无脉络膜症是一种X连锁隐性遗传病，临床表现为进行性视网膜萎缩。男性患者脉络膜毛细血管及视网膜色素上皮层萎缩、缺失，女性基因携带者可伴有轻微症状，眼底局限性视网膜病变及对应的视野缺损，通常双眼不对称发病。患者在疾病早期表现为夜盲及周边部视力缺失，晚期眼底可见大片巩膜暴露区，最终视力会全部丢失，严重影响患者生活。无脉络膜症目前尚无特殊治疗方法，基因治疗治疗无脉络膜症尚在临床实验阶段，效果有待检验。

无脉络膜症的遗传致病因素已被公认，其机制未明，此外免疫因素和生化缺失也是发病机制，仅好发于男性，有无脉络膜症家族史者、父母近亲结婚者、视网膜色素上皮层编码基因突变者更易发生无脉络膜症，可能与近亲结婚、X射线等因素有关。

遗传因素

无脉络膜症为X染色体隐性遗传已被公认，其机制尚未阐明。男性发病，且为进行性，女性为基因携带者。

免疫因素

从组织学和超微结构中发现有巨噬细胞吞噬色素和光感受器外节，在吞噬的色素中有关蛋白质可能引起过敏反应，使脉络膜间质崩溃、Bruch膜和血管消失从而导致脉络膜全层萎缩。

生化缺陷

生化测定发现有环磷酸鸟苷降低，考虑可能是生化缺陷导致的。

由于无脉络膜症为遗传病，故诱发因素可为暴露在诱发环境中，如X射线。

无脉络膜症患者通常在20岁前发病，仅男性发病，女性为基因携带者。为X连锁隐性遗传病。

• 有无脉络膜症家族史者，多见于儿童期发病。

• 父母近亲结婚者，多见于儿童。

• 视网膜色素上皮层编码基因突变者。

• 夜盲，即暗光下视力极差。双眼受累，并进行性加重，无脉络膜症多在10岁左右发病，发病初期可仅有夜盲的症状。

• 双眼视物的范围变窄，并进行性加重。

• 早期双眼中心视力下降不明显，但视力逐渐下降。

• 晚期时无脉络膜症患者有明显的视力障碍，40～50岁时视力可下降至仅能辨别亮光，最终可导致双眼失明。

• 脉络膜有异常的新生血管长入，还可以导致后囊性白内障，表现为玻璃体内有点状、纤维状浑浊。

青少年人群出现夜间视力差、周边视野丧失、视力下降应及时就医，进行眼底荧光素检查、视网膜光电图、视野检查，注意与视网膜色素变性、usher综合征1型、回旋状脉络膜视网膜萎缩相鉴别。

• 青少年人群，出现双眼夜间视力差、视物范围变窄、视力下降，且症状进行性加重，需及时就医。

• 儿童诉说双眼视物模糊，夜间视力差，需及时就医。

• 青少年视力下降后自行配镜后，症状无缓解，更应尽早就医。

大多患者优先考虑去眼科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 视力下降是一过性还是持续的？

• 配过眼镜吗？症状有改善吗？

• 是否有以下症状？(如夜间视力下降，视物范围缩窄等症状)

• 有无无脉络膜症的家族史？

眼底荧光素检查

视网膜色素上皮层及脉络膜毛细血管缺失而暴露脉络膜大血管。

视网膜光电图

早期呈杆锥型降低，进行性下降至消失。

视野检查

通过此项检查可以了解患者视物的范围有无缩窄，检查属于无创的，但需要患者配合度较高。

男性患者具备下列条件的可做出无脉络膜症的诊断

• 暗适应缺陷史，夜盲通常是男性患者的首发症状。

• 典型的眼底表现，从眼底赤道部开始的进行性脉络膜和视网膜色素上皮层萎缩，逐渐由周边部向后极部发展，严重者最终可见脉络膜反光。眼底造影示视网膜色素上皮层及脉络膜毛细血管缺失而暴露大血管。

