Stargardt病(STGD)又称少年型遗传性黄斑变性，是一种原发于视网膜色素上皮的进行性双眼对称的遗传性黄斑疾病，即黄斑的组织发生了萎缩性损害，并且视网膜出现黄色斑点。该疾病大多数为常染色体隐性遗传，也有显性遗传的报道。其临床特征为双眼视力进行性减退伴色觉障碍，视野中有绝对性或相对性中心暗点，双眼黄斑部呈对称的圆形或椭圆形萎缩性病变，常伴有眼底的黄色斑点。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，较多发生于近亲婚配的子女患者，双眼受害，同步发展，性别无明显差异。

• Stargardt病(STGD)根据临床表现及致病基因的不同，该病曾被分STGD1、STGD2、STGD3及STGD4四种亚型，后研究发现STGD2的致病基因与STGD3相同，故目前已取消STGD2。

• STGD1呈常染色体隐性遗传，为STGD的主要亚型，致病基因为位于染色体1p21-p22.1的视网膜特异性ATP结合转运基因，曾被称为ABCR。

• STGD3及STGD4则呈常染色体显性遗传。STGD3的致病基因为位于染色体6q14的极长链脂肪酸延长酶4基因，STGD4的致病基因位于染色体4q，但致病基因仍不明确。

• 眼底黄色斑点病(FFM)是STGD的一种较轻的表现型，现在多将黄色斑点局限于眼底后极部，中心视力损害和黄斑变性发生于10~20岁者，称为STGD。而将发病较晚，斑点弥散于眼底，中心视力损害和黄斑变性程度均较轻者称为FFM。

Stargardt病为一种遗传病，与某些基因的突变有关，近亲婚配是本病的危险因素，好发于近亲结婚的人群。

基因突变

患者某些基因的突变是Stargardt病最常见的病因，因为基因突变，造成黄斑和视网膜发育不良，最终导致Stargardt病。

资料显本病的发病率约1/8000~1/10000，约占所有遗传性视网膜疾病的7%，是最常见的黄斑营养不良性疾病之一。本病多发于青少年期和近亲婚配的子女，通常多为常染色体隐性遗传病，少数为显性遗传，亦有散发病例。本病发病年龄多在6~20岁之间，性别之间患病率无明显差异。

近亲结婚

近亲婚配的人群，容易引起基因突变，后代Stargardt病的发病率较高。

初期

眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以眼底荧光血管造影(FFA)检查，可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点，所以FFA对本病早期诊断极为重要。

进行期

最早的眼底改变是中心反光消失，继而在黄斑深层见到灰黄色小斑点，并逐渐形成一个横椭圆形境界清楚的萎缩区，如同被锤击过的青铜片样外观。在病程经过中萎缩区周围又出现黄色斑点，萎缩区又扩大，可侵及整个后极部，此时FFA可见整个萎缩区呈斑驳状强荧光，其周围与黄色斑点相应处有虫蚀样小荧光斑。此种斑驳状和虫蚀样荧光斑是一种因色素上皮损害，而显示的透见荧光。

晚期

在黄斑部能见到陷于硬化、萎缩的脉络膜血管，并有形态不规则的色素斑，说明脉络膜毛细血管亦已损害。

青少年人群出现双眼视力的逐渐下降，戴眼镜后视力依旧无法恢复，此时应及时就医，可就诊眼科，并做相关检查明确诊断。但本病要与中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩、视锥细胞营养不良或视锥细胞变性相鉴别。

青少年人群出现双眼视力的逐渐下降，多会自行到眼镜店配镜，但戴眼镜后视力依旧无法恢复，此时应及时就医。

当患者双眼视力进行性下降，尤其是青少年人群时，建议前往眼科就诊。

• 因为什么来就诊？

• 视力是逐渐下降吗？

• 视力下降有多久了？

• 家族其他成员有无视力极差的？

• 有无与你相似视力逐渐下降的？

• 家族成员是否有近亲结婚？

• 既往有无其他的病史？

眼底检查

通过此项检查，医生可初步判断眼底病变的性质和病变程度。眼底检查是本病最基本和最常规的检查，但仅仅通过眼底检查通常无法确诊本病，还需要联合其他检查来进行诊断与鉴别诊断。

光相干断层扫描(OCT)

是眼底病的常用检查之一，通过此项检查，可清晰地显示患者视网膜各层的病变。此项检查操作简便而快捷，没有创伤，儿童可轻松地配合完成检查。

眼底荧光血管造影检查(FFA)

荧光血管造影对眼底未见改变的早期病例诊断很有帮助，此时往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光，该检查可用于了解患者视网膜血管的情况。

