小儿贲门失弛缓症又称贲门痉挛、巨食管，是由于食管贲门部的神经肌肉功能障碍所致的食管功能性疾病。其主要特征是食管缺乏蠕动，食管下端括约肌高压和对吞咽动作的松弛反应减弱。临床表现为吞咽困难、胸骨后疼痛、食物反流以及因食物反流误吸入气管所致咳嗽、肺部感染等症状。

贲门失弛缓症分为三型：

Ⅰ型(经典失弛缓症)

食管蠕动显著减弱而食管内压不高。

Ⅱ型(变异型)

食管蠕动消失及全食管压力明显升高。

Ⅲ型(痉挛型)

食管远端段剧烈失弛缓或超过20%的吞咽伴痉挛性收缩，可导致管腔梗阻。

从开始认识这种疾病起，其病因在相当长一段时间内不清楚。先后出现了许多学说，如机械性因素、食管狭窄、食管下端纤维化等，直到利用食管腔内测压、动物实验等生理学和组织学和病理学的研究后，才有了一些较明确的解释。然而其根本原因仍然不明，需进一步研究。通常认为是先天性食管肌肉的神经节细胞缺如；也有人认为可能是中枢神经系统迷走神经运动背核病损所致，还有学者认为贲门部肌间神经元缺乏神经性一氧化氮合成酶，使该处的非胆碱能、非肾上腺素能抑制性神经功能发生障碍，贲门不能松弛，但真正的原发病灶仍然不清。

病毒感染

有学者认为病毒感染是本病的病因，但在迷走神经和壁内神经丛的电镜检查中未能发现病毒颗粒，因此需要进一步明确。

精神因素

临床研究发现，精神顾虑可使患儿症状加重，考虑是否由于精神刺激引起皮质神经功能障碍，导致中枢及自主神经功能紊乱而发病。

自体免疫

近年研究发现HLA-DQw抗原，与本病密切相关及在病人的血清中发现一种拮抗胃肠道神经的自身抗体，提示本症有自身免疫因素。

遗传

部分患者有家族疾病史，考虑与遗传有关。

病毒感染与自身免疫异常

感染以后炎症因子会攻击患者机体，有可能会导致患者免疫力下降，从而出现小儿贲门失弛缓症。

炎症

大量炎症因子，如 IL-22、IL-17、干扰素-γ等均可引发炎症反应，参与贲门失弛缓症发生、发展。

精神心理因素

如情绪障碍、工作压力、应激事件等可诱发、加重贲门失弛缓症患者的症状 。

本病为一种少见病，可发生于任何年龄，本病在儿童较少见，发病率各家报道不一，1.7％~5％。发病年龄8~10岁，但也有小于2岁的病例报道。

自身免疫异常者

贲门失弛缓症患者存在自身免疫异常，发生自身免疫性疾病的比例明显高于一般人群，贲门失弛缓症患者的免疫相关疾病患病率亦明显高于胃食管反流病患者。研究证实，贲门失弛缓症患者血清中存在抗肌间神经的自身抗体。

病毒感染者

如单纯疱疹病毒、麻疹病毒、脊髓灰质炎病毒等，可通过分子拟态的调用介导损伤发生。

炎症患者

炎症过程导致了贲门失弛缓症发病过程中的食管壁内神经元损伤，大多数患者食管肠肌间神经丛存在炎症细胞浸润，以T细胞为主，其他尚有嗜酸性粒细胞、浆细胞、B细胞、肥大细胞、巨噬细胞等；肌间神经丛浸润的T细胞中有大量细胞毒性T细胞。

频繁呕吐

呕吐多见于进食中或进食后，病初进食固体食物后出现呕吐，后期进食流质食物后亦可发生呕吐，呕吐次数不等，3~20次/天，呕吐物不含有胆汁。

吞咽困难

进食后有堵塞感，并因吞咽困难而减少进食，情绪变化和食物刺激会加重。

体重下降

患者长期不进食或者进食量少，会导致患者出现体重下降的情况。

胸骨后疼痛

患者在进食的时候可能由于挤压食管，或者与食管摩擦引起胸骨后的疼痛感，常可以表现为针刺样疼痛或者隐痛。

胸痛、腹痛、呕血、体重减轻或增长缓慢等。

吸入性呼吸道感染

食物反流物被吸入气道引起支气管和肺部感染，尤其在熟睡时更易发生，约三分之一患者可出现夜间阵发性呛咳或反复呼吸道感染。

食管本身的并发症

本病可继发食管炎、食管黏膜糜烂、溃疡和出血、气室的形成、食管气管瘘、自发性食管破裂等。

食管癌或者贲门癌

发生率约35%，原因可能胃食管黏膜长期受到潴留物质的刺激，发生溃疡黏膜上皮增生恶变等。

食管穿孔

手术时切破、电凝止血或术后病儿强烈恶心、呕吐，均可引起食管穿孔。若不及时发现，可引起胸腔或腹腔感染。因此，术中切开食管肌层后，向食管内注入空气或美蓝，检查有无黏膜破裂。一旦有破裂，要及时修补，术后充分胃肠减压有一定的预防作用。

