先天性胆管囊状扩张是指先天性胆管扩张症,又称胆总管囊肿,是指胆总管呈囊状或梭状扩张,部分可伴有肝内胆管扩张的最常见的一种先天性胆道畸形。本病的发病机制尚未完全明确,临床研究表明,可能与胚胎在母体时期受到细菌病毒的感染,营养不良或基因突变等所导致。大部分患儿会表现出腹痛、腹部包块和黄疸的三联征。少部分患儿出生后可无明显的症状,随着年龄的增长,症状逐渐明显。原则上本病应该早期诊断,早期进行手术治疗。
囊肿型,临床多见,占80%以上。胆(总)管呈囊状或梭状扩张,其3个亚型为狭义的胆总管囊肿、节段性胆总管扩张和弥漫性肝外胆管扩张。
憩室型,自胆总管侧壁长出憩室状物。胆总管本身正常或轻度扩张。
十二指肠(壁内段)膨出型,胆总管末段在十二指肠内呈囊状膨出,胰管和胆总管汇入膨出部。
多发憩室型,在胆(总)管侧壁长出多个憩室。
肝内及肝外胆管多发性囊肿。
肝外胆管多发性囊肿。
肝内胆管单发或多发性囊肿。
先天性性胆管扩张症与遗传学因素、胰胆管合流异常、胃肠道神经内分泌、胆管上皮异常增殖及其他因素(如病毒感染、妊娠、胆管炎症)等有关。
先天因素学说为多数人接受。认为胚胎时期胆管发生过程中其上皮增殖异常,导致胆管各处的上皮增生速度不均匀,下部入十二指肠段狭窄,使胆管压力增高,上部胆管发育不良处扩张。
通过各种手段发现该病几乎都存在着胰胆管合流异常现象。
先天性胆管囊肿发生部位有神经细胞的缺陷,类似于巨结肠的改变。
存在遗传因素、先天性胆胰管结构异常者,容易诱发先天性胆管囊状扩张。
病毒感染、妊娠、反复胆管炎症,容易导致先天性胆管囊状扩张。
先天性胆总管扩张症是小儿最常见的肝胆外科疾病,大部分患者为女性,男女比例为1:3。
已经明确证实先天性胆管囊状扩张与遗传因素有关。
先天性胆管囊状扩张的典型临床表现为腹痛、黄疸和腹部包块,部分患者无特异性临床表现。
一般多表现为反复发作的上腹、右上腹部或脐周围阵发性钝痛、胀痛或绞痛,发作时患儿非常痛苦,过后又如正常儿。有时高脂肪或多量饮食可诱发腹痛发生。幼小病儿因不会诉说,常易误诊。有的腹痛反复发作,持续数月乃至数年,疼痛发作时常伴有黄疸,并可同时有恶心、呕吐、厌食等消化道症状。如腹痛变为持续性,同时伴有发热、黄疸,提示胆管炎的表现;如突发急性腹痛并有腹膜刺激症状,常见胆总管穿孔,继发腹膜炎。
多于右上腹部或腹部右侧有一囊性包块,上界多为肝边缘所覆盖,大小不一。有时因胆总管下端炎症水肿的消退或胆总管末端瓣状皱襞的活瓣作用,胆汁排出则囊肿变小,黄疸亦渐消退,造成囊肿大小变化。
间歇性黄疸为其特点,大多数病例均存在此症状。出现黄疸间隔期长短不一,严重黄疸可伴有皮肤瘙痒,全身不适。部分患儿黄疸加重时,粪便颜色变淡,甚至呈白陶土色,同时尿色深黄。合并囊肿内感染时可有发热,体温可高达38~39℃,亦可因炎症而引起恶心、呕吐的消化道症状。
与胆汁淤积和逆流胰液中酶活化有关。常可引起胆管感染、胰腺炎、化脓性胆管炎、重者可并发肝脓肿、败血症。临床可表现有发热、腹痛、黄疸以及白细胞增高等,还可伴有高淀粉酶血症。
胆管的局部扩张并且伴有胆汁的淤滞,这些都成为易形成胆石的条件。胆石与黄疸、胰腺炎和癌的发生有关。
可能与逆流胰液中的胰酶有关,常发生于剧烈活动之后。多见于小儿,几乎都合并合流异常。穿孔后可发生弥漫性腹膜炎,重者可危及生命。无菌性胆汁腹水时状态较佳,吸收后可以出现黄疸。胆石与黄疸、胰腺炎和癌的发生有关。
胆总管扩张可呈囊肿型和棱状型(圆柱型)。前者发病年龄较小,但可见于任何年龄,1岁以内者占1/4,约半数并发肝内胆管扩张;后者多在1岁以后发病,而1岁以内发病者罕见。易于被B超检查发现。合流异常是胆管扩张的主要原因,但不是惟一的原因。
在体检或其他情况下发现反复腹痛、腹部肿块、黄疸、尿黄、粪便颜色变浅或灰白、皮肤瘙痒、胃纳减退(表现为食欲下降,进食量减少)、消瘦、乏力等症状,高度怀疑胆管囊性扩张时,应及时就医。做B超、多排螺旋CT等检查明确诊断,并与肝囊肿、胰腺囊肿等疾病相鉴别。
对于高危人群,定期体检非常有必要,重视体检中的腹部检查。一旦体检中出现腹部包块或疼痛,需要在医生的指导下进一步检查。
在体检或其他情况下发现反复腹痛、腹部肿块、黄疸、尿黄、粪便颜色变浅或灰白、皮肤瘙痒、胃纳减退(表现为食欲下降,进食量减少)、消瘦、乏力等症状,高度怀疑胆管囊性扩张时,应及时就医。
已经确诊先天性胆管囊状扩张的患者,若出现腹痛不能缓解,突然加重,合并有发热,畏寒寒颤、意识改变、血压下降,甚至昏迷,应立即就医。
大多患者优先考虑去肝胆外科、普外科就诊。
若患者突然出现其他严重不适反应或并发症,如意识改变、血压下降,可立即到急诊科就诊。
小儿可到儿科就诊。
因为什么来就诊的?
