遗传性高铁血红蛋白血症为少见的遗传性疾病，典型者于出生时或出生后即出现明显的紫绀，没有先天性心脏病的症状。由于胎儿血红蛋白易生成高铁血红蛋白，在婴儿诊断本病时，须除外毒性作用(Heiz小体)。本病一般不造成严重后果，以对症治疗为主，可改善患者的症状。

Ⅰ型(红细胞型)

非常少见，缺陷仅限于红细胞，患者往往表现为皮肤发绀而无其他症状。

Ⅱ型(全身型)

体内所有的细胞均有缺陷，患者往往除了发绀以外，还会有智力发育障碍以及器官功能的损伤。

遗传性高铁血红蛋白血症属于遗传性疾病，由红细胞内缺少NADH-高铁血红蛋白还原酶(黄递酶)而导致，好发于有家族史的人群。

遗传缺陷

由于遗传上的缺陷，患者的红细胞内缺少NADH-高铁血红蛋白还原酶（黄递酶)。本病通过常染色体隐性遗传。纯合子者黄递酶的活力完全缺乏，红细胞中高铁血红蛋白浓度为5~60%，多数在8~40%范围内。杂合子者黄递酶的活力为正常人的50%左右，高铁血红蛋白仅占血红蛋白的1~2%。患者的糖无氧酵解均正常，NADH的生成亦无异常。

遗传性高铁血红蛋白血症发病率比较低，目前暂无流行病学资料。

遗传性高铁血红蛋白血症是一种遗传性疾病，好发于有家族史的儿童，大部分是在出生后几个小时到几天即可发病。

• 一种略带棕褐色或灰褐色的紫绀，虽是全身性的，但在口唇、指甲、面颊、鼻、耳等处最为明显。

• 紫绀在患者出生后即可见到，有一些患者于出生数年后才出现，一旦出现即不再消失。

• 高铁血红蛋白浓度在30%以下时，很少自觉症状，30~45%时，也仅有轻微症状，但超过45%时，常有疲乏、无力、头痛、头晕等症状，并可出现气急和心动过速。

• 患者对缺氧的耐受力与疾病的长期存在、患者代偿功能较高有关。

• 少数患者伴有智力发育障碍，但这是否与高铁血红蛋白血症有关，尚未明确。

部分患者平时无紫绀，在与氧化剂或化学毒物(亚硝酸盐、硝酸盐、硝基苯、非那昔汀、乙酰苯胺、苯胺、磺胺药、伯氨喹、氯酸盐、高锰酸盐等)接触后，可以出现紫绀。

如出现口唇、指甲、面颊、鼻、耳等处的棕褐色或灰褐色的紫绀，应及时就医，进行b5R活性测定、基因诊断，明确是否为遗传性高铁血红蛋白血症，本病需要与硫化血红蛋白血症等疾病相鉴别。

如出现口唇、指甲、面颊、鼻、耳等处的棕褐色或灰褐色的紫绀，或有疲乏、无力、头痛、头晕等症状，应及时就医。

遗传性高铁血红蛋白血症患者应该优先考虑血液内科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如皮肤黏膜青紫色、呼吸困难等)

• 什么时候出现的症状？

• 有无药物治疗？疗效如何？

• 患者父母、亲属中有患类似疾病的人吗？

b5R活性测定

可以了解b5R的活性，从而判断患者是否有b5R活性降低，对于病情的诊断有帮助。

基因诊断

对于遗传性高铁血红蛋白血症患者，需要做基因诊断以确诊疾病。

实验室检查

• 高铁血红蛋白超过20%~50%的患者可有轻度红细胞增多。红细胞的形态和生存时间均正常。骨髓红系细胞可有增生增多现象。

• 最特殊的发现是静脉血呈巧克力样棕色，在空气中振荡不能变成鲜红色，但如滴入少量10%氰化钾，即可使变成鲜红色的氰化血红蛋白(硫化血红蛋白无此反应)。

• 以全血或洗涤过的红细胞用水稀释10~100倍，即刻用分光镜或分光光度计检查，高铁血红蛋白的光谱吸收高绛在波长502μm及632μm处。在600μm处有一凹陷；如加入2~3滴5%氰化钾或氰化钠，此光吸收带即消失，高铁血红蛋白的定量可用分光光度计测定。

本病的诊断依据主要是临床特点和实验诊断方法。

• 任何有紫绀的病人，如无心血管疾患，无肺功能不足，吸氧不能使紫绀消失或减轻，没有显著的红细胞增多症，最近无服药或与化学毒物接触史者，均应考虑遗传性高铁血红蛋白血症的可能。

