埃布斯坦畸形又称三尖瓣下移畸形，是指三尖瓣隔瓣和(或)后瓣偶尔连同前瓣下移，附着于近心尖的右室壁上。特点为三尖瓣下移畸形，右心室房化和功能性右心室腔缩小。临床表现主要为发绀和右心功能不全的症状。妊娠合并埃布斯坦畸形是妊娠合并少见的先天性心血管畸形，发病率在1%之下。妊娠期需要严密监测患者病情，严重者需要终止妊娠。

妊娠合并埃布斯坦畸形的发生与遗传基因、生物化学、过滤性病毒、妊娠期和分娩时出现的一些问题及环境问题等有关。

药物滥用，妊娠早期服用药物会导致胎儿畸形，如服用锂剂会导致埃布斯坦畸形发生。

妊娠合并埃布斯坦畸形是一种少见疾病，1866年Ebstein首次报道，故称为Ebstein畸形。埃布斯坦畸形约占先心病0.5%～1.0%，妊娠合并少见的先天性心血管畸形，发病率在1%以下。

有家族史者，母亲妊娠早期服用锂剂会增加后代患病风险。

发绀

本病约80%患者有发绀症状，严重畸形者，出生后即可有明显发绀和充血性心力衰竭;畸形较轻者，直至成年不一定出现明显症状。

右心功能不全

本病主要表现为心悸、气喘、乏力、头晕和右心衰竭，视诊可见膨隆而又安静的心前区(望诊无明显心前区搏动，触诊无肺动脉关闭感)。第1心音和第2心音明显分裂，可有增强的第3心音，还可以出现第4心音；分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性质此即所谓“扬帆症”。

埃布斯坦畸形合并妊娠者多见，严重畸形者出生后则有发绀和充血性心力衰竭，往往未达生育期已死亡。部分患者会出现杵状指(趾)，颈静脉收缩期正性搏动等心功能不全症状。

心力衰竭

严重畸形者出生后即可有明显发绀和充血性心力衰竭的表现。

心律失常

埃布斯坦畸形病人约有5%～25%合并预激综合征(B型)，这种畸形可发生各种心律失常，其中阵发性室上性心动过速常见，即使无预激综合征也是如此。其他心律失常如房性期前收缩、心房扑动或心房颤动等均可见。

脑血栓

埃布斯坦畸形引起的房颤、房扑等心律失常，会导致栓子逆流进入颅内，发生脑血栓。

妊娠期间出现心悸、胸痛等情况，需要在医生的指导下进一步检查，优先考虑去心血管内科就诊，行X线检查、超声心动图、心电图和心电向量检查以确诊疾病，妊娠合并埃布斯坦畸形需要同心肌炎、三尖瓣狭窄、心包积液相鉴别诊断。

• 妊娠期间出现心悸、胸痛等情况，需要在医生的指导下进一步检查。

• 妊娠期间出现心律失常、发绀等症状，及时就医。

• 妊娠期间出现呼吸困难等情况应立即就医。

• 患者优先考虑去心血管内科就诊。

• 出现胸痛、并发感染等症状去呼吸科就诊。

• 出现腹痛等紧急症状去产科就诊。

• 目前哪里不舒服？多久了？

• 最近有没有出现发烧、咳嗽的情况？

• 是否出现发绀、呼吸困难、心悸等症状？

• 之前孕检结果怎么样？胎儿状况如何？

• 请问家中有先天性心脏病家族史么？

X线检查

轻度畸形者显示，心脏扩大不明显，肺血正常。中、重度畸形者，心脏向两侧扩大，主要为右心房扩大。透视下心缘搏动不明显，与扩大的心脏很不相称，心影可呈方盒形或漏斗形，少数病变可呈球形。肺血减少，主动脉结正常或偏小。

超声心动图

最典型的表现是三尖瓣前叶活动振幅增加，同时又有关闭延迟(至少要在二尖瓣关闭后0.04s才关闭)。可见巨大心腔(房化的右心室)，还可见到三尖瓣的EF斜率(舒张早期的关闭运动)减慢。

