生长迟缓

本病病人出生时身长、体重往往正常，数个月后躯体生长迟缓，但常不被发觉。多在2 ～3岁后与同龄儿童的身高差别愈见显著，但生长并不完全停止。只是生长速度缓慢，生长速度低于正常速度 lSD （一般指2~4岁低于每年5. 5cm、4岁至青春期每年不超过4~5cm）。体态一般尚匀称，成年后多仍保持童年体形和外貌，营养状态一般良好。成年身高一般不超过 130cm，但最终身高与主长激素缺乏的程度、时间都有关系。

性腺发育障碍

病人至青春期，性器官常不发育，第二性征缺如。男性生殖器小，与幼儿相似，辜丸细小，可伴隐睾症，无阴毛和腋毛；女性可表现为原发性闭经，乳房发育差，子宫和附件均小，单一性GH 缺乏者可出现性器官发育与第二性征，但往往明显延迟。

智力与年龄相称

智力发育一般正常，但在精神方面可因身材矮小而有自卑感、心情忧郁。

骨发育延迟和骨代谢异常

临床上通常选用左手腕部进行X线摄片来观察骨骺骨化中心的成熟程度，即骨龄。未治疗过的 GHD 患儿的骨龄较正常同龄儿童显著落后2年或2年以上。除骨髓成熟缓慢外，骨转换水平也较低，骨量减少甚至出现骨质疏松。X线摄片可见长骨短小，骨龄幼稚，骨化中心发育迟缓，骨骺久不融合。

Laron综合征

呈常染色体隐性遗传，病人有严重 GH 缺乏的临床表现，如身材矮小，蓝巩膜，关节活动受限，头相对较大，鞍鼻，前额凸出，外生殖器和睾丸细小，性发育延迟等，但血浆 GH平正常或升高，IGF-1 、膜岛素样生长因子结合蛋白 ( IGFBP3 ）和生长激素结合蛋白（ GHBP ）降低。本病病人对外源性 GH 治疗无反应，目前唯一有效的治疗措施是使用重组人IGF-1 替代治疗。

生长发育期儿童出现身高比同地区、同性别及同年龄儿童明显降低情况时应及早到内分泌科就诊，通过常规检查、垂体前叶功能测定、影像学检查、生长激素激发试验等检查项目结合临床表现等可诊断为生长激素缺乏性矮小症，但要注意本病要与全身性疾病所致的矮小症相鉴别。

生长发育期儿童出现身高比同地区、同性别及同年龄儿童明显降低情况时应及早就诊，在医生指导下进一步检查明确病因。

出现躯体发育迟缓、性器官不发育等症状时，需要及时去儿科、内分泌科就诊。

• 什么时候发现孩子生长发育迟缓？

• 目前都有什么症状？(如骨痛、睡眠、饮食等)

• 患儿相关生育情况？(如早产史、喂养史、近2-5年身高、生长发育情况等)

• 父母身高情况，家族史等？

• 既往有无其他的病史及就诊经历？

• 测量儿童实际身高：测量从头顶至足底的长度。参照同年龄、同性别和同一地区正常儿童正常身高值，低于2SD或在第3百分位数以下时考虑为身材矮小。

• 常规检查：如血常规、肝功能、肾功能等排除呆小症或其他慢性肝肾疾病。

• 垂体前叶功能测定：如生长激素、甲状腺激素、性激素、皮质醇激素等测定明确患儿目前激素水平。

• 影像学检查：左手X线平片，进行骨龄测定和判断。

• 生长激素激发试验：临床将生长激素激发试验中生长激素峰值变化作为诊断生长激素缺乏性侏儒症的一种重要依据，包括胰岛素低血糖、左旋多巴、精氨酸、可乐定等激发手段。病人经两种试验兴奋后GH峰值常低于5μg/L为完全性生长激素缺乏，5~10μg/L为部分性生长激素缺乏。

• 确诊后需进行蝶鞍CT或MRI等排除肿瘤。

• 必要时染色体和基因检测。

• 身高低于同年龄、同性别正常人。

• 典型临床表现，面容体态幼稚，第二性征发育延迟或缺乏。

• X线片骨龄落后于同年龄、同性别正常均值2年以上(根据Greulich-pyle图谱评价)。

• 两种生长激素激发试验：血生长激素峰值均<10μg/L。

• 排除其他造成生长迟滞的因素(肝及肾功能异常、染色体和内分泌疾病等)。

本病要与全身性疾病所致的矮小症相鉴别：

呆小症(克汀病)

甲状腺功能减退症发生于胎儿或新生儿，可引起明显生长发育障碍，称为呆小病。患者除身材矮小外，常伴有甲状腺功能减退症的其他表现，如面部水肿、腹胀，便秘、面容丑陋、鼻梁塌陷、四肢短小和智力常迟钝低下等症状。

先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)

此综合征是由于缺失一个X性染色体而引起的先天性性分化异常疾病，常见的性染色体核型常为45，XO。患者表型为女性，除身材矮小外，伴有生殖器官发育不全，常有原发性闭经，同时有颈蹼、肘外翻、盾形胸等先天性肢体发育畸形。血清GH水平正常。

