生长发育障碍

儿童肾性氨基酸尿症常有体重、身高不增，低于同年龄患者的平均水平。

智力发育迟缓

儿童肾性氨基酸尿对于脑部健康的危害极大，可影响正常智力，所以在患病期间一定要及时检查脑部健康，避免影响孩子的智商。

各种氨基酸尿

胱氨酸尿(碱性氨基酸尿)

尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。表现为血尿、腰部疼痛等。

色氨酸尿(中性氨基酸尿)

由于烟酸胺形成不足，从而导致尿中出现大量色氨酸，多数患者幼年出现症状，呈间歇性，成年后症状可缓解。临床表现有糙皮病皮疹，皮肤部有红色的皮疹，有水泡、裂开。

酪氨酸尿

尿中排出大量酪氨酸即可确诊，尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。临床表现为小脑共济失调：出现平衡障碍的症状，如走路不稳、手脚抖动、严重者有昏迷、幻觉等。

儿童肾性氨基酸尿症的部分患者可出现高尿酸血症，血尿酸波动性或持续性增高，无症状性高尿酸血症患者仅有血尿酸增高。

尿路结石

儿童肾性氨基酸尿症可并发尿路结石，因各种氨基酸尿大量排泄时，可在浓缩尿沉渣中见到氨基酸结晶，造成尿路梗阻。临床表现为排尿困难、尿痛、血尿等。

低钙血症

儿童肾性氨基酸尿症为代谢性疾病，氨基酸代谢异常可影响钙离子的吸收，从而并发低钙血症。临床表现为手足抽搐、嘴角麻木，严重时可出现类似癫痫发作、呼吸困难等。

当患者出现生长发育障碍、智力发育迟缓、各种氨基酸尿、走路不稳、手脚抖动等症状时要及时到儿科或肾内科就诊。通过肿瘤标志物、CT及MRI检查、组织病理学、外阴分泌物检查等检查可对本病进行诊断，儿童肾性氨基酸尿症并发尿路结石时需与尿道狭窄相鉴别。

• 出现生长发育迟缓、智力发育迟滞、尿液异常等表现，应及时就医

• 出现走路不稳、手脚抖动、昏迷、幻觉等，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去儿科或肾内科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应，如走路不稳、昏迷、幻觉等，可就诊于急诊科等。

• 有哪些异常表现？(如生长发育迟缓、智力发育迟滞等)

• 以前有出现过类似异常表现吗？

• 症状在什么情况下可以缓解？

• 家族中有无类似病史？

• 发病前有没有某些特殊原因？

尿液检查

通过尿液检查可发现尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸等。

尿胱氨酸结晶检查

尿胱氨酸大量排泄者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶。取样方法为取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶，可协助本病诊断。

氰化硝普盐试验

儿童肾性氨基酸尿症常并发尿路结石，结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为本病的筛选性试验。

尿色谱法定量测定

对诊断疾病及临床分型有一定的指导意义。

尿常规检查

氨基酸尿路结石常引起反复血尿，继发感染时白细胞计数升高。

血生化

部分儿童肾性氨基酸尿症可有低钙血症、高尿酸血症，血液检查提示有血钙降低、尿酸明显身高。

腹部平片及B超检查

腹部平片可见结石呈淡薄阴影、B超显示尿路结石伴声影。

脑电图检查和脑CT检查

对于严重患者可出现脑部异常，如弥漫性脑萎缩。

基因检测

因本病为遗传性疾病，因此基因检测为本病的确诊检查。

根据病史、典型临床表现进行诊断。如生长发育障碍、智力发育迟缓、各种氨基酸尿、走路不稳、手脚抖动。尿液检查发现尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸，尿胱氨酸结晶检查发现结晶，氰化硝普盐试验阳性。腹部平片及B超检查提示尿路结石，严重患者脑电图检查和脑CT检查有弥漫性脑萎缩，基因检测可以帮助诊断儿童肾性氨基酸尿症。

