患者症状的轻重，取决于分流量的大小、肺动脉高压的程度，具体如下：

小型室间隔缺损

低阻力、小分流的患者可无症状。

中型室间隔缺损

中至大量分流者，常于婴幼儿期出现喂养困难、发育不良、反复发生肺部感染及充血性心力衰竭。较大分流量的儿童或青少年患者，表现心悸、乏力、不同程度的生长发育迟缓及活动耐力下降。

大型室间隔缺损

左向右分流无阻力，左向右分流量减少，有的儿童临床症状会有短暂缓解，肺动脉高压会进一步造成双向分流或右向左分流，出现明显的发绀、杵状指、活动耐力下降以及腹胀、下肢水肿等右心衰竭的症状。

心律失常

室间隔缺损可引起心脏功能紊乱，导致心律失常，出现心悸、胸闷、气促等临床表现。

呼吸道感染

当心室血流自左向右分流时，肺循环血流量过多，易引起呼吸道的感染，出现发热、咳嗽、咳痰、呼吸困难等感染症状。

感染性心内膜炎

感染性心内膜炎为心脏内膜表面微生物感染，易发生在室间隔缺损、瓣膜等血流流速差较大的地方，引起发热、心脏杂音等相关症状。

心力衰竭

约10%的室间隔缺损患儿会发生充血性心力衰竭，主要见于大型室间隔缺损，由于大量左向右分流，肺循环血量増加，肺充血加剧，左、右心容量负荷加重，导致心力衰竭，表现为心搏增快、呼吸急促、频繁咳嗽、喉鸣音或哮鸣音、肝大、颈静脉怒张和水肿等。

肺动脉高压

大型室间隔缺损或伴发其他左向右分流的先天性心脏畸形，随着年龄增长，大量左向右分流使肺血流量超过体循环，肺动脉压力逐渐升高，肺小血管壁肌层逐渐肥厚，肺血管阻力增高，最后导致肺血管壁不可逆性病变，即艾森曼格综合征，临床出现发绀。

室间隔缺损出现呼吸困难、心力衰竭、严重感染时，应及时就诊心内科、心胸外科、儿科。患者就诊后需要进行X线检查、心电图、超声心动图、心导管检查等，并与房间隔缺损、肺动脉狭窄、肥厚型心肌病相鉴别。

• 出现严重的临床症状，如呼吸困难、心力衰竭、艾森曼格综合征等症状时，应立即就医。

• 确诊患者出现并发症，如感染性心内膜炎时，应及时就医。

• 出现严重感染时，应及时治疗。

• 严重影响小儿生长发育时，应及时治疗。

• 一般情况下通常选择心内科就诊。

• 若需要手术治疗，优先选择心胸外科就诊。

• 患儿年龄小于14岁时，优先选择儿科就诊。

• 什么时候发病的，突然发病还是之前有过相似症状？

• 发病前是否有过感染，是否有过激的情绪变化，是否有较大的运动量？

• 做过什么检查？

• 有过什么治疗，治疗效果怎么样？

• 是否有类似的病史，有没有家族遗传性疾病？

体格检查

除一般查体之外，主要包括心脏听诊，通过心脏出现的杂音，能够对疾病进行一个初步的判断以及筛查。

X线检查

小型室间隔缺损无明显改变；中型缺损心影轻度到中度增大，以左室增大为主；大型缺损心影中度以上增大，以右室增大为主，肺动脉段明显突出，肺野明显充血。出现艾森曼格综合征时，肺动脉主支增粗，肺外周血管影很少。

心电图

小型室间隔缺损时心电图可正常或电轴左偏，中型室间隔缺损以左室肥大为主，大型室间隔缺损为双心室肥大或右心室肥厚，可伴有心肌劳损。

超声心动图

二维超声可从多个切面显示室间隔缺损的部位、数目和大小，是确诊本病的主要无创方法。

心导管检查

心导管检查用来准确评价肺动脉高压的程度、计算肺血管阻力以及分流量，进一步证实诊断以及进行血流动力学检查。

临床表现

胸骨左缘第3~4肋间出现收缩期杂音，出现喂养困难、发绀、杵状指、活动耐力下降以及出现体循环血量不足而导致的生长发育迟缓。

超声心动图

超声心动图可明确室间隔各部位的缺损，多普勒超声由缺损右心室面向缺孔和左心室面追踪可深测到湍流频谱。

房间隔缺损

大心室间隔缺损，尤其在儿童患者，需与心房间隔缺损相鉴别，超声心动图可以帮助鉴别。

肺动脉瓣狭窄

瓣膜型的肺动脉口狭窄的收缩期杂音位于胸骨左缘第2肋间，一般不与心室间隔缺损的杂音混淆，但漏斗部型的肺动脉口狭窄，杂音常在胸骨左缘第3、4肋间听到，易与心室间隔缺损的杂音混淆，右心导管检查可以有助于确立前者的诊断。

