颅裂是由于妊娠早期胎儿发育障碍，导致头颅颅骨出现的先天性闭锁不全，发生率低于脊椎裂。该病以发生在枕部者为最常见，有时发生在鼻根部、前额部、鼻咽部、眼窝内等处。可分为隐性和显现两类。其临床表现与患病轻重有关。轻症颅裂外观可无明显异常，也无明显的临床表现，仅有局部颅骨愈合不全。重症者可出现程度不等的颅骨局部缺损，缺损处有囊状膨出。发育障碍更严重者，可出现大脑缺如的无脑儿。易合并脑积水、智力低下、脑膜炎等。治疗方法主要为根据发生部位和内容的不同进行手术，切开囊壁或开颅手术，进行还纳或切除内容物。该病宜在出生后尽早手术，避免由于膨出的囊壁有糜烂，易破溃，而形成脑脊液漏等，造成重大危险。

隐性颅裂

头颅表面无外观上改变和特征，临床上也无任何症状，多在头颅X线摄影时偶然发现有颅骨局部缺损。以顶部好发，额部、枕部等处极少出现，故也称顶部隐性颅裂或矢状孔。

显性颅裂

• 脑膜膨出，内容物为脑膜和脑脊液。

• 脑膨出，内容物为脑膜和脑实质，不含脑脊液。
  

• 囊状脑膜脑膨出，内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，脑实质与脑膜之间有脑脊液。
  

• 囊状脑膨出，内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，但在脑实质和脑膜之间无脑脊液存在。

颅裂是一种先天性脑部畸形。由于妊娠早期胎儿发育障碍，导致头颅处出现的先天性闭锁不全。在胎儿出生后即出现隐性或显性颅裂的临床症状。

孕妇在妊娠早期照X线等放射线、接触有害物质，使胎儿在胚胎时期神经管发育不良、中胚叶发育停滞，导致妊娠早期胎儿发育障碍，出生后头颅处出现闭锁不全。出现局部颅骨愈合不全、程度不等的颅骨局部缺损、缺损处有囊状膨出等临床症状。

颅裂为较常见的先天畸形，出生后即可出现症状。本病发病率无地区及男女差别。脑膨出发生在枕部概率为70%，发生在鼻根部概率为15%。

• 孕妇妊娠早期接触放射线、有害物质者。

• 孕妇有孕期感染、外伤、服用药物史者。

• 孕期目前营养不良、缺乏叶酸者，医导致胎儿神经发育不良，导致脑膨出。

• 有脑膨出家族史者，发生本病的概率增加。

局部症状

颅裂患者出生时即有局部包块，可逐渐增大。发生在枕部者，如为囊状脑膜脑膨出，其颅骨缺损较大，包块也大且呈实质感，不透光，不可压缩，哭闹时张力可增高，覆盖于肿块表面的皮肤可逐渐变薄，极易发生破溃感染；发生在鼻根部的囊性颅裂，表现为眼距宽、眼眶小，可能堵塞鼻腔发生呼吸困难，还可引起泪囊炎，并产生相应的颅神经损害的症状和体征。

神经系统症状

一般无神经系统症状，但颅骨缺损大，膨出的内容物多时，鼻根部显示出现嗅觉丧失，颅底者肿块突入鼻腔内可影响呼吸，颅盖部可有肢体瘫痪、挛缩或抽搐等，其他神经系统症状主要有智能低下，腱反射亢进，皮质性视觉障碍、小脑和脑神经损害。

肿块特点

肿块特点

一般含有脑脊液肿块，压迫前囟时有波动，透光试验阳性稍可压缩。

发育障碍更严重者，可出现大脑缺如的无脑儿。

脑积水

发生于枕部的颅裂，有时膨出如儿头大，多会伴有脑积水，易发肢体的痉挛性抽搐。

智力低下

有脑膜脑膨出者，可见有脑组织的阴影，出现智力低下。

脑膜炎

若膨出物表面为薄膜样结构，并有破溃趋势者，则易于并发脑膜炎。

颅裂患者临床表现常为局部颅骨愈合不全、程度不等的颅骨局部缺损、缺损处有囊状膨出。因此当出现上述症状时要及时去神经外科就诊，积极配合做相应检查如X线头颅摄影、CT、MRI脑扫描检查进行诊断与鉴别。及早手术，避免出现脑积水、智力低下、脑膜炎等严重并发症。

• 婴儿出生后在头颅的中线部出现指头大小扁平状、半球状或短颈球形的囊性膨出时，需要在医生的指导下进一步检查。

• 头颅处出现囊性膨出，合并出现脑积水、脑膜炎等症状时，高度怀疑颅裂，应及时就医。

• 已经确诊颅裂的患者，若膨出的囊壁有糜烂，易破溃，容易形成脑脊液漏时，应立即就医进行手术。

• 大多患者优先考虑去神经外科就诊。
  

• 若患儿进行初步检查也可至儿科。

• 膨出物是固定的还是持续生长的？

• 目前都有什么症状？(如头部有囊状膨出、膨出物持续生长等)

• 是否有以下症状？(如脑积水、智力低下、脑膜炎等症状)

