Ⅰ型gm1神经节苷脂贮积症

患儿外貌异于普通婴儿，其面容笨拙，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽，齿龈肥厚，同时还有短颈和多毛症的表现。所有患儿腰椎均有所改变，眼底黄斑部有樱桃红斑点，还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤变厚，有时伴有毛细血管扩张问题。新生儿期呈蛙形体态，至6～7个月时，反应迟钝，不能随物注视。

Ⅱ型gm1神经节苷脂贮积症

1岁时即出现精神、运动障碍和神经系统症状，如走路不稳、不能保持平衡、惊厥、语言障碍等不同于普通幼儿的表现，但视力和听觉通常不受损害。

Ⅲ型gm1神经节苷脂贮积症

患者年幼时会出现较轻的全身性神经节苷脂贮积症症状为预警，20岁后表现为智力低下，口齿不清，小脑功能失调及视力减退，脊椎会发生轻微的改变。部分患者可有弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低。

发育缓慢

多为婴幼儿的发育迟缓，包括身体外观、智力以及行为等方面的发育。

癫痫

典型的症状有全身强直、牙关紧闭、大小便失禁，继发性癫痫多由皮质发育障碍所引起。

肺部感染

一种常见的肺部炎症，患者一般会出现呼吸急促、发热、咳嗽、呼吸困难等症状。

gm1神经节苷脂贮积症患者出现平衡障碍、惊厥、语言障碍、智力低下、语数不清等症状时需要及时到儿科就诊，通过做磁共振、酶测定确诊。本病需要与黏多糖贮积症、gm2神经节苷脂贮积症进行鉴别。

• 针对患有家族史的胎体，定期检查是非常有必要的，重视常染色体或性染色体的显性或隐性遗传的可能性。

• 患者如出现平衡障碍、惊厥、语言障碍、智力低下、语数不清时需要及时就诊。

本病患者优先考虑去儿科就诊。

• 家族有没有这方面的病史？

• 有没有过自然流产的经历？

• 有没有过死胎的经历？

• 孩子平时主要有表现智力低下、口齿不清等问题吗？

• 孩子口齿不清的症状出现多久了？

磁共振

鉴别某些黏多糖贮积症鉴别，后者一般病程较长。

酶测定

与gm2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累。

• Ⅰ型gm1神经节苷脂贮积症最早的X线表现为长管状骨、肋骨骨膜新骨形成，继之出现椎体发育不良，并呈鸟嘴状。胸腰部脊柱侧弯，肋骨在椎体端变细，其余部分呈船桨状。还可有“乙”状形蝶鞍、髂骨翼向外张开、掌骨畸形、爪状手、关节僵直、肘关节和膝关节屈曲挛缩等。这种骨骼畸形在新生儿期不明显，5～6个月时才较显著。

• Ⅱ型gm1神经节苷脂贮积症病人多数情况下骨骼无异常，即使骨骼出现异常，症状也是相对较轻。

• Ⅰ型gm1神经节苷脂贮积症需与某些黏多糖贮积症鉴别，后者病程较长，存活时间相对久一些。

• Ⅱ和Ⅲ型gm1神经节苷脂贮积症与gm2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要时，需要通过酶的测定来确诊。

由于gm1神经节苷脂贮积症病因和发病机制尚未完全阐明，目前仍无特效疗法，可通过阿奇霉素、氯硝西泮、青霉素等药物对症治疗。本病病程较长，需要长期持续性治疗。

阿奇霉素

抗感染药物，杀死或抑制病原体的增殖。

氯硝西泮

抗癫痫，缓解肢体抽出。

青霉素

主要用于受感染的gm1神经节苷脂贮积症患者。

gm1神经节苷脂贮积症无需手术治疗。

本病尚未由明确有效的治疗方法，暂时无法治愈。

本病大部分发生在婴幼儿期，死亡率高，治疗不及时，发病后不久就可导致死亡。

gm1神经节苷脂贮积症患者无需进行特殊饮食调理。

gm1神经节苷脂贮积症主要是发病在婴幼时期，因此护理要注意婴幼儿的卫生健康，平时多注意与其交流，同时要保持环境疏通。需要特别注意的是，本病需重点关注患者日常的症状和体征，及时就医，避免迁延病情。

口服用药

遵从医嘱，认真服药。

环境清洁

保持环境的整洁干净，尽量选择空气清新的环境居住。

因本病无有效治疗方式，目前主要是对症治疗改善，因此日常要注意治疗后患者的症状是否有复发或加重，及时就诊。

由于gm1神经节苷脂贮积症是遗传性病例，暂时无法进行有效的筛查和预防。