儿童癫痫是发生在儿童(0~18岁)时期常见的一种病因复杂、临床表现各异但以反复癫痫发作为共同特征的慢性脑功能障碍。癫痫发作是指脑神经元异常过度、同步化放电活动所造成的一过性临床症状和(或)体征,其表现取决于同步化放电神经元的放电部位、强度和扩散途径。本病主要通过药物和手术治疗进行改善,多数患儿可经治疗缓解,但也有部分患儿发展为难治性癫痫。
神经元过度放电起始于一侧大脑的某一部位,临床表现开始仅限于身体的一侧,局灶性发作可以伴或者不伴有意识障碍。
发作一开始就有两侧半球同时放电,发作时常伴有意识障碍。
儿童癫痫的病因比较多,主要包含遗传、脑部病变或代谢异常。本病好发于具有遗传家族史的人、脑发育异常者、颅内感染者、脑部缺血缺氧者,可由感染、睡眠不足、情感冲动、过度疲劳等因素诱发。
癫痫遗传方式较复杂,包括单基因遗传、复杂遗传、DNA结构异常/拷贝数变异。近年来有关癫痫基因的研究取得了较大进展,已有30余个基因证明是单基因遗传癫痫的致病基因,这些基因多与离子通道有关。
先天性或后天性的脑损害,均可能成为症状性癫痫的病因:
脑发育异常,如脑回畸形、胼胝体发育不全、灰质异位症、神经皮肤综合征、先天性脑积水、遗传代谢病或染色体病引起的脑发育障碍等。
脑血管疾病,如颅内出血、血栓、栓塞、血管畸形、血管炎等。
感染,如病毒、细菌、寄生虫等引起的颅内感染。
外伤,产伤或生后外伤。
中毒、脑缺血缺氧或代谢异常。
颅内占位病变,如肿瘤、囊肿、结核瘤、寄生虫等。
变性疾病,如各种累及脑神经元的遗传变性病等。
长期睡眠不足,引起大脑皮层兴奋性增高,容易诱发癫痫。
强烈情感冲动,会刺激大脑神经元,容易诱发癫痫。
过度劳累使全身肌肉代谢加快,导致体内乳酸堆积,影响脑细胞正常活动,容易诱发癫痫。
兴奋性饮料进入人体刺激大脑神经元兴奋,导致癫痫。
大量饮食导致体内一系列生理反应,引起大脑神经元异常放电,引起癫痫等。
儿童出现感染,引起发热等症状时容易诱发癫痫发作。
癫痫是儿童最常见的神经系统疾病,0岁~14岁儿童的流行病学调查显示,儿童癫痫(不含热性惊厥)的发病率为151/10万/年,患病率为3.45‰。男孩癫痫发病率稍高于女孩,男女比例为0.96~1.25:1。
特发性癫痫与遗传因素关系密切,因此直系亲属患有癫痫,则为好发人群。
各种原因引起脑部发育异常,造成脑损害,容易引起癫痫。
颅内感染会导致脑部受到损害,容易引起癫痫。
脑部缺血缺氧导致脑内代谢异常,造成脑损害,容易引起癫痫。
儿童癫痫的临床表现主要是患儿出现癫痫发作,而且常常伴有各种神经行为共患病,包括认知障碍、精神疾病及社会适应性行为障碍,部分患儿可出现强直性发作、肌阵挛发作、失张力发作、尿失禁等症状。本病可并发有脑水肿、脑疝、呼吸性酸中毒、智力减弱、高热。
