甲状腺髓样癌是来源于神经嵴的神经内分泌肿瘤，占所有甲状腺癌的3%~5%，恶性程度在甲状腺癌中较高，预后相对较差。髓样癌除有颈部肿块、吞咽困难、声音嘶哑外，因能产生降钙素等，临床表现还有类癌综合征等。手术是治疗甲状腺髓样癌的重要手段，甲状腺髓样癌在甲状腺癌中的恶性程度较高，因此预后相对较差。

散发型甲状腺髓样癌

占70%~80%，发病机制与肿瘤的体细胞RET基因突变相关。

遗传型甲状腺髓样癌

占25%，可分为3类，包括多发性内分泌腺瘤2A型，多发性内分泌腺瘤2B型以及家族性甲状腺髓样癌。发病机制与生殖细胞RET原癌基因的错义突变、重排和丢失有关。

甲状腺髓样癌发病主要与原癌基因RET突变有关，RET基因定位于人类染色体10q11.2。散发型患者中超过40%的病变组织存在RET基因突变，遗传型患者中，超过90%存在生殖细胞RET突变。本病好发于女性年龄位于30~60岁者以及有家族史者。诱发因素包括放射性损伤和家族史。

原癌基因RET突变是大多数甲状腺髓样癌患者的主要致病原因，生殖细胞原癌基因RET的错义突变、重排和丢失与遗传型患者有关，而体细胞原癌基因突变与散发型患者有关。RET基因包含21个外显子，编码酪氨酸激酶受体蛋白。基因突变后蛋白构象改变，进而诱导细胞增生过度而发生癌变。

放射线损伤

长期接触放射线，引起甲状腺细胞的异常分裂，可能会增加癌变几率。

家族史

有甲状腺髓样癌家族史的患者患病几率明显增加。

甲状腺髓样癌多见于女性年龄位于30~60岁者，其中散发型确诊时年龄通常较大，约40~60岁，遗传型的发病年龄多为30~40岁。

女性年龄位于30~60岁者

占甲状腺髓样癌70%~80%的散发型患者，确诊时通常是年龄40~60岁的女性。占甲状腺髓样癌25%的遗传型患者，确诊时多为30~40岁的女性。

具有家族史者

家族中有患甲状腺髓样癌的家属，患病风险将高于正常人。

颈部肿块

甲状腺内发现肿块是包括甲状腺髓样癌在内的甲状腺癌最常见的表现。

类癌综合征

甲状腺髓样癌是一种神经内分泌肿瘤，能产生降钙素、前列腺素、肠血管活性等，因而患者可出现腹泻、面部潮红、多汗等类癌综合征。

吞咽困难

甲状腺肿块增大常可压迫食管，出现吞咽困难。

声音嘶哑

甲状腺肿瘤增大，侵犯喉返神经时，可出现声音嘶哑。

当肿瘤侵犯血管，发生远处转移，可出现肺、骨转移。肺转移可出现咳嗽咳痰、痰中带血、胸痛等症状。骨转移可出现骨骼疼痛等症状，严重者影响睡眠。

甲状腺髓样癌的患者优先普外科就诊，需在医生指导下进行血清降钙素、B超、细针穿刺细胞学检查等各项有关检查，出现典型临床症状及实验室相应检查可以明确诊断，同时需要与甲状腺乳头状癌和腺瘤鉴别。

• 定期体检非常有必要，一旦体检中发现甲状腺内出现肿块的体征都需要在医生的指导下进一步检查，当怀疑甲状腺髓样癌时，一定进行遗传学咨询，确认或排除遗传性性髓样癌。

• 发现除颈部肿块外，出现腹泻、面部潮红、多汗等类癌综合征时，应及时就医。

• 已经确诊甲状腺髓样癌的患者，若出现声音嘶哑、吞咽困难等肿瘤压迫症状，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去普外科就诊，或者就诊于耳鼻咽喉头颈外科，或内分泌科。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如发生肺、肝转移等，可到相应科室就诊，如胸外科、肝胆外科等。

• 因为什么来就诊的？

• 颈部肿块是什么时候开始出现的，是否出现增大？

• 目前除了颈部肿块，都有什么症状？

• 是否有以下症状？(如腹泻、面部潮红、多汗、声音嘶哑、吞咽困难等症状)

