• 可以观察到患者存在睑裂小、小眼球、囊肿的情况。

• 小眼球可以引起眼眶发育畸形，眼窝内陷。囊肿常位于眼眶下方或者下眼睑内侧，随着年龄增长，囊肿逐渐增大，下眼睑向前隆起呈现青蓝色，可触及软性肿物，囊性肿物与小眼球相连。

小眼球可以伴有虹膜、晶状体、脉络膜缺损，巨大囊肿可以把眼球挤到后下方。

眼眶及面部的发育依赖于正常眼球的存在，小眼球无法刺激眼眶的发育，导致眼眶和颜面部发育畸形、不对称。

对于有疑似先天性小眼球合并眼眶囊肿临床表现的患者应该及时到眼科就诊，并做相关检查以明确诊断，需注意鉴别其他原因所致囊肿。

• 对于高危人群，新生儿睑裂小、眼球小、囊肿需要及时到眼科就诊明确诊断。

• 已经确诊的患者，囊肿发展影响视功能影响美观应立即就医。

先天性小眼球合并眼眶囊肿的患者应该就诊于眼科。

• 是出生后即发现孩子出现眼部异常吗？

• 之前家中人曾有类似情况吗？

• 从发现囊肿到现在是否有增大的趋势？

• 患儿既往有无其他的病史？

需要应用裂隙灯显微镜、眼B超、眼眶CT、MRI以及彩色多普勒超声等检查帮助医生确诊该疾病。

裂隙灯显微镜

小眼球和囊肿出生时或者婴幼儿时期就可以被父母发现，通过裂隙灯检查用以准确观察患儿是否存在结膜囊小眼球，以及虹膜、晶状体、脉络膜缺损。

眼B超检查

眼B超可以明确显示有无眼球以及小眼球。

眼眶CT或者MRI检查

眼眶CT用以观察患儿与眼睑贴附的小眼球及其后下方是否存在占位病变，MRI观察囊肿更为准确。

彩色多普勒超声

通过此项检查了解患儿眼部的囊性病变情况，对于确诊有帮助。

通过以下情况可以对该疾病进行确诊。

典型症状

睑裂小、小眼球、囊肿、小眼球可以引起眼眶发育畸形，眼窝内陷。囊肿常位于眼眶下方或者下眼睑内侧，随着年龄增长囊肿逐渐增大，下眼睑向前隆起呈现青蓝色，可触及软性肿物，囊性肿物与小眼球相连

眼眶影像学检查

• 眼部B超可见无眼球以及小眼球，合并囊肿多为无回声，并且与眼球相连，随压迫变形。

• 眼眶CT可见与眼睑贴附的小眼球及其后下方的高密度占位病变。

• MRI囊肿T1WI为低信号T2WI为高信号。

• 彩色多普勒超声表现为囊性病变，囊内无血流信号。

先天性囊肿眼

胚胎发育第四周时遭遇有害因素，影响视泡内陷，胚眼不能进一步分化形成眼部组织，只是形成结构简单的囊肿。对于先天性囊肿眼患儿表现为无眼球形成，不存在小眼球情况，这一点与该病有区别。

眼眶皮样囊肿

青少年多见，病程缓慢，多发生于眼眶外上方，可以引起眼球突出、移位、运动障碍以及视力减退等，无小睑裂、小眼球、眼窝凹陷等先天性小眼球症状。

先天性小眼球合并眼眶囊肿属于先天性胚胎发育过程中胚裂闭合不全，与遗传和基因突变有关系。目前治疗主要进行手术治疗，手术治疗后的患者需要观察半年。

本病暂无有效的药物治疗。

囊肿手术

不适宜过早摘除囊肿，使眼眶失去眼眶内容物的支撑而导致眼眶发育畸形。与眼球相连的小囊肿，和眼球相连范围小，可以考虑单纯切除小囊肿。眼球发育不良，大的囊肿影响外观可以考虑摘除，如果眼眶发育好可以考虑植入义眼片。

囊内液抽吸与切除囊肿

如有视力存在，可酌情采用抽吸囊液治疗眼眶曩肿或切除囊肿，从而促进小眼球的视功能发育。

先天性小眼球合并眼眶囊肿目前尚不能治愈。

先天性小眼球合并眼眶囊肿一般不会影响自然寿命。

先天性小眼球合并眼眶囊肿患者半年到一年复查一次。

先天性小眼球合并眼眶囊肿属于先天发育异常，与遗传和基因突变有关系，保持正常饮食即可。

患有先天性小眼球合并眼眶囊肿的患者以及家属需要积极学习该疾病相关知识，定期复查，囊肿严重的影响美观需要及时就诊。先天性小眼球合并眼眶囊肿需要避免眼部外伤，防止囊肿破裂，半年到一年复查一次。

• 避免眼部损伤。

• 日常生活中应该给与患者必要的心理指导，培养积极、乐观的生活态度，使其健康成长。

• 如果佩戴义眼片，需要定期清洗，遵医嘱决定是否更换大的义眼片。

• 患眼通常无视力，因而患者日常要注意安全。

患者需要0.5~一年复查一次。

患者应避免患眼眼部外伤，以免导致囊肿破裂。

由于先天性小眼球合并眼眶囊肿属于胚裂闭合不全引起，属于遗传和基因突变引起，目前还没有特异而有效的预防方法。可以考虑筛查遗传的染色体以及突变基因，达到优生优育。

• 新生儿、婴幼儿出现小睑裂、小眼球、囊肿、眼窝凹陷者及时眼科检查明确诊断。

• 注意做好产前检查和诊断，提高优生率。

可以考虑对先天性小眼球合并眼眶囊肿患者染色体及其基因筛查。