皮肤出现黑色斑片或斑丘疹，斑片或丘疹大小不一致，色泽深浅不一致，可伴有或不伴有黑色毛发，可出现于背部，四肢甚至全身。皮下硬结节，部分患者可出现皮损部位出现硬结节。

黑色素瘤

如果完全早期切除，当出现溃疡、色素不均匀、形状改变和出现结节等提示黑色素瘤。

神经皮肤黑素细胞增多症

除了黑素瘤，也有较高的患神经皮肤黑素细胞增多症(即黑素细胞存在于软脊膜)的风险。恶性转化可发生于神经皮肤黑变病，导致中枢神经系统的原发黑素瘤。即使无恶性转化，神经皮肤黑变病常因发作、脑积水和其他中枢神经系统刺激具有较高的致残率和致死率。

婴幼儿出现皮肤黑斑或黑斑丘疹时，应及时去皮肤科就医，通过体格检查、组织病理学检查、皮肤镜检查以明确诊断，先天性黑素细胞痣注意与良性幼年黑素瘤相鉴别诊断。

• 婴幼儿全身皮肤出现黑色斑片的情况下及时就医。

• 婴幼儿皮肤皮损处出现疼痛不适感觉时需要立即就诊。

婴幼儿皮肤出现黑斑片优先考虑去皮肤科就诊。

• 症状持续多久了？

• 目前都有什么症状？(如皮肤黑斑见于躯干、腿部)

• 家里有人出现过这种情况吗？

• 妈妈怀孕期间有没有病史？

• 皮肤损害的发展过程是如何发展的？

体格检查

主要是用于检查患者出现皮损的范围、大小数目、颜色、界限等情况。

组织病理学检查

通过对病变处的皮肤进行组织学检查，用于判断疾病类型。表现为复合痣，表皮角化过度、棘层肥厚、乳头瘤样增生。痣细胞可分布于表皮基底层及真皮浅层、深层及皮下，侵及毛囊、汗腺、皮脂腺、血管及神经束膜，且在胶原纤维束间有单行或双行痣细胞。

皮肤镜检查

通过皮肤镜观察皮损的形态、边界，判断有无恶化。

• 婴幼儿出生后出现均匀一致的淡褐色至深褐色或黑色的皮损，多数呈斑块状，边缘可不规则，皮损区伴或不伴毛发生长，可初步考虑为先天性黑素细胞痣。

• 结合组织学检查发现痣细胞分布可以明确诊断。

Spitz痣(良性幼年黑素瘤)

良性幼年黑素瘤又称Spitz痣，本病为起源于黑素细胞的良性肿瘤，系黑素细胞痣的一种特殊类型。从出生后到成人都可发生，但多见于30岁之前，好发于面部和四肢，一般为单发，少数可多发。最初生长迅速，增大到一定程度可稳定多年不变。皮损为坚实的红色或棕红色圆形降起的结节，类似血管瘤，边界清楚，直径多小于1cm，表面光滑无毛。病理大多表现为复合痣结构。而先天性黑素细胞痣皮损多为淡褐色至深褐色或黑色，可伴毛发生长。根据临床表现可鉴别诊断。

先天性黑素细胞痣一般不需要治疗，病变面积较大或出现恶化时可手术治疗，面积较小的先天性黑素细胞痣可激光治疗祛除。

本病无针对性药物治疗。

病变部位切除术

适用于病变面积较大的先天性黑素细胞痣患者，但面积较大进行切除后需要植皮，可能会遗留瘢痕。

对于面积较小的患者可行激光治疗，对皮肤影响较少，恢复较快，但容易去除不彻底导致复发。

本病大多数人可完全治愈，少数人可出现复发。

先天性黑素细胞痣一般不影响患者的寿命。

对于面积较大的先天性黑素细胞痣治疗后，至少每3个月复查一次，避免病情出现复发。复诊需携带病历资料及检查报告单，可能医生会做体格检查。

先天性黑素细胞痣一般无特殊饮食调理，营养均衡丰富即可。

先天性黑素细胞痣的患者在生活中要尽量避免搔抓、挤压、摩擦等刺激患处，采取手术治疗的患者要定期复诊，同时患者应保持心情愉快，缓解压力，养成良好的生活作息习惯。

• 尽量避免搔抓、挤压、摩擦等刺激，穿宽松的棉质衣物。

• 保持乐观的生活的态度，充分休息，保障规律的生活作息。

• 注意个人卫生，预防感染，在生活中注意观察色痣的生长速度及外观形态变化。

患者的自我临床监测很重要，特别是需要连续观察轻微损坏外形或者腐蚀、消融手术可能引起的显著的解剖或功能破坏的损害。

先天性黑素细胞痣病因尚不明确，故无有效的预防措施。对于出生时皮肤异常患儿，需要进行组织学检查以筛查本病。

• 先天性黑素细胞痣无有效针对性的预防措施，由于本病可能与母亲在怀孕期间受到辐射有关，所以孕期应做好保护，避免受到辐射损害。

• 日光暴露被认为是可以增加恶性转化的风险，患者需注意严格避光。