外阴恶性横纹肌样瘤属于肾外恶性横纹肌样瘤，肾外恶性横纹肌样瘤临床少见，而外阴恶性横纹肌样瘤更为罕见。好发于婴幼儿和儿童，偶见于成人。临床主要表现为外阴肿块、疼痛、肿瘤向周围组织侵及或向远处转移引起的发热、呼吸困难等表现，严重者可导致死亡。肿瘤恶性度高，预后差，患者生存时间短，死亡率高达80%。

外阴恶性横纹肌样瘤的病因和发病机制并不明确。有研究提示其发病与体内抑癌基因SMARCA4/BRGl的失活突变、遗传等因素有关。

外阴恶性横纹肌样瘤是非常少见的高度恶性胚胎性肿瘤，好发于婴幼儿、儿童，也可能发生于成年人。中位发病年龄为7.3岁，发生率占儿童软组织肉瘤的0.9%，该病预后极差，5年生存率约为20％。

外阴恶性横纹肌样瘤好发于婴幼儿以及儿童。

外阴恶性横纹肌样瘤主要表现快速生长的外阴软组织肿块，肿块无包膜，界限不清，切面灰白，常伴出血坏死。较大肿物可见皮肤溃疡形成，或皮肤多结节性病变。

外阴处病变还会引起病灶区域瘙痒、灼痛等表现。肿瘤极易出现其他部位转移引起症状，例如骨转移引起疼痛、肝转移出现食欲差、肝肿大伴疼痛；肺转移出现咳嗽、呼吸困难等。

病理性骨折

由于肿瘤发生骨转移引起，由于骨转移出现溶骨性病变，骨质疏松严重，极易发生骨折，并且骨折常难以愈合。

呼吸衰竭

外阴恶性横纹肌样瘤发生血行转移到肺，引起肺功能损害，最终肺脏功能发生衰竭。患者出现呼吸衰竭，临床主要表现呼吸困难、低氧血症等，严重者可致死。

肝性脑病

晚期患者发生血行转移到肝脏，引起肝功能损害，最终肝功能衰竭，并发肝性脑病。患者表现昏睡直到昏迷、肝震颤等，也会导致患者死亡。

患者一旦出现快速生长的外阴肿块、疼痛、出血等临床表现时，应该尽早到妇科、肿瘤科就诊，以明确诊断，并进行病理检查、免疫组化检查、CT、MR等检查，注意与外阴横纹肌肉瘤相鉴别。

在体检或其他情况下发现外阴处软组织肿块，肿块易溃破出血，伴疼痛等症状，应及时就医。

• 大多患者优先考虑去妇科就诊。
  

• 对于拟行化疗、靶向治疗等抗肿瘤治疗的患者，可到相应科室就诊，如肿瘤科等。

• 外阴肿块发现多久？
  

• 外阴肿块短期内增大明显吗？
  

• 目前都有什么症状？(如肿块疼痛、溃破、出血等)
  

• 是否有以下症状？(如骨痛、干咳、呼吸困难、肝胀痛、食欲差、消瘦等症状)
  

• 有无恶性横纹肌样瘤的家族史？

妇科常规体检

评估肿瘤形态、大小、质地、与周围组织关系等，是否有出血、疼痛等情况。

病理组织检查

此检查是外阴恶性横纹肌样瘤确诊的必须检查，可通过穿刺活检或者切取活检等方式获取病理组织标本。

免疫组化检查

其也是必须检查，免疫组织化学染色SMARCBl蛋白(INll)表达缺失是诊断肿瘤敏感且较特异的标记。

CT检查

主要是评估外阴恶性横纹肌样瘤的肿块部位、大小、侵犯范围、是否发生肝脏、肺等脏器的转移、是否并发肾恶性横纹肌样瘤等。

颅脑MR检查

主要是评估外阴恶性横纹肌样瘤是否并发中枢神经系统非典型性畸胎样/横纹肌样瘤。

• 患者出现外阴生长速度快的肿块、局部疼痛、出血等表现。
  

• 病理学证实为恶性横纹肌样瘤，在22号染色体存在双等位基因突变，免疫组织化学染色均有INll或BRGl缺失表达。

外阴横纹肌肉瘤

临床表现与外阴恶性横纹肌样瘤相似，易混淆，但好发人群不完全相同，且病理检查提示两者明显不同。外阴横纹肌肉瘤是来源于横纹肌分化倾向的原始间叶组织，恶性横纹肌样瘤的来源目前尚不明确，其病理免疫组化可检测到INI1蛋白，两者通过病理可以鉴别。

