腹痛或胰腺炎

患者可以出现反复发作的腹痛和(或)胰腺炎，因摄入脂肪餐而加重，通常是由于腹痛后检查才发现患此病。

肝脾肿大

在疾病刚开始，肝脾肿大不明显，随着疾病的进展可以出现腹部胀痛、腹水、黄疸等，同时可以触及肿大的肝和脾。

发疹性黄瘤

皮肤上出现发疹性黄瘤，最常集中于臀部及臂和腿的伸侧面，多见于血浆高甘油三酯水平高于22.60mmol/L，通常在血浆甘油三酯水平降低数周至数月后消退。

患者还可能出现脂血性视网膜炎和肝脾肿大等体征。

胰腺炎

胰腺炎是一种不可预测的由高甘油三酯血症引发的病症，与其他形式的胰腺炎相比，高甘油三酯血症诱发性胰腺炎的预后更差。当胰腺的局部炎症导致普遍的炎症反应，患者就可能出现脂肪泻、胰腺钙化，严重时发生败血症和器官衰竭，甚至死亡。

糖尿病

反复发作的胰腺炎会损伤胰岛细胞，导致胰源性糖尿病或继发糖尿病。继发型糖尿病是种复杂的疾病，其治疗会受到降糖药胃肠道副反应的限制。

脂质脑病

婴儿期并中枢神经系统脂质沉积可导致脂质脑病，从而影响患儿神经系统发育。

当患者一旦血检中发现乳糜微粒血症，儿童早期出现反复发作的腹痛和(或)胰腺炎、皮肤上出现发疹性黄瘤，最常集中于臀部及臂和腿的伸侧面，或脂血性视网膜炎，应立即就医于心内科、儿科等，通过血脂全套、血淀粉酶、脂肪酶等可结合临床表现可以进行诊断，注意高脂蛋白血症Ⅰ型要与继发性高脂蛋白血症相鉴别。

• 一旦血检中发现乳糜微粒血症，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 儿童早期出现反复发作的腹痛和(或)胰腺炎，应及时就医。

• 皮肤上出现发疹性黄瘤，最常集中于臀部及臂和腿的伸侧面，或脂血性视网膜炎，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去内分泌科、儿科就诊。
  

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如急性胰腺炎等，可到相应科室就诊，如重症科、急诊科等。
  

• 如果患者病情反复发作，可能还需去营养科、遗传科进行就诊。

• 是否有以下症状？(如发疹性黄瘤，腹痛、腹胀等)
  

• 腹痛的部位？持续时间？
  

• 有其他症状或异常表现吗？
  

• 来医院之前有没有服用过药物？
  

• 既往有无其他的病史？家族有人有过类似症状么？

血脂检查

严重的高甘油三酯血症(TG>11.3mmol/L)，乳糜微粒血症，表现为血浆或血清浑浊，血标本4℃冰箱静置过夜后可见奶酪样改变。

血淀粉酶、脂肪酶

可以通过血淀粉酶和脂肪酶的检查结果，排除患者是否患有胰腺炎。

肝肾功检查

通过对肝功能和肾功能的检查，对患者的肝、肾的功能进行评估，判断是否存在肝肾功能损害，可以为治疗提供具体数据。

腹部彩超

排除患者是否存在腹部囊肿等，同时可以评估患者是否有肝脾肿大，排除胆囊、胰腺等的疾病，对疾病的确诊具有辅助意义。

• 乳糜微粒血症，表现为血浆或血清浑浊，血标本4℃冰箱静置过夜后可见奶酪样改变。

• 儿童早期出现反复发作的腹痛和(或)胰腺炎。

• 皮肤上出现发疹性黄瘤，最常集中于臀部及臂和腿的伸侧面，通常在血浆甘油三酯水平降低数周至数月后消退。

糖尿病伴Ⅳ型高脂蛋白血症

该病主要表现为血清总胆固醇、极低密度脂蛋白水平升高，同时检查血常规也会发现患者的血糖升高，两者可以通过血常规以及血脂的检查进行鉴别。

甲状腺功能减退症

该病常表现为Ⅱa或Ⅱb型高脂蛋白血症。患者血总甘油三酯水平升高，可同时有血总胆固醇水平升高，患者可以表现为畏寒、乏力、始于减退等症状，两者可以根据甲状腺功能检查以及血脂检查进行鉴别。

