常染色体隐性遗传多囊肾病为罕见的遗传性疾病,致病原因通常为6号染色体上的PKHD1基因突变,主要症状有呼吸困难、多尿、烦渴、背部疼痛、肝区疼痛等,主要危害是可造成其他脏器的感染,如尿路感染以及肾衰竭等危重疾病。主要治疗方法是对症支持治疗结合手术治疗。本病预后较差,婴儿期发病者死亡率较高,能渡过婴儿期的患者一般预后较好,在数年和数十年后逐渐发展到慢性肾功能衰竭。
根据发生疾病表现年龄不同可分为以下几种类型。
即怀孕28周到产后1周出现疾病表现。
出生后28天内发现疾病表现均属于新生儿型。
出生后28天~1周岁之内发病属于婴儿型。
主要发生于12周岁~18周岁的青少年群体。
18周岁以上发病的均属于成人型范畴。
常染色体隐性遗传多囊肾病发病的主要原因为6号染色体上的PKHD1基因突变,导致纤囊素缺失,从而影响肾脏以及胆管的功能。大部分患者只有一个突变点,有两个突变点的患者症状表现更为明显。
本病为罕见病,在我国发病率大约为1/10000,国外大约为1/20000,多发于新生儿。
本病的好发人群以有相关小儿多囊肾病家族史的患者为主,无家族史而发病的人群较少,主要是新生儿。
常染色体隐性遗传多囊肾病的症状相对典型,包括呼吸困难、多尿、烦渴、背部疼痛、肝区疼痛等。还可造成高血压、胆道炎、血小板减少症、尿路感染、肾衰竭等并发症,需及时的控制和针对性的治疗。
是本病的主要症状表现,主要出现于婴儿时期,呼吸频率较快,伴随唇甲紫绀等典型的缺氧表现。
是本病症状之一,原因主要是肾小管功能障碍,还可出现尿路感染和进行性肾功能减退的表现,如尿频、尿急、血尿、泡沫尿等。
是本病的典型症状,喝水不久后即可自觉口渴再次饮水。
是本病的常见症状,主要以右上腹的疼痛为主。
患者可能出现代谢性酸中毒,从而出现心悸或心率过慢,呼吸加深加快伴随腹泻、恶心、呕吐等症状。
部分患者在活动时自觉背部持续性的疼痛症状。
自行触摸腹部时可发现大小不一的肿块。
患者可有头晕、耳鸣等症状并伴随明显的血压升高表现。
是本病的主要并发症,由于肝区的感染可波及到胆道部位,从而出现细菌感染引起胆道炎。
是常见的并发症之一,长期肾脏疾病和脾功能亢进可导致患者出现贫血、白细胞和血小板减少。
肾脏的感染和疾病最常见的并发症就是引起尿路感染,出现尿频、尿急、尿痛等表现。
最为明显的是腹壁和食管-胃底静脉的曲张以及伴随的腹水症状。
长期的肾脏疾病得不到及时治疗,则可引起明显的肾衰竭,患者出现少尿,甚至无尿等症状。
出现轻微的尿路感染表现伴随腹部或背部疼痛时,必须立即就医,主要就诊于儿科和肾内科,行腹部彩超、肾脏CT及核磁、肝脏活检等相关检查,以明确病因。同时该疾病还需要与肾脏肿瘤以及单纯性肾囊肿进行鉴别。
出现烦渴、尿频表现伴随腹部或背部疼痛时,需立即就医进行排除性检查。
新生儿出现呼吸困难、多尿,需要立即就医。
本病可就诊新生儿科或儿科,也可就诊于肾内科。
出现尿路感染等症状的时间有多长?
之前有过尿路感染、肾病、肝病等疾病史吗?
进行过治疗吗,效果如何?
直系亲属发生过类似的疾病吗?
进行过正规、全面的检查吗?结果如何?
