拉福拉病是家族遗传的一种罕见病，属于常染色体隐性遗传疾病。主要表现为强直肌阵挛发作、失神、失明等。可出现抑郁、淡漠等进行性认知功能障碍，最后可出现精神异常等临床表现。主要治疗包括抗癫痫药物和手术治疗。为避免和减少此病的发生，要禁止近亲结婚，并且做好产前检查。

拉福拉病属于家族性遗传疾病，好发于有家族患病史的人群。遗传因素是致病的主要因素，主要为常染色体隐形遗传。其次，患者的代谢异常导致的基因突变也是原因之一。

家族遗传

常染色体6号染色体上的两个基因，任意一个突变，都会遗传给下一代。并且是属于隐型遗传性疾病。例如父母都是携带者，下一代就有25%的可能性发生此类疾病。

基因突变

患者体内的糖代谢发生了异常，导致脑细胞内堆积了过多的糖，并且无法进行代谢消除，神经细胞正常功能受损。

拉福拉病属于罕见疾病，发病率并不高。一般为百万分之四，发病人群多为青少年。

拉福拉病为常染色体隐形遗传。家族中家属有过此类疾病的病例，则体内携带隐形突变的可能性更大。

• 多数患者疾病初期可出现局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧，甚至发展为肌阵挛，并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。

• 随疾病的恶化，肌阵挛越来越多地干扰患者活动，直到功能严重受损，语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。有时在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为情绪不稳，容易受到惊吓，从而产生过激反应。另外伴随智力下降，最后情绪失控精神失常。

• 少数患者以失聪为早期体征，而肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。

部分严重拉福拉病患者有失聪症状，主要是由于脑中的拉福拉小体，损害了脑中的听神经的听力传导功能，导致其受损，出现了失聪的症状。

肌张力改变

拉福拉病患者持续的癫痫发作，以及脑部不可逆的小脑或者脊髓后索损伤，进而引起肌张力的改变。癫痫持续状态反复出现及不可逆的脑损伤会导致患者逐渐失去运动能力，生活不能自理，长期依赖轮椅，生活质量严重下降。

视幻觉

拉福拉病患者自述眼前出现了不真实的场景或者物体，是发生癫痫的早期症状。随着脑损伤的加重,可能会发展为永久性失明。

进行性认知退变

拉福拉病患者的正常应激反应受影响，不能及时回应，出现智力和理解能力下降。随着脑损伤的逐渐积累，可逐渐发展为痴呆。

拉福拉病需早发现、早诊断和早治疗，当出现了身体的间接性的反复抽搐、认知下降，或者忽然的头痛发作，应及时去神经内科就医。

及时就医情况

患者出现了身体的间接性的反复抽搐，并且情况越来越频繁和加重。青少年患者出现了认知的下降，应及时去就医。

立即就医情况

患者突然出现的持续不断的全身抽搐，并且失去意识，忽然的头痛发作情况，应立即去就医。

• 患者出现浑身抽搐，及时去神经内科进行就诊。

• 出现失明或者其他表现症状，可先去其他相应科室进行就诊，比如眼科。

• 具体有什么症状？

• 抽搐持续多长时间？是一过性还是持续的？

• 目前都有其他的什么症状？（如意识是否清楚、行走是否正常等）

• 病人在发作时有没有自主意识？

• 家族内亲属有没有类似的病史？

皮肤活体组织检查

主要在腋窝处取皮肤组织，进行病理学检查，镜下观察是否发现拉福拉包涵体，然后再结合拉福拉的临床表现可以确诊该病。

脑电图

通过脑电图数据波形，即弥漫性慢波或局部和多个棘波等，结合癫痫疾病波形图特征来判断是否属于癫痫类疾病。

PET(正电子发射型计算机断层显像检查)

一般使用氟代脱氧葡萄糖进行，向体内注射氟代脱氧葡萄糖之后，扫描仪就会显示出氟代脱氧葡萄糖在体内具体的分布图像，从葡萄糖代谢较密的部位，结合病情特征有助于进一步的分析诊断。