多表现为一侧身体某部位的抽搐,如肢体、口角、眼睑等处。也可表现为旋转性发作、姿势性发作或杰克逊发作等。
表现为发作性躯体感觉异常或特殊感觉异常。
发作时起病突然,没有先兆,正在进行的活动停止,两眼凝视,持续数秒钟恢复,一般不超过30秒,发作后常可继续原来的活动,对发作不能回忆。失神发作常发作频繁,每天数次至数十次,甚至上百次。
发作时意识突然丧失,全身肌肉强直收缩;也可尖叫一声突然跌倒、呼吸暂停、面色发绀、双眼上翻、瞳孔散大、四肢躯干强直,有时呈角弓反张状态;持续数秒至数十秒钟进入阵挛期,出现全身节律性抽搐,持续30秒或更长时间逐渐停止。
表现为持续(5~20秒或更长)而强烈的肌肉收缩,使身体固定于某种特殊体位,如头眼偏斜、双臂外旋、呼吸暂停、角弓反张等。
表现为某部位的肌肉或肌群,甚至全身肌肉突然快速有力地收缩,引起肢体、面部、躯干或全身突然而快速的抽动。可单个发生,也可为连续的发作。
发作时由于肌张力的突然丧失而引起全身或者部分出现沿重力作用方向的跌倒发作,可表现为头下垂、双肩下垂、屈髋屈膝或跌坐/跌倒。
阵挛停止后患儿可有尿失禁。
发作后常表现为头痛、嗜睡、乏力,甚至在完全清醒前可出现自动症如吞咽、咀嚼、舔唇、拍手、摸索、自言自语等。
癫痫发作之后,由于脑部神经元异常放电,引起脑组织水肿,严重时引起脑疝,危及生命。
由于癫痫发作时呼吸运动异常,导致二氧化碳潴留,引起呼吸性酸中毒。
通常患有癫痫的儿童,智力发育相对落后。
癫痫发作之后,由于脑部受到损害和刺激,可能会出现中枢性高热,此时应严密关注体温。
癫痫发作之后,机体处于应激后状态,体内内环境可能发生紊乱,免疫力低下,容易合并呼吸道、泌尿道等部位感染。
对于具有遗传家族史、脑发育异常的儿童,应高度警惕是否出现癫痫的临床表现,如一侧身体某部位的抽搐、意识丧失、全身肌肉强直收缩等或失神发作,双眼上翻疑似癫痫临床表现应及时到儿科、神经外科、神经内科就诊,通过体格检查、脑电图、CT、MRI等确诊。儿童癫痫需要与点头痉挛发作、晕厥发作、偏头痛、癔病发作、睡眠性肌阵挛等进行鉴别。
对于高危人群,应警惕癫痫发生,出现机体任何不适症状,需要在医生的指导下进一步检查。
体检如果发现脑电图有异常癫痫波,即使没有癫痫临床症状,也应及时就诊。
一旦患儿出现意识丧失,局部或全身骨骼肌强烈而持续性的收缩,一侧面部或肢体发生不自主抽动,快速、短暂、触电样肌肉收缩等情况应立即就医。
大部分患儿优先考虑去儿科。
出现昏迷、肢体瘫痪等症状去神经内科。
出现颅高压、脑疝症状去神经外科。
发病之前是否有诱因?
发作时症状?(如全身肌肉强直收缩、一侧肢体抽搐等)
是否有家族遗传史?
既往有无其他的病史?
第一次癫痫发作是什么时候?
