3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症也称为3-MCC缺乏症，属于常染色体隐性遗传病，是一种先天性代谢缺陷病，新生儿发病较为常见，近年来，随着串联质谱分析对新生儿筛查的普及，3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症是筛查中最常见的有机酸尿症。临床表现差异较大，可表现为生长发育迟缓、嗜睡、“雄猫尿”气味、中枢神经系统异常、Reye(瑞氏)综合征样表现等，本病早发现、早治疗，预后较好。

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症目前病因明确，主要由于基因因素所致，是一种亮氨酸代谢障碍所致常染色体隐性遗传的有机酸代谢缺陷病，患儿出生后即可通过基因筛查加以诊断，感染、高蛋白饮食也会诱发本病。

本病是由于3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏，导致3-甲基巴豆酰辅酶A转化成3-甲基戊烯二酸单酰辅酶A受阻，从而造成3-甲基巴豆酰辅酶A堆积，继而与甘氨酸结合生成3-甲基巴豆酰甘氨酸，与左旋肉碱结合生成3-羟基异戊酸，患儿尿中的有机酸增加，形成有机酸尿症，并且继发性肉碱缺乏。

感染

感染导致机体免疫力下降以及多个防御屏障受损，极易导致病情加重，出现低血糖表现。

高蛋白饮食

患者亮氨酸代谢障碍，故高蛋白饮食会加重3-甲基巴豆酰辅酶A堆积，导致患者出现低血糖及代谢性酸中毒。

国内外资料显示，3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症在世界范围内的新生儿发病率约为1/50,000，我国暂无较为权威的流行病学研究。

有家族史的新生儿，本病为常染色体隐性遗传病，父母双方皆为带因下，每一次怀孕产下此疾病机率为25%，产下带因者机率为50%。病患可能有父母或兄弟姐妹是具有3-甲基巴豆酰辅酵素羧化酵素缺乏症而无症状或家庭成员可能有肌肉低张力或高张力的家族史。

Reye综合征样表现

患儿生后即于新生儿时期即可出现Reye综合征样表现，临床表现为喂养困难、腹泻、阵发性呕吐、生长发育迟缓，嗜睡、昏睡、昏迷等。

顽固性皮肤伤害

患者常表现为无明显诱因的顽固皮疹、皮肤瘙痒、蜕皮等，且药物一般难以治愈，或治愈后反复复发。

中枢神经系统异常

患者可表现为精神运动发育迟缓、抽搐、脑水肿、反射亢进、肌张力异常等。

部分患儿可表现为上呼吸道感染、呼吸急促，甚至呼吸暂停，还可出现心脏异常表现如心肌病，肝脏异常如脂肪肝等。

低血糖

常出现于感染、过度哭吵、以及高蛋白饮食以后。

代谢性酸中毒

患儿若进行高蛋白饮食，导致亮氨酸代谢障碍加重，可以出现，导致患者出现低血糖以及代谢性酸中毒。

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症虽然无特殊临床表现，但若出现Reye综合征样表现，且伴有顽固皮损，或有神经系统异常表现，应该尽早就医，可就诊于儿科或内分泌科，并做基因检测等检查即可诊断，但要与原发性肉碱缺乏症等疾病进行鉴别。

• 患者尤其是新生儿一旦出现Reye综合征样表现，即喂养困难、腹泻、阵发性呕吐、生长发育迟缓，嗜睡、昏睡、昏迷等应立即就医。

• 患者出现无明显诱因、反复发作的顽固皮疹、皮肤瘙痒、蜕皮等，应立即就医。

• 患者出现中枢神经系统异常表现，如精神运动发育迟缓、抽搐、脑水肿、反射亢进、肌张力异常等，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去儿科或内分泌科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如抽搐、脑水肿、顽固皮损等，可到相应科室就诊，如神经外科、皮肤科等。

• 因为什么来就诊的？

• 呼吸困难、发绀、意识障碍是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？

• 既往有无其他的病史？

• 目前是否在服用药物，效果如何？

• 家族成员中有无此病？

血液检查

常规实验室检查可有代谢性酸中毒、血糖下降、血乳酸增加、酮体升高，血氨增加、中性粒白细胞可升高，血串联质谱，典型患者血3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)增高。

尿有机酸分析

尿气相色谱质谱分析是临床诊断该病的主要方法，一般可发现尿中3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基异戊酸增加。

