先天性食管闭锁和食管-气管瘘是一种严重的先天性畸形，是胚胎第3~6周前肠演化成气管与食管时所发生的畸形。主要表现为患婴吃奶时出现呕吐、青紫、呛咳和呼吸困难等症状。高龄产妇和低体重儿易发生，1/3为早产儿。一旦确诊，需尽早施行手术，纠治畸形。

Ⅰ型

食管近段及远段均为盲端，不通入气管，无食管气管瘘。此型占7.7%。 

Ⅱ型

食管近段通入气管后壁，形成食管气管瘘，远端为盲端。此型少见，约占0.8%。

Ⅲ型

食管近段为盲端，远段通入气管后壁，形成食管气管瘘。据Holder统计，此型最常见，约占86.5%。

Ⅳ型

食管近段及远段均分别通入气管后壁，形成两处气管食管瘘。此型亦很少见，占0.7%。

Ⅴ型

食管腔通畅，无闭锁，但食管前壁与气管后壁相通，形成食管气管瘘，占4.2%。

先天性食管闭锁和食管气管瘘的发生与食管和气管的胚胎发育有关，有学者认为与炎症、血管发育不良和遗传因素有关，高龄产妇和低体重儿易发生。

• 食管闭锁气管瘘多发生于未成熟儿、低体重儿。一般认为，先天性食管闭锁及气管食管瘘的形成与胚胎发育有直接的关系。在胚胎早期，咽、食管、胃及呼吸器官均发源在原始前肠，在胚胎第3周时，胚胎人约3mm。此时，食管和气管为单一管腔，以后在前肠的两侧各有一隔突逐渐向内生长，形成“嵴”样内生物，至胚胎生长第36天时，胚胎长10~40mm，“嵴”样内生物会合，从面将单一管腔分隔为前面的气管和后面的食管。此过程一旦中断，则可能会导致气管食管瘘。形成食管闭锁的原因目前解释不十分清楚。

• 在食管发育过程中，内胚层的上皮增殖为复层，使管腔变窄及堵塞，以后，中间又出现许多空泡，继而互相融合，于是重新形成管腔。若在此过程中，食管实质期的空泡融合过程发生障碍，食管未能重新沟通，则可引起食管闭锁。

• 当气管与食管分隔不全产生瘘管而相附着时，由于气管向尾部延伸太快，致使食管壁被牵拉，结果是因瘘管的形成而导致食管闭锁。

• 先天性食管闭锁及食管气管瘘在新生儿期并不罕见，根据国内统计，其发生率为2000~4500个新生儿中有1例，与国外发病率近似(2500~3000个新生儿中有1例)。

• 占消化道发育畸形的第3位，仅次于肛门直肠畸形和先天性巨结肠。

• 男孩发病率高于女孩。

母亲为高龄产妇的婴儿

年龄大于35岁的产妇为高龄产妇。

低体重儿

指出生体重低于同胎龄儿平均体重第10百分位数，或低于平均体重2个标准差的新生儿。足月小样儿为胎龄足月(胎龄≥37周且＜42周)但出生体重低于2500g的新生儿。

早产儿

胎龄在37周以前出生活产婴儿称为早产儿，好发本病。

• 由于食管闭锁，胎儿不能吞咽羊水，母亲常有羊水过多史，占19%~90%。

• 唾液不能下咽，反流入口腔，出生后即流涎、吐白沫。

• 每次哺乳时，Ⅰ型和Ⅲ型病人由于乳汁不能下送入胃，溢流入呼吸道；Ⅱ型及Ⅳ型和Ⅴ型病例则乳汁直接进入气管，引起呛咳、呕吐，呈现呼吸困难、发绀，并易发生吸入性肺炎。食管下段与气管之间有食管气管瘘的Ⅲ型和Ⅳ型病例则呼吸道空气可经瘘道进入胃肠道，引起腹胀。同时胃液亦可经食管气管瘘反流入呼吸道，引致吸入性肺炎，呈现发热、气急。