肾病综合征

该病主要表现为血清极低密度脂蛋白和低密度脂蛋白升高，呈Ⅱb或Ⅳ型高脂血症，患者会伴有大量蛋白尿以及低蛋白血症等症状，两者可以根据尿液检查以及血脂检查进行鉴别。

高脂蛋白血症Ⅰ型的治疗重点首先是通过饮食控制和调脂药物降低血甘油三酯水平，预防或减少威胁生命的急性胰腺炎发作。一般属于长期持续性治疗。主要是严格限制饮食中的脂肪摄入量，控制高危因素，适当补充不饱和脂肪酸及脂溶性维生素等，并通过药物来进行治疗。

• 严格限制饮食中脂肪摄入量，脂肪占全天总热量的15%以下，约20g/d(正常成年人脂肪入量约40~50g/d)，维持餐后血甘油三酯<15mmol/L。婴儿期可给予含中链脂肪酸的配方奶或低脂奶。

• 控制高危因素，如肥胖、代谢综合征、糖尿病、饮酒以及增高血脂的药物等。

• 适当补充不饱和脂肪酸，以及脂溶性维生素。摄入不饱和脂肪酸(如富含ω-3的橄榄油、核桃油及亚麻籽油等)可上调LPL表达，改善高密度脂蛋白水平。

• 对已经发生急、慢性胰腺炎患者，应立即禁食、静脉补充低热量液体，避免含脂肪等高热量液体，于2~3d内将血甘油三酯降至安全水平。

贝特类降脂药物

对轻-中度高甘油三酯血症有效，但对高脂蛋白血症Ⅰ型治疗效果欠佳，且儿童缺乏用药适应证，应慎用。

奥利斯特

一种长效的特异性胃肠道脂肪酶抑制剂，可减少胃及肠道脂肪的消化和吸收，在低脂肪饮食前提下，餐前服用奥利斯特可降低甘油三酯水平，减少胰腺炎发作，但长期治疗的安全性仍有待进一步研究。

抑酸药物

胰液可以通过食物或胃酸等的刺激下进行分泌，而患者在急性胰腺炎发作时，适当抑制胃酸可减少胰液量，缓解胰管内高压，缓解患者症状。


止痛药

如果患者腹痛明显，可以通过止痛药物缓解症状，但部分止痛药的副作用较大如中枢性止痛药，所以在使用时，应在医生的指导下进行使用。

该病一般无需手术治疗。

高脂蛋白血症Ⅰ型一般不能治愈。

高脂蛋白血症Ⅰ型越早发现并诊断，及时治疗对自然预期寿命影响越小。

高脂蛋白血症Ⅰ型属于长期管理，1~3个月时需要复查血脂、肝功能、肾功能。

目前对高脂蛋白血症Ⅰ型主要通过长期严格的饮食控制，婴儿期可给予含中链脂肪酸的配方奶或低脂奶，适当补充不饱和脂肪酸，以及脂溶性维生素等为主以降低三酰甘油水平、加强饮食健康教育，提高患儿饮食治疗依从性是控制本病的关键。

• 少油炸食品、蛋黄、海鲜、动物脂肪及内脏的摄入，控制含糖饮料，增加蔬菜、水果、蛋清、各种豆制品饮食，保证优质蛋白质及淀粉食物的供应，维持正常生长发育。

• 婴儿期可给予含中链脂肪酸的配方奶或低脂奶。

• 适当补充不饱和脂肪酸，以及脂溶性维生素。摄入不饱和脂肪酸(如富含ω-3的橄榄油、核桃油及亚麻籽油等)。

高脂蛋白血症Ⅰ型的护理通过控制饮食，尽量低脂肪饮食加强疾病宣教，及时适当复查血脂水平。要注意皮肤上出现发疹性黄瘤，往往提示血浆高甘油三酯水平高。

计算脂肪入量，适当增加不饱和脂肪酸及脂溶性维生素，监测餐后及空腹血甘油三酯水平，预防钙营养缺乏等。

一旦皮肤上出现发疹性黄瘤，最常集中于臀部及臂和腿的伸侧面，往往提示血浆高甘油三酯水平高于22.60mmol/L。

高脂蛋白血症Ⅰ型主要预防或减少威胁生命的急性胰腺炎发作。当血甘油三酯水平<11.3mmol/L时，改善血脂谱，预防冠心病等心血管事件发生。避免近亲结婚，对于有患病史的家族而言，可以对孩子进行基因检测。

• 适当增加不饱和脂肪酸及脂溶性维生素，监测餐后及空腹血甘油三酯水平，预防钙营养缺乏等。

• 对于有家族患病史的孩子，应密切关注其血脂水平，有条件者进行基因检测等，能够帮助早期发现疾病。