急性腹型高脂血综合征为家族性常染色体隐性遗传性疾病，临床上比较罕见。常于幼年期开始发病，男女均可患病，摄入脂肪时即可诱发该疾病，表现为上腹部不适、厌食、腹痛，可伴有发热、腹部压痛、腹膜刺激征、肝脾肿大，30%的患者身体各部可见黄色素瘤，严重的可出现胰腺炎。

急性腹型高脂血症综合征为一种隐性遗传病，致病基因位于常染色体。由于与脂肪代谢相关的酶类缺陷，患者摄入过量的脂肪后可导致本病的发生。

家族遗传因素

急性腹型高脂血症综合征是家族性常染色体隐性遗传病，与脂肪代谢相关的酶类缺陷会使身体内的脂肪无法正常排出体外，进而诱发高脂血症，导致该疾病的发生。

血液中甘油三酯的堆积

血液中的油脂含量过高，极大程度上可能导致该疾病的发生。

摄入脂肪过量时即可诱发本病。

本病常于幼年期开始发病，男女均可罹患，临床较罕见。

有家族史人群好发，常于幼年期开始发病，两性均可患病。

急性胰腺炎症状

出现急性左上腹痛，往往难以忍受，并且反复发作，症状会随着甘油三酯的升高而加重。

上腹部症状

上腹不适、腹痛、食欲减退等症状。

视力受损

患者眼底可出现视网膜炎，有视物模糊表现。

特异性丘疹

大约有一半患者会出现皮肤改变，可见针头到火柴头大的柔软黄色小丘疹。可发生与躯干和四肢伸侧，还可发生于皮肤与黏膜部位，刚开始呈现出一种桔黄色，周围可伴红晕，最后可呈黄棕色，在发病时常成批出现。

肝脾肿大

肿大程度随着甘油三酯的含量变化而不同。

皮肤黄色瘤

约30%患者于身体各部可见黄色瘤，即在红斑的基础上有黄色结节。发作后黄色瘤在数周内褪色，甚至完全消失。

胰腺炎

摄入脂肪过多可引起，是胰腺因胰蛋白酶的自身消化作用而引起的疾病。临床上会出现腹痛、腹胀、恶心、呕吐、发热等症状。

肝功能异常

脂肪代谢异常，会引起肝脏形态结构的破坏和肝功能的异常。

脑部血液供应异常

指脑部的某一局部的血液供应不足而引起脑功能的障碍，多与脑动脉硬化有关。

急性腹型高脂血症综合征可引起发热、急性胰腺炎症状，患者出现上腹部不适、胀痛、恶心等表现，需要及时就医明确诊断。

摄入脂肪后出现上腹部不适、腹部胀痛、恶心、发热，或者出现皮肤明显的黄色小疙瘩状瘤，或者出现视力下降、视物模糊等症状，及时就医诊治。

患者优先考虑去消化内科就诊。

• 近期有没有摄入含脂肪较高的食物？

• 发病多长时间？

• 有无腹部不适、腹痛等症状？

• 是否有以下症状？（如发热、恶心、视力下降等）

• 有没有药物过敏史、服药史、家族史？

• 有没有查过血脂？之前有没有做过其他检查和治疗？

体格检查

体格检查主要是排除急性胰腺炎相关症状，如触诊了解患者腹部有无压痛、反跳痛，观察患者脐周皮肤是否红肿。

血常规、血脂检查

尤其是甘油三酯水平和血清淀粉酶的水平，如果是大于正常水平，可以初步提示该疾病的发生。

腹部B超

可以确定肝脾是否出现肿大，是与急性胰腺炎鉴别的最主要的手段。

CT

可以观察胰腺情况，排除急性胰腺炎，对疾病的严重程度进行分级。

眼底检查

可以确定是否有视网膜发炎的情况。

基因检查

通过对患者进行基因检查，确定是否为染色体遗传疾病。

怀疑是急性腹型高脂血症综合征的时候，可根据摄入脂肪后诱发上腹痛、胰腺炎等症状及皮肤黄色瘤等体征，结合伴有高血脂可诊断。

甲状腺功能减退

是由多种原因引起的甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足所导致的全身代谢减低综合征。血脂可升高，可通过临床表现鉴别。

糖尿病

是由于胰岛素分泌缺陷和（或）胰岛素作用障碍所致的以高血糖为特征的代谢性疾病，可通过血液检查鉴别。

目前对于急性腹型高脂血症综合征的治疗还是缺乏有效的药物治疗方法，主要还是以长期严格的饮食控制来缓解，以达到控制症状的目的。但是如果患上急性胰腺炎，要给予相应的治疗。 

日常要严格限制食物种类和烹饪方式，以低脂肪饮食为主，注意限制胆固醇的摄入量，同时保证饱和脂肪酸和不饱和脂肪酸的平衡。

急性腹型高脂血症综合征不能治愈。

一般不会影响自然寿命，但反复发作的急性胰腺炎可危及生命。

急性腹型高脂血症综合征患者需要定期复查血常规、肝功能、糖耐量试验、血脂检查，明确病情发展情况。

急性腹型高脂血症综合征的饮食一定要注意低脂饮食，注意调节饮食量，必要时减食。尤其是白糖，不可多食，还要保证饱和脂肪酸和不饱和脂肪酸的平衡。

• 白糖可使中性脂肪升高，只能做调味用，不可多食。

• 限制胆固醇的摄入量，如血低密度脂蛋白—胆固醇大于150mg/100ml时，则一天摄入胆固醇应不超过300mg。如果血总胆固醇正常，则一天摄入胆固醇不应超过600mg。

• 多吃富含蛋白质的食物，多吃水果蔬菜补充维生素，避免辛辣刺激性及油腻食物。

• 多吃清淡或对降血脂有帮助的饮食，降血脂的食物比如洋葱、大蒜、香菇、木耳、海带、紫菜、山楂、魔芋等，还可以吃一些优质蛋白，像鸡蛋清、瘦肉、脱脂奶等。

急性腹型高脂血症综合征主要的护理为避免出现并发症，如肠胃病、胰腺炎的预防。

• 戒烟、戒酒，加强体育锻炼，选择适当的轻中度体育活动，劳逸结合，解除各种思想顾虑，保持良好的心态。

• 保持生活规律，避免熬夜。

凡是经过调整饮食，加强运动、改善生活方式以及健康饮食后3~6个月没有效果的患者，且依然血脂过高者，注意遵医嘱使用药物治疗。一般原发性、家族性、遗传基因缺乏者，均需要终身用药治疗，中途停药往往易复发，且易反弹。

本病可以通过健康的生活习惯预防或者延后发生。虽然本病多数是在幼年时期发病，无法预防，但是由于摄入大量脂肪会导致疾病的发作，所以在饮食生活习惯的改变上还是可以进行提前的预防的。

• 合理的饮食结构，注意低热量、低脂肪、低胆固醇、低糖、高纤维饮食。控制热量的摄入，控制动物脂肪和胆固醇的摄入量，尽量不要吃或者少吃动物内脏。

• 科学的生活方式，注意规律的生活，适当参加体育运动和文娱活动，戒烟、戒酒，避免精神紧张，保持良好的心态。

• 定期体检，进行血脂检查。