亨廷顿病性痴呆属于单基因常染色体显性遗传病，其大脑部位变性广泛，其中尾状核的萎缩最为明显，该病是一种罕见的神经变性疾病。临床主要症状为痴呆和舞蹈样动作，通常在30～50岁之间发病，很少在儿童时期发病，青年发病者症状往往较重。临床表现为运动障碍和多样的精神改变。目前尚无可治疗该病的药物，主要为对症治疗。病程较长，属于缓慢进行性疾病，不同情况发病后存活时间不同，发病后约存活13～16年，也有长达几十年的，一般发病年龄较晚的患者，存活时间较长。

亨廷顿病性痴呆以常染色体显性完全外显形式遗传，以尾状核的萎缩明显，并伴有胶质细胞形成。 该疾病是一种遗传性疾病，通常会在中年时期发病。

亨廷顿病性痴呆属单基因常染色体显性遗传疾病，为常染色体显性遗传的基底节及大脑皮层变性导致。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。

亨廷顿病性痴呆是一种常染色体单基因显性遗传性疾病，遗传外现率100%，患者的后代约有一半患病。发病常在30～50岁之间，男女性别未见明显差异。青年人发病者症状一般较重，以肌强直为主，中年发病者以舞蹈症状为主，60岁以上发病者以意向性震颤为主，少年型患者少见。

亨延顿病性痴呆好发于30~50岁的中年人，该病是一种遗传疾病，很少在儿童时期发病，中年人发病率较高。

舞蹈样症状

早期常为不规则的肌肉抽动，表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律，突然的有时像手足徐动症一样缓慢而有节奏的运动。异常运动日益增剧导致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。

智能障碍

早期患者注意力分散颇突出，可表现迟钝、被动、淡漠、懒散、理解力差、工作效率下降或不能胜任工作等。以后出现痴呆症状，发展缓慢。早期生活能力下降，有一定自知力，自述思考迟缓、健忘。言语困难，失用、失认少见。晚期出现呆傻，常缓慢进展，最后常出现明显运动不能性缄默症。

情绪障碍

尤以抑郁常见。情感淡漠、迟钝、抑郁，常有自杀行为或人格改变，脾气坏，喜欢争吵，注意力涣散等。部分患者可出现偏执型精神分裂样临床征象和精神分裂样症状，被害妄想，常有夸大和宗教色彩和人格改变，如易激惹、冲动、狂怒、行为怪癖等。

有报道表明患有亨廷顿病性痴呆的个别患者会引发癫痫、偏头痛、神经纤维瘤、进行性肌营养不良等症状。这些症状可能是由于基因突变引起表达变异的蛋白质表达，从而引起其他部位的病变。

亨廷顿病性痴呆是一种单基因常染色体显性遗传病，病人常有心理以及身理上的症状，当患者出现肢体不协调如舞蹈病等症状建议立即就医。

• 当患者出现心理情绪上问题的建议去心理科及时检查治疗。

• 当患者出现肢体不协调如舞蹈病等症状，建议立即去神经内科就诊并做相关检查。

亨廷顿病性痴呆患者一般到神经内科就诊。

• 什么时候开始出现该症状？

• 院外是否服用过相关药物？

• 家中是否有其他人有该症状？

• 患者近期精神状态以及智力情况如何？

• 最近是否出现过其他症状？

简单智力检查（MMSE）

该检查的评分标准是，回答或操作正确记“1”，回答或操作错误记“5”，拒绝回答或说不会记“9”或“7”，主要统计“1”的项目总和，得分在18~24分之间的是轻度痴呆，16~17分为中度痴呆，小于等于15分的为重度痴呆。

日常生活能力测量（ADL）

主要评定患者日常生活能力，评分为4级：

• 自己完全可以做；

• 有些困难；

• 需要帮助；

• 根本不能做。64分为满分，总分小于等于16分完全正常，大于16分有不同程度功能下降。

通过以下情况，可以对该疾病做出诊断。

• 患者有家族遗传病史。

• 基因检测结果呈阳性。

• 有以抑郁、淡漠、幻觉和妄想为主的精神症状。

• 有典型的舞蹈样动作。

亨廷顿病性痴呆目前尚无可延缓疾病进展的药物，主要针对亨廷顿病性痴呆的各种临床症状进行相应的对症治疗。

• 运动障碍不严重的患者一般不需药物治疗，反之则需要药物治疗，可服用多巴胺耗竭剂如利舍平。

• 由于焦虑、应激、不自主运动加重时，可用抗焦虑药苯二氮卓类。

• 氟哌啶醇、三氟拉嗪、氟奋乃静等对舞蹈样症状、精神病样症状有效。

• 但注意上述药物可引起抑郁或加重原有的抑郁症状，精神病性症状抑郁可选用新一代抗抑郁药如帕罗西汀、舍曲林、氟西汀对焦虑、抑郁都有效。

• 出现妄想精神病性症状，可用抗精神病药，但剂量宜小，甲硫哒嗪、氯氮平更适宜。

该病暂无手术治疗。

亨廷顿病性痴呆为终身疾病，目前尚不能治愈。

病程呈缓慢进行性，一般起病年龄较晚者，存活期较长。

亨廷顿病性痴呆患者需要一个月复诊一次。

亨廷顿病性痴呆患者宜食用清淡、无刺激性食物，各种营养成分需均衡搭配，以补充身体及日常活动所需的能量。

• 该病患者代谢需求较高，饮食要注意选择高热量食物，并且可多吃木耳、山楂，有助于降血脂。

• 患者忌饮咖啡，刺激性强，可加重痴呆。

• 坚持低脂饮食，饱和脂肪和胆固醇摄入过多会给身体带来不良影响，饮食中过高的脂肪也会延迟药物的吸收，影响药效。

亨廷顿病性痴呆患者既有身体上的病情又有心理上的病情，且不同患者的病症不同，因根据不同症状进行不同护理。

• 亨廷顿病性痴呆患者日常应加强护理，及时用药，防止意外。

• 应加强亨廷顿病性痴呆患者的心理疏导。

服用药物时会引起不同的副作用，可能导致抑郁加重等症状，患者应及时复诊，根据医嘱服用药物。

由于亨廷顿病性痴呆属单基因常染色体显性遗传疾病，家属其子女有患同病的危险性，因此要进行早期的遗传咨询。

对于有患病的病人应督促其家人去医院做相关检查，及时确诊，及时治疗。

• 对一定或有极大可能造成后代发生先天性疾病者，应避免生育。

• 禁止近亲结婚。

• 避免高龄生育，对高龄生育者应进行遗传咨询。