颅形异常

包括头颅增宽，前额宽平颅中窝扩大，眼眶变浅眶嵴发育不良，眼球明显突出如同“金鱼眼”等头颅外形改变。

颅内压升高

这是短头畸形最主要的功能障碍，多见于多条骨缝早闭的患者，起初颅内压增加的幅度较低，呈间歇性和慢性，患儿在出生后达到最高，6岁以后压力趋于正常。未经治疗的颅内压升高可导致视乳头水肿、视神经萎缩以至失明。

视力障碍

视神经受压所致，可能表现为视力减退甚至失明。

神经心理障碍

由于脑组织受压所致，从轻微行为错乱直至显著的弱智都有可能出现。

癫痫

由于脑组织受压或神经系统发育异常引起的大脑异常放电。

若发现儿童出现头颅增宽、眼眶变浅、眼球突出，应及时就医，大多数患者优先考虑前往小儿外科就诊，可进行体格检查、X线、CT、MRI等检查，已明确短头畸形的诊断，同时注意与矢状缝早闭等疾病进行鉴别。

• 发现儿童出现头颅增宽、眼眶变浅、眼球明显突出，犹如“金鱼眼”，应及时就医。

• 儿童出现视力障碍、智力障碍等应及时就医。

大多数患者优先考虑去小儿外科或神经外科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 目前有哪些症状如头颅形状的异常、视力障碍等？出现多久了？

• 患者母亲在妊娠期间有无异常？

• 既往有无其他病史？

• 有无相关家族史？

体格检查

检查头部有无异常，患儿多有额颅部扁平、高耸，额枕部扁平等特征。

颅脑X线平片

可发现骨缝旁硬化、局限性裂痕、骨桥及骨缝消失，出现上述征象等脑内结构异常，出现颅缝早闭。

颅脑CT检查、超声检查

可发现颅骨和骨缝的异常、脑积水、脑萎缩等，出现上述征象应考虑短头畸形。

颅脑MRI

可发现中线病变、脑实质异常、脑积水、小脑扁桃体疝及继发性脊髓空洞等，出现上述征象应考虑短头畸形。

• 短头畸形表现为额颅部的扁平、高耸，额枕部无正常突起，甚至向后倾斜。由于受累颅缝较多，许多患者有智力发育迟缓和视力减弱。

• X线头颅侧位片是诊断短头畸形的主要依据。在X线片上可见整个头颅外形高耸，额枕部扁平尤突起，甚至有额部后倾。多数患者在X线上可见指压切迹，提示存在慢性颅内压增高症。如短头畸形伴有其他颅缝早闭，可伴发相应的颅骨征象，如眶上缘斜向外上抬起、眶口变小等。

• 头颅CT扫描对诊断有参考价值，尤其在颅内压增高的病例中，可见脑室变小，甚至有脑积水等。

矢状缝早闭

矢状缝早闭是最常见的颅缝早闭症，其特征是双顶部狭窄、矢状缝成嵴，双额或双枕部突出、眼间距增宽。而短头畸形的特征是前额大而扁平。

额缝早闭

额缝早闭其特征是额缝呈骨嵴样隆起、额骨外侧扁平，冠状缝歉意、双顶后部代偿性增宽，眼间距过窄，眶上缘扁平、后移，导致三角头。可通过颅形特征与短头畸形区别。

人字缝早闭

人字缝早闭少见，约占所有颅缝早闭症的5％。影像学上可见人字缝闭合或硬化，伴有对侧额、顶部代偿性隆起，同侧枕乳部膨隆。双侧人字缝早闭则枕部对称，均呈扁平状；如早闭严重，则额部也可膨隆，颅顶部抬高。而短头畸形的特征是前额大而扁平，根据颅形特征可将两者区分。

短头畸形患者总的治疗原则是手术治疗，已有多种手术方式用于短头畸形的治疗，利于微侵袭内镜手术、全颅骨重塑等，手术方式的选择应当依据多种因素，同时需根据病人具体情况选择手术时机。

甘露醇

主要成分为D-甘露糖醇，可治疗治疗颅内高压、脑水肿等。

• 一般在1岁以内发现疾病，应尽早完成颅腔的扩大和前额的改形，使脑组织得到正常发育的空间，同时重建颅额部前突的正常外形。

• 以短头畸形为主的病例，可选用Marchac的浮动骨板前移手术，手术关键是眶上骨带的重叠和单点固定，以使眶上缘和额骨板可以随额叶大脑的发育而向前移动。在额颅高耸或额部向后倾斜的病例中，可在形成眶上骨带的同时，取下其上额颅骨板，进行塑形改造，制成有正常突起弧度或前倾的颅骨板，然后重新固定在眶上骨带上。婴儿患者额顶部颅骨板成形复位后的间隙可不子植骨或固定。成年患者，塑形前移后的额颅骨板间隙可用2~3条骨板，桥样联接固定，其余间隙可不予植骨。

• 对短头畸形合并有其他颅面畸形(如Crouton综合征)的患者，手术方法变化较大，可根据术者的经验和有关的手术术式进行有机的结合和灵活运用。

短头畸形患者及时纠正能治愈，部分患者颅骨畸形更加复杂，可能不能完全纠正。

短头畸形一般不会影响患者自然寿命。

短头畸形患者要根据具体医嘱进行术后复诊和随访，一般为3~6个月，复诊X线、CT、MRI等术后颅骨恢复情况和脑组织有无异常。

此病无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。

短头畸形患者在手术后要注意伤口卫生，保持干燥、洁净，注意病人情绪和心理健康，不要过分紧张，以免加重病情。

• 注意身心健康，适当锻炼，增强体质，保持心情愉快。

• 术后注意伤口卫生，保持干燥洁净。

短头畸形尚无有效预防措施，只能进行产前筛查，孕期定期体检，以便及早发现畸形的存在。