• 母亲怀孕时是否接触过放射线、有害物质？

• 患儿是否出现呼吸困难？

体格检查

可在婴儿枕部或鼻根部有肿块，哭闹时肿块变大或变小。神经系统可见眼球运动障碍，听力异常，肢体运动障碍等，患儿有明显的呼吸困难。

X线头颅摄影

对于隐性颅裂患者，头颅表面无外观上改变和特征，临床上也无任何症状。可通过头颅X线摄影时，偶然发现有颅骨局部缺损者。

CT

CT能清楚地显示颅裂的部位、大小、膨出的内容，同时还可以检查是否合并脑发育不全、脑积水等。

核磁共振脑扫描

对于颅裂确诊患者，头部MRI可更清晰地显示脑部畸形和膨出物的各种内容。

• 当患儿母亲怀孕时接触有害物质、或营养不良、受到外伤时，婴儿出生后头颅处出现囊性膨出，并出现随年龄持续生长的现象，可初步怀疑为颅裂。

• 同时出现神经系统的症状，如眼球运动障碍、瘫痪、智力低下等可协助诊断本病。

• 经影像学检查可显示颅骨有局部缺损，或显示脑部畸形和膨出物的各种内容可确诊本病。

皮下囊肿

皮下囊肿时也可出现囊性膨出，但该疾病当小儿哭泣时，囊性肿块张力不增加，静止时也无压缩感。经光透照检查，显示透光实验阴性，可与颅裂相鉴别。

颅裂患儿的主要治疗手段是手术治疗。尽早手术的目的是关闭颅裂处的缺损，切除膨出的肿块，将膨出的脑组织复位，整复皮肤，兼顾外观。手术多根据发生部位和内容的不同，或切开囊壁或开颅手术，进行还纳或切除内容物。

抗生素

该病为了预防术后中枢神经系统感染，一般在切开皮肤前常规应用头孢曲松等抗生素。如果切口内无污染或感染存在，术后24h即可停用抗生素。

甘露醇

可降低颅内压，缓解脑水肿，以防并发脑疝、加重病情。

• 宜在出生后尽早手术，切除囊壁。如囊肿过大影响卧床及哺乳者，可择期手术。膨出不甚影响其生活，因婴幼儿对手术耐受能力较差，可待年龄稍长时再行手术治疗。手术多根据发生部位和内容的不同，或切开囊壁或开颅手术，进行还纳或切除内容物。如来自前颅窝底的膨出，多行额部冠状开颅。顶、枕等处，一般行囊壁梭形切开处理脱出的内容物，尽可能将脱出的神经组织还纳到颅内。内容物还纳后，硬脑膜应严密缝合。硬脑膜缺损较多者，可行硬脑膜成形术。
  

• 颅骨成形术，如颅骨缺损范围较广或有整容需要时，也可做必要的颅骨成形术。

轻型颅裂患者经过积极手术治疗后，大多可痊愈。而对于颅裂较重者，治疗后会存在面部畸形等后遗症。

颅裂患者积极进行正规治疗后，一般不会影响自然寿命。

手术治疗结束即完成治疗周期，一般不需复诊。但当预后不良，出现感染等其他症状时，需及时就医复诊。也可术后最初前3个月内，每月随访1次，之后6~12个月随访1次，以便掌握患儿恢复情况。

颅裂患者以增加营养、增强其抵抗力、降低感染等并发症的发生率为主。合理、均衡地分配各种营养物质，丰富食物种类。宜食高蛋白类食物，忌食生冷、刺激之品。

• 宜吃高蛋白、有营养的食物，如鸡蛋、牛奶，增强其抵抗力，增加氮的摄入，有利于保持术后氮平衡。

• 宜食维生素和矿物质含量丰富的食物，如新鲜水果和蔬菜，益于手术后伤口痊愈。

• 忌食生冷、刺激之品，如浓茶、辣椒。该病多采用手术治疗，刺激性食物会影响切口愈合，影响治疗效果。

注重增强自身抵抗力，提高身体素质。术后加强护理和营养，注意自我监测，预防伤口感染。同时注重用药注意事项和定期复查，以便掌握身体恢复情况。

用药

使用甘露醇时，需注意其不良反应，如电解质紊乱等，若不良反应严重时需及时就医。

定期复查

术后最初前3个月内，每月复查，检查手术愈合情况，确定有无复发等。

适当运动

术后需注意休息，但日常也要维持适当运动量，促进机体恢复。

颅裂是一种先天性脑部畸形。由于妊娠早期胎儿发育障碍，导致头颅处出现的先天性闭锁不全。因此，孕妇在怀孕早期注意避免照X线等放射线，避免接触有害物质，定期产检及早筛查。同时应及时治疗，避免严重并发症的发生。

孕妇在怀孕期间定期产检，及早筛查。胎儿出生后做全面检查，及时发现隐性颅裂患者，并进行积极治疗。

• 孕妇怀孕早期注意避免接触有害物质、放射线等。

• 合理均衡分配各种营养物质，丰富食物种类。宜食高蛋白、有营养食物，增强自身抵抗力。

• 孕妇可在孕期补充叶酸，以降低胎儿神经发育畸形的概率。

• 孕妇在孕期应注意保暖通风，减少去人多的地方，避免感染。

• 怀孕时注意安全，避免受到外伤。

• 颅裂有一定的家族遗传性，对于有家族史的人群，应注意产检和产前筛查，密切随访。