孟德尔遗传病是单基因突变所致，该病是一大类疾病，是指位于同源染色体上的一对等位基因之一，或者二者发生突变，导致蛋白质结构信息错误，或基因表达控制异常而出现的身体结构发育异常，或生理功能异常。该类疾病相对较少，一般符合孟德尔遗传方式，在各个种族或民族中的发生频率不同，但由于其具有遗传性，因而危害极大，较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。孟德尔遗传病由于具有遗传特性，大多无治愈方法，只能进行一些对症缓解治疗，并且很多治疗成本高。目前针对孟德尔遗传病防治的重点主要以预防为主，做好三级预防，防止和减少有遗传病的患儿出生，避免有遗传病患儿生后发病。
- 就诊科室：
- 血液科、儿科、普外科、肾内科、眼科、内分泌科
- 是否医保：
- 否
- 英文名称：
- Mendelian inheritance|monogenic disease
- 疾病别称：
- 单基因病
- 是否常见：
- 否
- 是否遗传：
- 是
- 并发疾病：
- 无
- 治疗周期：
- 根据不同的疾病原因，可以分为长期性持续治疗或长期性间接治疗或不进行治疗
- 临床症状：
- 多指、并指、软骨发育不全、苯丙酮尿症、色盲
- 好发人群：
- 近亲结婚所生子女、家族成员有遗传史人群
- 常用药物：
- 叶酸、磷酸盐、维生素D3
- 常用检查：
- 体格检查、珠蛋白生成障碍性贫血检查、苯丙酮尿症检查、抗维生素D佝偻病检查、血友病检查
孟德尔遗传病根据致病基因不同，发病原因也不同，主要分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病。
常染色体显性遗传病
同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称为杂合子。常染色体显性遗传病为在杂合状态下基因异常所表现出的，即常染色体上的一对等位基因中有一个基因突变，这个突变基因的异常便会导致发病。
常染色体隐性遗传病
常染色体上一对等位基因为纯合子，且均是异常基因即会表现出来常染色体隐性遗传病，大多数先天代谢异常均属此类。当父母双方均携带该隐性基因，其子女即可患病。
伴性遗传病
X连锁显性遗传病
是指有一个X染色体的异常基因即可发病，由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条，所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少。
X连锁隐性遗传病
是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病，在女性中，只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率，这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分。
Y连锁遗传病
致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递，也叫全男性遗传。
参考文献
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[2]蒋宇林,庄彩霞,刘俊涛.单基因病的携带者筛查[J].中国产前诊断杂志(电子版),2019,11(02):12-15.