• 由于食物不能进入胃肠道，病婴呈现脱水、消瘦，如不及时治疗，数日内即可死于肺部炎症和严重失水。

吸入性肺炎

婴儿哺乳或饮水时，乳汁或水进入肺内，可以进入细小支气管，刺激支气管或肺泡，导致肺部发生炎症，称为吸入性肺炎。

气胸

气体进入胸膜腔，造成积气状态，多因肺部疾病或外力影响是肺组织和脏层胸膜破裂，或靠近肺表面的细微气肿泡破裂，肺和支气管内空气逸入胸膜腔等因素导致。

食管穿孔

常因食管吻合口感染破溃穿孔。

胸腔积液或化脓性胸膜炎

胸膜腔内病理性液体积聚，是由于各种因素使胸膜腔内液体形成过快或吸收过缓所致。

食管吻合口及胃、肠瘘。

是先天性食管闭锁和食管气管瘘患儿手术后最常见的并发症。

食管气管瘘复发

术后出现以下症状应疑为瘘的复发，进食后咳嗽、窒息及发绀，唾液增多；吞咽困难合并腹胀，反复发作性肺炎，全身情况每况愈下，体重不增。

当新生儿出生后即出现流涎、哺乳或饮水时呛咳、呼吸困难、发绀时，应立即就诊于儿科或消化内科，进行经鼻或口腔插管探测或X线片碘油造影等检查，需要与先天性心脏病、主动脉弓畸形、新生儿呼吸窘迫综合征等进行鉴别。

• 母亲有羊水过多时需要及时就医。

• 婴儿出生后即流涎、吐白沫立即抢救。

• 婴儿哺乳或饮水时呛咳、呕吐、呼吸困难、发绀时立即抢救。

• 婴儿呈现脱水、消瘦时立即就医。

• 出现其它严重并发症如肺炎、气胸时立即就医。

• 患儿出生后在儿科即可发现该病。

• 患儿也可考虑去消化内科或小儿外科就诊。

• 目前都有什么症状？

• 出现症状多久了？

• 患儿出生时是否足月？

• 患儿出生时体重是多少？

• 患儿母亲是否为高龄产妇？

经鼻或口腔插管探测

选用一根细导尿管经鼻或口腔插入食管，以判定是否能顺利插入胃内，如下管遇到阻挡，则提示有先天性食管闭锁的存在。

X线片碘油造影

自鼻孔或口腔插入一细导管，插入8~12cm时即被阻塞，或导管屡次从口腔翻出。经以上导管注射碘油1ml，显示食管上段盲袋和它的位置即可确诊。造影后应将碘油吸出，以防误吸。

多普勒超声显像

可以明确诊断有无合并心脏及胸内大血管方面的畸形，为无创伤性检查，为诊断先天性食管闭锁有无合并其他系统畸形提供了准确的依据。

CT或磁共振检查

为一现代化的无创伤性检查手段，可根据临床的需要以毫米为单位层次进行扫描，可以较清楚地确定病变部位。

内窥镜检查

该法适用于单纯食管气管瘘的患者，尤其是瘘口较小，其他检查不易发现的病例，是近年来有些学者新开展的检查方法。为了便于发现瘘口的具体位置，可以在检查前先从气管内滴入少许美蓝，再从食管内观察蓝色出现的部位，或检查前先让患儿吞咽少量美蓝，再用支气管镜检查。

B超

产检时发现羊水过多，提示消化系统梗阻性疾病，如果同时发现胃泡明显缩小或难以找到胃泡，则有可能是食管闭锁。

• 患儿出生后表现为唾液过多，饮奶出现呛咳，发绀，胃管不能插入或折返。

• 确诊依靠X线，经导管注入造影剂后，胸部正侧位片即发现食管近端盲管。

• CT检查可确诊食管远近端距离较远或伴有多发畸形的食管闭锁。

先天性心脏病

在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形，先天性心脏病常可以引起发绀，需与此病相鉴别。

主动脉弓畸形

先天性主动脉弓畸形指主动脉弓及分支发育异常，引起气管或食管受压。主要表现为呼吸急促、持续性咳嗽、吞咽困难、呕吐等。与先天性食管闭锁和食管气管瘘症状相似，可从病因以及X线、CT检查鉴别诊断。