• 周边视野缺损，视野的缺损通常遵循眼底外观的变化，视野缺损区与脉络膜视网膜变性区密切相关。

• 视网膜光电图的变化，最初显示视杆细胞到视锥细胞变性的模式，最终变为熄灭。

• 与X隐性遗传相符的家族史。

女性携带者具备下列条件可诊断为无脉络膜症女性携带者

• 眼底的表现与男性患者的早期相似，视网膜色素上皮层及脉络膜毛细血管缺失而暴露大血管。

• 没有视力相关的主诉，一般没有明显的视力变化。

• 视网膜光电图可能是正常的，眼底自发荧光显示斑片状的荧光缺失遍及眼底等。

视网膜色素变性

视网膜色素变性的夜盲症和周边视野变窄的临床症状与无脉络膜症相似，但是色素迁移到视网膜是视网膜色素变性的典型特征，在无脉络膜症患者中看不到。

usher综合征1型

其特点是先天性、双侧发病、严重的听力丧失、前庭反射消失和青春期即发病的视网膜色素变性，为常染色体隐性遗传，男女均可发病。诊断是建立在临床的基础上，检测听觉电生理学和主观性测试以及视网膜功能。usher综合征1型可与无脉络膜症混淆，但是无脉络膜症典型的仅存有脉络膜血管的视网膜脉络膜萎缩的特征在usher综合征1型中看不到。

回旋状脉络膜视网膜萎缩

是一种常染色体隐性遗传性疾病，其渐进性的视网膜脉络膜萎缩可能与无脉络膜症混淆，但是回旋状脉络膜视网膜萎缩的患者的鸟氨酸血浆浓度升高，而无脉络膜症患者是没有的。

无脉络膜症为遗传性疾病，目前无特殊治疗，开展的基因治疗目前也在临床试验阶段，效果有待检验，患者无明确治疗周期。

低视力者可佩戴助视器纠正。

无脉络膜症患者若有脉络膜新生血管形成时，建议玻璃腔内注射贝伐珠单抗。

有后囊下白内障的患者需要行白内障手术；有视网膜脱离的患者，需要行常规的眼科手术治疗。

基因治疗近年来也尝试在无脉络膜症患者应用治疗，目前开展例数有限且尚在临床试验阶段，具体效果有待检验。

无脉络膜症患者目前无法治愈。

无脉络膜症一般不会影响患者自然寿命。

无脉络膜症患者应遵医嘱定期进行眼底、视力、视野检查，为患者和家属提供相关评估，优化使用剩余视力。

• 多吃绿叶蔬菜和新鲜水果，适当补充抗氧化维生素和ω3长链脂肪酸。

• 多食用富含维生素A的食物，如胡萝卜、动物肝脏、紫甘蓝等可以保护眼睛，预防视力下降。

无脉络膜症患者的护理，应注意眼部剩余视力的保护，尽量避免过度用眼，从生活上改善用眼习惯，防止出现并发症，进行治疗后应悉心护理。

• 保护剩余视力，无脉络膜症患者户外活动时注意防止紫外线的照射，佩戴深颜色太阳镜可能会有帮助。

• 生活、学习中尽量避免过度用眼、过度用脑，养成良好用眼习惯。

• 手术后注意眼部护理，积极避免感染，尽量保持环境安静、避光。

无脉络膜症患者定期进行眼底、视力、视野检查，为患者和家属提供相关评估，优化使用剩余视力。

无脉络膜症患者大多成年后进展为视野完全消失，患者完全失明，应特别注意患者失明后日常生活护理，避免意外伤害。

无脉络膜症为遗传性疾病，孕妇应做好按时产检及产前诊断，若患儿在儿童期出现视力下降应在医生指导下进一步检查，家庭如需生育第二胎，应进行遗传咨询和产前诊断，利于优生优育。

• 按时产检、遵医嘱产前诊断。

• 有家族史者如需生育，应进行遗传咨询和产前诊断。无脉络膜症大多可行羊水细胞DNA检测，与人类基因突变数据库中相关突变做对比，从而进行产前诊断。

• 避免近亲结婚，是预防遗传疾病的最有效措施。