结节性脆发症又称脆发症、结节性脆发病，是与遗传代谢疾病有关的常见病，临床上病程呈慢性发展，本病是由于精氨琥珀酸缺乏，导致毛干受物理性或化学性损伤引起的结节性肿胀，毛干可在该处折断，引起脱发。由于毛干发育缺陷，某些激发因素，如烫发、染发或不适当梳理可诱发本病，结节性脆发症补充精氨酸和限制蛋白质摄入有助于治疗。

先天性结节性脆发症

分为两种亚型，即单纯性先天性结节性脆发症以及伴智力障碍和精氨酸琥珀酸尿症的先天性结节性脆发症。

获得性结节性脆发症

根据不同生化或生理缺陷和毛发角蛋白基因的缺陷，获得性结节性脆发症分为3种临床亚型，即近端结节性脆发症、远端型结节性脆发症以及局限型结节性脆发症。

结节性脆发症是由于精氨琥珀酸缺乏，毛干受物理性或化学损伤而引起的结节性肿胀，毛干可在此处折断而留下扫帚柄状或刷子状残端。

• 结节性脆发症发病与遗传代谢性疾病有关，尤其是精氨酸琥珀酸酶缺乏，尿中精氨酸琥珀酸增多的患者更易患本病。

• 某些物理和化学刺激也可以导致发病。

• 全身系统性疾病、感染或营养缺乏等因素也可能与本病有关。

由于毛干发育缺陷，某些激发因素，如烫发、染发或不适当的梳理可诱发结节性脆发症。

结节性脆发症可发生于任何年龄，以女性多见。

• 经常染发、烫发做美发的人群。

• 留长发的人群，因不恰当的梳理头发，使头发遭受长期的用力拉扯。

• 不良嗜好，比如精神紧张时习惯揉搓头发或存在拔毛癖的人群。

先天性结节性脆发症

• 单纯性先天性结节脆发症：患者受累的毛发广泛，较易出现毛发稀少。往往出生时毛发正常，而在出生后几个月内，毛发出现断裂，留下长短不一的断发，严重者甚至出现局部脱发。

• 伴智力障碍和精氨酸琥珀酸尿症的先天性结节性脆发症：此型患儿的毛发改变为出生时毛发外观正常，但在出生1年后出现毛发干燥、脆弱，容易纠集成结。

获得性结节性脆发症

• 近端结节性脆发症：最常见的类型，表现为头发非常脆弱，头发长出头皮几毫米即折断，似紧贴头皮被剪去。头皮任何部位均可受累，但很少累及整个头皮。

• 远端型结节性脆发症：表现为头发长出头皮10~15cm处可见白点，常被误认为头皮屑。由于结节发生于毛发的远端，因此不会形成斑秃样的脱发。

• 局限型结节性脆发症：结节性脆发症偶尔只发生于小片范围内，如头皮、胡须、髭(唇上部的胡子)等部位。发生在头皮时，边界非常清楚，受累区只有几厘米，与周围头发相比，病变处毛发显得暗淡、无光泽。仔细检查可见沿着毛干有许多小白点；如胡须或髭受累，很容易见到白点，局部可有红斑和苔藓化。

精氨酰琥珀酸尿症

患有精氨琥珀酸尿症的初生婴儿除可能出现结节性脆发症外，还会出现昏昏欲睡、食欲不振、智能障碍、体温低、癫痫、发育不良等表现。

斑秃

局限型结节性脆发症由于受累区域范围小，因此头皮出现片状脱发，形成斑秃样改变。

弥漫性脱发

单纯性先天性结节性脆发症由于受累毛发多，所以表现为毛发稀少。严重者局部头皮出现脱发，可发展成弥漫性脱发。

由于结节性脆发病的病情呈进行性加重，因此结节性脆发症早期诊断和早期治疗，对于改善病情、控制症状极其重要。若出现头发变脆，易折断，毛干上出现黄白或灰白色小结节，局部脱发，需要及时就医。一边选择就诊于当地医院的皮肤科，接受检查。

