gm1神经节苷脂贮积症
概述
gm1神经节苷脂贮积症又称全身性神经节苷脂贮积症，是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。本病主要通过阿奇霉素、氯硝西泮、青霉素等药物治疗改善，目前无明确预后。
- 就诊科室：
- 儿科
- 是否医保：
- 是
- 英文名称：
- gm1 Gangliosidosis
- 疾病别称：
- 全身性神经节苷脂贮积症
- 是否常见：
- 否
- 是否遗传：
- 是
- 并发疾病：
- 发育缓慢、癫痫、肺部感染
- 治疗周期：
- 长期治疗
- 临床症状：
- 平衡障碍、惊厥、语言障碍、智力低下、语数不清
- 好发人群：
- 具有家族病史的人
- 常用药物：
- 阿奇霉素、氯硝西泮、青霉素
- 常用检查：
- 磁共振、酶测定
疾病分类
Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症、婴儿型
主要特点的具有严重的脑变性，神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积，表现有Hurler病的骨骼畸形，大部分患者2岁内死亡。该分类病状出现时间早，在出生时伴随精神和运动障碍症状的出现。患儿2岁前主要死亡原因是惊厥、反复呼吸道感染和阵发性心动过速。
Ⅱ型亦称少年型
病发时间较晚，1岁时，出现精神、运动障碍和神经系统症状，如走路不稳、肢体不协调、惊厥、语言障碍及腱反射亢进等。Ⅱ型发病时间晚，治疗时长久，可存活年龄较大。视力和听觉一般情况下没有受损，大部分在3～5岁死亡，常死于反复惊厥及呼吸道感染。
Ⅲ型亦称成人型
本型发病较晚，部分患者在年幼时，可能患有较轻的全身性神经节苷脂贮积症症状。20岁后出现进行性智力低下、语数不清、视力减退等症状。部分患者可能伴有弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低，当病人坐或躺时，肌张力异常姿势和肌张力异常运动的症状仍然持续。
参考文献
[1]元芳芳,柳晓艳,康天,陆妹.康复过程中发现的gm1[J].临床合理用药杂志2019(20).
[2]杨志刚,王媛,陈国洪,梅道启,李春鸽.gm1神经节苷脂贮积症一例临床特点及GLB1基因突变分析[J].中华神经科杂志2019.