病史包括发育历程、用药史、患儿及家庭成员有无惊厥史。临床体格检查应包括整个神经系统、心肺腹查体以及视觉、听觉检查等。
脑电图是癫痫患儿最重要的检查,对于癫痫的诊断以及发作类型、综合征分型都至关重要。
目的是发现脑结构的异常。头颅MRI在发现引起癫痫的病灶方面具有更大的优势。皮质发育异常是引起儿童症状性癫痫最常见的原因,对于严重明显的脑结构发育异常,生后早期头颅MRI即可发现,但是对于小的局灶皮层发育不良,常常需要在1.5岁后头颅MRI才能发现。因此,如果临床高度怀疑存在小的局灶皮层发育不良,需在1.5岁之后复查头颅MRI。
主要针对需癫痫手术的患儿,评估不同脑区功能。这一技术因需要良好的技术和患儿主动配合,因此只能用于7~8岁以上智力基本正常的患儿。
是一种非侵入性的脑功能影像学检查方法,在定位癫痫灶中具有较高的特异性和准确度。发作间期的癫痫灶呈葡萄糖低代谢。
测定局部脑血流,癫痫起源病灶在发作期显示血流增加而在发作间期显示血流减低。发作期SPECT对于癫痫灶的确定具有重要价值。
主要是癫痫的病因学诊断,包括遗传代谢病筛查、染色体检查、基因分析、血生化、脑脊液等,必要时根据病情选择进行。
癫痫的诊断主要依据病史及发作期异常脑电活动,然后对癫痫发作类型进行分类,并且需要进行影像学检查寻找癫痫病因,最后还应对患儿的个体发育及相关脏器功能等进行检查和整体评估。
通过询问病史了解是否符合癫痫的特点,癫痫具有发作性和复发性的特点(第一次发作时,当然问不出复发的病史),在发作前后一般情况相对良好,每次发作的情况大致相仿。如果在发作后有“发作后状态”(意识恍惚、烦躁、疲劳和入睡等等),也支持癫痫的诊断。
脑电图是明确是否癫痫发作、区分发作类型及癫痫综合征、评估再发风险的重要辅助检查。发作期异常脑电活动是诊断癫痫发作的金标准。癫痫的脑电图异常分为发作间期和发作期,发作间期主要可见到棘波、尖波、棘慢波、尖慢波、棘波节律等,发作期可以看到一个从开始到结束的具有演变过程的异常发作性脑电图异常事件,可以是全导弥漫性的(全面性发作)或者局灶性的(局灶性发作)。但应注意在5%~8%的健康儿童中可以出现脑电图癫痫样异常放电,由于没有临床发作,此时不能诊断癫痫,但应密切观察,临床随访。然而,需要注意的是脑电图正常不能排除癫痫诊断;不能仅依据发作间期放电确定受累范围。在任何情况下,脑电图的结果必须紧密结合临床表现,方能进行正确判断。
见于3~8个月的乳儿,临床表现为点头,头部和上半身向前屈曲,类似于婴儿痉挛。鉴别上主要依据脑电图,点头痉挛发作正常无高峰失律,3~4岁时发作自发停止。
临床表现为短暂意识丧失及上肢短促阵挛,应与失神发作鉴别。晕厥多发生在持久站立、排尿或咳嗽时出现。晕厥发生前有头昏、黑蒙等,而失神发作则突然发生。
典型先兆偏头痛会出现视觉先兆,然后出现发作性头痛,应于儿童颞枕叶癫痫相鉴别。鉴别点主要是偏头痛发作时常伴有胃肠症状以及怕光、怕声、有偏头痛的家族史,不发作时正常。
癔病发作会出现与癫痫类似临床表现,如全身肌肉强直阵挛,与真正癫痫鉴别点在于癔病发作持续时间长,开始及终了不能截然分开;发作时面色正常,无尿失禁,发作后全身状态好,无后继现象,睡眠不发作,对暗示有反应。
表现为乳儿期或年长儿在生理性睡眠期出现四肢轻微抽动,应与癫痫性肌阵挛鉴别,癫痫性肌阵挛多在觉醒时发作可以与之鉴别。
儿童癫痫的治疗原则首先应该强调以患者为中心,在控制癫痫发作的同时,尽可能减少不良反应。有明确病因者应首先行病因治疗,无明确病因或虽有明确病因但不能根除病因者,需考虑药物治疗。本病病程比较长,需要进行长期持续性治疗。
