青年上肢远端肌萎缩又称平山病，是一种罕见病。本病是一种良性自限性运动神经元疾病，在临床上与运动神经元病肌萎缩侧索硬化、脊髓进行性肌萎缩表现相似，但预后截然不同。发病年龄为青年，受累部位多为单侧上肢远端手部肌肉，肌电图呈神经源性损害，病程呈良性，可自行停止。

青年上肢远端肌萎缩有以下几种分类方式：

按发病机理分类

• 由全身营养障碍，内分泌异常而引起的肌肉性质改变，肌肉结构异常等病因引起的的肌肉萎缩。
  

• 中毒、代谢异常、感染、变态反应等引起的肌肉萎缩。

根据肌肉萎缩分布分类

• 全身弥漫性肌肉萎缩，全身肌肉无力、萎缩，无法进行正常的收缩、舒张，严重影响日常生活行为。
  

• 头面部肌肉萎缩，头面部肌肉萎缩可引起面瘫、口眼歪斜等症状，严重者会影响日常的进食与生活。
  

• 头和上肢或上下肢近端肌肉萎缩，头和上肢或下肢近端肌肉萎缩可能会引起四肢运动无力，使病人懒于活动，造成肌肉的进一步萎缩。
  

• 上下肢远端肌肉萎缩，上下肢远端的肌肉萎缩后可出现手掌抓握无力，双下肢无力支撑身体等现象。
  

• 局限性肌肉萎缩，局限性的肌肉萎缩是指局部的肌肉萎缩，整体性未受到太大影响，但也应当即时治疗防止引起附近肌肉的进一步萎缩。

根据肌肉萎缩的原发病变分类

• 神经源性肌肉萎缩，是由于神经受损或坏死引起的不能进一步支配肌肉的运动，从而引起的肌肉萎缩。
  

• 肌源性肌肉萎缩，是由于肌肉本身出现问题无法再正常的进行舒张与收缩，从而出现萎缩的现象。
  

• 废用性肌肉萎缩，肌肉由于长时间没有受到刺激进行活动，从而进一步萎缩退化，常见于长期卧床的病人或活动不方便的病人。
  

青年上肢远端肌萎缩的发病机制目前为止尚不明确，可能与生长发育期内脊柱与硬膜囊生长速度不匹配、长期使颈椎处于异常姿势导致硬脊膜压迫脊髓、长期从事重体力劳动或过度锻炼、种族遗传等多种因素有关。

• 长期维持屈颈姿势或颈部反复异常屈伸运动，导致前置易位的硬脊膜从后方推压颈段脊髓，从而造成循环障碍，导致脊髓局部缺血并致病。
  

• 青少年生长突增期间，由于脊柱和硬膜囊的生长不平衡引起硬膜囊松弛，随着松弛的增加，后硬脊膜前移。
  

• 颈椎反复及持续的前屈状态下，从事重体力的劳动者或体育运动过程中过度锻炼者致颈部亚临床外伤，引起慢性微循环改变，从而引发此病。

• 青少年生长突增期间，由于脊柱和硬膜囊的生长不平衡。
  

• 颈椎反复及持续的前屈状态下，从事重体力的劳动者或体育运动过程中，过度锻炼者致颈部亚临床外伤，引起慢性微循环改变，从而引发此病。
  

• 长期维持屈颈姿势或颈部反复异常屈伸运动。

青年上肢远端肌萎缩，多见于15~25岁男性当中。此病在日本人中发病率最高。男女患病率比为20∶1~2∶1。

好发于青春期，多见于男性。发病年龄多在15~25岁之间。

• 青春期女性在雌激素作用下，骨骺闭合较男性早。而青春期男性分泌较多雄激素促进肌肉骨骼生长。因此，此病在男性中较为常见。
  

• 15~25岁的青年人因生长发育快，导致脊髓与椎管生长发育失衡发生血液循环障碍，脊髓局部缺血而致病。

• 青春早期隐袭起病的手及前臂远端肌肉无力。
  

• 随病变发展逐渐出现相应肌群萎缩。
  

• 常为单侧损害，部分表现为不对称双侧损害。
  

• 多数患者有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷环境中时，无力症状加重，束颤安静状态多出现在手指伸展时。
  

• 病情在起病后数年内一度缓慢进展，临床易与肌萎缩侧索硬化或脊髓进行性肌萎缩等运动神经元病混淆。
  

• 绝大多数患者在发病5年内病情自然中止，预后与运动神经元病明显不同。

上肢肌萎缩

青年上肢远端肌萎缩的病程中会出现人体上肢肌肉无力的症状，上肢长时间肌肉无力会导致肌肉的灵活程度降低。长此以往会出现上肢肌肉萎缩的症状。

肌无力

由于肌肉的萎缩无法完成较为灵活的动作，提抓功能减弱 ，所以肌无力也是青年上肢远端肌萎缩的主要并发症之一。

青少年男性，若出现不对称性手及前臂肢体疲劳、肌肉无力，经休息、制动后仍不能缓解，应及时就医。若出现手肌肉萎缩、肌无力加重时，更应尽早就医。若出现以上症状应神经系统查体、颈椎X片等检查便于与于肌无力作出区分鉴别。

当出现不对称性手、前臂肢体疲劳、肌无力等症状时需要及时就医。

多数患者可至神经内科、骨科就诊。

• 什么时候开始出现肌无力症状的？
  

• 病程是不是时好时坏？
  

• 其他肢体有没有类似的症状？
  

• 家族中有没有类似病史？
  

• 有没有做过什么检查？
  

• 是否治疗过？治疗效果如何?

