Friedreich共济失调症是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调，主要临床特征为儿童期发病，进行性站立不稳、行走困难、言语缓慢。本病预后不良，于成年前起病，死亡年龄在21～69岁。该病以对症治疗为主，轻症患者可使用药物缓解症状，严重者如行走困难者等以康复治疗为主。

Friedreich共济失调症

发病年龄通常是4~15岁，偶见婴儿和50岁以后起病，男女均可以受累，预后差。

Friedreich共济失调症反射保留型

为Friedreich共济失调症的一个变异型，没有脊柱后侧凸和心脏病，预后较好。

Friedreich共济失调症晚发型

在25岁以后起病，骨骼畸形的发生率低，病程进展较慢。

Friedreich共济失调症是位于9号染色体长臂的FRDA基因缺陷所致，引起突变的原因尚不清楚，可能与基因内单个碱基的置换或丢失有关。

基因突变

绝大多数情况下，Friedreich共济失调症是由于9号染色体长臂上的基因内含子区内三核昔酸序列扩增突变所致。形成异常螺旋结构抑制基因的转录，蛋白表达水平减少和功能丧失，导致脊髓、小脑、心脏等部位的细胞分化、代谢障碍而发病。

本病属于神经系统遗传性疾病，无明显诱因。

Friedreich共济失调症在西方国家发病率高，亚洲人群罕见。人群患病率为2/10万，常染色体隐性遗传，近亲结婚发病率高，可达5.6%~28%。本病发病年龄通常是4~15岁，偶见婴儿和50岁以后起病，男女均可以受累。其死亡原因90%是心脏病，10%为糖尿病并发症和脊柱畸形导致的限制性呼吸功能障碍。

• 有近亲结婚的后代易发该病。
  

• 母亲在孕期受到感染的人群，如感染如弓形虫、风疹病毒等。
  

• 有家族遗传史的人群。

首发症状一般是进行性的步态共济失调，通常是双下肢同时受累，表现为站立不稳和行走困难，症状明显时，有感觉性和小脑性共济失调并存。患者站立时足距增宽，左右摇晃，行走时摇摆不定，头部经常有震颤。数月或数年后出现双上肢的共济失调，有动作性和意向性震颤。最后出现构音障碍、言语缓慢、含糊不清，有暴发性，甚至是难以理解的言语，呼吸和吞咽动作也可以因为共济失调而受到影响。

部分患者疾病后期可见轻度肌萎缩，括约肌功能通常不受累，可伴有耳聋、眩晕、视听力下降、面肌轻度无力。

心肌病

约半数以上的Friedreich共济失调症患者可出现心肌病，是Friedreich共济失调症的一个突出特点，约85%的患者有心律失常、心脏杂音、下肢水肿，许多患者死于心律失常或充血性心力衰竭。

糖尿病

10%~20%的Friedreich共济失调症患者伴有糖尿病，早期可以表现为糖耐量异常。

脊柱畸形

75%的Friedreich共济失调症患者有上胸段脊柱畸形，表现为脊柱的后侧凸畸形，可以导致限制性呼吸功能障碍，也是死亡的一个原因。

Friedreich共济失调症治疗不及时，会严重影响患者的生活质量。因此，一旦怀疑该病，如出现双下肢无力、言语缓慢等表现，应及时就医治疗。另外，要注意与慢性炎性脱髓鞘性多发性周围神经病、维生素E缺乏症等疾病的鉴别。

• 若出现双下肢无力、步态不稳、行走时摇摆不定，应及时就诊。
  

• 出现构音障碍、言语缓慢、含糊不清等症状，应及时就诊。

• 若儿童出现此类情况，建议到儿科就诊。
  

• 若出现双下肢无力、步态不稳、行走时摇摆不定等症状，可到神经内科就诊。

• 家里有人患Friedreich共济失调症吗？
  

• 出现了什么症状？(步态不稳、下肢无力、言语缓慢、含糊不清)
  

