孟德尔遗传病是单基因突变所致，该病是一大类疾病，是指位于同源染色体上的一对等位基因之一，或者二者发生突变，导致蛋白质结构信息错误，或基因表达控制异常而出现的身体结构发育异常，或生理功能异常。该类疾病相对较少，一般符合孟德尔遗传方式，在各个种族或民族中的发生频率不同，但由于其具有遗传性，因而危害极大，较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。孟德尔遗传病由于具有遗传特性，大多无治愈方法，只能进行一些对症缓解治疗，并且很多治疗成本高。目前针对孟德尔遗传病防治的重点主要以预防为主，做好三级预防，防止和减少有遗传病的患儿出生，避免有遗传病患儿生后发病。

孟德尔遗传病根据致病基因不同，发病原因也不同，主要分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病。

常染色体显性遗传病

同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称为杂合子。常染色体显性遗传病为在杂合状态下基因异常所表现出的，即常染色体上的一对等位基因中有一个基因突变，这个突变基因的异常便会导致发病。

常染色体隐性遗传病

常染色体上一对等位基因为纯合子，且均是异常基因即会表现出来常染色体隐性遗传病，大多数先天代谢异常均属此类。当父母双方均携带该隐性基因，其子女即可患病。

伴性遗传病

X连锁显性遗传病

是指有一个X染色体的异常基因即可发病，由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条，所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少。

X连锁隐性遗传病

是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病，在女性中，只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率，这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分。

Y连锁遗传病

致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递，也叫全男性遗传。

孟德尔遗传病的发病原因是基因突变，指由一对等位基因突变，导致蛋白质结构信息错误，或基因表达异常出现身体结构发育、生理功能异常。

孟德尔遗传病的发病原因是基因突变，即组成DNA的序列发生了永久性变化，使基因序列和大多数人的不相同。孟德尔遗传病根据致病基因不同，发病原因也不同。

常染色体显性遗传病

该类遗传病的基因异常可能是生殖细胞突变产生的，也可能是双亲中一方遗传的，父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。该类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。

常染色体隐性遗传病

父母双方均为致病基因携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。

常染色体不完全显性遗传病

当等位基因处于杂合子状态，基因异常时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。

伴性遗传病

X连锁显性遗传病

异常基因在X染色体即可发病，女性发病率高，男性患者病情中，男性患者的女儿全部患病。

X连锁隐性遗传病

异常基因在X染色体上，性状隐性，女性是携带者，其与正常男性婚配，后代中男性有1/2发病，女性不发病，但有1/2可能为携带者。

Y连锁遗传病

异常基因位于Y染色体上，并伴随Y染色体传递，只有父亲患有该病，后代男性也定发病。

孟德尔遗传病又称为单基因遗传病，根据发病原因的不同，在人群中遗传后的发病率有明显的不同。常染色体的遗传会因胚胎期基因的选择性遗传出现不同的结果，男女发病率几乎无差异，而性染色体的遗传病会有性别上的差异，如Y染色体的遗传病，只能传给男性，女性不会发病。

近亲结婚所生子女、家族成员有遗传史人群。

常染色体显性遗传病

多指(趾)、并指(趾)

5指(趾)之外多生1~2指(趾)，有的仅为一团软组织像一团软肉，而有的有骨组织。

珠蛋白生成障碍性贫血

临床表现即为贫血，表现为面色苍白、头晕、疲倦或心慌等。

多发性家族性结肠息肉

表现为大便带血，常有腹部疼痛、腹等。

多囊肾

表现为腹痛、尿中带血、腹部肿块，高血压和肾功能衰竭等。高压会引起患者头痛、头晕，肾功能衰竭会引起患者少尿或者无尿。

先天性软骨发育不全

四肢短粗，躯干相对长，手垂直放下来不超过髋关节；手指粗短，各指平齐；头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁；腰椎明显前突，臀部凸。