返流性食管炎

贲门失弛缓症Heller术后返流性食管炎发生率，各家报道不一，约8％-52％，因此是否加抗返流手术，目前仍存在争论。有人认为，只要严格掌握Heller术要点，不需加抗反流手术。作者在术中均未加抗反流术，术后随访未见有明显反流症状。对术后有反流者，轻者行内科治疗，如制酸、抗炎及饮食管理；严重者行Nissen术加幽门成形术。

食管裂孔疝

手术操作使裂孔结构及支持组织遭到破环，而未发现修补，术后可发生食管裂孔疝，其发生率约5％。

小儿贲门失迟缓症需要早发现、早诊断、早治疗，对于控制症状、改善症状、预防并发症极其重要。当患者出现吞咽困难、胸部疼痛、食物反流、烧心时，及时到医院就诊。

• 当患者出现有吞咽困难、反流呕吐、胸部不适或疼痛，且症状持续发生，需及时就医。

• 当患者出现进行性吞咽困难等症状时需要立即就医。

• 当患者出现贫血或者消瘦时应立即就医。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。
  

• 若患者内科保守治疗效果差，可到相应科室就诊，如小儿外科等。

• 最近有无出现胃内烧灼感或者频繁呕吐症状？

• 吞咽困难时一过性的还是持续性的？

• 目前都有什么症状？(如反流、胸前区疼痛等)

• 是否有以下症状？(如乏力、口角炎等症状)

• 既往有无其他的病史？

X射线检查

• 胸部透视或胸片：由于吞咽的食物和空气不能进入胃内，在胸部平片上可有胃泡缺如征象。当食管明显扩张时，胸片上可见纵隔影增宽并有液平面。这种液平面位于纵隔内，应注意与肺囊肿、肺脓肿或纵隔肿物相鉴别。若合并肺部疾患如肺炎、支气管扩张，则胸片有相应表现。

• 食管钡餐造影：可见吞咽时，食管远端括约肌无松弛反应，钡剂在食管胃接合部停留，该部管壁光滑。食管下端狭窄，呈鸟嘴状、萝卜根或漏斗状阴影，近端食管明显扩张，蠕动减弱。结合X射线电视造影，还可观察贲门失弛缓的程度，并能对食管进行功能测定，特别是观察食管收缩的动力改变。Osier根据病变程度分为4期：Ⅰ期，食管轻度扩张，食管胃连接处轻度狭窄，液体稍有停顿即能进人胃内；Ⅱ期，食管中度扩张，下段食物积滞，蠕动无力，食管下端呈鸟嘴状或锥状；Ⅲ期，食管扩张延伸范围较长，见有食物大量积存，不见食管蠕动，食管下段狭窄严重，胃内少气。Ⅳ期，食管明显扩张呈巨食管，伸长、弯曲呈“S”形，食管内积食、积水，可见液平。

食管镜检查

贲门失弛缓症无需常规行食管镜检查，除非有下列情况，临床症状及X射线检查不能确诊者；可疑有食管其它疾病者；单纯采用食管镜下扩张术；Heller术后诊断有无返流性食管炎。本病食管镜检无特殊征象，尤其对早期无食管扩张病例。镜下可见食管黏膜正常，贲门闭合，但食管镜通过无阻力。对已出现食管扩张病例，镜下见食管口径增宽、扩张、食物潴留，吸引后见食管黏膜充血、糜烂和溃疡。

食管动力学测定

为诊断本病的主要方法，典型的贲门失弛缓症表现为食管下端括约肌压力增高；吞咽时食管下端括约肌松弛差或缺如；吞咽时食管蠕动减弱或缺如；食管平滑肌对乙酰胆碱能药物高度敏感。

• 小儿贲门失弛缓症诊断的金标准是高分辨食管测压，其表现为食管下段括约肌的蠕动停止及松弛失败。
  

• 内镜下功能性腔道成像探针技术，可以确定食管动态特征。主要用于食管胃连接处，用于测量空腔器官及组织的横截面积和括约肌的张力功能，其优势在于术中实时评价食管下端括约肌食管下段括约肌的扩张容量和直径。

假性失弛缓症

具有吞咽困难症状，X线检查食管体部有扩张，远端括约肌不能松弛，测压和X线检查均无蠕动波。最常见的原因是胃癌浸润，其他少见疾病如淋巴瘤及淀粉样变，肝癌亦可发现相似的征象。

无蠕动性异常硬皮症

可造成食管远端一段无蠕动，并造成诊断困难。食管测压发现食管近端常无受累，而食管体部蠕动波极少，远端括约肌常呈无力，但松弛正常，无蠕动性功能异常亦可在伴有的周围性神经疾病中见到。

迷走神经切断后的吞咽困难

经胸或腹途径切断迷走神经后能发生吞咽困难，经高选择性迷走神经切断术后约75%的病人可发生暂时性吞咽困难，大多数情况下术后6周症状可以逐渐消失。X线及测压检查中，可见到食管远端括约肌不能松弛及偶然无蠕动，但很少需要扩张及外科治疗。根据病史可以鉴别。

