小儿抗磷脂综合征的主要特征是抗磷脂抗体阳性、复发性静脉或动脉栓塞和血小板减少症。患者可伴有或不伴有其他结缔组织病。小儿抗磷脂综合征以女性更为常见，男女之比约为2∶3，发病年龄为8个月至16岁，平均为10岁，常需抗凝治疗，严重者可进行血浆置换，但本病目前无法治愈。

小儿抗磷脂综合征病因尚未完全明确，可能与遗传因素有关。本病容易被环境因素诱发并加重病情，好发于被感染的人群和有遗传因素的人群。

遗传因素：遗传发病因素是高度异质性和多因素的，ACL阳性的小儿抗磷脂综合征患者中HLA-DR4、DR7、DRw53和DQB0302频率明显增高。不同种族和人群的分布情况不尽一致，该疾病与可能补体C4a、C4b等位基因缺陷有关。

环境因素：吸烟、高脂血症、口服避孕药等常能使机体处于免疫调节较为活跃的状态而诱发小儿抗磷脂综合征并加重病情。

小儿抗磷脂综合征在国内目前的病例数并不多，世界范围内新生儿的患病率约为1/10万，在美国的发病率约为1:54000活产婴儿。女性发病率较男性高2~3倍，各年龄组人群均可发病，发病年龄为8个月至16岁，平均为10岁，我国患病率为0.32%~0.36%。

有遗传因素的人群：小儿抗磷脂综合征有家族聚集倾向，有遗传基因易感性，说明有遗传因素的患者，发病率会上升。

静脉和动脉血栓的形成

血栓形成是小儿抗磷脂综合征患者最突出的临床特征，也是造成患者死亡的重要原因，其临床表现取决于受累血管的种类和部位。动脉血栓多见于脑部及上肢，还可累及肾脏、肠系膜及冠状动脉等部位。静脉血栓以下肢深静脉血栓最常见，肢体静脉血栓形成可致局部水肿，肢体动脉血栓会引起缺血性坏疽。

血小板减少

血小板减少是小儿抗磷脂综合征患者的重要临床特征之一，小儿抗磷脂综合征的免疫性血小板减少，程度轻至中度不等，可有出血和紫癜的表现。

皮肤损害：部分患者在疾病早期即可有皮肤损害，常为网状青斑。还可由于血小板减少和下肢溃疡，表现为踝部及小腿水肿及红斑。此外还可出现甲下裂片形出血、蓝趾综合征、暴发性紫癜及白色萎缩等皮损。

恶性抗磷脂综合征：恶性抗磷脂综合征可以在原小儿抗磷脂综合征的基础上发生，也可直接以恶性抗磷脂综合征疾病出现，在小儿抗磷脂综合征中的发生率低于1%。表现为短期内进行性广泛血栓形成，造成多器官功能衰竭甚至死亡，病死率高于50%。

小儿抗磷脂综合征是一组临床征象的总称，当临床遇到血栓形成和血小板减少的表现应考虑小儿抗磷脂综合征的可能。通过抗磷脂抗体检查、组织病理学检查、影像学检查等检查可对本病进行诊断，但要注意本病要与血栓性血小板减少性紫癜、血栓闭塞性脉管炎、传染性单核细胞增多症相鉴别。

• 患儿出现踝部及小腿水肿及红斑等血栓形成和血小板减少症状时需要及时就医。
  

• 已经确诊小儿抗磷脂综合征的患儿，若出现广泛血栓形成等恶性抗磷脂综合征发作的表现时，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去小儿内科就诊。
  

• 若患者出现颅内高压反应或并发症，如头痛、恶心、呕吐、癫痫发作等症状，可考虑到神经内科。
  

• 如有低血糖、中重度代谢性酸中毒的发生可到内分泌科。

• 因为什么来就诊的？
  

• 之前出生后有进行基因筛查吗？
  

• 目前有什么症状？
  

• 从什么时候开始表现的呢？
  

• 家族里有无相关的病史？

抗磷脂抗体检查

主要为狼疮抗凝物(LA)和抗心磷脂抗体(ACA)阳性。狼疮抗凝物检测的常用方法包括白陶土凝集时间(KCT)、稀释拉塞尔(Russell)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、血小板中和试验等。白陶土凝集时间是狼疮抗凝物筛选试验中较敏感的方法。抗心磷脂抗体检查多采用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法，其阳性率比狼疮抗凝物阳性率高。在抗心磷脂抗体阳性时其他几种抗磷脂抗体也阳性，故常用抗心磷脂抗体检测代表抗磷脂抗体的检测。β2-糖蛋白I(β2-GPI)抗体比抗心磷脂抗体更特异，与血栓的相关性比抗心磷脂抗体强，对诊断原发性小儿抗磷脂综合征的敏感性与抗心磷脂抗体相近。

组织病理学检查

早期表现为典型的皮肤小血管非炎性血栓形成，同时可见血管增生、闭塞性动脉内膜炎、表皮坏死、出血和含铁血黄素沉积。晚期表现为坏死或损伤愈合后的炎症反应。直接免疫荧光可见真皮血管处颗粒状lgM和C3沉积。

超声检查

血管多普勒超声有助于外周动静脉血栓的诊断；M型超声、切面超声则有助于心瓣膜结构和赘生物的检测。

影像学检查

对血栓评估最有意义，动静脉血管造影可显示阻塞部位，MRI有助于明确血栓大小和梗死灶范围。

• 诊断主要是通过排除诊断，排除各种相关及相似的疾病，然后根据临床及实验室的特点作出诊断，单从临床表现或实验室检查很难确诊小儿抗磷脂综合征。
  

• 有中高效价狼疮抗凝物或抗心磷脂抗体阳性并有以下情况者应考虑小儿抗磷脂综合征的可能：无法解释的动脉或静脉血栓；发生在不常见部位的血栓(如肾或肾上腺)；年轻人发生血栓；反复发生血栓；反复发作的血小板减少；发生在妊娠中晚期的流产。