基因检测

因国内尚未建立MCC酶学检测方法，因此可通过基因分析辅助诊断此病。

• 患者出现典型症状，如喂养困难、腹泻、阵发性呕吐、生长发育迟缓，嗜睡、昏睡、昏迷、顽固皮肤损害、中枢神经系统异常。

• 血液检查表现为代谢性酸中毒、血糖下降、血乳酸增加、酮体升高，血氨增加，血串联质谱，典型患者血C5-OH增高。

• 尿气相色谱质谱分析发现尿中3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基异戊酸增加。

原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症、肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症状类似，都可出现代谢紊乱和多脏器损害，临床上可通过超声、血酰基肉酰质谱检测、生化代谢及基因分析等与本病加以鉴别。

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的治疗总体上主要采取饮食治疗、对症支持等治疗，根据患者年龄、病情急缓等采取不同治疗方案，且一般都需要进行长期治疗，最终达到控制病情、改善预后的目的。

饮食治疗

主要采取去除发病的诱因，即采取限制蛋白质饮食、高糖饮食，少食牛奶、肉、蛋类食物，少进食饼干、含糖饮料等食物。

对症治疗

病情严重的患者，若出现在急性酸中毒、严重低血糖发作时，应尽早纠正酸中毒，并且维持水及电解质平衡，还可以静脉输注葡萄糖来纠正低血糖。

肉碱类药物

主要为左旋肉碱，继发性肉碱缺乏的患者，可给患者口服左旋肉碱，从而减轻患者的一系列症状。

生物素

可使用含生物素的酵母片，以往多数文献认为本病对补充生物素无反应，但仍有研究证实出院后补充大剂量酵母片(含生物素)，经过半年，患者皮损基本痊愈，生活正常。因此，有经验的医生可以试用生物素进行辅助治疗。

该病一般无需手术治疗。

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症病情较轻、发病晚者能治愈。

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症病情较轻、发病晚者可长期生存，但一旦出现神经系统症状，可在婴儿期迅速死亡。

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症一旦确诊，应进行规律复诊，出院后前3月应每月复查、此后每3月、6月、每年随访血液生化、尿有机酸分析等。

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患者的护理以促进患者症状减轻并消退，合理、均衡地分配各种营养物质。控制高蛋白、高糖饮食为主。

• 根据医嘱合理控制高蛋白饮食，少进食牛奶、肉类、蛋类等。

• 少食高糖食物，如含糖饮料、奶茶、饼干等食物。

• 戒烟、戒酒，吸烟会导致呼吸道防御功能受损，更易发生呼吸道感染，饮酒会加重消化道以及肝脏负担。

• 因患者代谢关键酶3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏，因此应多进食含糖分较低的新鲜水果和新鲜蔬菜，避免代谢物堆积，造成发病，如圣女果、苹果、莴笋、土豆等。

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的患者在日常生活中应注意用药管理、有皮损的患者应注意皮肤破损部位的清洁，住院期间、出院后应监测患者(尤其是婴幼儿)的精神状况、生命体征等指标，年长儿以及成年人应注意心理护理、饮食管理、并发症护理等。

口服用药

家属应了解左旋肉碱的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用。

日常清洁

有皮损的患者注意勤换衣物，尤其是夏天，应注意清洁，避免感染。此外，应注意给患者修剪指甲，避免其睡眠时挠伤，从而加重病情，减少刺激性护肤品等的使用，尽量不化妆遮挡。

确诊后应注意观察患者有无神经系统症状如抽搐、反射亢进、肌张力异等，复诊时应进行血液生化检查、尿有机酸分析，防止病人出现代谢性酸中毒、低血糖等。

• 应特别注意患者饮食控制，避免其自行进食或误食高蛋白、高糖饮食。

• 不得随意增减左旋肉碱的剂量以及服用时间。

• 有皮损的患者应进行局部药物治疗。

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患者的预防早发现、早治疗是关键，婴幼儿有相应症状者应注意早期筛查，越早期发现、早期干预者，预后较好，但发病越早、有神经系统症状者，预后较差。已确诊的患者应该注意从日常生活、饮食等方面加以注意，预防病情加重以及并发症。

对有家族史的新生儿初次发现喂养困难、生长发育迟缓、阵发性呕吐、嗜睡、昏睡等的患儿，可通过尿气相色谱质谱分析诊断该病。

• 婴幼儿、既往无相关病史者，出现相关临床症状应立即就医确诊，预防其出现神经系统症状。

• 合理膳食，三餐规律，应注意患者的饮食控制，避免其自行进食或误食高蛋白、高糖饮食。

• 在急性酸中毒和严重低血糖发作时应纠正酸中毒、维持水及电解质平衡，静脉输注葡萄糖，避免患者病情恶化。