• 本病患者最特殊的实验室检查发现是静脉血呈巧克力样棕色，在空气中振荡不能变成鲜红色，但如滴入少量10%氰化钾，即可使变成鲜红色的氰化血红蛋白。

硫化血红蛋白血症

本病不是遗传性，大多系服药后与中毒性高铁血红蛋白血症同时发生。遗传性高铁血红蛋白血症属于遗传疾病，多数于出生后发生口唇、指甲、面颊、鼻、耳等处的棕褐色或灰褐色的紫绀。硫化血红蛋白与高铁血红蛋白的鉴别可根据其光谱分析特点及对氰化钾的反应而作出。

心、肺疾病引起的紫绀

这种病人常有缺氧症状和明显的心血管或肺部疾病的体征。紫绀是因还原型血红蛋白过多所引起，故将患者的血液置试管中与空气振荡后即呈鲜红色。遗传性高铁血红蛋白血症一般无心肺基础疾病，静脉血在空气中振荡不能变成鲜红色，根据这些特点即可鉴别。

遗传性高铁血红蛋白血症目前尚无根治方法，除紫绀影响患者外貌和因此而引起的心理影响外，无严重后果，故不一定需要治疗，但如紫绀较重，且有头晕、气急等缺氧症状，或因容貌关系，则需治疗。

美蓝和维生素C

• 均有使高铁血红蛋白还原的作用，降低红细胞内的高铁血红蛋白含量，并使紫绀减轻或暂时消失。

• 美蓝作用强，疗效快而显著，但有一定毒性，不宜长期应用。维生素C需用较大剂量，疗效慢，作用不及美蓝快而显著，但长期应用也不会有不良反应，故最适宜于较轻病例的长期治疗或作为美蓝治疗后的维持治疗。

目前暂无遗传性高铁血红蛋白血症的相关手术治疗方式。

高压氧

当患者出现顽固性缺氧，经过吸氧及药物治疗无效时，或者患者已经开始出现脑水肿等表现时，可以使用高压氧治疗。

换血疗法

当患者出现顽固性缺氧，经过吸氧及亚甲蓝治疗无效，且患者体内铁含量已经非常高的时候需要使用患血疗法。

血液透析

当患者出现电解质紊乱或者肾脏严重损坏时应该使用血液透析治疗。

遗传性高铁血红蛋白血症不能治愈。

本病一般不影响患者的生命。

对于出院患者应该注意随时注意自身状态，需要每年复诊一次，主要检查b5R活性测定及血铁含量，患者一旦出现紫绀加重需要立即复诊。

遗传性高铁血红蛋白血症患者避免食用含亚硝酸盐的食物，如咸菜、加工肉类等，多食用维生素Ｃ含量较高的食物，如新鲜水果等。

遗传性高铁血红蛋白血症患者主要是需要加强锻炼，不劳累及熬夜，禁烟、酒，注意合理的休息，注意严格遵照医嘱服药，需要时刻注意是否有血尿以及腹痛等症状。

• 加强锻炼，控制体重，提高自身身心健康。

• 不劳累及熬夜，注意合理的休息

• 禁烟、禁酒。

• 严格遵照医嘱使用药物。

患者确诊后，患者要按医生的建议规律用药，定时到医院复査，如突然出现皮肤及黏膜青紫加重或者其他不适，需要立即前往医院就诊。

• 维生素C以空腹服用为宜，但要注意患有消化道溃疡的病人长期服用会导致溃疡恶化、出血或穿孔，所以需要患者注意是否有黑便、吐血、腹痛的症状。

• 维生素C会引起泌尿系统结石，此时会表现为尿痛，甚至血尿，需要患者监测。

• 对于肾功能差的患者，维生素C不宜使用。

• 大量服用维生素C后不可突然停药，如果突然停药会引起药物的戒断反应。

遗传性高铁血红蛋白血症是一种染色体变异的遗传性疾病，可以通过家族病史以及基因检测来做早期筛查，对于正在备孕以及孕期父母，应避免接触使基因突变的物质，以免造成胎儿遗传性高铁血红蛋白血症的发生。

遗传性高铁血红蛋白血症是一种染色体变异的遗传性疾病，当家族中有类似疾病患者的父母，可进行产前诊断，检测羊水细胞、还原型二磷酸吡啶核苷细胞色素、b5还原酶活性，进行相应干预。

• 备孕及怀孕期父母应避免接触易致基因突变的物质，如放射性物质、化学药品等，孕期预防发生感染。

• 如有家族史，可通过产前诊断，来避免本病患者的出生。