短头畸形是两侧冠状缝过早骨化闭合所致的额头平坦而高耸。两侧冠状缝闭合后前额对称性扁平，故又称为扁头畸形或宽头畸形，病人头颅两侧冠状缝骨化造成颅骨前后径发育障碍和代偿性横径增宽及颅顶抬高，故表现为头颅增宽，前额宽平颅中窝扩大，眼眶变浅眶嵴发育不良，眼球明显突出如同“金鱼眼”。

遗传因素

短头畸形是颅缝早闭症的分类之一，目前一般认为首发因素是颅缝病变，继而导致颅底和面部畸形，间质组织在发育过程中对维持颅缝的开放十分重要。

短头畸形是颅缝早闭症的一种，是由于双侧冠状缝早闭并累及颅底形成的，约占14.3%。

先天神经系统发育异常者

在胎儿发育过程中，随着脑组织的生长发育，相邻骨板间成骨边缘不断发力，使骨缝成为新骨沉积的生长点。脑组织生长的代偿性力量持续作用尚未闭合的骨缝，从而导致颅型的异常。

新生儿

胎儿时期神经系统发育异常所造成的畸形常在新生儿时期呈现。

颅形异常

包括头颅增宽，前额宽平颅中窝扩大，眼眶变浅眶嵴发育不良，眼球明显突出如同“金鱼眼”等头颅外形改变。

颅内压升高

这是短头畸形最主要的功能障碍，多见于多条骨缝早闭的患者，起初颅内压增加的幅度较低，呈间歇性和慢性，患儿在出生后达到最高，6岁以后压力趋于正常。未经治疗的颅内压升高可导致视乳头水肿、视神经萎缩以至失明。

视力障碍

视神经受压所致，可能表现为视力减退甚至失明。

神经心理障碍

由于脑组织受压所致，从轻微行为错乱直至显著的弱智都有可能出现。

癫痫

由于脑组织受压或神经系统发育异常引起的大脑异常放电。

若发现儿童出现头颅增宽、眼眶变浅、眼球突出，应及时就医，大多数患者优先考虑前往小儿外科就诊，可进行体格检查、X线、CT、MRI等检查，已明确短头畸形的诊断，同时注意与矢状缝早闭等疾病进行鉴别。

• 发现儿童出现头颅增宽、眼眶变浅、眼球明显突出，犹如“金鱼眼”，应及时就医。

• 儿童出现视力障碍、智力障碍等应及时就医。

大多数患者优先考虑去小儿外科或神经外科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 目前有哪些症状如头颅形状的异常、视力障碍等？出现多久了？

• 患者母亲在妊娠期间有无异常？

• 既往有无其他病史？

• 有无相关家族史？

体格检查

检查头部有无异常，患儿多有额颅部扁平、高耸，额枕部扁平等特征。

颅脑X线平片

可发现骨缝旁硬化、局限性裂痕、骨桥及骨缝消失，出现上述征象等脑内结构异常，出现颅缝早闭。

颅脑CT检查、超声检查

可发现颅骨和骨缝的异常、脑积水、脑萎缩等，出现上述征象应考虑短头畸形。

颅脑MRI

可发现中线病变、脑实质异常、脑积水、小脑扁桃体疝及继发性脊髓空洞等，出现上述征象应考虑短头畸形。

• 短头畸形表现为额颅部的扁平、高耸，额枕部无正常突起，甚至向后倾斜。由于受累颅缝较多，许多患者有智力发育迟缓和视力减弱。

• X线头颅侧位片是诊断短头畸形的主要依据。在X线片上可见整个头颅外形高耸，额枕部扁平尤突起，甚至有额部后倾。多数患者在X线上可见指压切迹，提示存在慢性颅内压增高症。如短头畸形伴有其他颅缝早闭，可伴发相应的颅骨征象，如眶上缘斜向外上抬起、眶口变小等。

• 头颅CT扫描对诊断有参考价值，尤其在颅内压增高的病例中，可见脑室变小，甚至有脑积水等。

矢状缝早闭

矢状缝早闭是最常见的颅缝早闭症，其特征是双顶部狭窄、矢状缝成嵴，双额或双枕部突出、眼间距增宽。而短头畸形的特征是前额大而扁平。

额缝早闭

额缝早闭其特征是额缝呈骨嵴样隆起、额骨外侧扁平，冠状缝歉意、双顶后部代偿性增宽，眼间距过窄，眶上缘扁平、后移，导致三角头。可通过颅形特征与短头畸形区别。

人字缝早闭

人字缝早闭少见，约占所有颅缝早闭症的5％。影像学上可见人字缝闭合或硬化，伴有对侧额、顶部代偿性隆起，同侧枕乳部膨隆。双侧人字缝早闭则枕部对称，均呈扁平状；如早闭严重，则额部也可膨隆，颅顶部抬高。而短头畸形的特征是前额大而扁平，根据颅形特征可将两者区分。

短头畸形患者总的治疗原则是手术治疗，已有多种手术方式用于短头畸形的治疗，利于微侵袭内镜手术、全颅骨重塑等，手术方式的选择应当依据多种因素，同时需根据病人具体情况选择手术时机。

甘露醇

主要成分为D-甘露糖醇，可治疗治疗颅内高压、脑水肿等。

• 一般在1岁以内发现疾病，应尽早完成颅腔的扩大和前额的改形，使脑组织得到正常发育的空间，同时重建颅额部前突的正常外形。

• 以短头畸形为主的病例，可选用Marchac的浮动骨板前移手术，手术关键是眶上骨带的重叠和单点固定，以使眶上缘和额骨板可以随额叶大脑的发育而向前移动。在额颅高耸或额部向后倾斜的病例中，可在形成眶上骨带的同时，取下其上额颅骨板，进行塑形改造，制成有正常突起弧度或前倾的颅骨板，然后重新固定在眶上骨带上。婴儿患者额顶部颅骨板成形复位后的间隙可不子植骨或固定。成年患者，塑形前移后的额颅骨板间隙可用2~3条骨板，桥样联接固定，其余间隙可不予植骨。

• 对短头畸形合并有其他颅面畸形(如Crouton综合征)的患者，手术方法变化较大，可根据术者的经验和有关的手术术式进行有机的结合和灵活运用。

短头畸形患者及时纠正能治愈，部分患者颅骨畸形更加复杂，可能不能完全纠正。

短头畸形一般不会影响患者自然寿命。

短头畸形患者要根据具体医嘱进行术后复诊和随访，一般为3~6个月，复诊X线、CT、MRI等术后颅骨恢复情况和脑组织有无异常。

此病无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。

短头畸形患者在手术后要注意伤口卫生，保持干燥、洁净，注意病人情绪和心理健康，不要过分紧张，以免加重病情。

• 注意身心健康，适当锻炼，增强体质，保持心情愉快。

• 术后注意伤口卫生，保持干燥洁净。

短头畸形尚无有效预防措施，只能进行产前筛查，孕期定期体检，以便及早发现畸形的存在。