• 什么时候出现这些症状的？
  

• 在从发现到就诊期间是否加重？
  

• 是否进行过治疗？吃过什么药？

体格检查

检查患者走路的姿势、视力、听力、生理反射、脊柱等是否有异常。

心电图

心电图可以发现心室肥厚、心律失常、心脏传导阻滞。

心脏彩超

心脏彩超可以发现对称性、向心性、肥厚性心肌病。

脊髓磁共振

脊髓磁共振上可以显示脊髓变细、萎缩。

肌电图

可见感觉神经的传导速度正常而波幅显著下降甚至消失。

基因检测

可准确了解患者相关基因是否发生异常。

颅脑MRI

MRI可清楚显示大脑灰白质界，通过该检查能够明确颅脑是否出现器质性病变。

• 儿童或少年期起病，呈常染色体隐性遗传。
  

• 自下肢向上肢发展的进行性共济失调，明显的深感觉障碍，腱反射消失等。
  

• 有构音障碍、巴宾斯基征阳性、脊柱侧凸或后凸畸形、弓形足、心肌病、糖尿病。
  

• 基因异常扩增可以确诊。

遗传性共济失调伴肌萎缩症

通常在婴儿期发病，相对良性病程，表现为感觉性共济失调，有弓形足，反射消失，没有小脑受累的表现。

维生素E缺乏症

没有构音障碍、骨骼或心脏异常，有别于Friedreich共济失调症，可以进一步检测血清中维生素E的水平确诊。

慢性炎性脱髓鞘性多发性周围神经病

在儿童期发病的时候可以表现为伴有反射缺失的共济失调，但是没有构音障碍和巴宾斯基征，可据此与Friedreich共济失调症相鉴别。

本病目前尚无特效治疗，综合治疗可改善患者的症状，提高生活质量。可以针对糖尿病、心力衰竭、心律失常等对症治疗。

• 糖尿病血糖升高者给予降糖治疗，常用双胍类药物。
  

• 心律失常给予抗心律失常治疗，常用β-受体阻滞剂。
  

• 心功能不全者给予强心、利尿治疗。

胞二磷胆碱

可提高血浆和脑的胆碱浓度，增强乙酰胆碱能神经元的作用，可口服也可肌肉注射或静脉滴注。

艾地苯醌

为短链苯醌衍生物，对患者的心功能有一定的改善作用。

维生素B₁

具有维持神经传导的功能，可口服也可肌注。

维生素B₁₂

可促进经传导，修复受损神经组织的作用，可以口服也可以肌注。

对不能通过物理方法纠正的关节挛缩、脊柱畸形、马蹄内翻足、弓形足等，可进行外科矫形手术。

在疾病的早期阶段的物理康复治疗，对延长行走能力、保持平衡、维持上肢的共济运动、改善患者的说话和吞咽功能等，都有实用价值。根据不同年龄和病情严重程度，采取不同的措施，强调个体化处理，以取得最佳康复效果。

本病目前无法治愈。

本病平均死亡年龄约35岁。

建议每1~2个月到门诊复诊，评估患者疾病变化情况。

Friedreich共济失调症患者饮食营养应均衡，能量、蛋白质、钙、维生素D、矿物质及水果等应合理搭配。

• 本病患者宜进食优质蛋白质食物、高纤维素食物，适当饮水。
  

• 糖尿病患者应该限制主食的摄入量，多吃蔬菜，少吃甜食。
  

• 合并心力衰竭、下肢水肿的患者，要限制入量，低盐低脂饮食。
  

• 少吃辛辣食物，如辣椒、花椒、胡椒等。

Friedreich共济失调症在护理上，要多注意患者情绪的变化，给予心理疏导和安慰；协助患者进行康复训练，预防肢体关节畸形；糖尿病患者要监测血糖变化。

用药

严格遵医嘱用药，记录服药时间，按时服药，不可自行删减药物剂量。

运动

疾病早期协助患者进行适当运动，行动不便的患者需注意监护，防止跌倒。

护理

不能独立活动的患者要做好皮肤护理，保证衣被整洁卫生。

定期检查以评估患者生活自理能力，了解心功能变化、血糖控制情况。

本病患者因发病年龄较早，生活自理能力、身体发育情况、社交能力均和同龄人有一定差距，容易导致患者悲观、抑郁，家人要对患者足够的关心，适时进行心理疏导。

进行手术治疗的患者，术后要注意如下事项：

• 注意敷料是否干燥，如敷料表面湿润、有渗血等，要及时更换敷料；
  

• 术后要卧床休息，不可剧烈运动，长期卧床者需抬高下肢并加强按摩，避免出现下肢静脉血栓；
  

• 术后可给予流食，如米汤，再逐渐过渡到半流食和正常饮食。

Friedreich共济失调症属于神经系统遗传性疾病，和基因突变有关，可做基因筛查，避免近亲结婚。

对于可疑患者、有家族史的患者，建议早期进行基因检查。

• 避免近亲结婚。
  

• 存在家族遗传史者，可进行产前基因检测。
  

• 孕期需定期进行产检并注意避免感染。