先天性成骨发育不全

以容易骨折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。

视网膜母细胞瘤

视力消失，瞳孔呈黄色，可引起青光眼、眼球突出等。青光眼会引起患者视力模糊、眼胀痛还有头痛。

常染色体隐性遗传病

镰刀型细胞贫血症

患儿刚出生时，因胚胎血红蛋白(HbF)比例高，镰变现象不明显，3～4个月后才出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸，6个月后可见肝、脾大，发育迟缓。因镰状细胞在微循环内淤滞，造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍。

白化病

发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝色或浅红色，且怕光。部分斜视或眼球震颤，少数患者智力低下。

先天性聋哑

患儿出生之后不会说话，不能听见外界声音，对外界声音刺激无反应。

苯丙酮尿症

患儿出现不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。

半乳糖血症

婴儿出生数周后出现体重不增加、呕吐、腹泻等症状，可出现低血糖性惊厥(即抽搐)、白内障、智力低下等。

黏多糖病

患儿出生时正常，六个月到两岁开始发育迟缓，可有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚，似黏液水肿，可有骨关节多处畸形。

先天性肾上腺皮质增生症

女性患者男性化，严重者可呈两性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并血高、血钾偏低(疲倦、易烦躁等)症状。

X连锁显性遗传病

抗维生素D佝偻病

身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现，如惊厥、夜晚哭闹、出汗、方颅、易激惹、X或O形腿等。

钟摆型眼球震颤症

患儿自幼眼球呈水平性、钟摆型震颤，侧方注视时振幅增大，多伴有与眼球震颤有关的不同程度的视力障碍。

家族性遗传性肾炎

慢性进行性肾炎，反复发作性血尿，一些患者可伴神经性耳聋。

X连锁隐性遗传病

色盲

全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲不能区别红色和绿色。

血友病

轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。

进行性肌营养不良

起初为行走笨拙，易跌倒，爬楼梯起立时有困难。随着病情逐渐发展，出现全身进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉，会出现无法行走。后多数患者因为呼吸肌无力、呼吸道感染、呼吸衰竭而死亡。

Y连锁遗传病

外耳道多毛症

男性患者多见，表现为双侧耳朵中的耳毛很长，可达4厘米。

孟德尔遗传病由于是基因异常导致，具有遗传性，在就医时其家庭成员的遗传病史和基因筛查结果为重点了解对象，一般根据发病情况就诊于血液科、儿科、普外科、肾内科、眼科、内分泌科。需根据发病情况进行常规体格检查、珠蛋白生成障碍性贫血检查、苯丙酮尿症检查、抗维生素D佝偻病检查和血友病检查等判断是否为某类型异常，从而针对性治疗。

• 凡本人或家族成员有遗传病或先天畸形史、多次在家族中出现或生育过智力低下儿或反复自然流产者，应进行遗传咨询，找出病因。

• 对高危孕妇要进行必要的产前诊断检查，检出特殊类型的孟德尔遗传病的携带，减少遗传病患儿的出生。

• 新生儿疑有遗传病，出生后即尽可能利用血生化检查或染色体分析，作出早期诊断。

• 新生儿出生后或在发育过程中有先天性发育障碍及时到医院就诊，判断遗传病类型尽早治疗。

当患者出现明显的生长发育障碍时，需要根据相应的症状表现，前往血液科、儿科、普外科、肾内科、眼科、内分泌科等科室进行诊断治疗。

• 如轻微创伤及流血不止、贫血等，可去血液科。

• 若患者为儿童，可去儿科。

• 如多指、腹胀、腹泻等，可去普外科。

• 如血尿、尿频、尿急等，可去肾内科。

• 如视力下降、视物模糊、突眼等，可去眼科。

• 如毛皮色浅、高血压、情绪易激动等，可去内分泌科。

• 因为什么症状来医院就诊？

• 出现症状多久了？

• 家里是否还有其他人有类似症状或者得过相同的病？

• 是否做过基因筛查？

• 有过什么治疗措施？效果如何？

体格检查

• 观察患者发育、营养意识状态、面容、表情、体位、姿势、步态等；局部视诊可了解患者身体各部分的改变，如皮肤、黏膜、眼、耳、口、鼻、舌、头颈等。特殊部位的视诊需要借助某些仪器如耳镜、鼻镜、检眼镜或内镜进行检查。

