近端肾小管性酸中毒是临床上较为常见的肾脏疾病，本病根据病因可分为原发性和继发性，主要症状通常较轻，表现为生长迟缓、营养不良、软弱无力、厌食、多尿、烦渴或有低钾血症，病情加重时，会出现心律不齐、昏迷、呼吸加深加快、血压下降等危险情况。目前一般积极对症治疗，采取纠正酸中毒、补钾、补钙和维生素D等药物来治疗，效果尚可，不会影响患者寿命。

原发性近端肾小管性酸中毒

该类型为散发性，婴儿为暂时性，具有遗传性，呈常染色体。

继发性近端肾小管性酸中毒

本病常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼综合征最为多见。

近端肾小管性酸中毒是由近端肾小管重吸收HCO₃^-功能障碍导致，可分为原发性和继发性。目前原发性的病因不明确，可能与遗传有关。继发性近端肾小管性酸中毒多由全身性疾病、药物中毒引起，常同时合并范可尼综合征。

原发性近端肾小管性酸中毒

病因不明确，可能与常染色体显性遗传或者常染色体隐性遗传相关。

继发性近端肾小管性酸中毒

见于各种获得性肾小管间质病变，最常见的病因为药物性，如乙酰唑胺、异环磷酰胺、丙戊酸、抗逆转录病毒药物(如阿德福韦、替诺福韦)等。

遗传性疾病

伴其他遗传病伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病，如特发性范可尼综合征、胱氨酸病、遗传性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病等，导致肾小管HCO₃^-重吸收能力下降。

药物毒性

药物和毒素如碳酸酐酶抑制物、甲基3-色酮、马来酸中毒、重金属(钙、铅、铜、汞)中毒损害肾小管上皮细胞，降低肾小管上皮细胞HCO₃^-重吸收能力。

其他全身疾病

如干燥综合征、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征、法洛四联症、肠吸收不良、甲状旁腺功能亢进、遗传性肾炎等，导致肾小管HCO₃^-重吸收能力下降。

药物

长期应用抗逆转录病毒药物(如阿德福韦、替诺福韦)，含关木通的中药损害近端肾小管。

年龄

由于年龄因素，老年人的肾小管碳酸氢根离子重吸收功能逐渐下降，一旦受到自身免疫疾病或者继发性肾脏疾病的免疫因子和炎症因子，会诱发近端肾小管性酸中毒。

重金属或特殊化学制剂

重金属或特殊化学制剂会损伤肾脏肾小管上皮，最终造成近端肾小管性酸中毒。

在我国近端肾小管性酸中毒原发性约占25%，继发性约占75%，原发性多见男性儿童，继发性多见于成年人，这种疾病的发病与职业有一定的关系，如接触了重金属或一些特殊的化学制剂，可能会促发肾小管性酸中毒。近端肾小管性酸中毒的发病没有明显的季节、性别及地区差异。

有肾脏遗传疾病婴幼儿患者

对于有肾脏疾病家族遗传史的婴幼儿，体内协同转运蛋白的突变会导致罹患近端肾小管性酸中毒的几率增加。

有全身疾病的中老年患者

伴有全身疾病的中老年人群，尤其是干燥综合征、肾移植慢性排斥反应、多发性骨髓瘤、淀粉样变性、慢性活动性肝炎，较容易发生继发性近端肾小管性酸中毒。

有服用某些药物和毒物病史患者

如抗逆转录病毒药物(如阿德福韦、替诺福韦)、碳酸酐酶抑制物、含关木通的中药、重金属(钙、铅、铜、汞)中毒等，可能会促发肾小管性酸中毒。

原发性近端肾小管性酸中毒

伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷

在1～2岁糖尿、磷尿等可自发消失，患儿由于代谢性酸中毒与低钠、低钾血症可出现生长发育迟缓、恶心、呕吐等酸性中毒以及软弱、疲乏、肌无力、便秘等低钠血症和低钾血症表现，严重酸中毒少见。