首先要分析癫痫的病因,其主要病因有结构性、遗传性、代谢性、感染性、免疫性及未知因素。对于已经明确了病因的癫痫患儿,首先开展病因治疗,如结构性病因患儿可考虑手术治疗。
用于局灶性发作和局灶性发作继发全面性发作癫痫患儿初始单药首选药物。患有房室传导阻滞、骨髓移植、严重肝功能不全者禁用。
用于全面强直-阵挛发作、强直发作、阵挛发作、肌阵挛发作和失张力发作初始单药首选药物。患有急慢性肝炎、肝卟啉病者禁用。
广泛用于部分性发作、全面强直阵挛发作及Lennox-Gastaut综合征和婴儿痉挛症的治疗,是一种广谱抗癫痫药物。托吡酯亦可作为脑炎后癫痫患儿的治疗首选药物,并在难治性癫痫的辅助治疗中疗效确切。
通常作为成人部分性癫痫的单药治疗,以及作为部分性癫痫或继发全身性发作的成人和4~16岁儿童添加治疗。患有房室传导阻滞者禁用。
目前较多应用于各型儿童癫痫,癫痫部分性发作、全面强直-阵挛发作、失神发作、肌阵挛发作及全面性强直阵挛发作、Lennox-Gastaut综合征等癫痫综合征的治疗。本药可能会引起严重皮疹,注意监测药物不良反应。
是吡拉西坦的类似物,目前主要用于治疗部分性发作、全面强直阵挛发作及肌阵挛发作。常见的不良反应主要影响神经系统如头痛、震颤等以及精神性异常如攻击性、焦虑、抑郁等。
有明确的癫痫灶(如局灶皮层发育不良等),抗癫痫药物治疗无效或效果不佳、频繁发作影响患儿的日常生活者,应及时到专业的癫痫中心进行癫痫外科治疗评估,如果适合,应及时进行外科治疗。另一方面,癫痫手术治疗毕竟是有创治疗,不可滥用,必须在专业的癫痫中心谨慎评估手术的风险及获益,并与家长反复沟通后再进行。
局灶性癫痫,定位明确,切除癫痫灶不引起主要神经功能缺陷者手术效果较好,可以达到完全无发作,并停用所有抗癫痫药,如颞叶内侧癫痫。由于局灶病变导致的癫痫性脑病,包括婴儿痉挛症等,如果能早期确定致痫灶进行及时手术治疗,不仅能够完全无发作,而且能够显著改善患儿的认知功能及发育水平。
作为一种姑息治疗方法,可用于治疗耐药性癫痫,无法行癫痫灶切除手术的患儿。
神经刺激已经迅速发展成一种治疗难控制性癫痫发作的方式。迷走神经刺激,三叉神经刺激,脑深部的丘脑前核刺激以及对敏感性神经刺激等方式,都有相关实验证实可用于治疗难治性癫痫。
基因治疗是指通过在特定靶细胞中表达该细胞本来不表达的基因,或采用特定方式关闭、抑制异常表达基因,从而达到治疗疾病的目的。初步研究显示,病毒载体的基因治疗或细胞移植能抑制痫性发作和癫痫的发生。胚胎的神经干细胞移植可防止海马及齿状回神经元变性。截至目前,认为细胞移植可能是治疗颞叶癫痫最好的方法。但这两种治疗方法尚需进一步研究。
是一种最有效的治疗耐药性癫痫的方法,目前生酮饮食的类型包括经典KD、改良的阿特金斯饮食、中链脂肪酸饮食、低血糖指数饮食。生酮饮食可能通过中断谷氨酸能突触传递,抑制糖酵解,激活ATP敏感性钾通道等途径控制癫痫发作。可用于难治性儿童癫痫、葡萄糖转运体Ⅰ缺陷症、丙酮酸脱氢酶缺乏症的治疗。
主要包括促肾上腺皮质激素、糖皮质激素、干扰素-α、血浆置换和静脉注射免疫球蛋白。尽管免疫因素及炎症因子在癫痫中的关键性作用越来越受到关注,研究者对癫痫发生的理解不断加深,但是,目前仍然欠缺靶向作用免疫途径的新的诊断措施及有效的治疗方法。
大部分儿童癫痫患者通过手术、药物等治疗可以缓解,但是对于遗传因素、先天发育异常或不明原因引起的癫痫患儿易发展为难治性癫痫。本病治疗及时,一般不影响自然寿命,但部分患儿可能会遗留智能或者认知、记忆障碍。患儿经治疗后应每两周复诊一次。
对于病因明确的某些疾病引起的症状性癫痫,通过对因治疗后可以治愈;对于遗传因素、先天发育异常或不明原因引起的癫痫,难以治愈。
