发绀

累及α链者自出生时即有发绀，累及β链者在出生后3~6个月才出现发绀，而累及γ链者仅生后1周呈现短暂发绀。患者除发绀外，一般无其他临床症状，生活如常人。

溶血

某些β链变异型可有轻度溶血，服业用氧化剂类药物(如磺胺类)可使症状加重。

贫血

由于某些β链变异型可有轻度溶血，进而可导致溶血性贫血。

当患者出现发绀、溶血性贫血等症状时，应及时就诊于血液科，进行血象检查、体格检查，注意与其他原因引起的高铁血红蛋白发绀症相鉴别，如遗传性高铁血红蛋白症等，以明确诊断为血红蛋白M病。

患者出现发绀应该及时就医。

患者就诊科室为血液科或者儿科。

• 因为什么来就诊的？
  

• 出现发绀有多久了？
  

• 目前都有什么症状？
  

• 有血红蛋白M病的家族史吗？
  

• 既往有无其他的病史？

体格检查

血红蛋白M病患者具有发绀典型特征，通过查体即可了解到。

血液检查

血象

血红蛋白可有轻度至中度减低，网织红细胞升高，血清间接胆红素增高。

血红蛋白电泳

适当条件下血红蛋白电泳，如中性pH琼脂凝胶电泳可识别HbM.

血红蛋白光谱分析

本病高铁血红蛋白有特殊的光谱吸收特征，可资鉴别。

热不稳定反应

可呈阳性。

基因测序

血红蛋白M病具有遗传性，通过基因测序即可确诊。

血红蛋白M病的诊断，需通过以下标准进行判断：

症状

患者出现发绀、贫血等典型症状。

检查

通过基因测序发现突变位点。

遗传性高铁血红蛋白症

患者也表现出发绀的症状，但是同时伴有心悸、气短，甚至更明显的呼吸困难。通过基因测序即可鉴别，两种病有不同的基因点位。

由于血红蛋白M病属于良性疾病，对患者本身而言不会造成严重损害，并且对患者今后的生存也不会有影响，因此无需治疗。

血红蛋白M病一般无需药物治疗。

血红蛋白M病无需手术治疗。

对于有溶血性贫血的患者，可给予输血治疗。

本病一般无需治疗，因此暂无权威证据支持的治愈资料。

血红蛋白M病是良性病，患者可以和正常人一样生活，寿命同正常人一样。

血红蛋白M病一般无特殊饮食调理，注意饮食清淡，饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维、高维生素食物，多吃鸡蛋、瘦肉等高蛋白质食品以及动物肝脏等含铁饮食。戒烟酒，忌辛辣刺激食物。

血红蛋白M病患者日常生活和正常人一样，无需特殊的护理。注意适当运动，出现乏力、头晕等症状，注意休息，避免熬夜。

• 避免使用有毒物品，预防毒性物质损害机体。
  

• 日常饮食注意避免含防腐剂较多的食物，饮食有节，注意卫生。
  

• 就医时告知医生当前所用药物，尤其是磺胺类药品。

血红蛋白M病患者如出现严重贫血，注意及时就医。

由于血红蛋白M病是属于遗传性疾病，因此有家族遗传病史者在孕期可进行羊水基因筛查。

血红蛋白M病属于遗传性疾病，因此无有效预防措施。