• 用手去检查某些部位来进行诊断，如感受患者体温、皮肤湿度、震颤、压痛、摩擦感以及包块的位置、大小、轮廓、表面性质、硬度、移动度等。

• 轻轻叩击某部位，然后根据叩击所产生的声响性质，判断被检查的器官或组织有无病理变化，比如检查患儿脊柱、鼻窦，叩击胸部了解肺部是否有炎症，叩击胸前区了解心脏有无增大或位置是否正确等。

• 借助听诊器听取体内脏器声音，以推断体内脏器的病理变化，主要用在心、肺、胃肠的检查。

珠蛋白生成障碍性贫血的常见检查

主要包括血常规检查、血红蛋白电泳分析、红细胞渗透脆性试验和基因筛查。

血常规检查

明确患者是否患有地中海贫血，通过小红细胞和低色素判定。

血红蛋白电泳分析

目的是检查患者血液中的血红蛋白是否正常。检查包括血红蛋白电泳技术、毛细管电泳技术、高效液相色谱技术对血红蛋白进行分析从而进行诊断。

红细胞渗透脆性试验

目的是检查血液中红细胞的功能情况，进一步检查提供诊断依据。

基因筛查

对基因序列做分析，进一步作出基因诊断。

苯丙酮尿症的常见检查

新生儿期筛查

所有新生儿都要进行的检查，可以快速判断新生儿是否可能患有苯丙酮尿症。

尿三氯化铁试验

用于较大婴儿和儿童的筛查，快速判断是否患有苯丙酮尿症。

血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析

可为苯丙酮尿症提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

DNA分析

广泛用于苯丙酮尿症诊断，从基因层面分析是否患有本病，多用于杂合子检出的产前诊断。

脑电图检查

有抽搐发作的患儿，应及时做脑电图检查，判断是否存在脑内异常放电，必要时同时使用抗癫痫药处理。

脑磁共振成像

用于评价患儿脑损伤的程度，未经治疗或疗效不良的患儿可有脑萎缩及脑白质异常等。

产前检查

在家族中有苯丙酮尿症患者及父母致病基因变异的前提下，可到具有产前诊断资质的医疗机构进行产前诊断及后续遗传咨询。

抗维生素D佝偻病的常见检查

抽血检查生化

目的是检查患者血液中各种离子、糖类、脂类、蛋白质以及各种酶、激素和机体的多种代谢产物的含量是否正常。

X线骨片

目的是观察患者骨骼是否发生变化，以及病情的严重程度。

尿液检查

目的是观察患者尿液中尿磷的水平变化。

血友病的常见检查

初筛试验

凝血酶原消耗试验、活化部分凝血活酶时间、简易凝血活酶生成试验有助于对轻型和重型血友病A、血友病B进行较快的诊断。

确诊试验

可用活化部分凝血活酶时间、简易凝血活酶生成试验来鉴定血友病类型。

基因诊断

血友病分子水平存在显著的遗传异质性，基因诊断血友病是一种有效快速的方法，目前主要采用PCR(聚合酶链式反应)进行基因分析。

通过了解患者的发病症状和遗传病史，分析是否患有遗传病的可能及遗传病的类型，在此基础上针对性的进行一系列检查，如体格检查、珠蛋白生成障碍性贫血的常见检查、苯丙酮尿症的常见检查、抗维生素D佝偻病的常见检查和血友病的常见检查等，结合检查结果最终确诊孟德尔遗传病类型。

线粒体遗传病

四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

多基因病

发病有家族聚集性、近亲结婚发病率高等特点，虽然也遵循孟德尔遗传定律，但是发病还受环境因素的影响。需要通过基因测序、问诊、家族遗传史等的检查进行鉴别诊断。

动态突变

动态突变是指DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变，在动态突变中的重复单位片段的大小从3个碱基到33个碱基长不等。碱基序列的变化，影响了基因的后续表达，和孟德尔遗传病进行辨别时，需要进行碱基对的测定进行最终的诊断鉴别。