由于恶性横纹肌样瘤临床少见，而外阴恶性横纹肌样瘤更为罕见，目前尚无标准的治疗方案。治疗主要包括手术、合理的放疗和化疗，其是以手术为主，放化疗为辅的治疗原则。

化学药物治疗

外阴恶性横纹肌样瘤目前常用的化疗药物有异环磷酰胺、卡铂、依托泊苷、长春新碱、多柔比星、环磷酰胺、放线菌素D等。化疗方案可以采用长春新碱、环磷酰胺及多柔比星三药联合化疗与环磷酰胺、卡铂及依托泊苷三药联合化疗交替进行。

分子靶向治疗

靶向治疗目前仍处于研究阶段，尚没有有效药物报道。

所有外阴恶性横纹肌样瘤患者都应在初诊时或新辅助化疗后尝试肿瘤完全切除手术。手术是治疗外阴恶性横纹肌样瘤的重要组成部分，必要时可尝试分期多次手术以尽可能完全切除肿瘤。手术方式包括局部广泛切除术、肿瘤以及外侵器官的联合切除术、肿瘤切除术联合腹股沟淋巴结清扫术等术式，术中根据快速病理检测结果保证切缘无瘤。

放疗对缩小肿瘤体积或减少远处转移并无显著作用。有研究结果显示，放疗获益可能存在年龄因素的混淆，其对儿童患者的作用不明确。

镇痛

主要以药物镇痛治疗为主。

抗感染

肿瘤溃破后并发感染，给予抗生素治疗。

解痉、平喘

对于肺转移出现的咳嗽、呼吸困难等，给予对症解痉、平喘治疗等。

外阴恶性横纹肌样瘤不能治愈，病变容易局部复发以及远处转移。

外阴恶性横纹肌样瘤无治愈可能，5年存活率仅为15％~20％，多数患者在2年内死亡。

外阴恶性横纹肌样瘤需要密切复诊，一般每隔2~3个月复诊一次。既可以评估治疗效果，也能检测病情变化。

由于外阴恶性横纹肌样瘤的肿瘤在生长过程中消耗大量蛋白，同时由于肿瘤易发生肝脏转移，导致白蛋白生成不足。因此，需要增加蛋白质的摄入量，同时均衡营养饮食，以利疾病控制。

• 适宜高蛋白、高维生素饮食，例如瘦肉、虾、鱼、新鲜蔬菜、水果等。
  

• 化疗等抗肿瘤治疗期间，饮食宜清淡易消化、避免辛辣、刺激性饮食。
  

• 动物内脏、小海鲜等饮食，化疗期间减少摄入，例如蛤蜊、扇贝、鸡肝等。

由于病变部位特殊，做好病灶区域护理，避免因瘙痒而抓挠。术后患者定期到医院做好手术切口换药处理，做好消毒，预防感染、出血等。另外，患者需要术后定期监测病情，及时发现复发及转移迹象，尽早治疗。

• 未手术者可根据自身情况适当运动，选择低强度运动，如慢走，每天30分钟内，一周运动3~4次；接受手术者术后遵医嘱卧床24~48小时，卧床期间适当活动下肢、翻身，预防血栓，24~48小时后可下床活动，根据自身情况逐渐增加活动量。
  

• 注意性生活卫生，每晚温水清洗外阴，尽量穿宽松棉质的内裤。

外阴恶性横纹肌样瘤的患者在术后可以通过CT、MR等检查等监测肿瘤是否复发及转移，一般间隔2~3个月。

患者年龄小，家长需要保持其外阴病灶区域的干燥、清洁，避免患儿抓挠，瘤体溃破后要预防感染等。

有恶性横纹肌样瘤家族史的患儿，每年要做好健康查体工作，从而可以早期筛查，提高早诊率。

由于肿瘤病因不明，因此无法针对病因预防，只能通过定期体检，争取早发现、早诊断、早治疗。