视网膜电流图(ERG)

通过此项检查，可了解患者视网膜的功能，并与其他的遗传性眼底病进行鉴别诊断。在本病的早期视网膜电流图多正常，疾病后期视网膜电流图会出现异常。

自发荧光造影

此项检查可观察患者视网膜色素上皮细胞的分布，以及视网膜功能是否正常。

电生理检查

早期视觉电生理检查无明显改变，但随着病变发展过程中逐渐出现的明显黄色斑点，此时EOG开始出现异常，光峰下降、阿登比降低。当病变局限黄斑部时，ERG可正常。当病变弥散、累及中央和周边部视网膜，则闪烁视网膜电图(FERG)异常，其中a波损害明显大于b波损害。中央视锥细胞功能的丧失主要表现为图形视网膜电图(PERG)异常，PERG基本趋于熄灭。图形视觉诱发电位(PVEP)的改变与视力和病变程度高度正相关，病变早期，视力尚未严重损害时，PVEP异常率约50%，当黄斑病变较重时，PVEP异常率为100%。

暗适应检查

部分病人减退。

当医生怀疑是Stargardt病时，一般患者通过病史、视功能检查、眼底检查、光相干断层扫描、眼底荧光血管造影检查、视网膜电流图、自发荧光造影等检查来确诊。

中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩

本病是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光，晚期可见巩膜着色。暗适应检查锥体部分异常，但杆体部分正常。色觉检查为红绿色盲，根据上述检查可以鉴别二者。

视锥细胞营养不良或视锥细胞变性

此病亦为常染色体显性遗传病，是一种少见的先天性黄斑变性疾病。早期中心视力下降、畏光、眼球震颤。眼底检查黄斑区有牛眼或靶心状色素上皮细胞脱失，荧光血管造影在脱色素区有强荧光如靶心状。电生理显示明视ERG异常、暗视ERG正常。EOG亦正常。色觉检查为红蓝或全色盲，根据上述检查可以鉴别二者。

本病暂无有效的治疗方法，随着病情的发展，患者会出现失明，看不见东西的后遗症。

本病无特效药物治疗。

本病目前暂无有效的手术治疗方式。

Stargardt病暂无有效的治疗方法。

Stargardt病虽然无有效的治疗方法，但一般不会影响患者自然寿命。

Stargardt病需要谨遵医嘱定期复查，通常每年进行一次眼底检查。

Stargardt病患者的饮食以补充多种维生素以及各种微量元素为主，以期改善眼部功能，缓解视力下降。

• 注意补充维生素A，也称视黄醇，在人体视觉的形成中发挥着重要作用。动物肝脏、鱼肝油、鱼子、全奶及全奶制品、蛋类等维生素A含量较高。

• 微量元素硒、锌、铬可改善眼部组织功能，防治视力减退。含硒多的食物有动物肝脏、蛋、鱼、贝类、大豆、蘑菇、芦笋、荠菜、胡萝卜等；含锌多的食物有肝、肾、海产品、乳类、谷类、豆类、硬果类等；含铬较多的食物有牛肉、黑胡椒、糙米、玉米、小米、粗面粉、红糖、葡萄汁、食用菌类等。

• 富含维生素C的食品，维生素C可减弱光线与氧气对眼睛晶状体的损害，从而延缓白内障的发生。含维生素C的食物有柿子椒、西红柿、柠檬、猕猴桃、山楂等新鲜蔬菜和水果。

• 多吃含钙丰富的饮食，钙是眼部组织的“保护器”。乳类、豆类、菌类、干果类及海产品类食物中含丰富的钙，与维生素D搭配食用，利于钙的吸收。

Stargardt病无特殊的治疗方法，且为一种遗传病。故在日常生活中需要谨遵医嘱定期复查，注意保护眼睛，注意休息，避免过度用眼。

患者需注意休息，避免过度用眼，强光下可戴墨镜。由于患者的视力差，戴墨镜后需注意安全。

本病无特殊有效的预防方法，但由于是一种遗传性疾病，可通过遗传咨询、产前基因诊断、避免近亲婚配，做好优生优育来预防此病。

STGD高危人群用基因诊断的方法进行筛查，可以发现早期病例，并及早采取预防措施。

• 避免近亲结婚。

• 备孕夫妻可咨询医务人员，可通过对家族史调查、实验室检查及结合平常表现，确定双方是否患有遗传病，并帮助推算遗传给下一代的概率，最后给予正确的婚育建议和指导。

• 产前诊断，通过遗传学检测，对高风险胎儿进行明确诊断，提高优生质量和人口素质。