孟德尔遗传病大多无治愈方法，只能根据遗传病类型有针对性的进行治疗，且治疗成本偏高。

珠蛋白生成障碍性贫血

轻型、静止型珠蛋白生成障碍性贫血一般无须治疗。重型、中间型珠蛋白生成障碍性贫血患者可以补充叶酸。当患者有严重贫血或出现溶血危象时需要对症处理，比如进行输血治疗等。

苯丙酮尿症

苯丙氨酸羟化酶缺乏症诊断一旦确诊应尽早给予积极治疗，对于血苯丙氨酸浓度>360微摩尔/升的患儿，应尽早开始饮食疗法。饮食治疗应该个体化，定期监测血苯丙氨酸水平，根据相应年龄段患者各项指标需求量针对性调整饮食。

抗维生素D佝偻病

治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，如可分数次口服磷酸盐，同时使用维生素D3，维持血磷在0.97毫摩尔/升(3毫克/分升)以上，有利于骨的钙化。

血友病

血友病是一种很少见的疾病，诊断和治疗起来较复杂。针对重型患者不仅仅是治疗和预防急性出血，更多的是提高健康水平和生活质量。其关键点包括出血的预防，关节和肌肉损伤以及出血后遗症的长期管理，治疗引起的并发症，预防因为长期输注血液制品引起的病毒感染，同时需结合家庭治疗作为辅助。

无法完全治愈。

孟德尔遗传病患者寿命和其遗传病的类型、轻重程度有关，如色盲等遗传病不影响寿命；珠蛋白生成障碍性贫血的轻症患者无需治疗，不影响寿命，而重症患者需要药物不断治疗；血友病就需要长期治疗及家庭成员密切监管，寿命和治疗水平、健康水平及生活质量有关。

孟德尔遗传病患者需注意饮食营养均衡，多补充维生素，必要时严格遵守医嘱执行，如是否需要禁食。

普通情况下的饮食

普通患者饮食注重均衡营养，多补充维生素。

术后饮食

若在治疗过程中进行了手术，术后遵医嘱是否需要禁食。若不需要禁食，保持清淡饮食，避免吃辛辣油腻的食物，多补充维生素。

孟德尔遗传病患者日常需要保持生活作息规律，避免熬夜、着凉，加强锻炼，增强体质，提高免疫力。

生活护理方面

注意健康生活，作息规律，注意保暖。

治疗过程中

手术后第一天可卧床休息，避免下床走动。术后第二天可以下床，适当在床边活动，术后第三天以后可适当增加活动量，比如到病房外散步等。出院后建议保持运动习惯，每周运动3~4次，每次30~45钟，推荐瑜伽、慢跑等运动。若为非手术患者，日常应加强锻炼，增强体质。

孟德尔遗传病多数无法治疗，目前防治的重点主要以预防为主，做好三级预防，防止和减少有遗传病的患儿出生，避免有遗传病患儿生后发病。同时对于特殊人群适当补充各类营养素，预防营养素不足。

对高危孕妇要进行必要的产前诊断检查，减少遗传病患儿的出生。常用产前诊断方法有早期绒毛活体组织检查、羊膜囊穿刺取样、B型超声检查、甲胎蛋白测定和21-三体综合征的产前筛查等。

• 防止近亲结婚，防止遗传病的发生。近亲结婚所生子女患智能低下的比例比非近亲婚配的要高150倍，畸形率也要高3倍多。

• 新生儿疑有遗传病，出生后即尽可能利用血生化检查或染色体分析，作出早期诊断。通过快速、敏感的检验方法，对一些先天性和遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断，并且结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害。

• 对于特殊人群如妊娠期、哺乳期女性、儿童、慢性消耗性疾病患者(如糖尿病等)、老年人等，注意在正常的饮食基础上适当补充各类营养素，预防营养素不足，导致遗传病的发生。