食管、贲门癌

贲门失弛症是食管下段括约肌不能松弛，仅表现食管下端紧闭不开放，贲门食管黏膜无明显异常，食管下端及贲门壁被动扩张良好，因此内镜通过除稍有阻力外，均能顺利进入胃腔。食管贲门癌造成的狭窄是由于癌组织浸润管壁所致，黏膜有破坏，可形成溃疡、肿块等改变，病变多以管壁的一侧为主，狭窄被动扩张性差，内镜通过阻力较大，狭窄严重者常无法通过，强力插镜易造成穿孔。

最佳治疗方案很大程度取决于患者年龄、症状轻重、合并症及贲门失弛缓的分型等。其属于姑息性治疗，通过给予能够诱导食管下段括约肌松弛的药物(肉毒杆菌毒素注射)或通过内窥镜(球囊扩张术或经口内镜下肌切开术机械破坏括约肌完整性，来减轻阻塞或手术减轻患者症状，并改善生活质量。

药物治疗一般采用降低迷走神经张力的药物，如阿托品、罂粟碱、颠茄类药物，以解除食管下端括约肌痉挛。也可应用β受体阻滞剂，如心得安治疗，也有人主张应用硝酸甘油加镇静剂来解除食管下端括约肌痉挛，近年有报道应用钙拮抗剂心痛定取得满意效果。贲门失弛缓症伴有精神因素的患儿，给以较好的精神护理，但保守疗法作用有限。

Heller肌切开术

该方法目前已非常成熟，开放式Heller肌切开术于1913年首次被提出，近年已发展至腹腔镜下Heller肌切开术，并且能在切开的同时行胃底折叠，从而减少术后反流风险。腹腔镜下Heller肌切开术并发症少，长期效果更好。多项腹腔镜下Heller肌切开术伴或不伴胃底折叠术的随机对照研究显示，两种方案症状改善率无明显差异，行胃底折叠术者术后胃食管反流症状发生率较低。相关系统综述指出，经中位时间35个月的随访，腹腔镜下Heller肌切开术的平均有效率为89%(76%～100%)；随访5年后有效率下降至65%～85%。该术式并发症发生率为6.3%，但只有不到0.7%的患者出现临床后果。

经口内镜下肌切开术(POEM)

是治疗贲门失弛缓症的最新手段，自2010年引入临床以来，POEM以其微创优势而在全世界范围内日益普及。多项研究证实，POEM的短、中期疗效较好，可改善贲门失弛缓症患者的临床症状，但术后反流发生率较高是POEM技术的一大缺陷。

神经干细胞移植

有研究提出由分离自胃肠道活检黏膜组织的肠神经系统干细胞培养产生的神经球样体，可用于治疗无神经节胃肠道疾病。但对于干细胞移植技术是否能成功应用于贲门失弛缓症的治疗，仍需进行更多研究探讨。

小儿贲门失弛缓症为终身疾病，目前尚不能治愈。

小儿贲门失弛缓患者如果护理得当、治疗及时，保持良好的生活作息，一般不会影响自然寿命。

术后注意饮食，切忌暴饮暴食，治疗的3个月、1年复诊行相关检查，为预后判断和指导进一步治疗提供依据。

小儿贲门失弛缓症的患者一般进食较少，易引起营养不良，因此需注意进餐时多饮水，注意观察哪些饮食可通过食管，注意营养均衡，若体重下降，应及时告知医生。

• 忌吃油炸、油煎食物。
  

• 忌辛辣食品，辛辣食品多食易生燥热，加重炎症症状。
  

• 宜多食用维生素丰富的食物，宜多食水果和新鲜蔬菜。
  

• 避免固定食物。

小儿贲门失弛缓患者的护理应促进患者饮食、改善食管下段括约肌松弛功能、降低食管下段括约肌压力，而非纠正潜在的食管动力异常，恢复食管蠕动功能。在降低食管下段括约肌压力的同时恢复食管体部蠕动功能，可能有助于恢复食管生理功能，有利于长期缓解。

• 生活要有规律，避免过度疲劳和精神紧张。若发作频繁、疼痛过剧，则应休息或入院治疗。
  

• 定时定量进食，日常饮食应一日三餐，不可过多进食零食。每餐的进食量应适度，过饥或过饱等不均饮食，可使胃正常运转失常而消化不良，因此，应养成定时饮食的良好习惯。
  

• 注意饮食卫生，做到便后、饭前洗手。生吃瓜果要冲洗干净，避免食物污染感染上致病细菌，不食变质、霉变食物。

由于食管贲门失弛缓病因不明，目前还没有特异而有效的预防方法。但建立良好的生活习惯对预防疾病发生，或避免疾病进一步加重有益处。

对发生吞咽困难患儿应彻底检查，及时排除其他疾病并对症治疗。

• 合理膳食，三餐规律，宜清淡饮食，定时定量进餐。少食用咖啡、巧克力等影响食管下段括约肌的食物。
  

• 经常运动，提高自身免疫力。