出现以下症状时，患者须及时就医咨询。

• 毛干上出现多个白色或黄色的小结节。

• 毛发干枯、暗淡、无光泽、脆弱、易折断。

• 出现毛发稀疏、毛发脱落表现。

• 伴局部皮肤红斑、苔藓化。

• 毛发稀疏伴智力障碍、癫痫、嗜睡等症状表现时。

患者一般选择到皮肤科就诊。

• 因为什么而就诊？

• 毛发什么时候出现的改变？

• 家族中有没有类似疾病患者？

• 有没有并发精神发育迟缓和癫痫？

• 有没有接受过治疗及治疗用药？

体格检查

可检查出患者的头皮毛干上是否出现白色或黄色的结节，结节处是否出现断发。

电子显微镜检查

当怀疑患者出现结节性脆发症的患者，医生会取病变毛发放置于电子显微镜下进行观察，以了解毛发结构的病变情况。

皮肤镜检查

对于头皮近段的毛发折断，不容易取病变毛发的患者，把毛发镜探头放在需要检查的头皮上，通过光学放大作用，医生可以细致地观察头皮、头皮血管、色素、毛根、毛干等。患者在检查时只需放松并保持不动，听从医生要求，露出需要检查的部位即可。此检查对毛发疾病的诊断有一定价值。

实验室检查

医生可能会根据情况建议行血常规、血氨基酸分析、尿液分析、酶活性检查、基因检测等检查，以推测是否存遗传代谢性病变，对疾病的诊断有一定价值。

毛干上出现白色或黄色结节，结节处出现断发，结合电子显微镜下毛发近端纵裂，沿结节处皮质完全裂开，横断面呈刷状可以诊断本病。

脓癣

可见头皮上出现盘状黄豆大小的黄癣痂，中心有毛发贯穿，除去黄痂，其下为鲜红湿润糜烂面或浅溃疡，愈后形成萎缩性瘢痕，遗留永久性秃发。Wood灯检查、显微镜下直接菌检和真菌培养可鉴别。

脂溢性脱发

头皮瘙痒，搔抓或梳头时头发大量脱落，脱落之毛发毛根短小，毛球消失。头部油腻多脂或脱碎屑，毛发细软发黄。可通过皮肤镜检查将二者鉴别。

斑秃

表现为突然发生的边界清楚的脱发区，其边缘毛发松动，很易拔出。根据头发牵拉试验、毛发显微镜检查有助于鉴别。

先天性结节性脆发症患者应当早诊断和早治疗，通过补充精氨酸和限制蛋白质摄入有助于治疗。获得性结节性脆发症的患者治疗需要明确致病及诱发因素，积极治疗原发病，去除诱发因素后可以改善症状。

硫酸锌

医生有时也会指导患者口服硫酸锌，该药物主要是用于补锌，可改善毛发的异常和皮肤干燥。

精氨酸

对于患有精氨酰琥珀酸尿症的先天型患者可酌情补充精氨酸，同时限制蛋白质的摄入，通过治疗原发病，达到一定的疗效。

该病暂无手术治疗。

结节性脆发症一般早期诊断，正规治疗，并去除伴发疾病后多可痊愈。

结节性脆发症一般不影响自然寿命。

由于毛发生长有一定生长周期，因此结节性脆发症患者建议每3个月随访一次。

结节性脆发症患者应注意合理饮食，均衡营养，宜多吃含有丰富维生素C、膳食纤维的食物，忌食辛辣刺激的食物，避免各种局部刺激因素。

• 患有精氨酸琥珀酸缺乏综合征者需要控制蛋白质的摄入，能量供应以糖类和脂肪为主，如果非要进食应当选用虾、牛乳等高质量蛋白，并控制摄入量。

• 未精氨酸琥珀酸缺乏综合征结节性脆发症患者应注意合理饮食，均衡营养，宜多吃含有丰富维生素、膳食纤维的食物和一些生发的食物菠菜、木耳、黑芝麻等一系列食物。

结节性脆发症患者在生活中护理尤为重要，避免物理性和化学性损伤，仔细护理头皮，有效的护理可以抑制病情进一步发展，改善症状。

• 日常生活中应去除病因，避免物理性和化学性损伤，如避免染发、烫发以及过度清洗等。

• 日常梳头使用稀齿、圆头梳子，可以用剪刀将远端头发修剪，仔细护理。

• 注意头皮健康，避免抓挠头皮，以免加重脱发甚至引发感染。

结节性脆发症的患者可以自己观察病情，如毛发有没有进一步变脆、断发，有没有出现脱发，及时将变化情况反馈给医生，以便正确治疗。

对于结节性脆发症的治疗，主要是去除各种病因，避免物理性和化学性损伤，建立良好的生活习惯，对预防疾病发生或避免疾病进一步加重有益处。

• 不要过于频繁烫染、拉直头发，应当延长烫发染发间隔时间。

• 平时注意毛发的保护，注意清洗，但是避免过度清洗，避免水温过热。

• 梳头发时候不要用力拉扯，选择适合梳子，注意动作轻柔。

• 尽量避免无意识的搔抓头皮、拔头发的动作。

• 患者有全身系统疾病时，需要积极治疗原发疾病。