腹痛是一过性还是持续的?
目前都有什么症状?(如腹痛,腹部包块,黄疸等)
是否有以下症状?(如高热、头晕、意识模糊、血压下降等症状)
既往有无其他的病史?
可以较好地确定囊肿大小及其部位。其诊断率较高,而且可以鉴别肝脓肿及肝脏肿瘤。B超可作为首选的检查方法,B超如果发现可疑胆管囊肿内有囊壁增厚或结节样改变时,应警惕癌变。
显示病变胆管大小、形态和范围、与周围结构的关系、是否存在并发症等。
囊肿大时腹部X线平片即可发现与囊肿一致的阴影以及充气胃肠受压移位的影像。上消化道钡餐造影或者钡灌肠能够更确切的反映增大囊肿压迫周围脏器的情况。上消化道钡餐造影时,可见十二指肠C型肠袢影增大,并且向前下方移位。若囊肿位于十二指肠内相当于壶腹部时,可见十二指肠变形或者充盈缺损影。钡灌肠时可见结肠肝区向前下方移位。
可以清晰显示肝内外胆管、胆囊、胰管以及胆胰管汇合部,无诱发急性胆管炎和急性胰腺炎的后顾之忧,尤其是对于不适合行ERCP(内镜逆行胰胆管造影术)的患者其诊断价值是显而易见的,如重度黄疸、合并胰腺炎发作者、既往曾行胆肠吻合的患者等。
可以发现由于肿大的囊肿压迫输尿管而导致肾盂扩大、变形,而且有利于鉴别肾脏的肿瘤、畸形以及腹膜后肿瘤。
可发现无血管肿块影。
不仅可以显示囊肿部位和类型,而且可以了解整个胆管系统的情况。对于有无结石、肿瘤,以及对于胰胆管合流异常的检查时ERCP尤为有益。当严重黄疸胆管炎或者ERCP失败的情况下,可以实行PTC检查。若在超声引导下行PTC则更加安全可靠。
可用于小儿胆管疾病的检查,帮助诊断。
由于小儿胆囊浓缩能力差,另外胆囊扩张部位的大量胆汁使之显影不充分。故对于小儿若是使用5%葡萄糖50ml加入胆影葡胺1g静脉点滴,胆管造影效果较佳。
可显示胆管的解剖结构和功能状态,帮助鉴别诊断疾病。
直接了解胰胆管系统有无变异、结石和狭窄,有助于更加安全、准确地切除病变胆管和清除胆道结石。
判断患者全身炎症反应程度,如白细胞计数、C反应蛋白和降钙素原水平;若血清淀粉酶异常升高,提示可能有胰腺炎;胆红素升高考虑为梗阻性黄疸;肿瘤标志物CA199和癌胚抗原(CEA)升高,提示可能发生胆管扩张癌变。
根据患者是否有家族史、相关症状表现并结合辅助检查结果确诊。
出现上腹或右上腹反复疼痛,且触之有包块,出现黄疸症状。
先天性胆总管囊肿超声示肝总管、胆总管的囊性扩张,显示为右上腹部椭圆形或梭形的液性暗区,位于胆囊颈内后方、门静脉前方,其长径与胆总管的走向一致。液性暗区内部清晰,后回声增强。
胆总管远端梗阻大多为肿瘤和结石引起,一般肝外胆管呈均匀性扩张,肝外胆管囊性扩张为局部节段性扩张为多数,并可见到部分正常胆管。远端梗阻扩张正常胆道张力关系整个肝外胆管都扩张,并可见胆囊积液肿大,胆管囊性扩张无此现象。远端梗阻引起肝内胆管扩张,大多为自然的树枝状分布,而肝内胆管囊性护张,则显节段性或囊袋形,远端硬阻可探测到结石或肿瘤病灶则更好明确诊断。
大多位于肝右后叶,其上缘与左右缘大都为肝脏包裹,下缘裸于肝外,肝外胆管球形张仅上缘与肝相连,左有与下缘大都不相连,沿胆管扫查可发现囊性扩张,部分行胆管相通即可明确诊断。
胰腺囊肿大多为假性囊肿,有外伤和发炎病史。其需鉴别的主要为胰头囊肿,其声象图表现距体表位置较深,与胆管不相通,囊肿与胰腺紧连,活动度小,定期复查并有动态变化。