肥厚型心肌病

肥厚型心肌病有左心室流出道梗阻者，可在胸骨左下缘听到收缩期杂音，其位置和性质与心室间隔缺损的杂音类似，但此病杂音在下蹲时减轻，超声心动图也有助于两种疾病的鉴别。

小型的无症状室间隔缺损可不治疗，随时观察。若出现较严重的临床表现或者中度以上的室间隔缺损，可进行保守治疗、手术治疗以及介入治疗。

呋塞米

该药为强效利尿剂，排钠排钾，主要用于减少回心血量、降低水钠潴留，减轻充血性症状，一般小剂量开始用药，逐渐加量。

地高辛

洋地黄类正性肌力药，加强心肌收缩力，增加心脏射血量，改善患者心输出量，使用时需警惕洋地黄中毒的发生。

硝酸甘油

血管扩张剂，主要扩张小静脉，降低回心血量，使左室舒张末压和肺血管压降低。

手术治疗是传统治疗方法，在体外循环的条件下行缺损的直视修补。

直接缝合

缺损较小的可以直接缝合，较大的需要补上涤纶或心包补片。肺动脉压正常而有中等量以上的左至右分流，肺动脉压显著增高但尚无右至左分流者，都可考虑手术治疗，手术宜在2~14岁间施行。

分期治疗

左至右分流量大而婴儿期即出现心力衰竭者，可先行肺动脉环扎术作为姑息性治疗，以后再施行直视手术，但亦可在婴儿期中行直视纠正。

介入治疗

继房间隔缺损介入治疗之后，室间隔缺损的介入封堵治疗也趋于成熟，其适应证为：

膜周部缺损

年龄≥3岁；体重≥10kg，有血流动力学改变的单纯性缺损，儿童患者直径＞2mm，成人患者直径3~14mm；缺损上缘距主动脉右冠瓣≥1mm，无主动脉右冠瓣脱入。

肌肉部缺损

儿童直径≥2mm，成人≥3mm。

室间隔缺损目前手术及介入治疗方法较成熟，经过治疗后一般可以治愈。

室间隔缺损患者治愈后，一般不影响自然寿命。

外科手术后尚有残余分流的缺损。

小型室间隔缺损

无症状，心电图及X线检查无异常的，建议3~6个月复查一次。

修补术后的患者

一般预后良好，运动耐量可达到正常，若出现感染及其他临床表现应该及时就诊，建议3~6个月复查一次。

室间隔缺损患者应注意营养均衡，补充蛋白质，食物多样化，三餐分配合理，吃清淡少盐膳食。若患者伴有其他慢性疾病，如糖尿病、高血压等，因注意相关饮食要求。

• 戒烟限酒，避免暴饮暴食。

• 少食油炸、油腻、煎烤类食品。

• 宜食用少盐、清淡、容易消化的食物。

• 多食用新鲜的水果和蔬菜，补充丰富维生素。

室间隔缺损患者注意保持良好的生活习惯，避免过度焦虑、紧张，减少高强度的运动量，避免加重病情及影响治疗效果。服用药物期间，不可自行停药。

• 患者注意平时的生活习惯，规律日常作息，避免熬夜。

• 平时避免高强度的运动，应根据自身情况选择合适的运动量。

• 日常情绪避免过度紧张，适当放松，劳逸结合。

• 若患者服用药物治疗，应该遵医嘱按时服药，不要擅自停药。

室间隔缺损的患者在出现呼吸道感染、感染性心内膜炎时，或者出现心肺功能失代偿及其他的临床症状时，应该及时就诊，遵医嘱定期复查。

室间隔缺损患者术后愈合较好，应该适当放松心情，避免过度紧张，避免较大的情绪波动，树立患者对治疗的信心。

• 日常生活中应避免感染，增强患儿免疫力。

• 无论是否接受治疗，均应规律随访，注意心律失常的筛查。

室间隔缺损虽然为先天性心脏病，病因尚未明确，但是和遗传因素和母体因素相关，所以母亲在孕期应该注意避免感染，避免接触放射性及有毒性物质，避免服用致畸药物。

孕期

母亲在怀孕期间应该避免接触有毒及放射性物质，避免使用致畸性药物，补充足够的叶酸，加强自身免疫力，避免感染。

增强免疫力

注意饮食均衡，多食用新鲜的瓜果、蔬菜，加强体质锻炼，提高自身免疫力，增加体能。

规范作息

三餐规律，避免情绪激动，适当的缓解压力，规范自己的作息时间，减少熬夜。

避免心律失常

有其他心脏疾病及其他疾病时应及时治疗，避免引起心律失常。