神经系统查体

医生可通过检查肌力、肌营养、腱反射、病理反射、感觉来定位诊断。

颈椎X片(最经济的检查)

通过此项检查来判断颈椎曲度变化。

颈椎MRI平扫(必要的检查)

通过此项检查，可以用于诊断颈髓及硬膜囊的病变。通过曲颈位颈椎MRI的典型表现，医生可确切诊断发病部位及发病程度。

神经电生理检查(最重要的检查)

通过此项检查，医生可确定导致肌肉萎缩的原发病变，同时可以根据受损肌肉的范围和严重程度来初步制定治疗方案并评估出治疗效果。

青年上肢远端肌萎缩可通过患者症状、相关检查等进行明确诊断：

症状

包括无力、硬化、“寒冷麻痹”感，随病情进展，逐渐出现相应的肌群萎缩，单侧萎缩多见，双侧萎缩较为少见。在寒冷环境中，不适感加重。

相关检查

包括神经系统查体、颈椎X片、颈椎MRI平扫、神经电生理检查等，可明确病变的部位及病情进展情况。

注意与青年上肢远端肌萎缩与肌无力的区别，肌无力的主要表现是肌肉无力易疲劳，活动后症状加重，多发年龄位于15~35岁，女性较多，不可自行痊愈。而青年上肢远端肌萎缩的的主要表现是肌肉无力多发于15~25岁的青春期男性，部分可自行痊愈。

尽管青年上肢远端肌萎缩呈自限行，但早期干预可以阻止疾病发展。早期诊断后，尽早给予佩戴颈托保守治疗。当无法耐受长期佩戴颈托、保守治疗无效时，或病情继续进展者，推荐手术治疗。

B族维生素

其主要功能是营养神经，促进糖、蛋白质、脂肪等代谢以释放出能量。适用于神经损伤。常用药物包括维生素B₁、维生素B₆、维生素B₁₂等。

辅酶Q10

主要功效是保护心脏、抗疲劳、预防动脉粥样硬化、抗癌等。它主要适用于心血管疾病，也用于癌症、病毒性肝炎、慢性活动肝炎的辅助治疗。

其他神经营养药

但仅能对症治疗，不能阻止病情进展。

对于保守治疗半年以上无效或病情持续进展者，无法长期佩戴颈托者，可进行手术治疗。手术的目的是限制颈部活动，缓解脊柱的动态损伤和静态压迫。目前常用的手术方式包括：

• 颈椎前路融合内固定术。
  

• 后路融合联合硬脊膜成形术。
  

• 后路单纯硬脊膜成形术。

以上三种手术后可有效限制颈部的活动，缓解脊髓压力，减少进一步的动态损伤从而缓解肌肉的萎缩，经运动训练后肌肉可恢复灵活。

• 佩戴颈托外固定，目的是减少颈部受伤的次数，限制疾病的发生发展。该方案是长期佩戴颈托外固定，一般颈托需要佩戴3~4年，直到青春期快速生长完成
  

• 局部按摩、针灸。
  

• 适当运动训练，如手及前臂的抓握训练。

经手术治疗或传统的药物治疗，佐以佩戴颈托和适当的运动训练等系统的治疗后可痊愈。

青年上肢远端肌萎缩一般不会影响自然寿命。

患者应每6个月到医院复查1次，主要复查颈椎MRI平扫(做手术的患者禁止做此项检查)等项目。待患者病情稳定后，可3~4年左右到医院复查一次。

饮食应以营养均衡、荤素搭配的食物为主，手术后的患者应食用一段时间易消化的流食在保证机体正常营养的同时，不会给手术伤口造成负担，应遵循医嘱控制饮食。

手术后患者

全麻苏醒后4~6小时可饮水，术后以易消化的流食、半流食为主，之后可食用富含蛋白、高钙等食品，如鸡蛋、牛奶、瘦肉等。

非手术患者

可适量摄入富含维生素、蛋白质的食物，如新鲜的水果菜蔬、鸡蛋、牛奶、豆类等。忌烟酒、忌辛辣、油腻等食物。

青年上肢远端肌萎缩症治疗过程的后续护理十分重要。要重视颈托的正确佩戴，如果颈托的佩戴不正确会使病情进一步恶化。并要重视术后的护理，定期到医院进行复查。

颈托佩戴注意事项

• 佩戴颈托时应避免剧烈运动，白天佩戴，休息时除去。
  

• 注意每日进行颈部皮肤清洁及及时更换颈部衬垫。
  

• 长期使用颈托可能会引起患者颈背部肌肉萎缩、关节僵硬，需定期去医院复查。
  

• 在停止使用颈托之前，须到医院进行复查，经医生诊断后再决定是否停止使用颈托。

术后护理注意事项

• 术后注意定期更换敷料，按时拆线。
  

• 颈部石膏围领固定时间为6~8周，在此期间，为避免颈椎屈曲，影响手术效果，定期到医院进行复查。
  

• 卧床期间，注意加强防护，每两小时适当变换体位，预防褥疮，肺部感染等并发症的发生。
  

• 在翻身时注意保持颈部中立正直，避免颈部扭动。

用药注意事项

严格遵医嘱用药和复查。在服药期间，若出现药物不良反应，若症状严重一定要及时告知医生。

目前青年上肢远端肌萎缩症的病因不明，故无较好的预防方法。但患者注意避免较长时间过度屈颈，避免负重或过度锻炼，可能会起到一定的作用。

• 避免颈部过度屈曲、负重和过度锻炼。
  

• 若患者长期居住于沿海地区，可尝试更换居住环境。
  

• 在保证身体健康的前提下减少海产品的食用。