先天性胆管囊状扩张若不及时处理,易出现各种严重并发症,如胆道结石、胰腺炎和胆道癌变等。治疗原则主要遵循早期和长期、积极而理性、综合治疗和全面达标、治疗措施个体化等,大多数胆管扩张都需要治疗,不论是否有临床症状,一旦确诊,应尽早行手术治疗。
病情较轻若为无胆道梗阻或胆管炎可暂不治疗,症状轻微者先应用广谱抗生素行较长时间治疗,同时给予利胆和保肝药物。
胆总管囊肿手术方式的选择及疗效与囊肿本身的病理改变程度密切相关,关键在于囊肿内壁的胆管黏膜上皮组织是否正常、完整,以及囊肿经减压引流后可否恢复近似于正常的胆管状态。
依据年龄、病变类型和病变与周围解剖关系以及医师技术力量等条件来决定手术方式。常见手术方式有囊肿空肠吻合或囊肿十二指肠吻合术、囊肿彻底切除加肝管空肠吻合术、急诊外引流术、囊肿联合肝叶切除加肝管空肠吻合术、囊肿联合胰十二指肠切除、肝移植术等。
先天性胆管囊状扩张经过手术治疗后,如能达到下述条件,即能获得长期治愈:胆道功能恢复正常;无胰液及胆肠反流;去除了癌变的好发部位(如囊肿壁或胆囊管)。Ⅰ型囊肿进行囊肿全切,胆道重建术后,达到了上述目的,预后良好。Ⅱ和Ⅲ型胆总管囊肿的癌变率较其他类型低,预后佳。而Ⅳ和Ⅴ型胆总管囊肿由于肝内胆管病变无法彻底切除,常会并发肝内胆管结石或癌变,因此预后相对较差。
早起干预治疗预后良好,可以治愈,若发生癌变,则预后相对较差,需长期治疗。
如果护理得当,治疗及时,一般不会影响自然寿命。
术后患者至少每3个月复查一次;症状控制稳定后,可6个月复查一次。
先天性胆管囊状扩张术后患者应注意膳食多样化、少食多餐、定时定量,合理控制总热量,避免不规律进食、暴饮暴食。
术后患者先采用流质饮食,如米汤、豆浆、牛奶,再食用半流质食物,如面条、稀饭,最后到普通饮食。
生理性胆管扩张无特殊忌口,健康饮食即可,但存在导致胆管扩张的病因时,注意避免油腻。
限制饮酒,每天食盐<6g。
先天性胆管囊性扩张患者的护理以促进患者手术恢复正常并保持稳定,体温、血压正常或维持理想水平为主,还需避免发生感染或在感染发生时能被及时发现和处理等。
术后家属协助患者定期翻身、下床活动,患者要主动咳嗽咳痰,活动时注不要意牵拉引流管、尿管及胃管等。如患者出现管道脱落、腹痛等情况,及时向医护人员寻求帮助。
主要监测术后体温变化,并进行记录。
对于先天性胆管囊性扩张目前还没有特异而有效的预防方法,但建立良好的生活习惯对预防疾病发生或避免疾病进一步加重有益处。
对于先天性胆管囊性扩张患儿应定期进行腹部检查,若出现临床症状尽早进行治疗。
合理膳食,三餐规律,控制总热量的摄入,可少食多餐。宜清淡饮食、低脂少油、少糖少盐,定时定量进餐。
经常运动,防止肥胖,目前认为低强度、持续时间长的运动有慢跑、游泳。避免久坐不动。争取每周至少5天、每天30分钟以上的中等量运动。建议将体重指数控制在24左右。
[1]吴孟超,吴在得,吴肇汉.外科学[M].第9版.人民卫生出版社,2018:421.
[2]姜保国.外科学.第3版[M].北京大学医学出版社,2008:50.
[3]石美鑫.实用外科学[M].第4版.人民卫生出版社,2008:1874.
[4]贾波,邱法波,何俊闯,张晓锋.中国近21年成人先天性胆管扩张症流行学特征及诊治经验[J].中国现代普通外科进展,2012,15(5):359-363.