生长激素缺乏性矮小症需要根据病因不同采取相应的治疗手段。对于合并垂体前叶功能减退的患者需要纠正相应的垂体前叶功能；继发性垂体性矮小症需要进行病因治疗。目前临床常用的治疗手段是使用外源性生长激素进行替代治疗。

人生长激素

基因重组人生长激素临床治疗生长激素缺乏性矮小症效果显著，根据生长速度、胰岛素样生长因子-1水平等调整剂量。注射基因重组人生长激素的局部及全身不良反应较少，但仍需关注过敏、血糖、血压等相关不良反应的检测。在使用过程中应当监测甲状腺功能。

胰岛素样生长因子-1

近年来已用于治疗生长激素不敏感综合征。早期诊断、早期治疗者效果较好，每日餐前或餐后20分钟内皮下注射2次。不良反应有低血糖等。

雄激素

可促进生长激素的分泌，加速蛋白质合成，与青春期的快速增长有关，但治疗2～3年后，此作用减弱，且可促进骨骺愈合，最终身高仍矮。使用时间要适当把握，过早、过迟时效果均不好。现在雄激素制剂较多，一般是选择那些促进蛋白质合成的作用强，而雄激素作用较弱的制剂，使用时应注意用法与用量，并检查肝功能。

甲状腺素

甲状腺素有促进细胞代谢与增长的作用，但它可促进机体成熟，促使骨骺过早愈合，最终影响身高。由于生长激素的作用要在甲状腺功能正常时才能发挥最大作用，所以用生长激素替代治疗时可加用小剂量的甲状腺素。

人绒毛膜促性腺激素

主要用于经过上述治疗已不再长高者，以促进青春期发育。

该病一般无需手术治疗。

生长激素缺乏性矮小症治疗比较困难，但早期治疗效果比较好，部分患者可以治愈。

一般不影响自然寿命。

患者应每3-6月复诊一次，监测胰岛素样生长因子-1、身高、体重、甲状腺功能、血常规、血糖等，根据胰岛素样生长因子-1水平调整治疗剂量。

生长激素缺乏性矮小症患者的护理以促进患者生长发育为主，需要合理、均衡地分配各种营养物质，建议多使用含钙和维生素丰富的食物，避免多食用油炸或膨化食品，注意休息，避免熬夜。

• 合理、均衡地补充各种营养物质，避免挑食。

• 建议多食用含钙、维生素D丰富的食物，例如牛奶、鸡蛋等。

• 建议多食含维生素丰富的水果和新鲜蔬菜，例如菠菜、胡萝卜等。

• 避免吃过多油炸食品和膨化食品，注意多休息，避免熬夜。

生长激素缺乏性矮小症患者日常生活中应注意多休息，适当运动，饮食上保证机体足够热量，按照医嘱用药，定期复查并监测生长激素的变化。

休息与运动

合理休息，提供安静，整洁的休息环境，防止疲劳，提倡劳逸结合，适当活动，以适应日常生活，社会活动和人际交往，活动时以不感到疲劳为宜。

饮食指导

选择高蛋白质，高热量饮食以保证机体足够热量。

用药指导

按医嘱用药，告知坚持用药的必要性。给予重组的人生长激素采用皮下注射或肌内注射，一般睡前注射，局部及全身不良反应较少，偶可引起注射部位疼痛、麻木、发红、肿胀等。

康复指导

指导患者定期复诊并监测生长激素的变化。监测身高变化，积极参与社会活动，增强其自信心。

由于患者有特殊异常体型而有不同程度的心理负担，应指导患者及其家属增加对该疾病的认识，让患者及其家属了解该疾病的病因，表现与治疗方法，使之以乐观积极的态度配合治疗，增加战胜疾病的信心。精神愉快有利于促进患儿生长，精神压抑则可抑制生长激素分泌。因此父母应努力为孩子营造一个平和的环境，让孩子愉快地成长。而且，良好的心理护理能改变患儿不良的心理行为，从而在保证治疗效果的同时，使身心两方面得到保护。

复诊时须携带住院治疗期间的所有化验报告单和出院记录及所有的影像学资料；行生长激素治疗的患者需定期抽血复查血清甲状腺素和促甲状腺素，即检查前一天在22：00后禁饮、禁食，于次日清晨抽取空腹血。

由于生长激素缺乏性矮小症病因尚不可控，目前还没有特异而有效的预防方法。但建立良好的生活习惯，早期筛查身高落后的儿童，对预防疾病发生有一定益处。

父母身高偏矮，或生长发育期儿童出现身高比同地区、同性别及同年龄儿童明显降低情况时应及早就诊筛查生长激素水平，明确病因。

• 合理休息，提供安静，整洁的休息环境，防止疲劳，提倡劳逸结合，适当活动，以适应日常生活，社会活动和人际交往、活动。

• 选择高蛋白质，高热量饮食以保证机体足够热量，避免儿童挑食。