儿童癫痫患者如果护理得当,治疗及时,控制癫痫发作及并发症发生,一般不会影响自然寿命。
部分患儿会遗留智能或者认知、记忆障碍。
儿童癫痫诊断明确,接受药物或手术治疗之后,应定期复诊,开始可每两周复诊,监测药物不良反应或调整药物剂量等,后期病情稳定后,间隔时间可适当延长。
对于癫痫的患儿,应保持合理饮食,全面均衡营养,勿暴饮暴食。当患儿出现腹泻、呕吐,大量失液后,应及时补充水分和电解质以维持水及电解质平衡。
癫痫患儿宜进食清淡无刺激,富于营养的食物,保持大便通畅。不可以暴饮暴食,限制性食用碱性食物,应尽量少食高锌食物,如花生、核桃。
癫痫患儿宜进食低碳水化合物、高脂肪和低蛋白质的食物,可升高患儿酮体水平来控制癫痫。癫痫患儿应尽量少喝兴奋性饮料,如可乐、浓茶等。
儿童癫痫患者日常要注意遵医嘱用药,保持规律作息以及保证周围环境安静,同时针对患儿进行一定的心理护理也是必要的。需要特别注意的是,儿童癫痫发作时,要注意保持呼吸道通畅,不要做人工呼吸和插管以及使用保护套,防止发生椎骨骨折。
了解各类抗癫痫药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项,遵医嘱正确服用。
固定时间点卧床休息,保证充足睡眠,使大脑得到充分休息。
减音减噪,保证周围环境舒适与安静,提高患儿睡眠质量,减少亲属探视时间与探视人数。
癫痫是一种慢性病,病程较长,反复发作,尤其是在公共场合发作,会给患儿带来一定的耻辱感,身心受到极大影响,会导致心理不健康。又由于许多患儿未能及时正规治疗,部分患儿存在精神和智力障碍,往往会受到歧视,导致心情抑郁,脾气暴躁,严重影响预后。家长应给以理解,对患儿关心照顾,鼓励患儿增强治愈的信心,消除不良的心理情绪,鼓励患儿主动表达自己的内心感受,正确对待现实,以良好的心态积极配合,共同战胜疾病。
儿童癫痫发作后及时清除患儿口腔和呼吸道内异物,利于呼吸顺畅,避免因呼吸道梗阻致呼吸困难。
在癫痫发作时,不要强行制止患儿抽动,不要把硬性物品放入口中,不必强行拉出舌头,抽搐发作时不要做人工呼吸和插管。
癫痫发作时若患儿的肢体抽搐非常严重时,要使用保护套,尤其是在大关节处,病床床挡拉起,还要在患儿的背后垫上柔软物体,防止发生椎骨骨折。
预防儿童癫痫,需要注意的事情有很多。以特发性癫痫病而言,由于其病因目前还未能全然明确,需要继续探索与分析该疾病的预防方式。但对于症状性癫痫病,需要注意防止儿童感染以及疾病诱因,才能够有效预防疾病,可针对胎儿进行产前筛查和诊断。
在产前需重视产妇保健,防止孕产妇出现感染症状;且需强化孕产妇营养摄入,让胎儿尽量不要受到消极因素的影响。
在围产期全面保护好新生儿,防止其受到感染、缺氧以及产伤等诸多方面的伤害。特别要关注小儿窒息情况,积极防止这种情况的出现,以此来预防儿童癫痫发生。
高度重视儿童是否存在高热惊厥情况,防止该症状的发生。若未能避免该症状发作,那么则需即刻使用相应药物予以控制,防止症状的加剧,避免诱发儿童癫痫。
科学防范儿童神经系统方面疾病,若发现存在这类疾病,则需尽早进行治疗,以降低后遗症的风险,控制疾病对儿童神经系统的影响。另外还需防范儿童出现内分泌代谢紊乱的症状。
防止疾病诱发因素的产生。不同患儿存在着明显不同的发病诱因,感染、情绪激动、精神紧张、大量饮食、睡眠不足、过于疲惫都是癫痫疾病的诱发因素,更甚者会在强光的刺激下,或者受到声音刺激而诱发癫痫发作。需合理控制诱发因素,防止上述因素的发生,以此防范儿童癫痫发作,或降低儿童癫痫的临床发作次数。
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