新生儿呼吸窘迫综合征

新生儿出生后不久即可出现进行性呼吸困难和呼吸衰竭等症状，主要是由于缺乏肺泡表面活性物质所引起，导致肺泡进行性萎陷，患儿于出生后出现进行性呼吸困难、呻吟等症状。先天性食管闭锁和食管气管瘘是胚胎发育异常引起食管闭锁、食管气管瘘，造成呼吸困难的症状，从病因以及CT等相关检查可鉴别。

先天性食管闭锁和食管气管瘘病例未经治疗出生后数日即死亡，因此明确诊断后即应尽早施行手术，纠治畸形。治疗周期一般为7~10天，也可辅以药物治疗。常用的药物有阿莫西林、头孢克洛等。

• 置病儿于半坐位，可减少胃液溢流入呼吸道的危险。

• 于上段食管腔内放入细导管，持续负压吸引，或经常吸除口腔分泌物，以预防或减少口腔分泌物被吸入肺内。

• 肺部炎症或肺不张病例，需维持通气功能和给予氧吸入。

补液，纠正脱水和电解质平衡

先天性食管闭锁和食管气管瘘患儿因为进食困难，易导致脱水，因此应补充适量的生理盐水和电解质溶液，如氯化钠、葡萄糖溶液、氯化钾、氨基酸等，纠正患儿的脱水状态和电解质失衡。

抗生素

阿莫西林、头孢克洛等防止吸入性肺炎，保持正常体温。

经胸膜腔内食管重建术

手术治疗的目的是重建食管的连续并切断食管气管间的痿管，经胸膜腔内食管重建术可获得良好的暴露并减少术后并发胸壁畸形的可能。

经胸膜外食管重建术

该术式的特点是不进胸膜腔，对患儿的呼吸功能影响小，肺部井发症亦较少，如术后并发吻合口瘘可于局麻下切开引流，无并发脓胸之忧虑。同时减轻患儿的负担和死亡率。因为新生儿的胸膜极薄，易于破损，不易分离，故最大的缺点是操作困难，不易显露和手术时间延长。

胸腔镜治疗

胸腔镜下手术治疗先天性食管闭锁创伤小，镜下放大的手术视野更清晰，远期胸廓不会发生畸形，更具美容效果；手术对肺的影响小，有利于术后恢复等优点。因此，越来越多的外科医生趋向于采用这一微创手术方式。

先天性食管闭锁和食管气管瘘患儿经积极有效治疗后部分患儿可治愈。

先天性食管闭锁和食管气管瘘治愈后一般不会影响自然寿命。

术后6个月内常规进行随访检查，如X线碘油造影，如有复发，再次出现饮水呛咳、呕吐、呼吸困难、发绀等需立即就医。

• 严重的患者宜禁食。

• 手术后恢复期宜吃流质饮食，如牛奶、米粉、藕粉。

• 康复期宜吃软食。

• 忌吃干燥性的食物，如核桃、开心果等坚果。

• 忌吃不容易吞咽的食物、不易咀嚼的肉类。

• 忌吃不溶性纤维素过高的食物，如红薯。

• 要加强保温和保湿。空气当中存在着各种各样的病菌，为了避免出现炎症，需要进行消毒。

• 为了让患儿呼吸通畅，需要进行拍背和吸痰。先天性食管闭锁患者，很有可能会出现呕吐的症状。当出现呕吐的症状，呼吸也会受到影响，吸痰和拍背是必不可少的一个环节。

术后观察病情应仔细和严密，包括定期测量生命体征以及体温，观察面色、呼吸幅度、口腔分泌物的量。

患儿输注的液体总量应有严格的把控，儿童慎用喹诺酮类的抗生素，如氧氟沙星、左氧氟沙星等。

对伴羊水过多的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能，羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。

先天性食管闭锁和食管气管瘘发生的具体原因尚不清楚，目前并无特别有效的方法能够预防此病。