先天性胃壁肌层缺损指胚胎发育障碍所致胃壁肌层缺损，主要见于新生儿早期，且多发生于早产儿，可由胚胎发育异常、胃壁局部缺血、胃内压力增高引起。患儿多表现为拒奶、呕吐、哭声低、精神萎靡、发热、脱水等，严重者可出现胃穿孔。一般为手术治疗，积极治疗可改善预后。

先天性胃壁肌层缺损的病因及发病机制暂未明确，目前认为主要原因有胚胎发育异常、局部选择性缺血、胃内压增高等。

病因及发病机制暂未明确，目前认为与以下因素有关：

胚胎发育异常

由胃壁肌层在发育形成过程中发生障碍所致。胃壁环肌发生最早，始于食管下端，渐向胃底胃大弯部发展，在胚胎9周时出现斜肌，最后形成纵肌。因此，如在胃壁肌层发育过程中产生发育不全或过慢，就会遗留缺陷。在胃的形成过程中，由于贲门部及胃大弯的扩张较快，可使该处肌层断裂而致胃壁肌层缺损。

局部选择性缺血

在围产期呼吸障碍，低体温、低氧血症时可产生局部选择性缺血现象，是一种代偿性血液重新分布的防御反射。当某些重要器官如大脑、心脏发生缺氧时，其他器官如胃、肠道的血液就被转运到大脑和心脏，从而使这些器官的血液供应相对减少，出现先天性胃壁肌层缺损。

胃内压增高

当围产期发生窒息和呼吸窘迫而进行人工复苏时，应用面罩加压给氧可使胃内压迅速增高，影响血液循环，到一定压力时胃大弯侧发生破裂。因为内压上升时过度伸展力的物理作用，使贲门部大弯侧的胃壁变薄，加以在大弯侧近胃底的环肌裂隙较大，因而易于破裂缺损。

新生儿出生后早期胃蠕动尚不稳定，胃内容物通过时间延迟，哺乳、吸吮、啼哭时吞下空气以及呕吐、嗳气等均可使胃内压上升，可能是发生本病的诱因。

先天性胃壁肌层缺损是一种严重的新生儿急症，发病率低，但是进展迅速，死亡率高，部分落后地区达35％~75％。

早产儿、低体重儿

早产及低出生体重儿各个器官发育不完善，免疫功能低下，对感染局限能力差，胃壁组织发育欠佳，且易合并窒息缺氧等，更容易发生穿孔。

有胃内压升高的新生儿

胃内压力增大导致胃大弯侧迸裂，同时胃内高压损害大弯侧大血管之间的吻合，静脉淤血并血栓形成，黏膜缺血、坏死并穿孔。

胚胎发育异常新生儿

先天发育不良的患儿合并有膈疝及食道裂孔疝，患儿可疝入胸腔，导致胃壁缺血及胃腔压力增高，胃膨胀导致肌层撕裂或胃穿孔。

有胃壁局部缺血的新生儿

胃壁肌层缺损可由患儿围产期缺氧引起，缺氧时机体血流代偿性重新分布，使胃肠道血液供应减少而导致局部缺血、坏死、穿孔。

拒奶、吐奶

是最常见最主要的症状，典型表现为新生3~5天的新生儿不愿吃母乳或者奶粉，吐奶比较严重，呕吐物为黄绿色或咖啡色。

精神萎靡

明显感觉到孩子吃不进东西，精神不好，哭声低。

呼吸不畅

新生儿心脏跳动120次/分为正常，如果超过此数值很多，且呼吸比较急促，是呼吸不畅的表现。

青紫

当呼吸不畅比较严重的时候全身会出现比胎记淡的青紫色，嘴唇发紫。

发热

病程中后期不及时治疗，会出现高烧、休克等症状。

腹膜炎

胃壁穿孔可合并出现腹膜炎，主要临床表现为腹痛、腹部压痛、腹肌紧张，以及恶心、呕吐等，如未能及时治疗可死于中毒性休克。

电解质紊乱及休克

胃液大量丢失，细菌移位，新生儿腹膜发育不全，不易局限，还极易导致水电解质及酸碱平衡紊乱，引起低血容量，再加上毒素大量吸收，继而出现感染性休克，多器官功能衰竭。

先天性胃壁肌层缺损唯一有效的治疗方法是外科手术，诊断后及时治疗，在最短时间内手术是抢救成功关键，清理感染，切除病灶。

• 新生儿尤其是3~5天的孩子，出现不吃奶、吐奶、哭声低、呼吸急促应及时就医。

• 出现全身青紫、发热、腹胀进行性加重，要立即就医。

患儿选择去小儿消化内科或者小儿外科就诊。

• 因为什么来就诊？

• 孩子多大年龄？

• 孩子不吃奶的症状是从出生后第几天开始的？

• 孩子出生后哭声响亮吗？

• 家族中是否有人患先天性胃壁肌层缺损？

外周血检查

感染时外周血象白细胞计数明显增高。

生化检查

应查血钠、钾、氯、钙和血pH值，出现腹膜炎时，腹腔穿刺液白细胞常>1000/mm³，以粒细胞为主，腹水pH7.35~7.24(正常7.45)。

X线检查

X线检查是本病检查的首选方法，对早期发现胃穿孔，早期手术治疗有重要的意义，X线检查可发现气腹、液气腹。立位腹部平片膈下可见游离气体、膈肌升高、横贯全腹的气液平面、胃泡消失等征象。水平侧位见腹壁下大量游离气体及显示肠管前缘轮廓，且见长液气平面。上述特征性X线表现，对早期诊断，及时手术，对本病的预后非常重要。