不伴近端小管磷吸收障碍

一般无高磷尿症，并很少出现代谢性骨病、肾钙化、肾结石。

继发性近端肾小管性酸中毒

恶心

患者不吃东西时也会出现恶心，是近端肾小管性酸中毒最常见症状之一。

呕吐

通常表现为吃东西呕吐或者干呕，是近端肾小管性酸中毒最常见症状之一。

软弱无力

近端肾小管性酸中毒会有低钾血症，可出现肌无力、肌麻痹和全身软弱无力。

厌食

恶心、呕吐严重可导致厌食症。

多尿

患者日尿量一般大于4000ml，尿中可排出大量钠和钾离子。

部分患者会有营养不良状况，长期的肾脏重吸收障碍会导致机体营养严重缺乏，不能满足日常营养需求，导致体质过度消瘦。

心律不齐

患者通常会有心悸(患者自身能够感觉到的心跳变快、加重)、心跳缓慢、不规则心跳、以及心跳之间心脏暂停等症状。

昏迷

近端肾小管性酸中毒晚期严重时，酸中毒可造成患者精神不振、头晕、头痛，继而烦躁不安或嗜睡，逐渐进入昏睡，各种反射由迟钝甚而消失，终至进入昏迷。

呼吸加深加快

近端肾小管性酸中毒晚期治疗不及时，酸中毒可产生呼吸加深、加快，表现为呼吸频率增快，呼吸深大，由酸中毒所致，当血pH<7.2时可能出现，以利排酸。

血压下降

近端肾小管性酸中毒由于血液pH降低，对儿茶酚胺的反应性降低，导致心输出量减少、血管扩张、血压下降。

近端肾小管酸中毒病人早期症状较轻，易忽视疾病；一旦出现多尿、营养不良、以及恶心、呕吐等消化道症状，应尽早去医院肾内诊治疗，做到早诊早治，排除其他类型的肾小管性酸中毒，及时延缓病情的发展。

• 对有各种肾脏疾病史患者进行定期内科体检非常有必要，一旦体检中发现血液生化检查血浆HCO3-和pH降低、高氯血症，钠、钾正常或下降，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 发现恶心、呕吐、生长迟缓、营养不良、软弱无力、厌食、多尿、便秘、尿量大于2500ml等症状，高度怀疑近端肾小管性酸中毒时，应及时就医。

• 已经确诊近端肾小管性酸中毒的患者，若见有心律不齐、昏迷、呼吸加深加快等表现，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去肾内科就诊。
  

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如心律不齐、昏迷、呼吸加深加快等，可到相应科室就诊，如心内科、神内科、内分泌科等。
  

• 大致从什么时候开始出现症状？

• 目前是否出现恶心、呕吐、生长迟缓、营养不良、软弱无力、厌食、多尿等情况？

• 呼吸加深加快是一过性还是持续的？

• 症状是否不断加重还是维持稳定呢？

• 近期是否服用过某些药物如阿德福韦、替诺福韦、碳酸酐酶抑制物、含关木通的中药？

• 既往有无肾脏肾小管疾病病史？

血液生化检查

可检测出患者是否出现血浆HCO3-和pH降低、高氯血症，钠、钾正常或下降。

尿液检查

可以通过尿液酸碱度来判断血液酸碱度。

尿胱氨酸检查

可检测出患者是否存在胱氨酸尿，如阳性则有助于诊断。

酸负荷试验

有助于区分是近端还是远端肾小管酸性中毒。

碱负荷试验

口服碳酸氢钠法

服用碳酸氢钠后，计算体内的尿HCO3-的百分比，与正常人对比可明确判断出肾小管性酸中毒。

静脉滴入碳酸氢钠法

此法可鉴别Ⅰ型、Ⅱ型近端肾小管性酸中毒。

典型近端肾小管性酸中毒症状

病人出现恶心、呕吐、生长迟缓、营养不良、软弱无力、厌食、多尿等表现。

典型近端肾小管性酸中毒检查指标

高氯性酸中毒，除外非肾源性疾病所致者，且排除自胃肠道丢失HCO3-可诊断本病；不明原因的低钾血症、低磷血症，尿糖阳性、尿钾升高尿磷升高和高尿酸盐尿症；尿pH>6.0；酸、碱负荷试验阳性。

近端肾小管性酸中毒应与其他类型的肾小管性酸中毒相鉴别，以下情况均有赖于实验室检查进行确诊及鉴别。

Ⅰ型（远端）肾小管性酸中毒

除酸中毒外，明显的临床征象有生长发育迟缓、多尿，在隐性遗传的远端肾小管酸中毒中还并发有神经性耳聋。实验室检查血pH值降低，血钾降低

混合性肾小管酸中毒（Ⅲ型肾小管酸中毒）

混合性肾小管酸中毒高血氯性代谢性酸中毒明显，尿中大量丢失碳酸氢根，尿可滴定酸及铵离子排出减少。实验室检查血pH值降低，血钾正常，而近端肾小管性酸中毒常有不明原因的低钾血症。

IV型肾小管性酸中毒

患者除有高氯性代谢性酸中毒外，主要临床特点为高钾血症，血钠降低，这一点与近端肾小管酸中毒有差异。患者因血容量减少，有些患者可出现体位性低血压。实验室检查血pH值降低，血钾增加。

原发性近端肾小管性酸中毒无特效疗法，一般采用对症治疗，以补充丢失的HCO3-中和内生酸性物质。继发性近端肾小管性酸中毒需要去除诱因和治疗原发病。

去除诱因

了解存在的诱因并及时消除，如停服某些药物如阿德福韦、替诺福韦、碳酸酐酶抑制物、含关木通的中药，或远离重金属（钙、铅、铜、汞）接触等，日常适度加强锻炼，增强体质和抵抗力。