尿道狭窄

儿童肾性氨基酸尿症并发尿路结石时需与尿道狭窄鉴别，尿道狭窄无肾绞痛发作及泌尿道结石史，虽也可出现排尿困难，但并非突然发生。尿道探查在狭窄部位受阻但无结石摩擦感。X线平片无结石阴影，尿道造影可显示狭窄段可区别。

儿童肾性氨基酸尿的治疗方法包括药物治疗和手术治疗，治疗目的主要是控制症状，防止并发症。

枸橼酸钾或碳酸氢钠

酌情枸橼酸钾或碳酸氢钠碱化尿液，使尿pH＞7.5，可明显增加胱氨酸溶解度，但又因易于形成磷酸盐结石而受一定限制。

葡萄糖、新霉素

儿童肾性氨基酸尿症患者出现小脑共济失调及精神异常症状时应静脉滴注葡萄糖、口服新霉素以杀灭肠道菌群。

硫醇衍生物

当尿胱氨酸排泄量过大或使用水化与碱化尿液不能有效预防尿路结石时，可考虑应用巯基络合物，最常用的络合物是D-青霉胺口服对溶解结石和防止进一步的结石形成有效，但该药副作用多，包括肾病综合征、血清病、发热、皮疹、骨髓抑制等，因此长期应用受到限制。 

烟酰胺

此药物可以防止患者出现糙皮病，控制喊着神经精神症状，如小脑共济失调、精神错乱等。

对于儿童肾性氨基酸尿症合并尿路结石时可通过体外碎石或手术取石，解除尿道梗阻，体外碎石又称体外震波碎石术，是一种非接触性、非侵入性治疗结石的技术。

本病不能治愈，需要积极规范治疗，控制病情。

长期规范治疗，患者可长期存活。如无法坚持长期治疗，病情加重，最终可危及生命。

本病患儿应每1~3个月到医院复查1次，主要进行氨基酸尿检查、B超等。

患儿饮食上指导科学饮食、均衡营养，满足患儿生长发育所需，原则上应给予低氨基酸饮食、适当饮水、忌食腌制食品、方便食品、油炸食品。

• 胱氨酸尿病的患儿应给予低蛋氨酸饮食。色氨酸、酪氨酸尿病应给予高蛋白饮食，补充烟酰胺，但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。

• 每天适量饮水，既能水化尿液，又可避免过量饮水造成身体负担。

• 避免食用各种腌制食品、方便食品、油炸食品，减轻肾脏压力。

在日常生活中，做好儿童肾性氨基酸尿症的护理工作，能减少患者感染发生几率，同时也可通过合理锻炼，增强患者免疫力，注意观察生长发育情况，定期检查，需严格遵守药物说明书或遵医嘱服用药物。

• 注意勤洗手、勤换衣，保持居住环境的卫生清洁。外出时注意给患者佩戴口罩进行保护，减少感染的发生。

• 可指导患者进行适当体育锻炼，增强患者免疫力。

• 安抚患儿，减轻不良情绪，能积极、长期配合治疗。

儿童肾性氨基酸尿症的病情监测需要家长日常及时注意患儿生长发育情况。

• 有智力发育迟缓的患儿应予以必要的照顾，帮助其养成一些生活习惯，提高其生活质量及自理能力。

• 本病需终身治疗，因此合理规范的使用药物很重要，需严格遵守药物说明书或遵医嘱服用药物，用药过程中出现皮疹、瘙痒者，不应忽视，应及时就医。

儿童肾性氨基酸尿症跟遗传密切相关，目前无法根治。针对高危人群早期进行筛查，避免近亲结婚，孕期不随意药物使用，尽可能避免发生此病。

对于儿童肾性氨基酸尿症的高危人群，宜及早开始进行筛查，筛查检查包括血常规、X线检查及免疫功能检查，结果正常者，宜每1~2年至少重复筛查一次。

• 避免近亲结婚，婚前进行遗传咨询、产前诊断。

• 孕期不随意使用药物，一定要在医生指导下使用。

• 孕期需保证居住环境适宜，避免接触有辐射的物质。