腹部B超

在胃穿孔之前B超检查有助于早期发现此病，只要发现穿孔即有手术指征，不必再行B超检查。

• 出生后3~5天上腹部严重腹胀，按之如气球状，可伴有呕吐、拒食。

• 先天性胃壁肌层缺损常并胃穿孔，可有特征性X线表现。卧位腹部平片可见腹胀，气体增多，呈“足球征”。立位腹部平片膈下可见游离气体、膈肌升高、横贯全腹的气液平面、胃泡消失等征象。水平侧位见腹壁下大量游离气体及显示肠管前缘轮廓，且见长液气平面。

胎粪性腹膜炎

患儿常无胎粪，或较少胎粪排出，X线显示肠管粘连，肠腔充气扩张，有多个液平，腹腔内、膈下游离气体较少，胃泡影正常。有时可见钙化影。结合相关检查，即可与先天性胃壁肌层缺损相鉴别。

肠梗阻

肠梗阻指肠内容物在肠道中通过受阻，为常见急腹症，可因多种因素引起，如肠内异物、肠道内息肉、肠套叠、肠扭转、肠管外肿瘤压迫等。临床症状主要为腹痛、呕吐、腹胀、排气与排便停止等。X线检查对肠梗阻的诊断十分重要，空肠与回肠气体充盈后，其X线的图像各有特点。空肠黏膜皱襞对系膜缘呈鱼骨状平行排列，其间隙规则犹如弹簧状。回肠黏膜皱襞消失，肠管的轮廓光滑。结肠胀气位于腹部周边，显示结肠袋形。B型超声检查，腹内可形成软性包块，内可见肠腔声像蠕动，可见液体滞留，肠套叠可见同心圆肠腔声像，圆心强回声，纵面可见多层管壁结构，结合临床症状及辅助检查即可与之相鉴别。

先天性胃壁肌层缺损唯一有效的治疗方法是外科手术，一旦确诊，应及早手术，清理感染，切除病灶。术前应充分胃肠减压、吸氧、保暖，高度腹胀时行腹部穿刺术，降低腹腔压力，改善呼吸，穿刺液可送细菌培养，同时应积极抗休克治疗。

术前应及早放置胃管持续胃肠减压，吸氧、保温、抗休克及静脉应用强有力的广谱抗生素控制感染。

本病目前无特效治疗药物，针对身体其他异常，可采用质子泵抑制剂强烈、持久地抑制胃酸的分泌，降低胃肠功能，为手术赢得时间。也可静脉应用广谱抗生素如头孢类抗生素头孢哌酮、头孢克肟等控制感染。

手术的目的是阻断腹腔内继续受到污染以及感染扩散，恢复消化道的连续性。手术一般采用传统上腹部探查切口和腹腔镜下探查术式。需要结合患者具体的情况选择术式。也有人建议对广泛胃坏死者行全胃切除、食管小肠吻合术，此术式仅限于万不得已时应用。

先天性胃壁肌层缺损患者经过正规治疗，一般能够治愈。

在最短的时间内做好术前准备，在出现严重并发症前及时手术治疗，生存率较高。若出现感染性休克及全身器官功能衰竭，则生存率低。

先天性胃壁肌层缺损治疗刚开始，至少每1~2周复查一次。达到治疗目标，症状控制稳定后，可1个月复查一次。

对于先天性胃壁肌层缺损患者的饮食护理，主要是术后禁食，待胃肠功能恢复后尽量母乳喂养，保证足够能量、蛋白质和其他必需营养成分。

于术后第2、第3天患儿生命体征相对平稳后，尽早经空肠营养管进行肠内营养，先试喂5％的糖水，3小时一次，第二天改为母乳，且逐渐增加肠内营养量同时减少肠外营养量。

先天性胃壁肌层缺损患者的护理，主要是促进手术患者的机体恢复正常并保持稳定，避免发生感染。

• 术后患儿在恢复期应尽量选择奶为主食，进食量根据患儿的恢复情况逐渐增加，满足患儿的营养需求。患儿6个月之后辅食的添加，应在医生指导下进行。

• 注意居住环境卫生清洁，保持温湿度适宜，安静舒适。

• 严格遵医嘱用药，切忌自行调整药量。

• 关注患儿的心理状况，鼓励患儿积极参加活动，培养积极的心态。

孩子吃完饭之后尽量不给孩子洗澡，会造成消化不良等症状。定期随访患儿生长发育情况，尤其是脑功能发育情况，以便早期干预，防止发生脑发育障碍。

先天性胃壁肌层缺损无有效预防措施，但可做好孕期保健，防止早产、宫内缺氧，防止围产期呼吸障碍以及低体温和低氧血症的发生。

• 孕期定期体检，避免感染。

• 注意孕期保健，防止胎儿早产、宫内缺氧。

• 孕期避免接触大剂量辐射以及化学毒物。