原发病的治疗

如有原发疾病如多发性骨髓瘤、肾病综合征、肾小管间质性疾病等，应同时治疗，治疗期间应定时服用药物，切忌自行停药。

枸橼酸钾合剂

主要是纠正代谢性酸中毒和低血钾症，纠酸开始即予补钾，特别重症低血钾者应在纠正酸中毒前即开始补钾，避免诱发低钾危象。原则上无论血钾是否低均要补钾，同时也应补钠，常用药物有枸橼酸、枸橼酸钾、枸橼酸钠。

碳酸氢钠

据病情轻重可服用碳酸氢钠，重症酸中毒碳酸氢钠可静注。但需注意其常见不良反应为嗳气、胃酸分泌增加导致胃痛等。

补钙剂

近端肾小管酸中毒合并骨软化症、佝偻病等骨病或缺钙严重时可给予维生素D。

噻嗪类利尿剂

利用该种药物降低肾小球滤过率，致使滤过的HCO3-相应减少。

该病暂无手术治疗。

中医对近端肾小管酸中毒的主要干预手段有中药治疗，主要有补肾填精、理气健脾、滋养胃阴的作用，多采用六味地黄丸、知柏地黄丸或参茸卫生丸，能从整体上调理治疗，标本兼治。

一般对症治疗能治愈，多数病人症状和生活质量改善，存活率明显提高。

近端肾小管酸中毒患者积极治疗，一般不会影响自然寿命。

近端肾小管酸中毒对症治疗3天~7天，同时应该积极治疗原发疾病；出院后应追踪治疗，对于伴有肾小管间质性疾病病人，需在相当长一段时间内定期每月复查尿液检查、尿胱氨酸检查、酸碱负荷试验等情况。

近端肾小管酸中毒患者的饮食调理应碱性食物、富含钾食物、含维生素D等食物为宜，严格遵守医嘱进行饮食，避免辛辣刺激食物。

• 忌油炸食品，如油条、薯片、方便面等油炸食品多含有大量防腐剂，可诱发肾脏排泄负担，导致肾衰的发生，从而使本病症状加重。
  

• 忌吃易使血脂升高的食物，如牛油、羊油、猪油、黄油、奶油、肥肉，对富含胆固醇的食物，更应特别注意，应该不用或少用，诱发疾病加重。
  

• 宜多食用含丰富的维生素和高蛋白食物，注意营养均衡、保证三餐定时定量，维持正常机体所需能量。例如萝卜可有消积、祛谈、利尿、止泻等效用；牛奶可根据肾功能来确定每日蛋白质摄入量；空心菜是碱性食物，并含有钾、氯等调节水液平衡的元素，有保护肾功能的作用，可中和体内酸性离子。

近端肾小管酸中毒患者应注意严格疾病控制、谨遵医嘱用药，劳逸结合，尽量避免进行重体力劳动或剧烈运动，保持愉悦心情，定期监测疾病的发展状况。

口服用药

对于有肾脏疾病的患者，尤其是有肾小管间质性疾病，应积极控制原发病，按照医嘱严格监测尿量、尿比重、尿胱氨酸、酸碱负荷，切忌不可自行停药。

日常习惯

日常每周应至少进行体育锻炼1~3次，可选择中等强度有氧运动；注意大小便管理，多饮水、多吃新鲜水果保持大小便通畅；戒烟限酒、养成良好的生活习惯，早睡早起、保持家中环境整洁干净。

对于有些患者常常使用的药物，需要注意药物不良反应，若出现恶心、呕吐、便秘症状加重，以及出现嗳气、腹胀等症状时，应及时去当地医院就诊。

近端肾小管酸中毒患者的预防应以多休息、多运动、合理搭配饮食、严格遵守医嘱为主要预防措施。保持良好生活习惯，积极治疗原发病。

对初次发生恶心、呕吐、厌食、多尿等症状应彻底治疗；检査有无原发肾小管间质疾病，及时发现并治疗。

• 保持良好的卫生习惯，如勤洗澡、勤换衣、勤打扫家中卫生，预防感染。日常应加强锻炼，可以选择游泳、慢跑、网球等中强度有氧运动。
  

• 合理膳食，三餐规律，合理搭配维生素、蛋白质以及控制总热量的摄入，可少食多餐。宜少盐少油、清淡饮食、低脂少糖，保证每日有充足的蔬菜水果。
  

• 避免服用相关药物和毒物，如减少服用阿德福韦、替诺福韦、碳酸酐酶抑制物、含关木通的中药，或避免重金属(钙、铅、铜、汞)中毒的误服和接触，加强体育锻炼，增强体质，提高机体免疫力。
  

• 有代谢性疾病的患者，应该日常监控个人指标，如水电解质、酸碱平衡、血气指标等，一旦出现问题，先自行遵照医嘱治疗，病情严重时，可立即去当地医院就诊。
  

• 对于伴有全身疾病的中老年人，尤其是肾移植慢性排斥反应、多发性骨髓瘤、淀粉样变性、慢性活动性肝炎等患者，应谨遵医嘱，定时复查，早诊早治，预防近端肾小管性酸中毒。