• 家族中其他成员是否有类似病史？

• 是否有顽固性高血压？

血清降钙素和CEA测定

甲状腺髓样癌细胞能产生降钙素，是诊断该病敏感而特异的指标。若血清降钙素>200pg/ml，考虑可能出现癌变。

颈部B超检查

B超检查可以发现甲状腺肿块或结节，且有利于甲状腺髓样癌的定位诊断。

细针穿刺细胞学检查

细针细胞学检查可以明确甲状腺髓样癌肿瘤细胞的病理类型，同时可以帮助与慢性淋巴细胞性甲状腺炎进行鉴别诊断。

• 典型甲状腺髓样癌症状——颈部肿块、类癌综合征、吞咽困难、声音嘶哑。

• 细针穿刺细胞学检查明确肿瘤组织的病理类型。

• 血清降钙素测定是甲状腺髓样癌诊断的敏感而特异的指标，若血清降钙素>200pg/ml，考虑出现癌变。

甲状腺乳头状癌

甲状腺乳头状癌是成人甲状腺癌最主要类型，肿瘤源于甲状腺滤泡上皮，病理检查瘤细胞具有特征性表现，核沟、核内包涵体、毛玻璃样细胞核、核重叠。常有多中心病灶，分化好，恶性程度低，与甲状腺髓样癌分化差的病理检查明显不同，且甲状腺髓样癌恶性程度低，可资鉴别。

甲状腺腺瘤

甲状腺腺瘤是最常见的甲状腺良性肿瘤。多为单发圆形或椭圆形结节结节，大部分病人无任何症状。病理学检查示腺瘤有完整包膜，周围组织正常，分界明显。而甲状腺髓样癌是恶性肿瘤，临床症状明显，病理检查分化低，可资鉴别。

手术治疗是甲状腺髓样癌的基本治疗方法，并辅助应用放射性核素、促甲状腺素抑制及外放射等治疗，本病需长期持续性治疗，终生服药。注意遗传性甲状腺髓样癌，还要进行家族成员的先症者、基因携带者、潜在发病患者的筛查和鉴定，并采用相应的临床治疗；对于育龄期，还要进行遗传阻断。

诱因治疗

有家族史患者应及早行基因筛查，早期干预。长期接触射线者应立即停止接触射线。

合并症的治疗

患者如出现声音嘶哑等喉返神经受压表现，一般在手术切除肿块后会得到缓解。

促甲状腺素抑制药物

甲状腺素或左甲状腺素

甲状腺髓样癌作近全或全切除者应终身服用甲状腺素或左甲状腺素，以预防甲状腺功能减退及抑制促甲状腺素。具有心律不齐、过敏等不良反应。

分子靶向药物

卡博替尼

在局部晚期或转移甲状腺髓样癌患者中使用，对于散发型患者的效果较好，适用于快速进展的疾病。具有消化系统等明显的不良反应。

甲状腺全切或近全切

有以下任何一项指征者建议行甲状腺全切或近全切：颈部有放射史；已有远处转移；双侧癌结节；甲状腺外侵犯；肿块直径大于4厘米；不良病理类型；双侧颈部多发淋巴结转移。

甲状腺腺叶切除

仅对满足以下所有条件者行腺叶切除：无颈部放射史；无远处转移；无甲状腺外侵犯；无其他不良病理类型；肿块直径小于1厘米。

颈淋巴结清扫

清扫范围目前仍有分歧，但最小范围清扫，即中央区颈淋巴结清扫已基本达到共识。

本病不能治愈，需长期治疗。

本病经过及时规范的治疗5年生存率可达到70%以上。

经过手术治疗的患者，如果术中出现误切甲状旁腺，可出现低钙血症和高磷血症的甲状旁腺功能减退的症状。

甲状腺髓样癌手术治疗结束后需定期复诊，术后第一个月首次复查，需检查血清降钙素、甲状腺功能，若无异常，术后第三个月、半年再次复查。

甲状腺髓样癌患者的护理以提高患者的身体素质，保持伤口清洁，免受感染。合理、均衡地分配各种营养物质，避免高脂饮食，避免饮用咖啡。

• 忌高脂肪饮食，肥肉、奶油等高脂肪饮食会影响甲状腺素的吸收而影响治疗效果。

• 忌和咖啡一起服用药物，咖啡会影响甲状腺素的吸收而影响治疗效果。

• 忌海鲜发物，带鱼，虾，蟹等腥膻之品会助长湿热，不利于炎症的消退和伤口的愈合，故应忌食。

• 宜多食新鲜水果和新鲜蔬菜，补充身体所需的维生素，提高身体免疫力。

注意口服甲状腺素的各种注意事项，注意卫生，保持手术切开干燥洁净，以免发生感染，保持心情愉悦，不要过分紧张，以免加重病情。术后要定期检测甲状腺功能及血清降钙素水平。

口服用药

了解甲状腺素片的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用。

日常清洁

术后一定要保持手术切口干燥，不要碰水，以免影响伤口愈合，发生感染。

若服用分子靶向药物后，出现恶心、呕吐、食量减少等不良反应，可向医师咨询是否需要更改剂量或更换药物。

对家族中存在遗传型甲状腺髓样癌患者，成年后应早期进行基因筛查，检查是否存在原癌基因RET突变，且每年去医院进行甲状腺功能检查。

甲状腺髓样癌无法明确预防，主要与原癌基因RET突变有关。