心电图和心电向量检查

显示右心房肥大，右束支不完全性或完全性传导阻滞，P-R间期可延长，胸导联R波低电压，V1-V4有ST-T波改变等。约有25%的患者有B型预激综合征。

根据临床表现主要为发绀、呼吸困难和心衰，并且结合X线片示心脏向两侧扩大，心电图示P波和P-R间期改变，超声心动图示三尖瓣隔瓣与后瓣下移和前瓣关闭迟等检查结果可以诊断。

心肌炎

临床表现为心悸、黑蒙和晕厥、胸闷、胸痛、心肌损害严重或心力衰竭，可闻舒张期奔马律，第一心音减弱。可通过心肌坏死标志物升高、超声心动图的异常诊断。

三尖瓣狭窄、三尖瓣闭锁

临床表现为心悸、心律失常和听诊病理性杂音。可通过超声心动图观察反流程度，进行确诊。

心包积液

临床表现为心慌气短、胸痛等，触诊心尖搏动减弱，位于心浊音界左缘的内侧或不能扪及；心脏叩诊浊音界向两侧增大，皆为绝对浊音区；听诊心音低而遥远。胸部X线检查可显示心脏增大，可辅助诊断心包积液。

妊娠合并埃布斯坦畸形患者应以一般治疗为主，严密监测孕妇与胎儿状况，定期孕检，同时辅以有关的对症治疗，出现严重并发症者必要时应终止妊娠。

对症治疗，有心力衰竭者，应给予强心药、利尿药或血管扩张药；有心律失常者，应根据其类型给予相应的药物治疗或射频消融方法；如有栓塞、感染等并发症出现，亦应予以相应处理。

本病无针对性药物治疗。

病变严重者，心脏增大者，及有右向左分流发绀者，应于早孕期劝告患者终止妊娠。真正者应在门诊严密监测下妊娠，孕34周后入院待产，胎儿成熟能存活时，可选择剖宫产终止妊娠。术前后应采用抗生素预防感染。

妊娠合并埃布斯坦畸形患者严格遵医嘱治疗可治愈。

妊娠合并埃布斯坦畸形患者经过规范治疗，不影响正常寿命。

妊娠合并埃布斯坦畸形患者应尽早手术，防治脑血栓、脑脓肿等并发症发生。

妊娠合并埃布斯坦畸形患者应定期复查超声心动图，及时检测孕妇与胎儿情况，避免畸形发生。

此病无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。

妊娠合并埃布斯坦畸形患者护理以防止感染为最主要目的，以防感染引起严重并发症。多陪伴患者，保持一个积极乐观的心态。在陪同下患者可进行适量户外运动，保持身心愉悦。

• 在进行治疗后应该随时观察生命体征指数，比如心率、呼吸频率、血氧饱和度等变化。

• 保持规律的生活作息、饮食规律，平时要戒烟、戒酒，避免劳累。

• 养成良好的卫生习惯，可以帮助防止感染。

妊娠合并埃布斯坦畸形患者在治疗后应该定期复查，尤其是如果做手术后应该遵循医嘱，定期复诊。

妊娠合并埃布斯坦畸形患者经常有呼吸困难等胸部不适症状，所以要保持心情愉快，避免心情起伏。

家属应多陪伴患者进行户外活动，避免在人多场合聚集，减少感染风险。

妊娠合并埃布斯坦畸形是由环境因素、遗传因素以及两者的相互作用而引起。要重视婚前检查，避免近亲结婚，并接受遗传咨询，是目前有效的防治措施。

孕期筛查，在妊娠期应避免有可能使遗传倾向发生不利变化的环境因素，如病毒感染、药物、酒精和母亲疾病等，有遗传史孕妇应进行基因筛查。

• 重视婚前检查，避免近亲结婚，并接受遗传咨询。

• 母亲在怀孕期间不可滥用药物，如锂剂等，以免增加胎儿患病风险。