血栓性血小板减少性紫癜

血栓性血小板减少性紫癜常出现发热、头痛、精神改变、瘀点、瘀斑或紫癜、鼻出血、以及贫血改变。与小儿抗磷脂综合征患者出现静脉血栓时相类似，但可通过抗磷脂抗体检查进行鉴别。

血栓闭塞性脉管炎

血栓闭塞性脉管炎也可出现动脉血栓，主要表现为患肢缺血、疼痛、间歇性跛行、足背动脉搏动减弱或消失和游走性表浅静脉炎，但常发于青壮年，好发于下肢。无其他表现，可根据临床表现进行鉴别。

传染性单核细胞增多症

传染性单核细胞增多症患者实验室检查也可出现抗磷脂抗体阳性结果，但传染性单核细胞增多症主要表现为发热、咽峡炎和淋巴结肿大，进行血象检查发现白细胞分类淋巴细胞>50%或淋巴细胞总数≥5.0×10^9/L；异型淋巴细胞≥10%或总数≥1.0×10^9/L；即可鉴别。

白血病

白血病患者也可出现ACA或抗B2GP1抗体阳性，但是临床症状表现为发热、进行性贫血、显著的出血倾向或骨关节疼痛等，可依据骨髓穿刺检查进行鉴别。

小儿抗磷脂综合征目前治疗的目的主要是防止血栓形成，在血栓形成的急性期进行抗凝、抗栓治疗，常用的药物有阿司匹林、肝素、华法林、羟氯喹、组织纤溶酶原激活剂、尿激酶。当本病合并有恶性抗磷脂综合征时可通过血浆置换治疗，本病需要长期持续性治疗改善。

小儿抗磷脂综合征可伴发于许多疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、病毒感染等，应首先积极治疗原发病。根据原发病的性质及患者具体临床情况进行治疗。

抗凝药物

预防性抗凝治疗

对小儿抗磷脂综合征持续阳性，但无任何症状者不需要进行预防性抗凝治疗。对于具有高滴度抗心磷脂抗体(尤其是lgG型者)或经筛选实验和确诊实验证实狼疮抗凝物阳性者，以及有手术、妊娠等诱发血栓因素存在者，应进行抗凝治疗，以预防血栓发生。多推荐应用小剂量抗血小板聚集剂如阿司匹林。

溶栓治疗之后抗凝治疗以及预防再栓塞

• 溶栓治疗之后抗凝治疗：常用的抗凝治疗为肝素加口服抗凝剂(华法林)，多用在溶栓治疗之后。
  

• 预防再栓塞：长期口服抗凝剂为首选治疗方法，主要药物为华法林或加用小剂量阿司匹林。

羟氯喹

羟氯喹能够很好地降低血胆固醇和血糖水平，从而影响动脉粥样硬化的危险因素。

纤维蛋白溶解剂

常用纤维蛋白溶解剂包括组织纤溶酶原激活剂、尿激酶和链激酶，给药方法有静脉内滴注法和选择性血管内给药两种。

糖皮质激素和免疫抑制

常用药物有泼尼松和环磷酰胺，对严重的血小板减少者，禁止抗凝，通常采用糖皮质激素和免疫抑制药治疗，待血小板上升后抗凝治疗。

本病一般无需手术治疗。

适用于小儿抗磷脂综合征合并恶性抗磷脂综合征。血浆置换与抗凝药，必要时与激素、免疫抑制药一起应用，可作为恶性抗磷脂综合征患者的紧急治疗方法，是有效的治疗恶性抗磷脂综合征的方案，能改善患者的生存率。

小儿抗磷脂综合征在目前无法治愈。

目前小儿抗磷脂综合征在正规治疗的情况下，有29%再发血栓，4年病死率为15%。

小儿抗磷脂综合征患者需长期进行观察，至少每3个月复查一次抗磷脂抗体检查和超声检查，判断有无再发血栓。

小儿抗磷脂综合征患者的饮食应合理进行膳食搭配，注意补充蛋白质、维生素和矿物质，还要保证患者的营养需求，注意营养均衡。

• 宜吃富含优质蛋白的食物，如肉类、乳制品和豆类。
  

• 宜吃富含维生素的食物，补充维生素C，如西红柿含有丰富的维生素C、维生素A、B族维生素，为身体的恢复营养物质，利于身体的恢复。
  

• 宜吃富含矿物质元素的食物，如骨汤，富含有钙、磷、钠、钾、锰等矿物质元素。
  

• 忌吃辛辣刺激的食物，忌吃油腻的食物和刺激性饮料。

对于小儿抗磷脂综合征，在护理上应注意用药，做好皮肤工作，注意患者情绪，培养良好的生活习惯。需要特别注意的是，本病患者应用抗凝治疗时要注意避免出血。

口服用药

患儿家长需要了解服用各药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，遵医嘱正确服用。

皮肤工作

保护好皮肤，家长在给孩子擦洗的时候要注意用力的程度，不要擦破皮肤。平时外出的时候，要给孩子做好防晒措施，身穿轻薄的长袖衣服，避免被日晒。

情绪工作

培养孩子养成良好的生活习惯和轻松的情绪，避免熬夜和压抑，同时家长做好心理辅导工作，让孩子从小就想健康的小孩一样生活，不要过度保护，树立他平常自然的心态，能够更积极地对待治疗。

本病抗凝治疗过程中应密切观察有无出血发生，一旦发生应即终止治疗。

小儿抗磷脂综合征的病因尚未明确，目前还没有特异而有效的预防方法。

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