血红蛋白M病是由于珠蛋白链氨基酸组成改变，导致的高铁血红蛋白。血红蛋白M病的产生不是因为红细胞酶的还原系统发生障碍，而是珠蛋白链上的一些位置与血红素中铁原子结合的氨基酸发生突变，使血红素固定在高铁状态。患者通常表现为贫血、紫绀，该病与遗传有关，好发于有血红蛋白M病家族史的人群，一般对出现贫血的患者进行数学治疗。

目前发现的血红蛋白M病，就分子结构而言有5种类型，4种是酪氨酸代替组氨酸，其余一种是谷氨酸代替缬氨酸，分别是波士顿亚型、岩手亚型、密尔沃基亚型、萨斯卡通亚型、海德公园亚型。

遗传

本病因珠蛋白基因突变引起，系常染色体显性遗传病，故又名为“家族性紫绀症”。临床上所见均为杂合子状态。

发病机制

本病高铁血红蛋白的产生是由于产生珠蛋白α、β或γ链氨基酸被替代，使血红素的铁易于氧化为高价铁(Fe3+)状态。从而使得血液呈现深棕色。

血红蛋白M病流行病学目前没有权威资料的记载，发病率低，自幼发病，与家族遗传有关。

有血红蛋白M病家族史的人群

父母任何一方患病，都可将此基因遗传给下一代。

发绀

累及α链者自出生时即有发绀，累及β链者在出生后3~6个月才出现发绀，而累及γ链者仅生后1周呈现短暂发绀。患者除发绀外，一般无其他临床症状，生活如常人。

溶血

某些β链变异型可有轻度溶血，服业用氧化剂类药物(如磺胺类)可使症状加重。

贫血

由于某些β链变异型可有轻度溶血，进而可导致溶血性贫血。

当患者出现发绀、溶血性贫血等症状时，应及时就诊于血液科，进行血象检查、体格检查，注意与其他原因引起的高铁血红蛋白发绀症相鉴别，如遗传性高铁血红蛋白症等，以明确诊断为血红蛋白M病。

患者出现发绀应该及时就医。

患者就诊科室为血液科或者儿科。

• 因为什么来就诊的？
  

• 出现发绀有多久了？
  

• 目前都有什么症状？
  

• 有血红蛋白M病的家族史吗？
  

• 既往有无其他的病史？

体格检查

血红蛋白M病患者具有发绀典型特征，通过查体即可了解到。

血液检查

血象

血红蛋白可有轻度至中度减低，网织红细胞升高，血清间接胆红素增高。

血红蛋白电泳

适当条件下血红蛋白电泳，如中性pH琼脂凝胶电泳可识别HbM.

血红蛋白光谱分析

本病高铁血红蛋白有特殊的光谱吸收特征，可资鉴别。

热不稳定反应

可呈阳性。

基因测序

血红蛋白M病具有遗传性，通过基因测序即可确诊。

血红蛋白M病的诊断，需通过以下标准进行判断：

症状

患者出现发绀、贫血等典型症状。

检查

通过基因测序发现突变位点。

遗传性高铁血红蛋白症

患者也表现出发绀的症状，但是同时伴有心悸、气短，甚至更明显的呼吸困难。通过基因测序即可鉴别，两种病有不同的基因点位。

由于血红蛋白M病属于良性疾病，对患者本身而言不会造成严重损害，并且对患者今后的生存也不会有影响，因此无需治疗。

血红蛋白M病一般无需药物治疗。

血红蛋白M病无需手术治疗。

对于有溶血性贫血的患者，可给予输血治疗。

本病一般无需治疗，因此暂无权威证据支持的治愈资料。

血红蛋白M病是良性病，患者可以和正常人一样生活，寿命同正常人一样。

血红蛋白M病一般无特殊饮食调理，注意饮食清淡，饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维、高维生素食物，多吃鸡蛋、瘦肉等高蛋白质食品以及动物肝脏等含铁饮食。戒烟酒，忌辛辣刺激食物。

血红蛋白M病患者日常生活和正常人一样，无需特殊的护理。注意适当运动，出现乏力、头晕等症状，注意休息，避免熬夜。

• 避免使用有毒物品，预防毒性物质损害机体。
  

• 日常饮食注意避免含防腐剂较多的食物，饮食有节，注意卫生。
  

• 就医时告知医生当前所用药物，尤其是磺胺类药品。

血红蛋白M病患者如出现严重贫血，注意及时就医。

由于血红蛋白M病是属于遗传性疾病，因此有家族遗传病史者在孕期可进行羊水基因筛查。

血红蛋白M病属于遗传性疾病，因此无有效预防措施。