸形体等。