• 病理学组织检查到拉福拉小体的存在，可基本判断为拉福拉病。

• 根据脑电图波形数据分析发现枕叶异常放电，有助于针对癫痫发作的进一步治疗方案的确定。

神经元蜡样脂褐质沉积病

此病是以脑、视网膜萎缩，脂褐质在体内器官中的溶酶体储积的疾病。以是否检查发现病理性脂褐素颗粒为判断标准，还需要基因检查来进一步的检查。

拉福拉病目前还没有有效的治疗方法，服用抗癫痫药物只可以来控制患者的症状，减轻患者的病痛。还可以通过迷走神经刺激术、生酮饮食疗法来进行治疗。

唑尼沙胺

此药为磺胺类抗癫痫药，可能是通过细胞钙离子通道和钠离子通道起作用。此药口服吸收良好，适用于成年人，婴幼儿也可以使用。体内的生物利用度较高，需要持续两周连续用药，不可突然停药，或者急剧减量用药。另外，副作用会引起患者的注意力及反射运动能力下降，故机器操作人群慎用。

托吡酯

托吡酯是一个由氨基磺酸酯取代单糖的抗癫痫药物，可以起到抗癫痫和偏头痛预防作用。用于成人及2~16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗，人体对此药无耐药性。

丙戊酸钠

可以单独用药，也可加用使用，作用于γ-氨基丁酸的合成或其代谢来增强对其的抑制作用。儿童和成年人都适宜，根据病情决定药用剂量。有肝炎的人群或者家族内有严重肝炎史的人群禁用。

适用于有癫痫早期症状的患者，分别使用线圈放在左颈部内的迷走神经上和放在胸前的刺激装置，使用仪器来自动刺激迷走神经，控制癫痫发作的频率。患者在术后可感到喉咙不适，长期使用会引起心率失调。

拉福拉病目前还未有有效的治愈方法。

拉福拉病多发于青年，严重症状基本上10年内会产生痴呆，持续癫痫症状，最后不治而死。

此病治愈疗程较慢，可以每半年去医院复查。但是遇到症状表现严重时，需要立即去就医。

拉福拉病患者需要在饮食上多吃一些富含蛋白质和脂肪的食物，适当的少吃淀粉较多的食物。同时需适当多进食水果、蔬菜，避免吃辛辣、刺激性食物。

• 忌辛辣食品，辛辣食品会刺激胃肠道。

• 忌油腻食物，如猪油、奶油、牛油等，这些油腻食物难以消化，引起消化道的不良反应等。

• 宜多食用富含蛋白质和脂肪的食物，比如牛奶、豆腐、鸡肉等。

• 宜多食水果和新鲜蔬菜。

拉福拉病患者主要通过服用抗癫痫药物来延缓其病情症状发作，以及配合手术治疗等进行治疗。如进行生酮饮食法，要注意高脂肪和低淀粉等饮食搭配。

口服用药

照顾患者的家属要熟悉常用的几种抗癫痫药物的剂量和不良反应，还有其他需要注意的事项，跟医生及时沟通。根据病情发展定时复诊，控制患者的病情进一步恶化。

日常生活

对患者要照看周到，平时遵医嘱，饮食注意高脂肪搭配的必要性。同时要陪护进行适当的运动，加强全身的新陈代谢，缓解患者的痛苦。

拉福拉病患者应严格遵医嘱服用药物，密切注意不良反应，如在服用托吡酯时出现恶心、呕吐等症状，应及时咨询医生。

拉福拉病的遗传因素是主要需要预防的因素。首先是夫妻双方的家族内亲属的病史查询，如果有病史，夫妻就应做孕前的基因遗传检查和产前诊断。

对于家族内有拉福拉病患者的人群，在夫妻双方孕前就应进行遗传咨询和产前的相应诊断。要明确自己家族内亲属是否有此类病史，如果有，建议做基因筛查，结合检查结果，咨询医生来进行进一步的治疗。

• 禁止近亲结婚，同家族内的近亲结婚，会加大后代患拉福拉病的隐形遗传的概率。

• 对于孕妇来说要判断下一代是否有可能患病，就应做相应的产前检查，排除可能性。