如果患者是新生儿或婴幼儿,主要检查是否发生畸形如鼻梁扁平等,如果是青少年或成人,则主要检查是否存在肝区的压痛和反跳痛。
询问第一次发病时间,是否为出生即发病,可明确患者的分型,从而为治疗提供指导。
主要目的是了解患者的肝脏、肾脏一般状况,是否存在腹水和肝脏肿大等疾病表现。
行腹腔镜取肝脏组织进行病理检查,可明确是否存在组织坏死和肿瘤性疾病。
是诊断本病的金标准,如出现6号染色体上的PKHD1基因突变,结合典型症状,可基本诊断为小儿多囊病。但由于PKHD1突变形式多样,大病人患者为复合杂合子,而且部分家系PKHD1基因无缺陷,因此单纯依靠突变基因明确诊断比较困难。
通过肾脏CT或核磁检查,明确肾脏是否病变以及病变的程度。
本病可根据典型尿路感染、呼吸困难、背部疼痛、高血压、静脉曲张、先天性畸形等疾病表现,病史问诊可有相关家族史,肝脏活检示明确的坏死组织,基因检测可见6号染色体上的PKHD1突变等进行诊断。
症状表现上与本病相类似,也可表现出尿频、尿急、尿痛,甚至肾衰竭的表现,但肾脏肿瘤一般先天性发生的较少,发病人群主要为成年人,且不伴随出现高血压、背部疼痛、呼吸困难等症状表现。行肾脏活检是诊断肾脏肿瘤以及与其他疾病鉴别的金标准,以在组织中找到癌细胞为唯一确诊方式。
也是肾脏的囊肿性疾病,可发生于新生儿以婴儿群体,单纯肾囊肿一般没有症状,大多在健康体检中发现,而且很少波及到其他脏器,如胆管感染、肝脏疼痛等,行腹部彩超可见明确的囊肿组织,一般没有相关的家族病史,通过症状和病史问诊可基本明确鉴别。
常染色体隐性遗传多囊肾病的治疗以药物治疗结合手术治疗为主,其他治疗方式主要有替代治疗和机械通气。
是常用的尿路感染抗生素,主要针对于患者的尿频、尿急等症状进行控制。
临床上常用的利尿药物,可加大水液的排出从而减轻患者的水肿,但长期服用也可能出现低钾、低钠等表现。
主要针对于患者可出现的高血压进行血压控制,并可减少蛋白尿。
部分患者由于尿路感染和肾脏疾病可出现电解质的紊乱,需及时补钾。
本病的手术治疗主要是静脉分流术和脾切除术,出现门静脉高压的患者,可引起食管静脉丛曲张导致大量破裂出血,严重者危及生命,通过静脉分流可有效缓解。脾切除主要目的是纠正患者血液系统的异常,但有可能引起患者的免疫力下降,易合并感染。
对于伴随肾衰竭疾病的患者,进行肾替代疗法和肾透析,甚至是肾移植治疗,是主要的治疗方式。出现唇甲紫绀等呼吸窘迫表现时,则需要机械通气辅助治疗,纠正患者的呼吸衰竭和呼吸性酸碱中毒表现。
本病预后和发病时间直接相关,婴儿期患者死亡率较高,患儿可在1年内去世。渡过婴儿期的患者一般预后较好,成人型隐性遗传多囊肾病肾功能衰竭进展缓慢,少数患者肾功能可保持长期稳定,及时有效的治疗可能明显改善患者预后。
本病通常无法治愈,但是需要积极治疗改善预后。
治疗不佳患者1年内存活的概率是83%,渡过婴儿期的患者存活10年的概率是82%。
患者每2~3周进行复诊,观察肾脏、肝脏等部位的感染控制情况,从而调整用药。
饮食对于常染色体隐性遗传多囊肾病患者并无特殊治疗作用,患者仅需注意术后清淡饮食,日常饮食少量或不放盐即可。
常染色体隐性遗传多囊肾病的护理主要是术后患者的护理以及生活护理,同时家属要严密观察药物副作用是否出现及严重程度。
注意是否产生药物副作用,如出现乏力、恶心、呕吐等药物副作用严重时,必须及时联系医生。
适当锻炼,以慢走为宜,避免劳累,休息要充分,减轻自身心理压力。
常染色体隐性遗传多囊肾病术后48小时内必须卧床休息,要卧床够1周后才能下床活动,翻身动作要轻,避免造成血管和伤口的破裂。
基因检测是早期发现疾病的重要检查,特别是有相关家族史的患者必须尽早进行该检查。
孕前咨询以及孕中检查是有效发现本病的重要措施,不局限于体格检查,要进行全面的血清学检查,包括胎儿羊水的基因检测。
新生儿更容易出现本疾病,因此出生后注意观察,出现相关症状及时就诊。
孕期避免抽烟、喝酒,避免接触可能致畸的因素。
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